GIỚI THIỆU  —  Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) là nguyên nhân quan trọng gây kinh nguyệt không đều và thừa androgen ở phụ nữ. Khi biểu hiện đầy đủ, các biểu hiện bao gồm chu kỳ kinh nguyệt không đều, rậm lông, mụn trứng cá và thường xuyên béo phì. Các biểu hiện lâm sàng của PCOS sẽ được xem xét ở đây. Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh, tiêu chuẩn chẩn đoán và điều trị PCOS được mô tả chi tiết một cách riêng biệt. (Xem “Dịch tễ học và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” và “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” và “Điều trị hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

TỔNG QUAN  -  PCOS là một trong những bệnh nội tiết phổ biến nhất ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, ảnh hưởng đến từ 6,5 đến 8% phụ nữ nói chung [ 1,2 ]. Tỷ lệ mắc bệnh này rất giống nhau ở các nhóm phụ nữ trong độ tuổi sinh sản: lần lượt là 6,6, 6,8 và 6,7% ở miền đông nam Hoa Kỳ, đảo Lesbos của Hy Lạp và Tây Ban Nha [ 2-4 ]. Dịch tễ học của PCOS được xem xét chi tiết một cách riêng biệt. (Xem “Dịch tễ học và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

Điều quan trọng là phải hiểu rằng PCOS là một hội chứng, phản ánh nhiều nguyên nhân tiềm ẩn và các biểu hiện lâm sàng khác nhau. Các đặc điểm chính của nó là thiểu sản hoặc không rụng trứng và tăng tiết androgen. Các đặc điểm khác là buồng trứng đa nang trên siêu âm vùng chậu, vô sinh do thiểu rụng trứng, béo phì và kháng insulin.

Trong một phân tích tổng hợp của 55 nghiên cứu dựa trên dân số từ Châu Âu, Úc, Châu Á và Hoa Kỳ, tỷ lệ rậm ​​lông, tăng androgen máu, buồng trứng đa nang và thiểu sản lần lượt là 13, 11, 28 và 15% [ 5 ] .

BẤT THƯỜNG SINH SẢN

Rối loạn chức năng kinh nguyệt  –  Rối loạn chức năng kinh nguyệt trong PCOS được đặc trưng bởi tình trạng thiểu kinh hoặc vô kinh, do rụng trứng không thường xuyên hoặc không rụng trứng. Rối loạn kinh nguyệt thường khởi phát ở tuổi dậy thì. Phụ nữ bị ảnh hưởng có thể có kinh nguyệt bình thường hoặc hơi chậm, sau đó là chu kỳ không đều. Những phụ nữ khác ban đầu có thể có chu kỳ đều đặn và sau đó kinh nguyệt không đều kèm theo tăng cân. Mặc dù cơ chế này chưa được làm rõ hoàn toàn nhưng nhiều phụ nữ béo phì mắc PCOS lại có chu kỳ kinh nguyệt đều đặn hơn sau khi giảm cân tương đối ít. (Xem “Điều trị hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Giảm cân’ .)

Động lực học Gonadotropin  –  Nhiều, nhưng không phải tất cả, phụ nữ mắc PCOS có động lực tiết gonadotropin bất thường. Thông thường nhất, có sự gia tăng nồng độ hormone luteinizing (LH) trung bình ( hình 1 ) cũng như tần số và biên độ xung LH khi máu được lấy mẫu thường xuyên (tối thiểu 10 phút một lần trong ngày) [ 6,7 ]. Khả năng phát hiện sự tăng LH huyết thanh phụ thuộc vào thời điểm lấy mẫu so với kỳ kinh nguyệt cuối cùng, hoạt động của buồng trứng, việc sử dụng thuốc tránh thai đường uống (OC), chỉ số khối cơ thể (BMI) và tần suất lấy mẫu LH. [ 7 ]. Vì vậy, việc không tăng nồng độ LH huyết thanh không loại trừ chẩn đoán PCOS. (Xem “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Chẩn đoán’ .)

Nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH) trong huyết thanh có thể bình thường hoặc thấp trong PCOS, dẫn đến tỷ lệ LH/FSH tăng cao so với chu kỳ bình thường, giai đoạn nang trứng sớm, phụ nữ đối chứng trẻ. Tuy nhiên, nồng độ LH huyết thanh tăng cao cũng như tỷ lệ LH/FSH tăng cao đều không phải là một phần của tiêu chuẩn chẩn đoán PCOS. (Xem phần “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

Người ta đề xuất rằng quá trình androgen hóa trước khi sinh có thể lập trình cho bào thai nữ phát triển dư thừa LH, cường androgen ở buồng trứng và tuyến thượng thận, vô kinh và kháng insulin ở tuổi dậy thì [ 8-10 ].

Các phân tích di truyền cho thấy phụ nữ mắc PCOS có tỷ lệ chênh lệch alen trong gen chuỗi beta FSH ngày càng tăng có liên quan đến việc tăng nồng độ LH [ 11 ]. (Xem "Dịch tễ học và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Di truyền' .)

Nguy cơ ung thư nội mạc tử cung  –  Việc tiếp xúc mãn tính với estrogen không bị cản trở trong PCOS có thể dẫn đến tăng nguy cơ tăng sản nội mạc tử cung và ung thư nội mạc tử cung, mặc dù bằng chứng dịch tễ học cho mối liên quan này còn hạn chế [ 12,13 ]. Tuy nhiên, một nghiên cứu đoàn hệ quốc gia bao gồm hơn 12.000 phụ nữ mắc PCOS (không có thông tin về lịch sử điều trị) đã báo cáo nguy cơ ung thư nội mạc tử cung tăng lên [ 14 ]. Tuy nhiên, nguy cơ tuyệt đối quá mức là rất nhỏ (1,3 trên 10.000 phụ nữ mỗi năm [đối với phụ nữ dưới 50 tuổi]).

Việc giảm các hiện tượng rụng trứng trong PCOS dẫn đến thiếu hụt bài tiết progesterone. Do đó, phụ nữ mắc PCOS có thể bị kích thích liên tục ở nội mạc tử cung (kích thích estrogen mãn tính, không có progesterone để phân biệt), dẫn đến chảy máu đột ngột từng đợt và chảy máu tử cung bất thường (chảy máu kinh thường xuyên hoặc nặng bất thường thường liên quan đến rụng trứng).

Phụ nữ mắc PCOS có các yếu tố nguy cơ khác gây ung thư nội mạc tử cung, bao gồm tăng insulin máu mãn tính, tăng nồng độ yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1) trong huyết thanh, tăng androgen máu và béo phì [ 15 ].

Mặc dù không có sự đồng thuận về việc theo dõi tăng sản nội mạc tử cung ở những bệnh nhân này, nhưng một nghiên cứu cho thấy ở phụ nữ ít rụng trứng mắc PCOS, độ dày nội mạc tử cung <7 mm trên siêu âm qua ngã âm đạo không liên quan đến bằng chứng mô học của tăng sản nội mạc tử cung [ 16 ].

Bất thường về buồng trứng  –  Các dấu hiệu quan trọng của buồng trứng trong PCOS bao gồm nhiều nang nhỏ, trước hang và hang vị ở vị trí ngoại vi, với thể tích mô đệm tăng lên. Về mặt mô học, vỏ buồng trứng dày lên và xơ cứng, khi khám tổng thể trông giống như một viên nang màu trắng mịn [ 17 ].

Hình ảnh siêu âm  –  Với siêu âm qua âm đạo tần số cao mới, các kết quả mô học có thể được chứng thực mà không cần xâm lấn. Tiêu chuẩn siêu âm trước đây đối với buồng trứng đa nang bao gồm sự hiện diện của 8 đến 10 nang nhỏ (2 đến 8 mm) ở vùng ngoại vi xung quanh số lượng mô đệm tăng lên so với số lượng nang; thể tích buồng trứng cũng tăng trung bình [ 18 ]. Sự xuất hiện cổ điển này không đề cập đến các u nang lớn có thể vỡ hoặc gây đau.

Một bộ tiêu chí chẩn đoán PCOS đã được sửa đổi (tiêu chí Rotterdam) đã được xuất bản và được mô tả chi tiết ở nơi khác. Tiêu chí siêu âm Rotterdam bao gồm sự hiện diện của 12 nang trứng trở lên trong mỗi buồng trứng có đường kính từ 2 đến 9 mm và/hoặc thể tích buồng trứng tăng lên (>10 mL; tính theo công thức 0,5 x dài x rộng x dày). Thể tích buồng trứng và số lượng nang giảm theo tuổi ở phụ nữ có hoặc không có PCOS. Do đó, tiêu chí dựa trên độ tuổi để xác định buồng trứng đa nang đã được đề xuất ở phụ nữ trên 40 tuổi. (Xem “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Siêu âm qua âm đạo” .)

Sử dụng tiêu chí siêu âm ban đầu kết hợp với thể tích buồng trứng lớn hơn 10 mL (từ tiêu chí sửa đổi), gần như tất cả phụ nữ có kinh nguyệt không đều và tăng tiết androgen đều có buồng trứng đa nang trên siêu âm [ 19 ].

Hình ảnh siêu âm của PCOS, sử dụng các tiêu chí lịch sử [ 18 ], đã được tìm thấy trong các nghiên cứu khác nhau ở:

●92% phụ nữ mắc chứng rậm lông vô căn [ 18 ]

●87% bị thiểu kinh [ 18 ]

●82% phụ nữ tiền mãn kinh mắc bệnh đái tháo đường týp 2 [ 20 ]

●82% phụ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh [ 21 ]

●26% phụ nữ bị vô kinh [ 18 ]

●40% phụ nữ có tiền sử đái tháo đường thai kỳ (GDM) [ 22 ]

●23% phụ nữ cho rằng mình bình thường và cho biết có chu kỳ kinh nguyệt đều đặn [ 23 ]

●67% phụ nữ bị rụng tóc do nội tiết tố nam [ 24 ]

 

Do đó, như một phát hiện duy nhất, buồng trứng đa nang được phát hiện trên siêu âm không đủ để chẩn đoán PCOS, mặc dù chúng có thể biểu hiện một dạng nhẹ của chứng tăng tiết androgen buồng trứng và kháng insulin. Điều này đã được minh họa trong một nghiên cứu trên 68 phụ nữ không có lông có chu kỳ kinh nguyệt bình thường, 39 người trong số họ có hình thái đa nang trên siêu âm [ 25 ]. Testosterone toàn phần và testosterone tự do và dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) trong huyết thanh cao hơn ở giai đoạn đầu nang noãn ở phụ nữ có hình thái đa nang so với những phụ nữ có hình thái buồng trứng bình thường. Ngoài ra, cả insulin lúc đói và tình trạng kháng insulin được tính toán từ đánh giá mô hình cân bằng nội môi về tình trạng kháng insulin (mô hình HOMA-IR hoặc HOMA: đường huyết lúc đói x insulin lúc đói) đều cao hơn ở những phụ nữ có hình thái đa nang.

Trong một báo cáo tiếp theo từ cùng các nhà điều tra, những phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt đều đặn và buồng trứng đa nang trên siêu âm không có nguy cơ phát triển PCOS sau này [ 26 ].

Sự phát triển nang trứng  –  Sự phát triển và chức năng của nang trứng là bất thường ở buồng trứng PCOS, bao gồm cả mô hình sản xuất hormone dịch nang trứng bất thường (nồng độ estradiol trong dịch nang trứng thấp và nồng độ androgen trong dịch nang trứng cao) [ 27 ].

Ngoài ra còn có những bất thường trong động lực phát triển nang trứng. Sự phát triển của các giai đoạn sau (ở giai đoạn hang vị) của nang trứng có xu hướng dừng lại ở đường kính từ 5 đến 8 mm, nhỏ hơn nhiều so với nang trứng trưởng thành được dự định rụng trứng.

Mặc dù có bằng chứng cho thấy môi trường nội tiết buồng trứng bất thường, nhưng cũng có thể có khiếm khuyết nội tại trong quá trình tạo nang trứng ở buồng trứng. Ví dụ, trong một nghiên cứu mô học về sinh thiết vỏ buồng trứng ở phụ nữ có buồng trứng đa nang (không rụng trứng hoặc rụng trứng) và đối chứng bình thường, mật độ của các nang nhỏ trước hốc ở phụ nữ không rụng trứng có buồng trứng đa nang cao hơn gấp sáu lần so với người bình thường [ 28 ]. Trong nhóm nang noãn trước, tỷ lệ nang phát triển sớm (sơ cấp) lớn hơn đáng kể, tỷ lệ nang nguyên thủy (nghỉ) thấp hơn đáng kể và có xu hướng tỷ lệ nang teo cao hơn ở bệnh nhân buồng trứng đa nang không rụng trứng so với nhóm nang noãn trước. điều khiển. Những phát hiện này cho thấy rằng, mặc dù có thể có nhiều nang trứng ban đầu hơn ở phụ nữ mắc PCOS, nhưng tỷ lệ nang trứng được huy động và sau đó trở nên teo lại cao hơn.

Hormon kháng müllerian trong huyết thanh (AMH) được biểu hiện bằng các nang nhỏ (<8 mm) trước và sớm ở hang vị; nồng độ trong huyết thanh phản ánh kích thước của nhóm nang nguyên thủy. Ở phụ nữ trưởng thành, nồng độ AMH giảm dần theo tuổi tác (khi nhóm nang nguyên thủy giảm) và trở nên không thể phát hiện được khi mãn kinh [ 29 ]. Ở phụ nữ mắc PCOS, nồng độ AMH trung bình cao nhưng trùng lặp với nồng độ của những phụ nữ cùng độ tuổi không mắc PCOS [ 30 ]. Trong một phân tích tổng hợp gồm 10 nghiên cứu quan sát ở phụ nữ mắc PCOS, nồng độ AMH huyết thanh > 4,7 ng/mL có độ đặc hiệu và độ nhạy để chẩn đoán PCOS lần lượt là 79 và 83% [ 31 ]. Trong một nghiên cứu, nồng độ AMH trong huyết thanh ở phụ nữ mắc PCOS cao gấp hai đến ba lần so với phụ nữ rụng trứng bình thường [ 32 ]. Ngoài ra, số lượng nang nhỏ được phát hiện trên hình ảnh qua âm đạo dường như có mối tương quan với nồng độ AMH huyết thanh [ 33 ]. Tuy nhiên, AMH tăng cao hiện không được coi là tiêu chí để chẩn đoán PCOS.

Vô sinh do không rụng trứng  –  Phụ nữ mắc PCOS rụng trứng không thường xuyên và do đó, mất nhiều thời gian hơn để thụ thai. Nhiều, nếu không phải là hầu hết, những phụ nữ mắc PCOS và rối loạn rụng trứng ít và mong muốn có khả năng sinh sản cuối cùng phải trải qua các liệu pháp kích thích rụng trứng. Phụ nữ mắc PCOS cũng có thể có những lý do khác gây vô sinh vì so với những phụ nữ vô kinh vùng dưới đồi, họ có tỷ lệ thụ thai giảm so với tỷ lệ rụng trứng sau khi điều trị bằng clomiphene citrate. Vô sinh đã được đưa vào mô tả ban đầu về PCOS [ 34 ]. (Xem phần “Kích thích rụng trứng bằng clomiphene citrate” .)

Nhiều nghiên cứu cũng mô tả tỷ lệ sẩy thai sớm ở PCOS tăng lên, cơ chế của hiện tượng này chưa được hiểu rõ [ 35 ], nhưng có thể liên quan đến béo phì. (Xem “Định nghĩa và nguyên nhân sảy thai liên tiếp”, phần “Hội chứng buồng trứng đa nang” .)

Biến chứng khi mang thai  –  Nguy cơ biến chứng khi mang thai tăng lên ở phụ nữ mắc PCOS. Tỷ lệ sẩy thai tự nhiên ở phụ nữ mắc PCOS cao hơn từ 20 đến 40% so với mức cơ bản ở quần thể sản khoa nói chung [ 36 ]. Trong một phân tích tổng hợp gồm 27 nghiên cứu liên quan đến 4982 phụ nữ mắc PCOS, tỷ số chênh (OR) phát triển GDM, tăng huyết áp do mang thai, tiền sản giật và sinh non lần lượt là 3,4, 3,4, 2,2 và 1,9 khi so sánh với dân số sản khoa nói chung [ 37 ]. Ngoài ra, con của họ có nguy cơ phải nhập viện chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU) cao hơn (OR 2.3). Béo phì, nếu không có PCOS, cũng là một yếu tố nguy cơ gây ra những biến chứng này. Nguy cơ GDM tăng lên ở phụ nữ mắc PCOS không phụ thuộc vào BMI [ 38 ]. (Xem “Béo phì trong thai kỳ: Các biến chứng và cách xử lý dành cho bà mẹ”, phần 'Trước sinh' .)

Một nghiên cứu tiền cứu trên 150 phụ nữ mang thai mắc PCOS cho thấy tình trạng viêm mãn tính ở mức độ thấp thường thấy ở những bệnh nhân này, bằng chứng là nồng độ protein phản ứng C (CRP) trong huyết thanh cao, trở nên trầm trọng hơn trong thai kỳ và có thể liên quan đến nguy cơ mắc bệnh cao hơn. kết quả thai kỳ bất lợi [ 39 ].

HYPERANDROGENIS

Lâm sàng  –  Chứng tăng tiết androgen là đặc điểm xác định thứ hai của PCOS. Điều này được biểu hiện lâm sàng bằng hiện tượng rậm lông, mụn trứng cá và hói đầu kiểu nam giới. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khối lượng cơ tăng lên, giọng nói trầm hơn hoặc âm vật to có thể xảy ra, nhưng những phát hiện này gợi ý đến các nguyên nhân khác gây nam tính hóa, chẳng hạn như chứng tăng huyết áp hoặc khối u của buồng trứng hoặc tuyến thượng thận. (Xem phần “Tăng sản buồng trứng” .)

Rậm lông được định nghĩa là tình trạng thừa lông ở phần cuối (dày, có sắc tố) trên cơ thể ở nam giới và thường thấy ở môi trên, cằm, xung quanh núm vú (quanh quầng vú) và dọc theo đường trắng của bụng dưới ( hình 1 ). Cách tiếp cận để đánh giá và quản lý chứng rậm lông được xem xét riêng. (Xem phần “Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh” và “Điều trị rậm lông” .)

Tăng androgen máu ở tuổi vị thành niên được coi là biểu hiện sớm của PCOS ở người trưởng thành và các biểu hiện lâm sàng của PCOS thường khởi phát ở tuổi dậy thì. Hai nghiên cứu về các bé gái quanh tuổi dậy thì cho thấy rằng béo phì góp phần gây tăng androgen trong máu vì chỉ số khối cơ thể (BMI) tăng có liên quan đến sự gia tăng tổng lượng testosterone trong huyết thanh, testosterone tự do và nồng độ dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) [ 40,41 ]. (Xem “Định nghĩa, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán phân biệt hội chứng buồng trứng đa nang ở thanh thiếu niên” .)

Sinh hóa  –  Tùy thuộc vào nồng độ androgen được đo và kỹ thuật được sử dụng, khoảng 50 đến 90% phụ nữ PCOS có nồng độ androgen trong huyết thanh tăng cao ( hình 2 ) [ 42 ]. Ở những phụ nữ có triệu chứng tăng androgen, chúng tôi đo nồng độ testosterone toàn phần trong huyết thanh vì nó cung cấp ước tính tổng thể tốt nhất về sản xuất androgen ở phụ nữ rậm lông. Mặc dù testosterone tự do trong huyết thanh có thể là xét nghiệm nhạy cảm hơn để phát hiện sự hiện diện của rối loạn tăng tiết androgen [ 43 ], nhưng các xét nghiệm trực tiếp hiện có là không chính xác. Nếu testosterone tự do được chỉ định, phương pháp nên là lọc máu cân bằng. (Xem “Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh”, phần ‘Xét nghiệm sinh hóa’ .)

Trong một báo cáo về 1000 phụ nữ liên tiếp bị dư thừa androgen, hầu hết trong số họ mắc PCOS, 78% có androgen huyết thanh cao [ 44 ]. Tổng nồng độ testosterone, testosterone tự do và DHEAS tăng lần lượt là 38, 55,5 và 40%. Trong số những phụ nữ mắc PCOS, DHEAS tăng ở khoảng 16% phụ nữ có mức testosterone toàn phần và tự do ở mức bình thường. Mức độ tăng nhẹ trong bối cảnh testosterone tự do bình thường khó có thể ảnh hưởng đến việc điều trị. (Xem “Chuyển hóa hormone steroid trong hội chứng buồng trứng đa nang” .)

Androstenedione huyết thanh đôi khi tăng cao ở phụ nữ mắc PCOS. Tuy nhiên, vai trò của nó trong việc đánh giá PCOS và/hoặc chứng rậm lông vẫn chưa rõ ràng [ 45 ]. Phép đo của nó có thể quan trọng trong việc ghi lại tình trạng tăng androgen ở một số quần thể mắc PCOS, bao gồm cả phụ nữ Iceland. (Xem phần “Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh”, phần ‘Rậm lông kèm theo thiểu kinh/vô kinh’ .)

Một số phụ nữ bị tăng androgen có nồng độ prolactin huyết thanh tăng nhẹ, nhưng ý nghĩa vẫn chưa chắc chắn [ 46 ]. Mức độ prolactin vượt quá 40 mg/dL cần được đánh giá kịp thời để tìm các nguyên nhân khác. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá chứng tăng prolactin máu” .)

VẤN ĐỀ CHUYỂN HÓA

Béo phì và kháng insulin  –  Mặc dù chưa có nghiên cứu có hệ thống, có kiểm soát nào được thực hiện để xác định tỷ lệ lưu hành chính xác, nhưng hầu hết các nhà điều tra đều nhận thấy rằng ít nhất một nửa số phụ nữ mắc PCOS đều bị béo phì. Hầu hết phụ nữ mắc PCOS cũng bị tăng insulin máu và kháng insulin, không phụ thuộc vào béo phì so với phụ nữ bình thường [ 47,48 ]. Ngoài ra, tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa ở phụ nữ mắc PCOS dường như đang gia tăng. (Xem 'Hội chứng chuyển hóa' bên dưới.)

Tăng androgen máu có ảnh hưởng nhỏ đến tình trạng kháng insulin của PCOS; tuy nhiên, tăng insulin máu góp phần gây ra hiện tượng tăng androgen một cách trực tiếp (thông qua kích thích sinh tổng hợp androgen trong tế bào vỏ buồng trứng) và gián tiếp thông qua tác dụng ức chế sản xuất globulin gắn hormone sinh dục (SHBG) của gan. (Xem “Chuyển hóa hormone steroid trong hội chứng buồng trứng đa nang” .)

Giảm mức độ kháng insulin và tăng insulin máu bằng cách giảm cân [ 49 ], metformin [ 50 ] hoặc thiazolidinedione [ 51 ], có liên quan đến việc giảm nồng độ androgen ở phụ nữ mắc PCOS. (Xem "Điều trị hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Kháng insulin/đái tháo đường týp 2' .)

Hiện tại, chúng tôi không khuyến nghị đánh giá thường xuyên tình trạng kháng insulin trong môi trường lâm sàng vì không thể xác định mức độ PCOS góp phần gây ra tình trạng kháng insulin, không phụ thuộc vào trọng lượng cơ thể và lượng mỡ. Ngoài ra, mức độ kháng insulin dường như không dự đoán được đáp ứng lâm sàng đối với các liệu pháp giảm insulin. Vấn đề này được thảo luận riêng. (Xem "Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Đánh giá rủi ro chuyển hóa tim mạch' .)

Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu  –  Tỷ lệ mắc bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD), bao gồm viêm gan nhiễm mỡ không do rượu (NASH), có thể tăng lên ở những phụ nữ mắc PCOS [ 52-54 ]. Trong một nghiên cứu, 21 trong số 70 phụ nữ (30%) mắc PCOS có nồng độ alanine aminotransferase (ALT) trong huyết thanh tăng cao [ 52 ]. Ngược lại, trong một nghiên cứu dựa trên dân số trên 18.000 người trưởng thành, ALT bất thường chỉ được thấy ở 2% tổng số phụ nữ, 5% phụ nữ mắc bệnh tiểu đường loại 2 và 7% phụ nữ béo phì [ 55 ]. (Xem “Dịch tễ học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu ở người lớn” .)

Metformin và thiazolidinediones đã được nghiên cứu như một liệu pháp khả thi cho NASH. Dữ liệu về hiệu quả của metformin còn mâu thuẫn, nhưng các đặc điểm sinh hóa và mô học của NASH dường như được cải thiện khi điều trị bằng thiazolidinedione, cho thấy rằng liệu pháp này có thể không nhất thiết chống chỉ định ở những phụ nữ mắc PCOS cũng mắc NASH [ 1 ]. (Xem "Tiền sử tự nhiên và cách quản lý bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu ở người lớn", phần 'Thiazolidinediones' .)

Hội chứng chuyển hóa  -  Trong báo cáo Khảo sát kiểm tra sức khỏe và dinh dưỡng quốc gia (NHANES) gần đây nhất (1999 đến 2000), tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa (như được xác định bởi tiêu chí của Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia/ Hội đồng điều trị người lớn [ATP] III) ở mức bình thường. phụ nữ từ 20 đến 39 tuổi chiếm khoảng 18 đến 19% [ 56 ]. Sử dụng cùng một tiêu chuẩn chẩn đoán, tỷ lệ mắc bệnh dường như cao hơn nhiều ở phụ nữ mắc PCOS, được minh họa bằng những phát hiện sau:

●Trong một nghiên cứu hồi cứu, 43% bệnh nhân PCOS mắc hội chứng chuyển hóa, cao hơn gần gấp đôi so với phụ nữ cùng độ tuổi trong dân số nói chung, theo báo cáo của NHANES III [ 57 ].

 

●Trong nghiên cứu thứ hai, tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa ở phụ nữ mắc PCOS là khoảng 47%, so với 4% ở những người kiểm soát cùng độ tuổi (nhưng không phù hợp với cân nặng) có kinh nguyệt đều đặn và không rậm lông [ 58 ].

 

●Trong nghiên cứu thứ ba, phân tích thứ cấp trên 394 phụ nữ mắc PCOS tham gia thử nghiệm ngẫu nhiên (thiazolidinedione so với giả dược), hội chứng chuyển hóa là phổ biến (33,4% đối tượng), đặc biệt ở những người có mức insulin và chỉ số khối cơ thể (BMI) cao nhất. ) [ 59 ]. (Xem phần “Hội chứng chuyển hóa (hội chứng kháng insulin hoặc hội chứng X)” .)

 

Các khuyến nghị về đánh giá trao đổi chất ở phụ nữ mắc PCOS được xem xét riêng. (Xem "Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Đánh giá rủi ro chuyển hóa tim mạch' .)

Bệnh tiểu đường IGT/loại 2  –  Nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 tăng lên ở PCOS, đặc biệt ở những phụ nữ có người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh tiểu đường loại 2 [ 38,60-64 ]. Ví dụ, trong một nghiên cứu trên 122 phụ nữ béo phì mắc PCOS, 45% bị suy giảm khả năng dung nạp glucose (IGT) (35%) hoặc đái tháo đường týp 2 (10%) ở tuổi 40 [ 60 ]. Những phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường loại 2 cao hơn 2,6 lần. Trong một nhóm nhỏ gồm 25 phụ nữ trải qua xét nghiệm dung nạp glucose đường uống lặp lại (OGTT) sau trung bình 34 tháng, 40% có tình trạng dung nạp glucose kém hơn.

Trong nghiên cứu thứ hai trên 71 phụ nữ mắc PCOS, tỷ lệ chuyển đổi hàng năm từ dung nạp glucose bình thường sang IGT là 17% [ 65 ].

Phụ nữ mắc PCOS và có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường loại 2 có thể bị suy giảm khả năng tiết insulin cũng như tình trạng kháng insulin [ 61,66 ]. Trong một nghiên cứu trên 33 phụ nữ mắc PCOS và 48 người thân thế hệ thứ nhất của họ đã trải qua xét nghiệm dung nạp glucose tiêm tĩnh mạch được lấy mẫu thường xuyên, có mối tương quan đáng kể về mặt gia đình (anh chị em) đối với phản ứng insulin cấp tính với glucose tiêm tĩnh mạch [ 62 ]. Điều này cho thấy có một yếu tố di truyền dẫn đến rối loạn chức năng tế bào beta ở những gia đình có phụ nữ mắc PCOS. (Xem "Dịch tễ học và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Sự tiết và tác dụng của insulin' .)

Tần suất chẩn đoán bệnh tiểu đường loại 2 có thể thay đổi tùy theo xét nghiệm sàng lọc được sử dụng. Điều này đã được minh họa trong một báo cáo trên 254 phụ nữ mắc PCOS đã được đo đường huyết lúc đói và đo OGTT 75 g [ 67 ]. Tiêu chí của Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ (ADA) (dựa trên đường huyết lúc đói) đã đánh giá thấp tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường khi so sánh với tiêu chí của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) (dựa trên OGTT; lần lượt là 3,2 và 7,5%). Những phát hiện tương tự đã được mô tả ở người lớn [ 68 ] và ở thanh thiếu niên [ 69 ] mắc PCOS, trong đó mức đường huyết sau OGTT hai giờ là bất thường ở một tỷ lệ lớn đối tượng hơn là mức đường huyết lúc đói. (Xem "Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Đánh giá rủi ro chuyển hóa tim mạch' .)

Việc đánh giá phụ nữ mắc PCOS về tình trạng không dung nạp glucose, bao gồm hướng dẫn của một số tổ chức chuyên môn, sẽ được xem xét ở nơi khác. (Xem "Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Đánh giá rủi ro chuyển hóa tim mạch' .)

Bản chất mang tính chất gia đình của PCOS đã dẫn đến việc kiểm tra các mối liên kết phân tử có thể có của chứng rối loạn này với bệnh tiểu đường loại 2. Ví dụ, một khiếm khuyết duy nhất trong quá trình phosphoryl hóa serine của thụ thể insulin dẫn đến giảm kích hoạt thụ thể đã được xác định ở khoảng 50% phụ nữ mắc PCOS [ 70 ]. Tại sao điều này xảy ra vẫn chưa rõ ràng, nhưng sự phosphoryl hóa huyết thanh của CYP17 cũng có thể là một phần của cơ chế tăng tổng hợp androgen tuyến thượng thận [ 71 ]. Ngoài ra, PCOS gia đình có liên quan đến vị trí điều hòa insulin trên nhiễm sắc thể 11 [ 72 ]. Cho dù điều này thể hiện một khiếm khuyết di truyền phổ biến ở PCOS và bệnh tiểu đường hay liệu nó phản ánh sự phân chia bệnh tiểu đường với PCOS ở các gia đình được thử nghiệm vẫn chưa được làm rõ.

Kháng insulin được công nhận là yếu tố nguy cơ chính gây ra bệnh tiểu đường loại 2 [ 5,73 ]. Các yếu tố như béo phì và tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường loại 2 có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường ở PCOS. Khoảng 30% phụ nữ béo phì mắc PCOS có IGT. Một nghiên cứu hồi cứu cho thấy tỷ lệ mắc bệnh đái tháo đường không phụ thuộc insulin (NIDDM) là 15% ở bệnh nhân PCOS và 2% ở nhóm đối chứng. Người ta cũng đề xuất rằng có tới 20% bệnh nhân PCOS mắc IGT hoặc NIDDM trong thập kỷ thứ ba [ 5,73 ].

Phụ nữ mắc PCOS có nguy cơ biến chứng thai kỳ cao hơn, chẳng hạn như sẩy thai, đái tháo đường thai kỳ (GDM), tăng huyết áp và tiền sản giật. Những vấn đề này khiến họ có nguy cơ sinh non và sinh mổ cao hơn [ 38 ].

Ngưng thở khi ngủ  –  Ngưng thở khi ngủ thường gặp ở phụ nữ mắc PCOS, được minh họa như sau:

●Trong một nghiên cứu trên 53 phụ nữ mắc PCOS so với 452 phụ nữ đối chứng tiền mãn kinh, chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA) và buồn ngủ ban ngày quá mức (được chẩn đoán bằng nghiên cứu về giấc ngủ qua đêm hoặc bảng câu hỏi bằng văn bản, tương ứng) phổ biến hơn đáng kể ở nhóm PCOS (tỷ lệ chênh lệch [HOẶC] ] 30,6 và 9,0 tương ứng) [ 74 ]. Sự khác biệt vẫn đáng kể, ngay cả khi được kiểm soát chỉ số BMI. Các yếu tố dự đoán mạnh nhất về chứng ngưng thở khi ngủ là nồng độ insulin trong huyết tương lúc đói và tỷ lệ glucose/insulin.

 

●Trong nghiên cứu thứ hai trên 48 phụ nữ mắc PCOS, dung nạp glucose có liên quan trực tiếp đến mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn nhịp thở khi ngủ [ 75 ].

 

●Trong báo cáo thứ ba, 18 phụ nữ béo phì mắc PCOS được đo đa giấc ngủ qua đêm có nhiều khả năng mắc OSA hơn những người đối chứng cùng độ tuổi và cân nặng (44 so với 5,5%) [ 76 ].

 

OSA dường như là yếu tố quan trọng quyết định tình trạng kháng insulin, không dung nạp glucose và tiểu đường tuýp 2 trong PCOS. Điều này đã được minh họa trong một nghiên cứu tiền cứu trên 52 phụ nữ mắc PCOS và 21 phụ nữ không mắc PCOS, ở cùng độ tuổi và chỉ số BMI, đã trải qua đo đa giấc ngủ qua đêm và OGTT 75 gram [ 77 ]. Các kết quả sau đây đã được nhìn thấy:

●Hai mươi chín (56%) phụ nữ mắc PCOS có OSA so với bốn (19%) đối chứng (OR 7,1).

 

●IGT được tìm thấy ở 16 trong số 29 (55%) phụ nữ PCOS mắc OSA và chỉ 6 trong số 23 (26%) những người không mắc OSA. Ngoài ra, phụ nữ mắc PCOS và OSA có khả năng kháng insulin cao hơn những người không mắc OSA sau khi kiểm soát độ tuổi, BMI và dân tộc.

 

●Mức độ nghiêm trọng của OSA là một yếu tố dự báo rất có ý nghĩa về nồng độ glucose và insulin lúc đói cũng như chỉ số đánh giá mô hình cân bằng nội môi và nồng độ glucose trong hai giờ (HOMA) (ước tính mức độ kháng insulin).

 

Vì vậy, phụ nữ mắc PCOS nên được hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng của chứng ngưng thở khi ngủ và tình trạng buồn ngủ ban ngày quá mức.

Rối loạn lipid máu  –  Hầu hết các nghiên cứu về phụ nữ mắc PCOS đều cho thấy nồng độ cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL) thấp và nồng độ chất béo trung tính cao, phù hợp với tình trạng kháng insulin của họ [ 78 ], cũng như sự gia tăng cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) [ 64, 79-81 ]. Phương pháp sàng lọc chuyển hóa ở phụ nữ mắc PCOS được xem xét riêng. (Xem "Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Đánh giá rủi ro chuyển hóa tim mạch' .)

Trong một đánh giá trên 195 phụ nữ béo phì và không béo phì mắc PCOS và 65 người đối chứng có cân nặng phù hợp, cholesterol LDL huyết thanh tăng ở cả nhóm PCOS béo phì và không béo phì khi so sánh với nhóm chứng (chênh lệch trung bình là 16 và 32 mg/dL [0,41 và 0,82 mmol /L] tương ứng) [ 80 ]. Ngoài ra, cholesterol HDL tăng nhẹ nhưng tăng đáng kể (6 mg/dL [0,16 mmol/L]) ở phụ nữ béo phì mắc PCOS, điều này có thể mang lại một số mức độ bảo vệ chống lại bệnh tim mạch. Mặc dù nồng độ triglycerid huyết thanh có vẻ cao hơn ở bệnh nhân PCOS nhưng đó không phải là sự khác biệt có ý nghĩa thống kê.

Trong nghiên cứu thứ hai trên 398 phụ nữ mắc PCOS, tỷ lệ có các thông số lipid bất thường là khá cao [ 82 ]:

●Tổng lượng cholesterol ≥200 mg/dL (5,27 mmol/L): 35%

●LDL ≥130 mg/dL (3,36 mmol/L): 31%

●HDL <35 mg/dL (0,90 mmol/L): 15 phần trăm

●Triglyceride >200 mg/dL (2,26 mmol/L): 16 phần trăm

 

Phụ nữ mắc PCOS cũng có nhiều khả năng gia tăng các hạt LDL nhỏ, dày đặc khi so sánh với những phụ nữ có chỉ số BMI tương tự và kháng insulin mà không mắc PCOS [ 83,84 ]. LDL nhỏ, dày đặc có liên quan chặt chẽ với việc tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành (CHD).

BỆNH TIM MẠCH  –  Sự hiện diện của béo phì, kháng insulin, suy giảm dung nạp glucose (IGT) hoặc tiểu đường tuýp 2 và rối loạn lipid máu có thể khiến phụ nữ mắc PCOS mắc bệnh tim mạch vành (CHD) [ 64 ]. Tuy nhiên, nguy cơ mắc CHD quá cao ở phụ nữ mắc PCOS vẫn chưa được xác định rõ ràng [ 85 ]. Các quan sát sau đây minh họa phạm vi phát hiện đã được mô tả.

Dữ liệu quan sát  -  Dữ liệu về tỷ lệ mắc bệnh và tử vong CHD lâu dài ở phụ nữ mắc PCOS là không thuyết phục. Trong một nghiên cứu theo dõi kéo dài 30 năm ở những phụ nữ trước đây đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ nêm (có lẽ là do PCOS) [ 86,87 ], không thấy tỷ lệ tử vong do bệnh tim mạch tăng lên, mặc dù tỷ lệ các yếu tố nguy cơ tim mạch tăng lên, bao gồm bệnh tiểu đường.

Ngược lại, trong Nghiên cứu Sức khỏe Y tá, tiền sử chu kỳ kinh nguyệt không đều có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh CHD không gây tử vong và gây tử vong (nguy cơ tương đối [RR] lần lượt là 1,25 và 1,67) [ 88 ]. Điều này có thể được giải thích là do tỷ lệ PCOS cao kèm theo các rối loạn chuyển hóa liên quan ở những phụ nữ này, mặc dù không có dữ liệu về androgen lâm sàng hoặc sinh hóa để xác nhận chẩn đoán PCOS. Tỷ lệ tử vong do bệnh mạch vành tăng tương tự đã được ghi nhận trong nghiên cứu đoàn hệ tương lai thứ hai [ 89 ]. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng đã giảm đi sau khi điều chỉnh chỉ số khối cơ thể (BMI). Ngoài ra, một phân tích phân nhóm từ Đánh giá Hội chứng thiếu máu cục bộ ở phụ nữ (WISE) đã báo cáo rằng trong số những phụ nữ sau mãn kinh có khả năng bị thiếu máu cục bộ, các đặc điểm của PCOS (tiền sử kinh nguyệt không đều và hiện tại tăng androgen máu) có liên quan đến bằng chứng chụp mạch vành về CHD và tỷ lệ sống sót không có biến cố thấp hơn sau đó. biến cố tim mạch [ 90 ]. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình PCOS có thể tương quan với nguy cơ tim mạch [ 91 ].

Protein phản ứng C  –  Nồng độ protein phản ứng C (CRP) trong huyết thanh, một yếu tố dự báo sinh hóa của bệnh tim mạch, dường như thường tăng cao ở phụ nữ mắc PCOS. Ví dụ, trong một phân tích hồi cứu trên 116 phụ nữ mắc PCOS và 96 phụ nữ đối chứng có chỉ số BMI phù hợp với chu kỳ kinh nguyệt đều, nồng độ CRP huyết thanh cao (>5 mg/L) lần lượt ở 37 và 10% đối tượng PCOS và đối tượng kiểm soát [ 92 ]. (Xem “Protein phản ứng C trong bệnh tim mạch” .)

Chức năng nội mô  –  Rối loạn chức năng nội mô được cho là một yếu tố góp phần vào sự phát triển của xơ vữa động mạch. Dữ liệu về chức năng nội mô ở phụ nữ mắc PCOS còn mâu thuẫn, với một số [ 93-96 ], nhưng không phải tất cả, các nghiên cứu [ 97 ] báo cáo bằng chứng về rối loạn chức năng nội mô ở phụ nữ mắc PCOS. Kháng insulin [ 93,94 ]; nồng độ testosterone trong huyết thanh cao [ 94 ], CRP [ 93 ] và cholesterol toàn phần [ 94 ]; hoặc nồng độ adiponectin huyết thanh thấp [ 96 ] có tương quan với rối loạn chức năng nội mô được quan sát thấy.

Nghiên cứu chức năng và hình ảnh

●Chụp động mạch – Phụ nữ mắc PCOS có thể mắc bệnh mạch vành nặng hơn khi chụp động mạch khi so sánh với phụ nữ bình thường. Điều này đã được minh họa trong một báo cáo của 143 phụ nữ dưới 60 tuổi được chụp động mạch vành để đánh giá đau ngực hoặc bệnh van tim [ 98 ]. Siêu âm cho thấy hình thái buồng trứng đa nang ở 42% phụ nữ và có liên quan đến chứng rậm lông, nồng độ cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL) thấp hơn và nồng độ testosterone tự do, chất béo trung tính và C-peptide cao hơn khi so sánh với phụ nữ. với buồng trứng xuất hiện bình thường. Những phụ nữ có buồng trứng đa nang có bệnh mạch vành lan rộng hơn trên chụp động mạch so với những phụ nữ có buồng trứng bình thường. Tuy nhiên, nghiên cứu này không phân biệt được hình thái đa nang và PCOS thực sự; do đó, khả năng áp dụng những phát hiện này đối với phụ nữ mắc PCOS là không chắc chắn.

 

●Siêu âm động mạch cảnh – Xu hướng xơ vữa động mạch cũng được đề xuất trong một nghiên cứu siêu âm trên 125 phụ nữ mắc PCOS và 142 người bình thường [ 99 ]. Độ dày lớp nội trung mạc động mạch cảnh lớn hơn đáng kể ở những phụ nữ mắc PCOS ≥45 tuổi so với nhóm chứng bình thường. Tuy nhiên, độ dày nội trung bình ở nhóm PCOS vẫn thấp hơn nhiều so với những bệnh nhân mắc bệnh động mạch cảnh nặng.

 

●EBCT - Chụp cắt lớp vi tính bằng chùm tia điện tử (EBCT) là một biện pháp không xâm lấn đo lượng canxi trong động mạch vành (CAC, một dấu hiệu cho chứng xơ vữa động mạch). Trong một nghiên cứu trên 36 phụ nữ tiền mãn kinh (tuổi trung bình 38) mắc PCOS, sự hiện diện của CAC phổ biến hơn ở bệnh nhân PCOS khi so sánh với nhóm đối chứng có cùng độ tuổi và cân nặng (lần lượt là 39 so với 21%; tỷ lệ chênh lệch [ HOẶC] 2.4) [ 100 ]. Tuy nhiên, sau khi kiểm soát chỉ số BMI, PCOS không còn là yếu tố dự báo CAC, cho thấy phụ nữ béo phì có hoặc không có PCOS sẽ có nguy cơ mắc chứng xơ vữa động mạch cao hơn.

 

Tỷ lệ mắc CAC cao hơn được quan sát thấy ở phụ nữ PCOS so với nhóm chứng trong hai báo cáo bổ sung [ 101,102 ]. Trong một trường hợp, các thành phần của hội chứng chuyển hóa (HDL thấp và kháng insulin) dường như là trung gian cho mối liên quan giữa PCOS và CAC, độc lập với béo phì [ 101 ]. Trong trường hợp thứ hai, sự gia tăng nguy cơ dường như không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ tim mạch truyền thống và các dấu hiệu viêm [ 102 ].

 

Tóm lại, nguy cơ mắc bệnh tim mạch tăng lên ở phụ nữ mắc PCOS vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, chúng tôi khuyến nghị nên xem xét tất cả các yếu tố nguy cơ tim mạch để đánh giá và điều trị.

THUYẾT TẮC TUYẾN TĨNH MẠCH TĨNH MẠCH  —  Thuốc tránh thai đường uống (OC), phương pháp điều trị chính cho phụ nữ mắc PCOS, có liên quan đến việc tăng nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE) ở tất cả người dùng nhưng đặc biệt ở phụ nữ trên 40 tuổi và những người béo phì [ 103 ].

Hai nghiên cứu dựa trên cơ sở dữ liệu yêu cầu bảo hiểm y tế đã báo cáo rằng bản thân PCOS dường như là một yếu tố nguy cơ bổ sung đối với VTE [ 104,105 ]. Tuy nhiên, cả hai đều có những hạn chế quan trọng về phương pháp và không thể xác định liệu nguy cơ VTE vượt mức ở nhóm đối tượng này là do PCOS hay do béo phì và các bệnh đi kèm khác. Cả hai nghiên cứu đều không trực tiếp giải quyết câu hỏi liệu việc sử dụng OC có làm tăng nguy cơ VTE ở phụ nữ mắc PCOS một cách không tương xứng hay không.

Đối với hầu hết phụ nữ mắc PCOS, lợi ích của OC vẫn lớn hơn những rủi ro tiềm ẩn của VTE. Vì vậy, chúng tôi vẫn coi OC là liệu pháp đầu tay để kiểm soát các triệu chứng tăng androgen, kiểm soát chu kỳ kinh nguyệt và tránh thai. (Xem "Điều trị hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Thuốc tránh thai và đánh giá rủi ro' .)

VẤN ĐỀ TÂM LÝ XÃ HỘI

Rối loạn tâm trạng  –  Có bằng chứng cho thấy phụ nữ mắc PCOS có thể dễ bị rối loạn tâm trạng (trầm cảm và lo lắng) hơn so với phụ nữ không mắc PCOS [ 73,106-111 ]:

●Trong một nghiên cứu cắt ngang trên 117 phụ nữ mắc PCOS, 75 (61%) bị trầm cảm không thể giải thích được bằng béo phì hoặc các triệu chứng tăng tiết androgen, vì chỉ số khối cơ thể trung bình (BMI) và sự hiện diện của rậm lông hoặc mụn trứng cá là tương tự ở những phụ nữ mắc PCOS. hoặc không bị trầm cảm [ 107 ].

 

●Trong một báo cáo khác, tỷ lệ trầm cảm ở phụ nữ mắc PCOS cao gấp bốn lần so với phụ nữ không mắc PCOS [ 112 ].

 

●Trong một nghiên cứu đoàn hệ theo chiều dọc ở những phụ nữ mắc PCOS được sàng lọc rối loạn tâm trạng ở độ tuổi 31 và 46, tỷ lệ mắc các triệu chứng lo âu và/hoặc trầm cảm cao hơn ở phụ nữ đối chứng và không phụ thuộc vào béo phì và chứng tăng tiết androgen [ 113 ]. Ở tuổi 46, 25% phụ nữ mắc PCOS bị trầm cảm so với 12% ở nhóm đối chứng.

 

Phụ nữ mắc PCOS cũng có vẻ bị suy giảm chất lượng cuộc sống và có điểm đau khổ về cảm xúc cao hơn so với phụ nữ không mắc PCOS [ 114 ].

Dựa trên những quan sát này, Hiệp hội Androgen Excess và PCOS đề nghị sàng lọc tất cả phụ nữ mắc PCOS để phát hiện rối loạn tâm trạng [ 115 ]. (Xem phần “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

Rối loạn ăn uống  –  Phụ nữ mắc PCOS cũng có nguy cơ mắc chứng rối loạn ăn uống, đặc biệt là chứng ăn uống vô độ và chứng cuồng ăn [ 116,117 ].

Phụ nữ mắc PCOS, đặc biệt là những người có triệu chứng lo âu (nhưng không liên quan đến béo phì), có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn ăn uống [ 118 ].

CÁC VẤN ĐỀ KHÁC

Các yếu tố ảnh hưởng đến kiểu hình  -  Các yếu tố dân tộc, chủng tộc và văn hóa khác ảnh hưởng đến kiểu hình của PCOS như được minh họa bằng những phát hiện sau [ 119 ]:

●Phụ nữ da đen và gốc Tây Ban Nha có nhiều khả năng bị béo phì hơn và người châu Á ít có khả năng bị béo phì hơn phụ nữ da trắng [ 64 ]. Sau khi điều chỉnh chỉ số khối cơ thể (BMI), phụ nữ châu Á và gốc Tây Ban Nha có nhiều khả năng mắc bệnh tiểu đường hơn và phụ nữ da đen có nhiều khả năng bị tăng huyết áp hơn.

 

●Phụ nữ người Mỹ gốc Mexico béo phì hơn và có nồng độ insulin lúc đói trong huyết thanh cao hơn phụ nữ da trắng [ 120 ].

 

●Phụ nữ ở Hoa Kỳ, khi so sánh với phụ nữ ở Ý, béo phì hơn, kháng insulin nhiều hơn và có nồng độ lipoprotein mật độ cao (HDL) trong huyết thanh thấp hơn [ 121 ]. Tuy nhiên, tổng lượng calo tiêu thụ và thành phần dinh dưỡng trong hai nhóm là tương tự nhau, ngoại trừ việc phụ nữ ở Hoa Kỳ ăn nhiều chất béo bão hòa hơn. Các tác giả đưa ra giả thuyết rằng chỉ riêng chế độ ăn uống không giải thích được sự khác biệt về khối lượng cơ thể mà các yếu tố di truyền và lối sống có thể đóng một vai trò nào đó.

 

Trong một nghiên cứu so sánh kiểu hình của PCOS ở phụ nữ da trắng ở Boston hoặc Iceland (phù hợp với BMI), nồng độ androstenedione trong huyết thanh cao hơn và nồng độ hormone luteinizing huyết thanh (LH) và testosterone ở phụ nữ Iceland thấp hơn so với phụ nữ Boston [ 19 ]. Thể tích buồng trứng và điểm Ferriman-Gallwey cũng thấp hơn ở phụ nữ Iceland, nhưng không có sự khác biệt về mức đường huyết lúc đói hoặc insulin giữa hai nhóm.

Trong cùng một nghiên cứu, kiểu hình của PCOS được so sánh giữa các nhóm dân tộc khác nhau ở Boston. Nồng độ insulin trong huyết thanh và đánh giá mô hình cân bằng nội môi ([HOMA], thước đo tình trạng kháng insulin) ở phân nhóm người Mỹ gốc Phi ở Boston cao hơn so với phụ nữ da trắng và châu Á. Tuy nhiên, những khác biệt này có thể được giải thích bằng chỉ số BMI. Không có sự khác biệt về nồng độ steroid sinh dục và gonadotropin giữa các nhóm dân tộc khác nhau ở Boston. Những quan sát này cho thấy rằng có sự khác biệt về khía cạnh sinh sản của kiểu hình PCOS ở phụ nữ da trắng Iceland và da trắng Boston. Ngược lại, sự khác biệt về tác động của insulin dường như được giải thích bởi sự khác biệt về chỉ số BMI chứ không phải do quốc gia xuất xứ hay nguồn gốc dân tộc.

Một số đặc điểm lâm sàng của PCOS có tính chất gia đình, bao gồm nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 [ 60-63 ], rối loạn chức năng tế bào beta [ 62 ], rối loạn lipid máu (bao gồm nồng độ lipoprotein mật độ thấp [LDL] cao) [ 122,123 ], kinh nguyệt bất thường [ 123 ], kháng insulin và tăng androgen máu [ 124 ]. Mặc dù một số gen ứng cử viên đã được đề xuất nhưng chưa có gen nào được xác minh trong quần thể lớn [ 72 ]. (Xem “Dịch tễ học và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

Lão hóa sinh sản/mãn kinh  —  Phụ nữ mắc PCOS đôi khi có chu kỳ kinh nguyệt đều đặn hơn khi họ già đi [ 125-127 ]; điều này được cho là có liên quan đến sự suy giảm androgen trong huyết thanh phụ thuộc vào độ tuổi mà cả phụ nữ có và không có PCOS đều gặp phải [ 119,128 ]. Người ta biết rất ít về mô hình kinh nguyệt của họ trong quá trình chuyển đổi mãn kinh hoặc độ tuổi trung bình của họ khi mãn kinh.

Sau khi mãn kinh, phụ nữ có tiền sử PCOS tiếp tục có lượng androgen huyết thanh cao hơn và các bất thường về chuyển hóa so với phụ nữ bình thường. Nồng độ huyết thanh của globulin gắn hormone sinh dục (SHBG) thấp hơn trong khi nồng độ androstenedione, dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), tổng testosterone và chỉ số androgen tự do cao hơn so với nhóm chứng sau mãn kinh [ 129,130 ]. Ngoài ra, phản ứng insulin với xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT), nồng độ chất béo trung tính lúc đói và nồng độ protein phản ứng C (CRP) ở phụ nữ sau mãn kinh mắc PCOS cao hơn ở nhóm chứng [ 131,132 ].

Sau khi mãn kinh, hai trong số các tiêu chuẩn chẩn đoán chính của PCOS (kinh nguyệt không đều và buồng trứng đa nang trên siêu âm qua ngã âm đạo) không còn được áp dụng vì theo định nghĩa, phụ nữ mãn kinh bị vô kinh và các nang nhỏ nhìn thấy trong buồng trứng tiền mãn kinh trở nên khó phát hiện ở phụ nữ mãn kinh. buồng trứng mãn kinh [ 119 ].

Phụ nữ sau mãn kinh mắc PCOS báo cáo nhiều triệu chứng rậm lông hơn và ít triệu chứng vận mạch hơn so với nhóm chứng [ 129 ]. Có những lo ngại rằng phụ nữ mắc PCOS có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 và bệnh tim mạch vành (CHD) cao hơn sau khi mãn kinh, nhưng vẫn chưa có dữ liệu [ 119 ].

LIÊN KẾT HƯỚNG DẪN XÃ HỘI  —  Các liên kết tới các hướng dẫn của xã hội và chính phủ tài trợ từ các quốc gia và khu vực được chọn trên thế giới được cung cấp riêng. (Xem "Liên kết hướng dẫn của xã hội: Hội chứng buồng trứng đa nang" và "Liên kết hướng dẫn của xã hội: Rậm lông" .)

THÔNG TIN DÀNH CHO BỆNH NHÂN  -  UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, "Cơ bản" và "Ngoài cơ bản". Các phần giáo dục bệnh nhân Cơ bản được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, dành cho trình độ đọc từ lớp 5 ^đến lớp 6 ^và trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có về một tình trạng nhất định. Những bài viết này phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có cái nhìn tổng quát và thích những tài liệu ngắn gọn, dễ đọc. Các phần giáo dục bệnh nhân của Beyond Basics dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài viết này được viết ở cấp độ đọc từ lớp 10 ^đến lớp 12 ^và phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và cảm thấy thoải mái với một số thuật ngữ y khoa.

Dưới đây là các bài viết giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn in hoặc gửi e-mail những chủ đề này cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài viết giáo dục bệnh nhân về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm "thông tin bệnh nhân" và (các) từ khóa quan tâm.)

●Các chủ đề cơ bản (xem phần "Giáo dục bệnh nhân: Hội chứng buồng trứng đa nang (Cơ bản)" )

 

●Ngoài các chủ đề Cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) (Ngoài những điều cơ bản)" )

 

TÓM TẮT  -  Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) được cho là một trong những bệnh nội tiết phổ biến nhất ở phụ nữ, ảnh hưởng đến từ 6,5 đến 8% phụ nữ nói chung. Hội chứng này được đặc trưng lâm sàng bởi thiểu kinh và tăng tiết androgen, cũng như sự hiện diện thường xuyên của các yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh tim mạch, bao gồm béo phì, không dung nạp glucose, rối loạn lipid máu và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA).

Các biểu hiện lâm sàng của PCOS bao gồm:

●Rối loạn kinh nguyệt đặc trưng bởi kinh nguyệt không đều hoặc không có. Tuy nhiên, một số phụ nữ mắc PCOS bị chảy máu tử cung bất thường do không rụng trứng mãn tính. Rối loạn chức năng rụng trứng thường dẫn đến vô sinh và cần phải kích thích rụng trứng ở những người muốn thụ thai. (Xem 'Rối loạn chức năng kinh nguyệt' ở trên.)

 

●Chứng tăng androgen, có thể bao gồm các dấu hiệu lâm sàng (rậm lông, mụn trứng cá, rụng tóc) và/hoặc tăng nồng độ androgen trong huyết thanh. (Xem phần 'Hyperandrogenism' ở trên.)

 

●Hình ảnh đa nang điển hình của buồng trứng trên siêu âm qua âm đạo ở phần lớn phụ nữ có kinh nguyệt không đều và tăng tiết androgen (sử dụng tiêu chuẩn siêu âm ban đầu cho buồng trứng đa nang) [ 18 ]. Tuy nhiên, hình ảnh siêu âm này không đặc hiệu vì nó cũng có thể thấy ở những phụ nữ đi xe đạp bình thường (xem phần 'Hình ảnh siêu âm' ở trên). Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm cho PCOS được xem xét chi tiết ở phần khác. (Xem phần “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

 

●Một nhóm các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và bệnh tim mạch, bao gồm béo phì (và kháng insulin), không dung nạp glucose và rối loạn lipid máu. (Xem 'Béo phì và kháng insulin' ở trên và 'Rối loạn mỡ máu' ở trên.)

 

●Phụ nữ mắc PCOS có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 cao hơn, nhưng nguy cơ mắc bệnh tim mạch vượt mức vẫn chưa được chứng minh rõ ràng. (Xem 'IGT/bệnh tiểu đường loại 2' ở trên và 'Bệnh tim mạch vành' ở trên.)

 

●Thuốc tránh thai đường uống (OC), phương pháp điều trị chính cho phụ nữ mắc PCOS, có liên quan đến việc tăng nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE) ở tất cả người dùng, đặc biệt ở phụ nữ béo phì. Đã có những lo ngại rằng bản thân PCOS có thể là một yếu tố rủi ro bổ sung đối với VTE, nhưng dữ liệu hiện có không ủng hộ điều này. Vì vậy, OC vẫn là liệu pháp đầu tay của chúng tôi cho hầu hết bệnh nhân. (Xem 'Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch' ở trên và "Điều trị hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Thuốc tránh thai đường uống và đánh giá rủi ro' .)

 

●Các biểu hiện lâm sàng khác có thể thấy bao gồm ngưng thở khi ngủ và viêm gan nhiễm mỡ không do rượu (NASH). (Xem 'Ngưng thở khi ngủ' ở trên và 'Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu' ở trên.)

 

●Phụ nữ mắc PCOS có thể dễ bị rối loạn tâm trạng (trầm cảm và lo lắng). Ngoài ra, PCOS dường như có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn ăn uống, đặc biệt là chứng ăn uống vô độ. (Xem 'Các vấn đề tâm lý xã hội' ở trên.)