Vòng Kayser–Fleischer

Mô tả: Các vòng màu xanh xám ở chu vi giác mạc.

Nguyên nhân:

• Phổ biến: Bệnh Wilson
• Ít phổ biến hơn: Bệnh gan mạn tính ứ mật (ví dụ: Xơ gan mật nguyên phát)

Bệnh Wilson:

• Nguyên nhân: Sự tích tụ đồng quá mức trong cơ thể, đặc biệt là ở mắt. Trong bệnh Wilson, do rối loạn chuyển hóa, đồng không thể được bài tiết hiệu quả qua mật, dẫn đến sự tích tụ độc hại trong gan, gây tổn thương và hoại tử tế bào gan. Đồng sau đó rò rỉ vào tuần hoàn toàn thân và lắng đọng dưới dạng các phức hợp đồng trong lớp nội mạc của màng Descemet ở giác mạc.
• Cơ chế lắng đọng: Cơ chế đồng di chuyển từ tuần hoàn toàn thân vào mô này vẫn còn đang được tranh cãi. Hai lý thuyết chính được đưa ra là đồng lắng đọng thông qua hệ thống mạch máu vùng rìa giác mạc hoặc qua thủy dịch.

Xơ gan mật nguyên phát:

Cơ chế: Trong bệnh xơ gan mật nguyên phát, có sự giảm lưu lượng mật thoát ra khỏi cây đường mật, gây ứ mật. Đồng, vốn thường được bài tiết qua mật, sẽ tích tụ trong gan, gây độc cho gan và rò rỉ vào tuần hoàn toàn thân. Tương tự như trong bệnh Wilson, đồng sau đó có thể lắng đọng ở các mô khác, bao gồm giác mạc.

Ý nghĩa lâm sàng: Vòng Kayser–Fleischer hiện diện ở 99% bệnh nhân Wilson có các triệu chứng thần kinh và tâm thần, nhưng chỉ ở 30-50% bệnh nhân không có những triệu chứng này. Do đó, trong trường hợp không có các triệu chứng thần kinh và tâm thần, cần xem xét các chẩn đoán khác.