HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG VÀ LẠC NỘI MẠC TỬ CUNG

(Tham khảo chính: 4128/QĐ-BYT )

HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

1. Đại cương:

Hội chứng buồng trứng đa nang là rối loạn nội tiết và chuyển hóa phổ biến, xảy ra trong khoảng 5-10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.

Người mắc hội chứng buồng trứng đa nang có nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau, quan trọng nhất bao gồm rối loạn phóng noãn, các dấu hiệu cường androgen và hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm.

Các biểu hiện thay đổi rất nhiều giữa các cá thể, chủng tộc và vùng miền khác nhau. Trên từng cá thể, biểu hiện của hội chứng buồng trứng đa nang cũng có thể thay đổi tùy theo các giai đoạn khác nhau của cuộc sống.

2. Triệu chứng

2.1.Triệu chứng rối loạn phóng noãn

Rối loạn phóng noãn được chẩn đoán thông qua các biểu hiện của rối loạn kinh nguyệt. Rối loạn kinh nguyệt thường theo kiểu kinh thưa (chu kỳ kinh nguyệt >35 ngày hay có kinh <8 lần/năm) hay vô kinh (không có kinh >6 tháng), hoặc vòng kinh ngắn (khoảng cách giữa 2 lần hành kinh <24 ngày).

2.2. Triệu chứng cường androgen

2.2.1. Lâm sàng

- Rậm lông được xem là một chỉ điểm lâm sàng chính của cường androgen. Đa số các tác giả sử dụng thang điểm Ferriman-Gallway cải tiến để đánh giá tình trạng rậm lông của người bệnh.

- Mụn trứng cá.

- Hói đầu kiểu nam giới.

2.2.2. Cận lâm sàng:

- Xét nghiệm định lượng testosterone trong máu:

+ Định lượng testosterone toàn phần có độ nhạy kém trong chẩn đoán cường androgen.

+ Định lượng testosterone tự do có giá trị dự báo cao hơn, nhưng có nhiều khó khăn trong phương pháp định lượng trực tiếp testosterone tự do. Do đó, hiện nay, chỉ số testosterone tự do (Free Testosterone Index-FTI) được khuyến cáo sử dụng để chẩn đoán cường androgen.

+ Công thức tính FTI như sau:

FTI = Testosterone toàn phần/SHBG x 100

(SHBG: Sex Hormone-Binding Globulin)

FTI >6 được chẩn đoán là cường androgen.

- Siêu âm: tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm dựa trên sự hiện diện của ≥12 nang noãn có kích thước 2-9mm trên một mặt cắt và/hay tăng thể tích buồng trứng (>10ml).

3. Chẩn đoán:

- Hội chứng buồng trứng đa nang là một tập hợp của nhiều triệu chứng, do đó, không có một tiêu chuẩn đơn lẻ nào có đủ giá trị cho chẩn đoán lâm sàng.

- Hội chứng buồng trứng đa nang được chẩn đoán khi người bệnh có 2 trong 3 tiêu chuẩn:

+ Rối loạn phóng noãn hay không phóng noãn

+ Cường androgen được chẩn đoán bằng các dấu hiệu lâm sàng và/hay cận lâm sàng

+ Hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm

- Các rối loạn hay bệnh lý khác có thể có các triệu chứng giống hội chứng buồng trứng đa nang cần được loại trừ như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, các loại u chế tiết androgen, hội chứng Cushing...

4. Điều trị: tùy theo triệu chứng than phiền chính và mong muốn có con hay không của người bệnh.

4.1. Người không muốn có thai: chủ yếu điều trị rối loạn kinh nguyệt.

Sử dụng progestogen hay viên tránh thai phối hợp mà thành phần progestin có tính kháng androgen như ciproterone hay drospirenone. Gây bong niêm mạc tử cung bằng viên tránh thai phối hợp nên thực hiện mỗi 3-4 tháng/lần, không thực hiện liên tục và kéo dài.

4.2. Điều trị vô sinh: mục tiêu là gây phóng đơn noãn để hạn chế biến chứng hội chứng quá kích buồng trứng và đa thai.

Có 3 mức lựa chọn điều trị vô sinh cho phụ nữ có hội chứng buồng trứng đa nang:

- Lựa chọn 1: sử dụng clomiphene citrate đường uống, số chu kỳ sử dụng tối đa là 6 chu kỳ, liều tối đa là 150mg/ngày.

- Lựa chọn 2: khi người bệnh đề kháng clomiphene citrate hay thất bại sau 3-6 chu kỳ sử dụng clomiphene citrate, có thể lựa chọn một trong 2 phương án:

+ Gây phóng noãn bằng gonadotropin: sử dụng phác đồ liều thấp tăng dần với liều đầu được khuyến cáo từ 25-75 IU/ngày và liều điều chỉnh tăng liều chậm, nếu cần.

+ Nội soi đốt điểm buồng trứng đa nang: đốt 4 điểm, độ sâu 4mm, dòng điện 40W và thời gian đốt 4 giây. Thời gian theo dõi sau đốt điểm buồng trứng đa nang là 3-6 tháng. Chỉ thực hiện đốt điểm buồng trứng đa nang với trường hợp HCBTĐN kháng clomiphene citrate. Không khuyến cáo lặp lại đốt điểm buồng trứng đa nang nếu lần đầu không hiệu quả. Không đốt quá nhiều gây suy giảm chức năng buồng trứng.

+ Cắt góc buồng trứng.

- Lựa chọn 3: thụ tinh trong ống nghiệm hay trưởng thành noãn trong ống nghiệm

+ Phác đồ GnRH antagonist được khuyến cáo sử dụng nhằm giảm nguy cơ hội chứng quá kích buồng trứng. Có thể khởi động trưởng thành noãn bằng GnRH agonist, thay thế hCG và đông lạnh phôi toàn bộ để loại trừ nguy cơ hội chứng quá kích buồng trứng sớm và muộn.

+ Trưởng thành noãn trong ống nghiệm: tránh hội chứng quá kích buồng trứng ở người bị hội chứng buồng trứng đa nang có chỉ định thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

Lưu ý:

- Lựa chọn 1 và lựa chọn 2 chỉ nên áp dụng cho các trường hợp vô sinh do rối loạn phóng noãn đơn thuần hoặc có thể có các nguyên nhân vô sinh khác mức độ nhẹ. Nếu bị HCBTĐN kèm các nguyên nhân gây vô sinh khác mức độ vừa đến nặng, nên áp dụng lựa chọn 3.

- Metformin không được khuyến cáo sử dụng thường quy cho người bệnh HCBTĐN với mục đích gây phóng noãn. Đối với người bệnh HCBTĐN thực hiện kích thích buồng trứng hay thụ tinh trong ống nghiệm, điều trị metformin (1000-1500mg/ngày, từ 2- 8 tuần) trước kích thích buồng trứng giúp giảm nguy cơ quá kích buồng trứng và cải thiện đáp ứng của buồng trứng.

LẠC NỘI MẠC TỬ CUNG

1. Đại cương

Lạc nội mạc tử cung (LNMTC) là một bệnh lý phụ khoa thường gặp, gặp từ 5%-10% ở phụ nữ trong tuổi sinh sản, và thường làm giảm chất lượng cuộc sống của người phụ nữ vì bệnh thường gây đau vùng hạ vị, đau khi có kinh, gây ra vô sinh.

1.1. Định nghĩa: là tình trạng bệnh lý khi có sự hiện diện của nội mạc tử cung gồm tuyến và mô đệm ở một vị trí khác ngoài lòng tử cung.

Lạc nội mạc tử cung là một bệnh lý phức tạp mà sinh bệnh học vẫn chưa được hiểu rõ.

1.2. Phân loại: Lạc nội mạc tử cung biểu hiện dưới 4 dạng chính: (ICD-10 phiên bản 2010)

- Bệnh tuyến cơ tử cung (Adenomyosis) (N80.0)

- Nang lạc nội mạc tử cung ở buồng trứng (Ovarian endometriomas) (N80.1)

- Lạc nội mạc tử cung ở phúc mạc (Pelvic peritoneal Endometriosis) (N80.3)

- Lạc nội mạc tử cung sâu (Deeply infiltrating endometriosis)

+ Ở vách âm đạo trực tràng (N80.4)

+ Ở tạng đường tiêu hóa (N80.5)

2. Chẩn đoán

2.1. Triệu chứng cơ năng:

Người bệnh thường đi khám vì đau hoặc vô sinh. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp không có triệu chứng cơ năng ngay cả khi có nang LNMTC ở buồng trứng khá to.

- Đau bao gồm đau bụng kinh, giao hợp đau và đau bụng vùng chậu mạn tính.

- Triệu chứng ít gặp hơn, như đi ngoài, đi tiểu khó, đi tiểu ra máu, chảy máu trực tràng và đau vai.

- Rối loạn kinh nguyệt, bao gồm rong kinh và rong huyết.

- Khó có thai bao gồm các tình trạng suy giảm khả năng có thai hay vô sinh, kết cục thai sản có chiều hướng bất lợi.

2.2. Triệu chứng lâm sàng:

Khám bệnh nhân trong lúc có kinh sẽ giúp nhận định tổn thương dễ dàng hơn. Tùy vị trí tổn thương, khi khám có thể ghi nhận:

- Âm hộ, tầng sinh môn: vết cắt tầng sinh môn là vị trí thường gặp của nốt LNMTC.

- Cổ tử cung: có nốt màu xanh tím gây đau, to ra khi có kinh.

- Tử cung: kích thước bình thường hoặc lớn hơn bình thường trong trường hợp lạc tuyến vào cơ tử cung.

- Khám có thể thấy nốt ở vách âm đạo-trực tràng hay thấy được các nốt ở thành âm đạo hoặc khối u ở phần phụ.

2.3. Cận lâm sàng

- Siêu âm đường âm đạo

- Chụp cộng hưởng từ (MRI): là kỹ thuật được chọn lựa để đánh giá những tổn thương LNMTC sâu sau phúc mạc và được sử dụng khi nghi ngờ chẩn đoán hoặc nghi ngờ LNMTC sâu.

- Nội soi ổ bụng: thường được xem là kỹ thuật giúp chẩn đoán xác định lạc nội mạc tử cung. Nội soi còn giúp phân độ LNMTC. Những hình ảnh của tổn thương LNMTC qua nội soi rất đa dạng. Dạng điển hình như những nốt hoặc nang màu đen, nâu đen, xanh sậm, trong chứa dịch giống sô cô la. Dạng không điển hình như tổn thương đỏ rực như phỏng, hoặc những bóng nước, những vết rách phúc mạc. Chính sự đa dạng này nên khi phẫu thuật nội soi cần phải sinh thiết tổn thương để có chẩn đoán xác định bằng kết quả giải phẫu bệnh.

- Mô bệnh học: được xem là tiêu chuẩn quan trọng để chẩn đoán xác định LNMTC. Tuy nhiên, nếu kết quả mô bệnh học âm tính vẫn không loại trừ hoàn toàn chẩn đoán.

Chẩn đoán lạc nội mạc tử cung dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, hình ảnh và qua phẫu thuật, giải phẫu bệnh. Cần loại trừ các bệnh lý ác tính.

3. Điều trị

Điều trị LNMTC dựa trên triệu chứng. Hai nhóm triệu chứng chính của LNMTC bao gồm: đau và vô sinh. Điều trị đau và điều trị vô sinh có thể là hai hướng điều trị khác nhau. Nếu bệnh nhân có đau và vô sinh, phải xem điều trị vô sinh là ưu tiên.

Điều trị LNMTC gồm cả hai phương pháp nội khoa và ngoại khoa. Điều trị nội khoa có thể được sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật. Phương thức điều trị LNMTC sâu ngày càng ít can thiệp và chỉ định phẫu thuật phải được đánh giá chính xác để tránh nguy cơ tái phát, biến chứng, và phẫu thuật lại.

3.1. Điều trị đau kèm lạc nội mạc tử cung

3.1.1. Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa được xem là chọn lựa ưu tiên. Việc chọn lựa thuốc dựa vào: ưu điểm, tác dụng phụ, hiệu quả, giá thành và tính sẵn có của từng biện pháp điều trị.

- Thuốc viên tránh thai phối hợp hoặc Progestin đơn thuần được dùng làm điều trị đầu tay hiên nay.

- Nếu sau 3 tháng điều trị bước đầu thất bại (nghĩa là vẫn còn đau), chuyển qua điều trị bước hai với Danazol hoặc Gestinone hoặc dụng cụ tránh thai có Levonorgestrel hoặc GnRH đồng vận kết hợp với liệu pháp bổ trợ từ lúc bắt đầu điều trị.

- Các loại thuốc

+ Thuốc viên tránh thai phối hợp: liều thấp 20-30 µg ethinyl estradiol và một progestagen bất kỳ.

+ Progestagen: Medroxyprogesterone Acetate (MPA) dạng viên, Depot medroxy- progesterone acetate (DMPA), Norethisterone acetate, Cyproterone acetate, Dienogest và Danazol.

+ Kháng progestogen: Gestrinone

+ Dụng cụ tử cung phóng thích chậm Levonorgestrel

+ GnRH đồng vận: Nafarelin, Leuprolide, Buserelin, Goserelin và Triptorelin

+ Khác: chất ức chế men thơm hóa, kháng viêm không steroid và các thuốc giảm đau.

3.1.2. Điều trị ngoại khoa:

- Mục tiêu là lấy đi những tổn thương LNMTC gây đau và dính. Nguy cơ tái phát sau 10 năm là 40% và phải mổ lại sau 2 năm là 20%.

- Điều trị ngoại khoa với nang LNMTC có thể có hiệu quả giảm đau, nhưng cần cân nhắc đến khả năng ảnh hưởng lâu dài và bất lợi cho các điều trị vô sinh sau này vì chức năng buồng trứng giảm đi. Chỉ định bóc nang LNMTC qua nội soi khi nang có kích thước > 3cm.

- Không nên thực hiện điều trị nội tiết trước phẫu thuật vì không có hiệu quả cải thiện đau.

- Điều trị nội tiết hỗ trợ sau phẫu thuật không có hiệu quả cải thiện thêm triệu chứng đau.

Tuy nhiên, phối hợp điều trị nội khoa sau phẫu thuật để dự phòng tái phát LNMTC.

3.2. Điều trị vô sinh kèm lạc nội mạc tử cung

- Vai trò của điều trị nội tiết trong vô sinh là hạn chế. Các phác đồ điều trị nội tiết hầu hết đều ngăn cản khả năng có thai của người phụ nữ. Không nên kê đơn điều trị nội tiết nhằm mục đích ức chế chức năng buồng trứng để cải thiện khả năng có thai.

- Phụ nữ vô sinh có kèm theo lạc tuyến nội mạc tử cung thực hiện lấy bỏ thương tổn qua nội soi ổ bụng, bao gồm cả gỡ dính, có thể cải thiện khả năng có thai sau phẫu thuật. Lưu ý không sử dụng dòng điện cao tần đơn cực.

- Phẫu thuật bóc u LNMTC phải tư vấn trước cho người bệnh về nguy cơ suy giảm hay mất chức năng buồng trứng sau phẫu thuật. Quyết định thực hiện phẫu thuật phải được cân nhắc kỹ lưỡng nếu như bệnh nhân đã từng bị phẫu thuật buồng trứng ít nhất một lần trước đó.

- Không kê đơn điều trị với nội tiết hỗ trợ sau phẫu thuật nhằm mục đích cải thiện khả năng có thai tự nhiên. Nên tiến hành điều trị hỗ trợ sinh sản sớm sau phẫu thuật để tăng cơ hội có thai.

- Trường hợp vô sinh có kèm theo LNMTC độ I-II theo AFS/ASRM, các bác sĩ lâm sàng nên thực hiện kích thích buồng trứng kèm theo bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thay vì theo dõi đơn thuần hay chỉ bơm tinh trùng đơn thuần. Nếu đã can thiệp phẫu thuật, cần thực hiện kích thích buồng trứng kết hợp bơm tinh trùng vào buồng tử cung sớm, trong vòng 6 tháng sau phẫu thuật.

- Khuyến cáo nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm cho vô sinh có liên quan đến LNMTC, đặc biệt khi có giảm dự trữ buồng trứng, chức năng vòi tử cung bị tổn hại hay có sự tham gia của yếu tố nam, và/hoặc các điều trị khác trước đó bị thất bại.

- Có thể cho GnRH đồng vận trong khoảng 3 đến 6 tháng trước khi kích thích buồng trứng (phác đồ cực dài) và thụ tinh trong ống nghiệm để cải thiện tỉ lệ thai lâm sàng ở bệnh nhân vô sinh có kèm theo LNMTC.

- Với bệnh nhân vô sinh có nang LNMTC ở buồng trứng lớn hơn 3 cm, có thể cân nhắc bóc nang trước khi điều trị bằng kỹ thuật sinh sản hỗ trợ để cải thiện triệu chứng đau hay để tiếp cận được nang noãn khi thực hiện chọc hút. Tuy nhiên, phải tư vấn cho bệnh nhân về nguy cơ suy giảm chức năng buồng trứng và dính sau phẫu thuật và nguy cơ có thể suy buồng trứng sau mổ. Quyết định thực hiện phẫu thuật bóc nang LNMTC phải được cân nhắc thật kỹ, nếu bệnh nhân đã từng bị phẫu thuật buồng trứng ít nhất một lần trước đó.

- Với các trường hợp LNMTC sâu, hiện nay, chưa có đủ chứng cứ là phẫu thuật lấy bỏ tổn thương LNMTC sẽ cải thiện khả năng có thai tự nhiên hoặc cải thiện kết quả điều trị bằng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

3.3. Các vấn đề khác

3.3.1 Xử trí lạc nội mạc tử cung không triệu chứng

Không nên thực hiện thường quy lấy bỏ tổn thương cho các tổn thương LNMTC không triệu chứng được phát hiện một cách ngẫu nhiên khi phẫu thuật, do diễn biến tự nhiên của bệnh lý là chưa rõ ràng. Tuy nhiên, cần thông tin đầy đủ cho người bệnh về tình trạng này.

3.3.2 Nguy cơ phát triển ác tính của lạc nội mạc tử cung

- Không có chứng cứ rằng lạc tuyến nội mạc tử cung gây ung thư

- Không có sự tăng về tần suất chung của ung thư ở bệnh nhân có lạc tuyến nội mạc tử cung

- Một số ung thư (buồng trứng và u lympho không Hodgkin) được phát hiện với tần suất cao hơn bình thường ở bệnh nhân có lạc tuyến nội mạc tử cung.