Tăng sắc tố (Hyperpigmentation)

Mô tả: Tăng sắc tố là một dấu hiệu lâm sàng có thể xuất hiện trong nhiều bệnh lý khác nhau, với những đặc điểm riêng biệt.

• Trong bệnh hemochromatosis: Da có màu sạm, thường được mô tả là màu đồng hoặc xám xanh (slate-gray). Tình trạng này thường lan rộng khắp cơ thể nhưng có thể rõ ràng hơn ở mặt, cổ và các vùng da duỗi.
• Trong bệnh Addison: Da có màu sạm lan tỏa, đặc biệt rõ rệt ở các vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, các điểm tì đè (ví dụ: khuỷu tay, đầu gối), nếp gấp da, các vết sẹo và các vùng da duỗi.

Nguyên nhân:

Tăng sắc tố da là một dấu hiệu quan trọng, đặc biệt trong các bệnh lý liên quan đến trục dưới đồi-tuyến yên-thượng thận.

• Trong bệnh Addison (suy vỏ thượng thận nguyên phát): Tăng sắc tố rất phổ biến. Đây là hậu quả của việc tăng tiết ACTH (hormone vỏ thượng thận) do thiếu cortisol, dẫn đến kích thích các tế bào sắc tố.
• Trong hội chứng Cushing (phụ thuộc ACTH): Tăng sắc tố ít phổ biến hơn (chỉ xuất hiện ở 4-16% bệnh nhân). Tuy nhiên, nếu có, nó là một dấu hiệu giá trị giúp định hướng nguyên nhân là do tăng ACTH.

Tăng sắc tố là một dấu hiệu lâm sàng quý giá giúp xác định liệu có tình trạng thừa ACTH hay không. Tóm lại:

• Nếu nghi ngờ bệnh Addison + có tăng sắc tố: Gợi ý tổn thương tuyến thượng thận nguyên phát (suy vỏ thượng thận nguyên phát). Các nguyên nhân bao gồm:
  • Tự miễn dịch (phổ biến nhất ở các nước phát triển)
  • Lao tuyến thượng thận (phổ biến hơn ở các nước đang phát triển)
  • Nhiễm trùng khác (ví dụ: CMV, HIV)
  • Xuất huyết tuyến thượng thận
  • Adrenoleukodystrophy
  • Tăng sản vỏ thượng thận bẩm sinh
• Nếu nghi ngờ hội chứng Cushing + có tăng sắc tố: Gợi ý tình trạng tăng cortisol phụ thuộc ACTH. Các nguyên nhân bao gồm:
  • U tuyến yên tiết ACTH (bệnh Cushing)
  • Hội chứng ACTH lạc chỗ (khối u ngoài tuyến yên)
  • Tiết CRH lạc chỗ (rất hiếm gặp)

Cơ chế:

Trong bệnh Addison, nồng độ ACTH tăng cao. ACTH có cấu trúc tương tự với hormone kích thích tế bào sắc tố (melanocyte-stimulating hormone - MSH). Cả ACTH và MSH đều được tổng hợp từ một phân tử tiền chất chung là pro-opiomelanocortin (POMC).

Do sự tương đồng về cấu trúc (đặc biệt là 13 axit amin đầu tiên), ACTH có khả năng kích hoạt các thụ thể MSH trên tế bào sắc tố (melanocyte). Sự kích hoạt này dẫn đến tăng sản xuất và tiết melanin, gây ra tình trạng tăng sắc tố da.

Ý nghĩa lâm sàng: Tăng sắc tố là một dấu hiệu lâm sàng có giá trị. Nó được ghi nhận ở khoảng 92% bệnh nhân mắc suy vỏ thượng thận nguyên phát và thường là một trong những biểu hiện sớm nhất của bệnh.