CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ VÔ SINH

(Tham khảo chính: 4128/QĐ-BYT )

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ VÔ SINH

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Vô sinh là tình trạng vợ chồng sau một năm chung sống, có quan hệ tình dục trung bình 2-3 lần/tuần, không sử dụng biện pháp tránh thai mà người vợ vẫn không có thai (nếu người vợ trên > 35 tuổi, thời gian này chỉ tính 6 tháng).

1.2. Phân loại

- Vô sinh nguyên phát là khi người vợ chưa có thai lần nào.

- Vô sinh thứ phát là khi người vợ có ít nhất một lần mang thai trước đây, sau đó tối thiểu 1 năm muốn có con nhưng chưa thụ thai lần nữa.

1.3. Nguyên nhân: do vợ (40%), do chồng (40%), không rõ nguyên nhân (20%).

- Do vợ:

+ Rối loạn phóng noãn.

+ Tắc ống dẫn trứng.

+ Do tử cung: dị dạng bẩm sinh, u xơ tử cung, lạc tuyến trong cơ tử cung, dính buồng tử cung (Hội chứng Asherman), nội mạc tử cung không phát triển (<7 mm).

- Do chồng:

+ Rối loạn chức năng sinh dục: Xuất tinh ngược dòng, bất lực, giảm tình dục.

+ Rối loạn nội tiết: Hội chứng Kaliman (rối loạn chức năng hạ đồi), suy tuyến yên (do bướu, xạ trị hoặc do phẫu thuật), cường Prolactin (do khối u hoặc do thuốc), sử dụng thuốc Androgen, tăng sinh tuyến thượng thận.

+ Bất thường giải phẫu: Bất sản ống dẫn tinh, tắc ống dẫn tinh, bất thường bẩm sinh túi tinh.

+ Bất thường sinh tinh: Bất thường nhiễm sắc thể, viêm tinh hoàn do quai bị, tinh hoàn lạc chỗ, giãn tĩnh mạch thừng tinh.

+ Bất thường di động: Tinh trùng không có đuôi, có kháng thể kháng tinh trùng.

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

2.1.1. Hỏi tiền sử, bệnh sử

- Chu kỳ kinh, các biện pháp tránh thai áp dụng, các lần mang thai, sẩy thai.

- Các phẫu thuật, xét nghiệm đã thực hiện.

- Các thông tin bệnh nội khoa tổng quát.

- Cần lưu ý đến việc sử dụng rượu, thuốc lá, tiếp xúc với các hóa chất, các bệnh lây truyền qua đường tình dục.

- Sinh hoạt, lối sống và tần suất giao hợp tự nhiên

2.1.2. Khám lâm sàng

- Khám vợ

+ Quan sát các đặc điểm: rậm lông, hói đầu, mụn trứng cá hay các biểu hiện thừa Androgen.

+ Khám lượng giá tuyến giáp.

+ Khám vú xem có tiết sữa.

+ Khám âm đạo: bất thường sinh dục (tử cung đôi, bất sản âm đạo, vách ngăn âm đạo), viêm nhiễm đường sinh dục và điều trị thích hợp.

- Khám chồng

+ Khảo sát dáng đi, chiều dài các chi giúp phát hiện trường hợp bất thường nhiễm sắc thể như Hội chứng Klinefelter.

+ Bất thường của lỗ tiểu.

+ Khám bìu, tinh hoàn, mào tinh, ống dẫn tinh.

+ Phát hiện xem có giãn tĩnh mạch thừng tinh, thoát vị bẹn khi ở tư thế đứng.

2.2 Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm thường quy

- Vợ

+ HIV, HBsAg, giang mai, Rubella.

+ Sàng lọc ung thư cổ tử cung theo phác đồ hiện tại.

+ Siêu âm phụ khoa.

- Chồng

+ HIV, HBsAg, giang mai.

+ Tinh dịch đồ.

+ Nếu kết quả tinh dịch đồ bất thường: xét nghiệm FSH và nhiễm sắc thể đồ.

2.2.2 Xét nghiệm chọn lọc

+ FSH, LH, Estradiol, PRL, Progesterone, Testosterone hoặc AMH.

+ Hormone tuyến giáp: T3, T4, TSH.

+ Chụp cản quang tử cung-vòi trứng (HSG).

+ Nội soi buồng tử cung, ổ bụng (nếu có chỉ định).

+ Xét nghiệm chất nhầy cổ tử cung sau khi giao hợp.

3. Điều trị

3.1. Hướng dẫn giao hợp tự nhiên

- Giao hợp tự nhiên với tần suất mỗi 2-3 ngày/tuần xung quanh thời điểm dự đoán phóng noãn cho cơ hội có thai tự nhiên cao nhất.

- Bơm tinh trùng đã lọc rửa vào buồng tử cung đơn thuần chỉ áp dụng cho các trường hợp không thể giao hợp tự nhiên.

3.2. Vô sinh không rõ nguyên nhân

- Giải thích và làm cho cặp vợ chồng yên tâm. Hướng dẫn thời điểm giao hợp có hiệu quả.

- Nếu sau giao hợp 6-12 chu kỳ không hiệu quả có thể can thiệp bằng cách kích thích buồng trứng và bơm tinh trùng vào buồng tử cung.

- Không sử dụng các thuốc gây phóng noãn dạng uống (clomiphene citrate, tamoxiphene, anastrozole, letrozole) trong các trường hợp hiếm muộn không rõ nguyên nhân vì không làm tăng khả năng có thai. Nếu có chỉ định, có thể sử dụng clomiphene citrate.

- Các trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân, do lạc nội mạc tử cung nhẹ hoặc do tinh trùng bất thường nhẹ có thể có các biện pháp sau:

+ Tiếp tục hướng dẫn giao hợp tự nhiên theo dõi nang noãn tối đa 1 năm nữa.

+ Kích thích buồng trứng với gonadotropin kết hợp bơm tinh trùng vào buồng tử cung

+ Có thể cân nhắc thụ tinh trong ống nghiệm nếu đã mong con trên 2 năm, giao hợp tự nhiên theo dõi nang noãn không có kết quả, hoặc đã kích thích buồng trứng kết hợp bơm tinh trùng vào buồng tử cung nhiều chu kỳ, đặc biệt nếu tuổi người vợ đã trên 35 tuổi.

3.3.Vô sinh có nguyên nhân

Giải thích cho cặp vợ chồng hiểu và tư vấn phương pháp điều trị. Có thể sử dụng thuốc hoặc can thiệp phẫu thuật giúp họ đạt mong muốn có con. Đồng thời giải thích rõ các bước sẽ tiến hành, khó khăn có thể gặp phải và thời gian cần thiết để có được kết quả mong muốn.

3.3.1. Do rối loạn phóng noãn

- Rối loạn phóng noãn WHO nhóm I

+ Cần có chế độ dinh dưỡng để tăng BMI lên tối thiểu 19, trong trường hợp quá nhẹ cân.

+ Có thể sử dụng GnRH phóng thích theo nhịp hoặc phác đồ kết hợp FSH và LH để nang noãn phát triển và gây phóng noãn.

- Rối loạn phóng noãn WHO nhóm II

+ Giảm cân nếu phụ nữ có thừa cân hoặc béo phì.

+ Sử dụng clomiphene citrate:

. Có thể kết hợp clomiphene citrate và metformin khi kích thích phóng noãn.

. Khi sử dụng clomiphene citrate cần kết hợp siêu âm theo dõi nang noãn.

. Nếu không thành công sau 3 chu kỳ điều trị có thể xem xét phương pháp khác.

. Trong mọi trường hợp, không sử dụng clomiphene citrate quá 6 chu kỳ.

Các vấn đề khác trong điều trị vô sinh cho phụ nữ rối loạn phóng noãn WHO nhóm II hoặc hội chứng buồng trứng đa nang: xem bài “Hội chứng buồng trứng đa nang”.

3.3.3. Do dính, tắc vòi trứng

- Với các trường hợp tổn thương vòi trứng nhẹ, dính, tắc, phẫu thuật gỡ dính, nối thông, vi phẫu thuật có thể được áp dụng để tăng khả năng có thai tự nhiên. Tuy nhiên, chỉ nên thực hiện ở các đơn vị có đủ điều kiện về thiết bị và nhân sự được đào tạo về phẫu thuật vòi trứng.

- Trước khi thực hiện phẫu thuật vòi trứng cần tham khảo các vấn đề vô sinh nam của chồng và dự trữ buồng trứng của vợ để có tư vấn và hướng điều trị phù hợp.

- Nếu có ứ dịch vòi trứng, nên thực hiện cắt (hoặc kẹp vòi trứng) trước khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

3.3.4. Hiếm muộn kèm lạc nội mạc tử cung

Xem bài “Lạc nội mạc tử cung”

3.3.5 Vô sinh nam:

- Không sử dụng các thuốc như clomiphene citrate, gonadotropin, androgen cho nam giới bất thường tinh dịch đồ không rõ nguyên nhân vì không có bằng chứng cho thấy có hiệu quả.

- Không khuyến cáo áp dụng mổ thắt giãn tĩnh mạch thừng tinh như là một biện pháp điều trị vô sinh đơn thuần vì không có chứng cứ cho thấy tăng khả năng có thai.

- Trường hợp vô sinh nam không có tinh trùng, nếu có chỉ định làm thủ thuật hút (PESA) hay sinh thiết mô tinh hoàn (TESE) để chẩn đoán khả năng sinh tinh, nên được thực hiện ở cơ sở có điều kiện đông lạnh tinh trùng và mô tinh hoàn.

3.4. Thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON):

- Chỉ được phép thực hiện ở các cơ sở đã được Bộ Y tế cấp phép.

- Tỉ lệ có thai khi thụ tinh trong ống nghiệm sẽ giảm khi tuổi người vợ tăng, đặc biệt sau 35 tuổi. Chồng hoặc vợ có hút thuốc đều ảnh hưởng đến tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm.

- Một lần kích thích buồng trứng và thụ tinh trong ống nghiệm sẽ có thể tạo được nhiều phôi và số phôi tạo ra có thể chia để cấy vào tử cung nhiều lần (chuyển phôi tươi hoặc phôi đông lạnh) để tăng tỉ lệ có thai dồn của 1 chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm.

- Phụ nữ có ứ dịch vòi trứng nên làm phẫu thuật cắt bỏ vòi trứng qua nội soi để cải thiện tỉ lệ có thai khi điều trị thụ tinh trong ống nghiệm.

- Ưu tiên sử dụng phác đồ kích thích buồng trứng với GnRH antagonist để tăng thuận tiện, giảm chi phí và giảm nguy cơ hội chứng quá kích buồng trứng. Nếu có nguy cơ quá kích buồng trứng, nên sử dụng GnRH agonist thay thế hCG để kích hoạt trưởng thành noãn.

- Không nên sử dụng liều cao quá 300 đơn vị FSH/ngày khi kích thích buồng trứng. Trong trường hợp đặc biệt, sử dụng tối đa 450 đơn vị FSH/ngày.

- Nên tư vấn đông lạnh phôi toàn bộ và chuyển phôi vào các chu kỳ sau đó, nếu người bệnh có nguy cơ quá kích buồng trứng hoặc nội mạc tử cung không thuận lợi để chuyển phôi trong chu kỳ có kích thích buồng trứng.

- Số phôi (phôi tươi hoặc phôi đông lạnh) cấy vào buồng tử cung trong một lần chuyển phôi:

+ Nếu phụ nữ dưới 37 tuổi: chỉ cấy tối đa 3 phôi một lần vào buồng tử cung. Có thể 2-3 phôi nếu chuyển phôi vào ngày 2 hoặc ngày 3; 1-2 phôi nếu chuyển phôi vào ngày 5.

+ Nếu phụ nữ trên 37 tuổi: chỉ cấy tối đa 4 phôi vào buồng tử cung trong các trường hợp tiên lượng khó.

- Sử dụng progesterone để hỗ trợ giai đoạn hoàng thể sau chuyển phôi tươi. Sử dụng hCG hỗ trợ hoàng thể có thể làm tăng nguy cơ quá kích buồng trứng. Duy trì hỗ trợ hoàng thế tối đa đến 9 tuần tuổi thai.

- Nằm tại chỗ quá 20 phút sau chuyển phôi là không cần thiết và không giúp tăng tỉ lệ có thai.

- Cho đến nay, chưa có bằng chứng liên quan giữa việc kích thích buồng trứng với các nguy cơ trên sức khỏe phụ nữ về lâu dài.