Tăng sắc tố (Hyperpigmentation)

Mô tả: Hai thuật ngữ khác nhau với các hiện tượng tương tự, thường được liên kết với các bệnh lý khác nhau. Mô tả về tăng sắc tố trong bệnh hemochromatosis: Da có màu sạm, thường mô tả là có màu đồng hoặc xám ngọc bích. Thường lan rộng khắp cơ thể nhưng có thể rõ ràng hơn ở mặt, cổ và bề mặt kéo dài. Mô tả về tăng sắc tố trong bệnh Addison: Da có màu sạm đồng nhất - đặc biệt ở vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, xương đệm, nếp gấp da, vết thương healed và bề mặt kéo dài.

Nguyên nhân: • Bệnh Addison (gây bởi tác nhân phụ thuộc ACTH): rất phổ biến • Bệnh Cushing (gây bởi tác nhân phụ thuộc ACTH): ít phổ biến hơn • Hemochromatosis: phân biệt giữa suy giảm tiroid chủ quyền và suy giảm tiroid thứ phát. Trong suy giảm tiroid thứ phát (do tổn thương tuyến yên), ACTH không được tiết ra và do đó không xảy ra tăng sắc tố. Trong bệnh Cushing, nó xuất hiện ít hơn, chỉ ở 4-16% bệnh nhân, vì vậy giá trị dự đoán âm thấp. Nếu có, nó có giá trị trong việc xác định vị trí của bệnh lý trong trục hypothalamus. Như trong bệnh Addison, tăng sắc tố phụ thuộc vào ACTH, nên nếu có, nguyên nhân gây ra bệnh Cushing được thu hẹp thành những nguyên nhân tạo ra ACTH (xem bảng dưới đây). Như đã giải thích trên, tăng sắc tố là một dấu hiệu quý giá bạn có thể sử dụng để xác định nguyên nhân của cả bệnh Addison và bệnh Cushing. Tăng sắc tố giúp xác định liệu có thừa ACTH hay không. Tóm lại: - Suspected Addison + tăng sắc tố? Nghĩ đến tổn thương tuyến thượng thận (suy giảm tiroid chủ quyền) - Tự miễn dịch - phổ biến nhất trong các nước phát triển - Vi khuẩn chuyển nhượng - Thoát huyết tuyến thượng thận - Infection - TB (pì nhiều trong các nước đang phát triển), CMV, HIV - Adrenoleukodystrophy - Congenital adrenal hyperplasia - Thuốc (ví dụ: ketoconazole) - Suspected Cushing syndrome + tăng sắc tố? Nghĩ đến quá mức cortisol phụ thuộc ACTH - U lành tính tuyến yên - Ectopic ACTH (neoplasma không phải từ tuyến yên) - Ectopic CRH tiết (khan hiếm)

Cơ chế: Bệnh Addison ACTH kích hoạt receptor của hormone kích thích sắc tố melanocyte (MSH) trên melanocyte, dẫn đến sự tiết ra melanin, làm cho da có màu sạm. Pro-opiomelanocortin (POMC) là một phân tử tiền chất từ đó hai dạng của MSH và ACTH được tổng hợp. Một dạng MSH, α-MSH, chịu trách nhiệm cho sự sạm da, giống ACTH trong 13 axit amin đầu tiên. Do sự tương đồng này, được cho là ACTH có thể kích hoạt receptor MSH thông qua POMC ACTH α-MSH β-MSH Melanocyte-secreted melanin Skin cells Tanning

Ý nghĩa lâm sàng: Tăng sắc tố là một dấu hiệu quý giá. Nó được nhìn thấy ở 92% bệnh nhân mắc suy giảm tiroid chủ quyền và là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh.