Ngực phễu (pectus excavatum)

Mô tả: Là một dị dạng thành ngực bẩm sinh, trong đó một số xương sườn và xương ức phát triển bất thường, tạo ra hình dạng lõm hoặc hõm vào.

Nguyên nhân: Nguyên nhân chính xác của ngực phễu chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, đây là một dị dạng bẩm sinh phổ biến nhất của thành ngực. Một số trường hợp có thể liên quan đến thoát vị hoành bẩm sinh.

Cơ chế: Cơ chế bệnh sinh của sự phát triển bất thường xương và sụn vẫn chưa được làm rõ. Ban đầu, người ta cho rằng nguyên nhân chủ yếu là do sụn phát triển quá mức, nhưng các nghiên cứu gần đây đã bác bỏ giả thuyết này.[31] Một khiếm khuyết di truyền cụ thể vẫn chưa được xác định. Khoảng 37% trường hợp có tiền sử gia đình (người thân thế hệ thứ nhất) mắc dị dạng này[32] và có mối liên quan với hội chứng Marfan.[33] Trước đây, ngực phễu từng được cho là có liên quan một phần đến việc tăng công thở trong các đợt nhiễm trùng hô hấp tái phát ở trẻ em. Tuy nhiên, hiện tại không có bằng chứng vững chắc để ủng hộ giả thuyết này.

Ý nghĩa lâm sàng: Ngực phễu có thể liên quan đến các dị tật tim và rối loạn chức năng phổi.