|
|||||||||
CÁC RỐI LOẠN BIỆT HÓA GIỚI TÍNH SINH DỤC Ở NAM GIỚI(Tham khảo chính: 4128/QĐ-BYT ) |
|
|
CÁC RỐI LOẠN BIỆT HÓA GIỚI TÍNH SINH DỤC
Biệt hóa giới tính sinh dục là một quá trình phức tạp do nhiều yếu tố quyết định: giới tính nhiễm sắc thể, giới tính tuyến sinh dục và giới tính hình thể. Rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục bao gồm những bệnh nhân có buồng trứng, nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hóa nam tính hay không rõ ràng về giới tính, đó là trường hợp lưỡng tính giả nữ; hoặc gặp bệnh nhân có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hóa nam tính không hoàn toàn còn gọi là lưỡng tính giả nam,… Rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hóa giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi đều ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản. Biệt hóa giới tính bình thường: + Trong giai đoạn hình thành thai nhi có vai trò của nhiễm sắc thể X và Y, gen quyết định giới tính vùng Y (sex determining region Y-SRY) và một số gen khác như: gen WT1, gen SF1, gen DAX1…. + Trong quá trình phát triển thai có các quá trình biệt hóa tinh hoàn và buồng trứng, biệt hóa các ống sinh dục, biệt hóa cơ quan sinh dục ngoài. + Khi sinh ra và lớn lên có sự biệt hóa giới tính về phương diện tâm lý.
Khi có sự rối loạn ít nhất một trong số các yếu tố tham gia quá trình biệt hóa giới tính bình thường kể trên sẽ gây nên biệt hóa giới tính bất thường.
4.1. Chẩn đoán xác định 4.1.1. Lâm sàng - Hỏi bệnh: + Biểu hiện bất thường giới tính về hành vi, ví dụ người bệnh có hình thể ngoài là nam giới nhưng cư xử như người nữ, thích chơi với bạn nam,… + Quá trình phát triển tình cảm, dậy thì, hôn nhân và con cái. Ngoại trừ các trường hợp lưỡng tính giả nữ, hầu hết các bệnh nhân không rõ ràng về giới tính sinh dục ít có khả năng sinh sản. - Khám bệnh: + Toàn thân: Trạng thái tinh thần kinh, hình dáng bên ngoài, hệ thống lông và râu phát triển có bất thường? (ví dụ: kém phát triển)… + Thực thể: bệnh nội tiết (ví dụ: đái tháo đường,…), tim mạch (ví dụ: giãn tĩnh mạch, tim bẩm sinh,…), hô hấp (ví dụ: bệnh phổi mãn tính,…), tiết niệu (ví dụ: dị tật hệ tiết niệu,…), cơ bắp (cơ bắp nhẽo), vú to (ở bệnh nhân Klinefelter),… + Tại chỗ: Bộ phận sinh dục ngoài: dị tật (không có tinh hoàn trong bìu, lỗ đái thấp, có cả tinh hoàn và âm đạo,…). 4.1.2. Cận lâm sàng - Siêu âm: có thể phát hiện được các bất thường tạng như: dị dạng thận, bệnh lý tim mạch,… - Chụp cắt lớp vi tính: bổ sung cho siêu âm trong phát hiện các bệnh lý bất thường. - Nội soi ổ bụng tìm tinh hoàn, các khối bất thường, tử cung và buồng trứng,… - Xét nghiệm nhiễm sắc thể và bản đồ gen. - Xét nghiệm nội tiết tố sinh sản để xác định giới. 4.2. Chẩn đoán thể bệnh 4.2.1. Các rối loạn biệt hóa do loạn sản tinh hoàn bao gồm: - Hội chứng Klinefelter (thể bệnh thường gặp có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY): là bệnh thiểu năng sinh dục nguyên phát hay gặp và thường gây vô sinh nam; lúc trưởng thành có hình dáng nam giới, tinh hoàn rắn và nhỏ, vô tinh và vú phì đại. Người bệnh có ít nhất 2 nhiễm sắc thể X và một số nhiễm sắc thể Y, ngoại trừ một số trường hợp rất ít chỉ có 2 nhiễm sắc thể XX. - Hội chứng Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X). Các dấu hiệu điển hình: thân hình bé nhỏ, dậy thì đến muộn, các tuyến sinh dục loạn sản và teo, nhiều mô xơ, làn da ở gáy cổ nhẽo; bộ mặt có những nét đặc biệt như cằm nhọn, khoé mắt lồi, tai vểnh, cổ ngắn và bạnh hai bên; có thể gặp những rối loạn ở bộ phận khác như: tăng huyết áp, hẹp động mạch chủ, thận dị dạng, cẳng tay khoèo, vẹo cột sống,…; các ống sinh dục ở cơ quan sinh dục ngoài thường biệt hóa nữ. Chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào bộ nhiễm sắc thể 45,X với chiều cao giảm rõ rệt, loạn sản tuyến sinh dục kèm theo các bất thường của cơ thể, dậy thì muộn kèm theo nồng độ FSH huyết tương tăng cao. - Loạn sản tuyến sinh dục: có các dạng: + Loạn sản tuyến sinh dục với bộ nhiễm sắc thể 46,XX và 46,XY: người bệnh có hình dáng phụ nữ, tuyến sinh dục teo nhỏ và không có những biểu hiện đặc trưng của hội chứng Turner. + Loạn sản tuyến sinh dục 46,XX do đột biến hay khuyết tật gen làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của buồng trứng. + Loạn sản tuyến sinh dục 46,XY do đột biến hay khuyết tật gen. Người bệnh có cơ quan sinh dục ngoài biệt hóa nữ nhưng các tuyến sinh dục teo, ống Müller vẫn tồn tại nhưng âm vật phì đại. - Lưỡng tính thật (khi bệnh nhân vừa có tinh hoàn vừa có buồng trứng ở một hay cả hai bên tuyến sinh dục, vì vậy biệt hóa ở cơ quan sinh dục ngoài rất đa dạng). Cơ quan sinh dục ngoài có thể giống nam hay giống nữ, nhưng phần lớn khó phân biệt; hay gặp tinh hoàn ẩn và lỗ đái lệch thấp (tinh hoàn hay buồng trứng tinh hoàn-ovotestis-có thể nằm trong bìu, môi lớn, vùng bẹn hay ở trong ổ bụng), tử cung cũng hay gặp nhưng thường teo nhỏ. Chẩn đoán cần tiến hành xét nghiệm tìm bộ nhiễm sắc thể 46,XX/46,XY và phát hiện buồng trứng tinh hoàn ở vùng bìu-môi lớn. - Lưỡng tính giả nữ (khi bệnh nhân có buồng trứng, nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hóa nam tính hay không rõ ràng về giới tính). Người bệnh là nữ có đầy đủ buồng trứng và các cấu trúc Müller bình thường nhưng cơ quan sinh dục ngoài không phân định giới tính. Thai nhi nữ bị nam tính hóa do ảnh hưởng của androgen có nguồn gốc từ bản thân thai nhỉ hay từ mẹ. - Lưỡng tính giả nam (khi bệnh nhân có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hóa nam tính không hoàn toàn). Nguyên nhân dẫn đến lưỡng tính giả nam bao gồm: Tinh hoàn không đáp ứng với hCG và LH, khuyết tật trong sinh tổng hợp testosterone, các mô đích không đáp ứng được với androgen, các rối loạn di truyền. 4.2.2. Các rối loạn biệt hóa giới tính khác - Hội chứng không có tinh hoàn bẩm sinh (bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46,XY nhưng khuyết tật ở tinh hoàn). - Hội chứng tồn tại ống Müller (có cơ quan sinh dục ngoài nam bình thường nhưng vẫn có các ống Müller). - Lỗ đái lệch thấp: nguyên nhân do di truyền, các tế bào Leydig kém hiệu quả, đề kháng ở tế bào đích, bất thường của thụ thể androgen,… - Dương vật bé: nguyên nhân do thiểu năng testosterone của thai nhi, thiếu men 5α reductase, khuyết tật tại thụ thể androgen. - Một số khuyết tật rất hiếm: không có dương vật,…
5.1. Nguyên tắc Cần xác định thể bệnh và dựa vào nguyên nhân. Mục đích của người thầy thuốc trong điều trị các bệnh nhân không rõ ràng về giới tính sinh dục là chẩn đoán tình trạng bệnh lý và định hướng giới tính để nuôi dạy trẻ có cuộc sống phù hợp và tình dục thích ứng sau tuổi dậy thì. 5.2. Liệu pháp tâm lý Khi giới tính đã được định hướng, cần tiếp tục củng cố giới tính đó bằng các phương pháp ngoại khoa, nội tiết và tâm lý. Việc định hướng về giới tính tốt nhất phải được thực hiện trước 2 tuổi (là tuổi bắt đầu phát triển trí tuệ). 5.3. Điều trị nội khoa Cần xác định rõ nguyên nhân trước khi quyết định điều trị. Ví dụ: + Hội chứng Klinefelter: điều trị androgen thay thế, đặc biệt lúc dậy thì muộn hay khi nồng độ testosterone quá thấp. + Hội chứng Turner: điều trị nhằm nâng chiều cao lên, thúc đẩy các đặc điểm sinh dục phụ và tạo điều kiện cho người bệnh có kinh nguyệt đúng lúc. Điều trị bằng nội tiết tố tăng trưởng phối hợp với nội tiết tố nữ. Một số trường hợp phải kết hợp với phẫu thuật. 5.4. Điều trị ngoại khoa Mục đích của điều trị ngoại khoa là trả lại đúng giới tính bằng tạo hình. Các phẫu thuật tạo hình nên tiến hành trước 6-12 tháng tuổi. Âm vật có thể tạo hình sớm nhưng âm đạo có thể đợi đến tuổi thanh niên. Tinh hoàn có loạn sản ở người bệnh có nhiễm sắc thể Y cần được loại bỏ sớm đề phòng ung thư tinh hoàn. Ở những người bệnh có kháng androgen hoàn toàn, các tinh hoàn có thể giữ lại cho đến lúc thanh niên để tạo nguồn estrogen nếu như các tinh hoàn không nằm ở môi lớn. Lúc đó, có thể cắt bỏ tinh hoàn và tiếp tục sử dụng nội tiết tố thay thế vào tuổi dậy thì. Sự khẳng định giới tính chủ yếu dựa vào sự định hướng giới tính để nuôi dạy trẻ, cách thức phẫu thuật và sự củng cố về tâm lý thời niên thiếu kết hợp với các biện pháp tăng cường nội tiết tố vào lúc dậy thì. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|