Tăng sắc tố (Hyperpigmentation)
Mô tả: Hai thuật ngữ khác nhau với các biểu hiện tương tự và thường liên quan đến các bệnh lý khác nhau. Haemochromatosis mô tả sự tăng sắc tố da, thường được mô tả là màu nâu đồng hoặc màu xanh lam hoặc xám gốm. Nó thường phân bố rộng rãi nhưng có thể rõ ràng hơn trên mặt, cổ và bề mặt mở rộng. Addison’s disease mô tả sự "tân" da toàn thân - đặc biệt là các vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, các điểm xương nổi bật, gấp da, vết thương phẫu thuật và bề mặt mở rộng.
Nguyên nhân: • Addison’s disease (thông qua ACTH) - rất phổ biến • Cushing’s disease (thông qua ACTH) - ít phổ biến hơn • Haemochromatosis phân biệt giữa suy giảm thượng thận cấp tính và thứ phát. Trong suy giảm thượng thận thứ phát (do tổn thương tuyến yên), ACTH không được tiết ra và vì vậy không có hiện tượng tăng sắc tố. Trong Cushing’s disease, nó xuất hiện ít hơn, trong khoảng 4-16% bệnh nhân, do đó giá trị dự đoán âm thấp. Nếu có hiện diện, nó có giá trị trong việc xác định vị trí của bệnh lý trong trục hypothalamus. Cũng giống như Addison’s disease, tăng sắc tố phụ thuộc vào ACTH, nên nếu có hiện diện, nguyên nhân của syndrome Cushing được thu hẹp thành những nguyên nhân tạo ra ACTH (xem bảng dưới đây). Như đã giải thích ở trên, tăng sắc tố là một dấu hiệu quý giá bạn có thể sử dụng để xác định nguyên nhân của cả Addison’s disease và Cushing’s syndrome. Tăng sắc tố giúp xác định liệu có thừa ACTH hay không. Tóm lại: - Suspected Addison’s + tăng sắc tố? Nghĩ: tổn thương tuyến thượng thận (suy giảm thượng thận cấp tính) - Tự miễn dịch - phổ biến nhất ở các nước phát triển - U di căn - Huyết thanh thượng thận - Nhiễm trùng - TB (peldom ở các nước đang phát triển), CMV, HIV - Adrenoleukodystrophy - Suy giảm thượng thận bẩm sinh - Thuốc (ví dụ: ketoconazole) - Suspected Cushing’s syndrome + tăng sắc tố? Nghĩ: thừa cortisol thông qua ACTH - U tuyến yên - U non-pituitary (tuyến yên ngoại vi) - Thải CRH (thường gặp) Sử dụng tăng sắc tố để giúp xác định vấn đề trong các rối loạn nội tiết học
Cơ chế: Addison’s disease ACTH kích hoạt receptor melanocyte-stimulating hormone (MSH) trên melanocytes, dẫn đến việc tiết melanin, làm cho da có vẻ tan. Pro-opiomelanocortin (POMC) là phân tử tiền chất từ đó tổng hợp hai dạng của MSH và ACTH. Một dạng MSH, α-MSH, chịu trách nhiệm cho sự tan da, giống ACTH trong 13 axit amin đầu tiên. Do sự tương tự này, được cho là ACTH có thể kích hoạt receptor MSH nhờ POMC ACTH α-MSH β-MSH Melanocyte-secreted melanin Skin cells Tan da
Ý nghĩa lâm sàng: Tăng sắc tố là một dấu hiệu quý giá. Nó được nhìn thấy ở 92% bệnh nhân bị suy giảm thượng thận cấp tính và là một trong những triệu chứng sớm nhất của bệnh.
