GIỚI THIỆU  —  Rậm lông, được định nghĩa là tình trạng tóc mọc quá mức theo kiểu nam giới, ảnh hưởng đến từ 5 đến 10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nó có thể là dấu hiệu ban đầu và có thể là duy nhất của rối loạn nội tiết tố androgen tiềm ẩn, các biểu hiện ở da cũng có thể bao gồm mụn trứng cá và hói đầu kiểu nam giới (rụng tóc nội tiết tố nam). Nguyên nhân phổ biến nhất của chứng rậm lông là hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Trong một số trường hợp, chứng rậm lông ở mức độ nhẹ và chỉ cần trấn an và điều trị tại chỗ (không có hệ thống), trong khi ở những trường hợp khác, nó gây ra căng thẳng tâm lý đáng kể và cần điều trị rộng rãi hơn.

Việc đánh giá và xét nghiệm bệnh rậm lông sẽ được thảo luận ở đây, trong khi sinh lý bệnh, nguyên nhân và cách điều trị sẽ được thảo luận ở phần khác ( bảng 1 ). (Xem “Sinh lý bệnh và nguyên nhân rậm lông” và “Điều trị rậm lông” .)

ĐỊNH NGHĨA  —  Rậm lông là một chẩn đoán lâm sàng được xác định bởi sự xuất hiện quá mức của lông ở giai đoạn cuối (lông đen, thô) ở những vùng phụ thuộc vào androgen (ví dụ như môi trên, cằm, giữa, bụng trên, lưng và mông) mà phụ nữ thường mắc phải. ít hoặc không có tóc [ 1,2 ]. Sự phát triển của tóc có thể được phân loại là bình thường hoặc quá mức dựa trên điểm Ferriman-Gallwey. (Xem 'điểm Ferriman-Gallwey' bên dưới.)

Rậm lông là một vấn đề lâm sàng quan trọng vì:

●Nó ảnh hưởng đến khoảng 5 đến 10 phần trăm phụ nữ [ 3 ].

 

●Nó có liên quan đến tình trạng đau khổ và trầm cảm đáng kể [ 4-6 ].

 

●Nó thường là dấu hiệu của một rối loạn nội tiết tiềm ẩn (phổ biến nhất là hội chứng buồng trứng đa nang [PCOS]) ( bảng 1 ) [ 2,7-9 ]. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

 

Nồng độ androgen trong huyết thanh tăng cao ở phụ nữ được gọi là tăng androgen trong máu, có thể biểu hiện dưới dạng tăng androgen: rậm lông, mụn trứng cá, rụng tóc nội tiết tố nam và nam hóa. Rậm lông, được định nghĩa là sự phát triển quá mức của lông ở giai đoạn cuối ở phụ nữ theo kiểu giống nam giới, là tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng được sử dụng phổ biến nhất của chứng tăng tiết androgen [ 1,2 ]. Nam hóa, một trường hợp hiếm gặp, chỉ xảy ra khi có tình trạng tăng androgen nghiêm trọng và bao gồm giọng nói trầm hơn và âm vật to.

Điểm Ferriman-Gallwey  -  Chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng một phương pháp đơn giản và thường được sử dụng để đánh giá mức độ phát triển của tóc, sử dụng thang đo đã được sửa đổi của Ferriman và Gallwey, bắt nguồn từ một nghiên cứu dân số về phụ nữ da trắng ở Anh [ 1 ]. Đây là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất để định lượng sự phát triển của tóc, đặc biệt là trong các thử nghiệm điều trị bằng thuốc đối với chứng rậm lông. Sử dụng phương pháp này, chín vị trí nhạy cảm với androgen được xếp loại từ 0 đến 4 ( hình 1 ) [ 1,10 ]. Tiêu chí để xác định chứng rậm lông bằng cách sử dụng điểm Ferriman-Gallwey rất khác nhau vì biểu hiện mọc tóc khác nhau giữa các nhóm chủng tộc/dân tộc , như sau:

●Điểm Ferriman-Gallwey >8 được coi là bất thường đối với phụ nữ da đen hoặc da trắng, một mức cắt hợp lý dựa trên dữ liệu từ hai nghiên cứu về dân số trong đó chỉ có 5% phụ nữ có điểm cao hơn 7 hoặc 8 [ 1,11 ]. Tuy nhiên, trong một nghiên cứu, nhiều phụ nữ có điểm thấp hơn (>3) có bằng chứng về rối loạn dư thừa androgen tiềm ẩn [ 7 ].

 

Điểm từ 8 đến 15 thường được coi là rậm lông nhẹ, điểm từ 16 đến 25 trung bình và điểm >25 được coi là rậm lông nặng.

 

●Đối với phụ nữ Địa Trung Hải, Tây Ban Nha và Trung Đông, điểm Ferriman-Gallwey ≥9 đến 10 được coi là bất thường và đối với phụ nữ châu Á, điểm ≥2 [ 12 ].

 

Hạn chế  -  Chúng tôi sử dụng điểm Ferriman-Gallwey để đánh giá mức độ nghiêm trọng của chứng rậm lông lúc ban đầu và ở những lần tái khám để theo dõi phản ứng với liệu pháp dược lý [ 13 ]. Tuy nhiên, có một số hạn chế đối với điểm Ferriman-Gallwey trong thực hành lâm sàng [ 14 ]:

●Nhiều bác sĩ lâm sàng không quen với thang điểm Ferriman-Gallwey và do đó ít có khả năng sử dụng nó.

 

●Hầu hết phụ nữ đều sử dụng các biện pháp thẩm mỹ (cạo, nhổ), đặc biệt là trên mặt, trước khi họ gặp bác sĩ lâm sàng, vì vậy điểm Ferriman-Gallwey của họ ở mức cơ bản có thể không phản ánh chính xác mức độ nghiêm trọng và sự phân bố của sự phát triển của tóc. Tuy nhiên, thông tin chi tiết về sự phân bố và mức độ nghiêm trọng của lông mặt (trước khi sử dụng các biện pháp thẩm mỹ) có thể được lấy từ bệnh nhân. Ngoài ra, vùng da không phải vùng mặt ít bị cạo hoặc nhổ hơn và do đó có thể phản ánh tình trạng rậm lông thực tế tốt hơn.

 

●Biểu hiện của sự phát triển tóc khác nhau giữa các nhóm chủng tộc/dân tộc . Hầu hết phụ nữ Đông Á có ít lông trên cơ thể, phụ nữ da trắng và Mỹ gốc Phi có số lượng trung bình, và hầu hết phụ nữ Địa Trung Hải, Nam Á và Trung Đông có số lượng lông trên cơ thể nhiều hơn đáng kể, mặc dù nồng độ androgen trong huyết thanh ở tất cả các nhóm là tương tự nhau [ 15-17 ]. Điểm Ferriman-Gallwey thấp hơn nhiều (>2) được coi là bất thường ở phụ nữ châu Á so với các nhóm khác vì họ ít có khả năng biểu hiện rậm lông do dư thừa androgen [ 12 ]. (Xem "Sinh lý bệnh và nguyên nhân rậm lông", phần 'Dân tộc' .)

 

●Chỉ có mối tương quan khiêm tốn giữa số lượng mọc tóc và nồng độ androgen trong huyết thanh [ 7,18 ]. Điều này được cho là xuất phát từ thực tế là việc kích thích mọc tóc từ nang lông không chỉ phụ thuộc vào nồng độ androgen trong tuần hoàn mà còn phụ thuộc vào các yếu tố tại chỗ và sự biến đổi về độ nhạy cảm của cơ quan đích với androgen trong tuần hoàn [ 8 ]. (Xem "Sinh lý bệnh và nguyên nhân rậm lông", phần 'Vai trò của nội tiết tố androgen' .)

 

●Sự đồng thuận giữa các quan sát viên dường như tương đối tốt khi sử dụng điểm Ferriman-Gallwey đã sửa đổi [ 19 ], nhưng sự đồng thuận giữa các quan sát viên dường như kém [ 20 ].

 

●Nhiều phụ nữ có điểm thấp tìm cách điều trị vì họ cũng lo lắng về việc mọc tóc của mình giống như những phụ nữ có điểm cao. Trong một nghiên cứu về phụ nữ da đen và da trắng, hầu hết có điểm >3 đều coi mình là người rậm lông [ 11 ]. Sự tự đánh giá của phụ nữ về chứng rậm lông bằng cách sử dụng điểm Ferriman-Gallwey có xu hướng cao hơn đánh giá của bác sĩ lâm sàng [ 21 ]. Do đó, các quyết định điều trị thường dựa trên mức độ ảnh hưởng của chứng rậm lông đến sức khỏe của bệnh nhân chứ không chỉ dựa trên mức độ nghiêm trọng. (Xem "Điều trị chứng rậm lông", phần 'Tổng quan về phương pháp tiếp cận' .)

 

Các loại tóc thừa khác  –  Có một số tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển tóc tổng quát hoặc “quá mức” không biểu hiện chứng rậm lông và không cần đánh giá sinh hóa bằng nội tiết tố androgen trong huyết thanh:

●Lông Lanugo – Lông mềm, không có sắc tố, không phụ thuộc vào androgen, bao phủ toàn bộ cơ thể của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Nó cũng có thể được thấy ở những phụ nữ mắc chứng chán ăn tâm thần.

 

●Chứng rậm lông – Sự phát triển quá mức của lông không phụ thuộc vào androgen, dạng lông tơ, nổi bật ở những vùng không thuộc giới tính, và phổ biến nhất là mang tính chất gia đình hoặc do các rối loạn hệ thống (suy giáp, chán ăn tâm thần, suy dinh dưỡng, rối loạn chuyển hóa porphyrin và viêm da cơ) hoặc do thuốc ( phenytoin , penicillamine , diazoxide , minoxidil hoặc cyclosporine ). Hypertrichosis thường được quản lý bằng kỹ thuật tẩy lông. (Xem phần "Loại bỏ lông không mong muốn" .)

 

●"Lông không mong muốn" – Thuật ngữ này đề cập đến bất kỳ sự phát triển lông nào (thường là ở mặt) mà bệnh nhân cảm thấy khó chịu. Tuy nhiên, những sợi lông này thường không phải là những sợi lông sẫm màu ở giai đoạn cuối mà là những sợi lông nhạt màu, không có sắc tố. Loại tóc này không phải là dấu hiệu của sự dư thừa androgen. (Xem phần "Loại bỏ lông không mong muốn" .)

 

TIẾP CẬN BỆNH NHÂN  —  Mặc dù phụ nữ mắc chứng rậm lông thường xuất hiện vì lo ngại về việc tóc mọc quá mức, nhưng hầu hết họ cũng có rối loạn nội tiết tiềm ẩn cần được xác định ( bảng 1 ). Những manh mối quan trọng về mức độ nghiêm trọng của tình trạng dư thừa androgen và sự hiện diện của rối loạn cơ bản có thể thu được qua bệnh sử, khám thực thể và xét nghiệm thích hợp trong phòng thí nghiệm ( thuật toán 1 ) [ 22,23 ].

Mục tiêu  -  Các mục tiêu quan trọng nhất của đánh giá bao gồm ( thuật toán 1 ):

●Phân biệt chứng rậm lông thực sự với các nguyên nhân khác khiến lông mọc khó chịu. (Xem 'Các loại tóc thừa khác' ở trên.)

 

●Xác định xem bệnh nhân có đang dùng bất kỳ loại thuốc nào có thể gây mọc tóc quá mức hay không ( minoxidil , androgenic steroid). (Xem "Việc sử dụng nội tiết tố androgen và các hormone khác của vận động viên" .)

 

●Xác định các nguyên nhân nghiêm trọng nhất gây rậm lông, bao gồm các khối u tiết androgen (buồng trứng hoặc tuyến thượng thận) và chứng phì đại buồng trứng. Các khối u tiết androgen rất hiếm, đặc biệt ở phụ nữ tiền mãn kinh (0,2% phụ nữ mắc chứng rậm lông) [ 24 ], nhưng 50% là ác tính tại thời điểm chẩn đoán.

 

Tăng sản buồng trứng, một rối loạn đặc trưng bởi tình trạng tăng tiết androgen trầm trọng và kháng insulin, chủ yếu gặp ở phụ nữ sau mãn kinh nhưng đôi khi gặp ở phụ nữ tiền mãn kinh. (Xem 'Đánh giá bổ sung về tình trạng tăng androgen máu nặng' bên dưới và "Tăng sản buồng trứng" .)

 

●Xác định hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), rối loạn tiềm ẩn ở khoảng 75 đến 80% phụ nữ có biểu hiện rậm lông ( bảng 2 ).

 

Việc chẩn đoán PCOS rất quan trọng vì ngoài thiểu kinh và tăng tiết androgen, PCOS còn liên quan đến các tình trạng bệnh lý quan trọng khác bao gồm béo phì, kháng insulin và tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Các đặc điểm lâm sàng và đánh giá bệnh nhân nghi ngờ PCOS được xem xét chi tiết một cách riêng biệt. (Xem “Biểu hiện lâm sàng hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” và “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

 

●Xác định tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (NCCAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase (<5% phụ nữ mắc chứng rậm lông, tùy thuộc vào dân số). Mặc dù chẩn đoán này sẽ không làm thay đổi cách tiếp cận quản lý chứng rậm lông trong hầu hết các trường hợp, nhưng điều quan trọng là tư vấn di truyền trong tương lai khi theo đuổi khả năng sinh sản. Nếu bạn đời của cô ấy mắc bệnh NCCAH (không có triệu chứng ở nam giới trưởng thành) hoặc là người mang gen dị hợp tử, thì có nguy cơ con cái của họ có thể bị thiếu hụt 21-hydroxylase cổ điển (dạng bệnh nghiêm trọng). (Xem phần “Chẩn đoán và điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase” .)

 

●Xác định các nguyên nhân hiếm gặp khác của chứng rậm lông cần được điều trị khác với PCOS, NCCAH hoặc chứng rậm lông vô căn, chẳng hạn như hội chứng Cushing hoặc bệnh to cực ( bảng 1 ). (Xem 'Khác' bên dưới.)

 

●Xác định mức độ đau khổ về tinh thần do lượng lông thừa gây ra vì điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc điều trị. (Xem "Điều trị chứng rậm lông", phần 'Tổng quan về phương pháp tiếp cận' .)

 

Tổng quan về cách tiếp cận của chúng tôi

●Bệnh sử ban đầu nên tập trung vào diễn biến thời gian của các triệu chứng, liệu bệnh nhân có bị nam hóa hay không và mức độ đau khổ về mặt tinh thần do lượng lông thừa gây ra. (Xem 'Lịch sử' bên dưới.)

 

●Việc khám thực thể nên tập trung vào việc xác định xem bệnh nhân có bằng chứng nam hóa hay không, một dấu hiệu của chứng tăng tiết androgen nghiêm trọng, bên cạnh việc xác định liệu bệnh nhân có rậm lông thực sự hay không (và mức độ nghiêm trọng của nó nếu có) ( hình 1 ). (Xem 'Khám sức khỏe' bên dưới.)

 

●Đánh giá trong phòng thí nghiệm nên bao gồm androgen huyết thanh ở tất cả phụ nữ mắc chứng rậm lông. Việc lựa chọn các xét nghiệm bổ sung dựa trên biểu hiện của bệnh nhân (thời gian khởi phát, tốc độ tiến triển, sự hiện diện hay vắng mặt của nam tính hóa và tình trạng chu kỳ kinh nguyệt). Như đã lưu ý, 75 đến 80 phần trăm phụ nữ mắc chứng rậm lông đều mắc PCOS, nhưng điều cần thiết là phải xác định những người có nguyên nhân nghiêm trọng hơn (khối u tiết androgen và chứng tăng sản buồng trứng). (Xem 'Thử nghiệm sinh hóa' bên dưới.)

 

●Đánh giá sâu hơn được chỉ định ở tất cả phụ nữ khi nghi ngờ có khối u tiết androgen ở buồng trứng (tổng testosterone trong huyết thanh >150 ng/dL [5,2nmol /L]) . Chúng tôi đề nghị siêu âm vùng chậu là bước chẩn đoán tiếp theo. Nếu siêu âm âm tính và/hoặc huyết thanh dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) lớn hơn 700 mcg/dL (18,9 micromol/L), chúng tôi khuyên bạn nên chụp cắt lớp vi tính tuyến thượng thận (CT) để tìm khối u tuyến thượng thận tiết androgen. (Xem 'Đánh giá bổ sung về tình trạng tăng androgen máu nặng' bên dưới.)

 

Bệnh sử  —  Bệnh sử ban đầu nên tập trung vào diễn biến thời gian của các triệu chứng, liệu bệnh nhân có bị nam tính hóa hay không và mức độ đau khổ về mặt tinh thần do lượng lông thừa gây ra.

Tuổi khởi phát  –  Phụ nữ mắc PCOS, nguyên nhân phổ biến nhất của chứng rậm lông, thường khởi phát rậm lông quanh tuổi dậy thì. Tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng đúng vì các cô gái vị thành niên mắc PCOS thường uống thuốc tránh thai (OC) trong thời gian không đều và/hoặc để điều trị mụn trứng cá, điều này có thể che lấp hoặc trì hoãn việc nhận biết chứng rậm lông. Phụ nữ mắc NCCAH do thiếu hụt 21-hydroxylase và chứng rậm lông vô căn có độ tuổi khởi phát triệu chứng tương tự nhau. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Hyperandrogenism’ .)

Ngược lại, những phụ nữ có khối u tiết androgen hoặc phì đại buồng trứng sẽ phát triển chứng rậm lông ở thập kỷ thứ ba của cuộc đời hoặc muộn hơn. Cả hai chẩn đoán này đều phổ biến nhất sau thời kỳ mãn kinh nhưng đôi khi xảy ra trước đó. (Xem phần “Tổng quan về khối u mô đệm dây sinh dục của buồng trứng” và “Bệnh phì đại buồng trứng” .)

Sự phát triển của tóc ổn định và tăng dần  –  Một khi phụ nữ mắc PCOS phát triển chứng rậm lông, kiểu mọc tóc có thể thay đổi. Rậm lông ổn định ở một số phụ nữ và có thể trầm trọng hơn ở những phụ nữ khác, nhưng những thay đổi xảy ra qua nhiều năm chứ không phải vài tuần hay vài tháng. Phụ nữ mắc NCCAH do thiếu hụt 21-hydroxylase và chứng rậm lông vô căn có biểu hiện tương tự.

Ngược lại, những phụ nữ có khối u tiết androgen thường khởi phát gần đây, thời gian ngắn (thường dưới một năm) hoặc rậm lông tiến triển nhanh chóng.

Nam hóa  –  Các dấu hiệu nam hóa, bao gồm hói trán, phì đại âm vật, tăng khối lượng cơ hoặc giọng nói trầm hơn, được thấy khi nồng độ testosterone trong huyết thanh tăng cao hơn (ví dụ: trên 150 ng/dL), xảy ra trong chứng tăng sản buồng trứng và androgen - Tiết ra các khối u buồng trứng hoặc tuyến thượng thận. Mặc dù nồng độ testosterone trong huyết thanh có thể tăng lên phần nào ở phụ nữ mắc PCOS, nhưng chúng không nằm trong phạm vi có thể gây nam tính hóa. Một số rối loạn gây nam hóa trong thai kỳ. (Xem phần “Tăng sản buồng trứng” và “Khối u mô đệm dây sinh dục của buồng trứng: Khối u tế bào mô đệm Sertoli” và “Nguyên nhân và đặc điểm lâm sàng của chứng tăng tiết androgen trong thai kỳ” .)

Đau khổ/trầm cảm về cảm xúc  –  Rậm lông có liên quan đến tình trạng đau khổ và trầm cảm đáng kể [ 4-6 ]. Những người mắc PCOS có nhiều khả năng bị rối loạn tâm trạng hơn và có nguy cơ mắc chứng rối loạn ăn uống, ví dụ như ăn uống vô độ [ 25,26 ]. Vì vậy, phụ nữ nên được hỏi về các triệu chứng tâm trạng và tiền sử ăn kiêng. Mức độ đau khổ về mặt cảm xúc do chứng rậm lông gây ra có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Các vấn đề tâm lý xã hội” và “Điều trị chứng rậm lông”, phần “Tổng quan về cách tiếp cận” .)

Khác  —  Các thành phần khác của bệnh sử giúp xác định nguyên nhân cơ bản bao gồm:

●Tiền sử kinh nguyệt – Bệnh nhân có kinh thưa hay vô kinh không? Sự hiện diện của rối loạn chức năng kinh nguyệt gợi ý đến PCOS, nhưng hầu hết các rối loạn gây rậm lông có thể liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt không đều, ngoại trừ chứng rậm lông vô căn, mà chẩn đoán đòi hỏi phải có chu kỳ kinh nguyệt đều đặn.

 

●Tiền sử gia đình – Tiền sử gia đình có nhiều lông, mụn trứng cá, kinh nguyệt không đều, vô sinh, bệnh tim mạch sớm và béo phì gợi ý khả năng mắc PCOS ở bệnh nhân. (Xem "Dịch tễ học và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Dịch tễ học' .)

 

●Lịch sử cân nặng – Phụ nữ béo phì đã tăng tỷ lệ sản xuất và thanh thải androgen [ 27 ], mỗi điều này làm trầm trọng thêm chứng rậm lông và làm tăng khả năng kinh nguyệt không đều, đặc biệt ở những người mắc PCOS. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Béo phì và kháng insulin” .)

 

●Dân tộc – Việc đánh giá lông trên cơ thể phải xem xét nguồn gốc dân tộc của cá nhân. Hầu hết phụ nữ châu Á và người Mỹ bản địa có ít lông trên cơ thể, trong khi phụ nữ Địa Trung Hải trung bình có số lượng lông trên cơ thể nhiều hơn đáng kể mặc dù nồng độ androgen trong huyết thanh ở ba nhóm là tương tự nhau [ 15 ]. Vì vậy, một phụ nữ châu Á có một ít lông quanh quầng vú có thể cần được đánh giá thêm, trong khi một phụ nữ Địa Trung Hải có một ít lông ở môi trên có thể được coi là bình thường. (Xem 'điểm Ferriman-Gallwey' ở trên.)

 

●Tiền sử dùng thuốc – Các loại thuốc gây rậm lông hoặc có tác dụng androgen khác bao gồm testosterone và dehydroepiandrosterone (DHEA) (đôi khi được sử dụng để kiểm soát rối loạn chức năng tình dục) hoặc “steroid androgen”, được các vận động viên sử dụng để cải thiện thành tích của họ. Valproate có liên quan đến sự phát triển của PCOS ( bảng 1 ). (Xem "Rối loạn chức năng tình dục ở phụ nữ: Quản lý", phần 'Androgen' và "Việc sử dụng nội tiết tố androgen và các hormone khác của vận động viên" .)

 

●Các rối loạn nội tiết khác liên quan đến rậm lông – Chúng thường biểu hiện với các biểu hiện điển hình của bệnh nội tiết cụ thể, chẳng hạn như tăng cân và tăng huyết áp (hội chứng Cushing) ( bảng 1 ). (Xem "Sinh lý bệnh và nguyên nhân rậm lông", phần 'Nguyên nhân' .)

 

●Phụ nữ mắc NCCAH do thiếu hụt 21-hydroxylase có biểu hiện lâm sàng không thể phân biệt được với PCOS. Tuy nhiên, một manh mối là sắc tộc. NCCAH phổ biến nhất ở phụ nữ Do Thái Địa Trung Hải, Tây Ban Nha và Ashkenazi.

 

Tiền sử gia đình có kinh nguyệt không đều và rậm lông có thể xuất hiện ở phụ nữ mắc NCCAH [ 28 ]. (Xem phần “Di truyền và biểu hiện lâm sàng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase” và “Chẩn đoán và điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase”, phần ' Ai nên được kiểm tra?' .)

 

●Một số phụ nữ có biểu hiện rậm lông và chu kỳ rụng trứng bình thường. Trong khi một số sẽ đáp ứng các tiêu chí PCOS sau khi đánh giá thêm (nếu có bằng chứng về chứng tăng tiết androgen sinh hóa hoặc buồng trứng đa nang trên siêu âm), những người khác sẽ có nội tiết tố androgen bình thường và siêu âm bình thường. Những phụ nữ này được coi là mắc chứng "rậm lông vô căn". (Xem "Sinh lý bệnh và nguyên nhân rậm lông", phần 'Rậm lông vô căn' .)

 

Kiểm tra thể chất

●Bằng chứng về nam hóa – Ngoài việc xác định liệu bệnh nhân có rậm lông thực sự hay không ( hình 1 ) (và mức độ nghiêm trọng của nó nếu có ( hình 1 )), mục tiêu quan trọng nhất của việc khám thực thể là xác định xem bệnh nhân có bằng chứng nam hóa hay không, dấu hiệu của bệnh tăng tiết androgen nặng. Các dấu hiệu bao gồm giọng nói trầm hơn, hói đầu và/hoặc thái dương, tăng khối lượng cơ và phì đại âm vật. Có sự thay đổi đáng kể về kích thước âm vật ở phụ nữ bình thường [ 29,30 ]. Sự mở rộng của âm vật thường được xác định dựa trên chiều dài âm vật (của quy đầu) hoặc chỉ số âm vật (chiều dài nhân với chiều rộng): chiều dài >10 mm hoặc chỉ số >35 mm ² được coi là trên mức bình thường [ 31 ].

 

Phụ nữ bị nam hóa có thể có nguyên nhân nghiêm trọng gây ra chứng rậm lông, đó là khối u tiết androgen (buồng trứng hoặc tuyến thượng thận) hoặc chứng phì đại buồng trứng. (Xem 'Đánh giá bổ sung về tình trạng tăng androgen máu nặng' bên dưới và "Sinh lý bệnh và nguyên nhân rậm lông", phần 'Nguyên nhân' .)

 

●Những phát hiện quan trọng khác – Các khía cạnh khác của việc khám thực thể cũng quan trọng trong việc đánh giá chứng rậm lông bao gồm:

 

•Các phát hiện khác về da - Mụn trứng cá hoặc tiết bã nhờn (là những dấu hiệu bổ sung của tình trạng dư thừa androgen), bệnh gai đen, vết rạn da, da mỏng hoặc vết bầm tím nên được phát hiện khi khám. Ba phát hiện cuối cùng cho thấy có thể có sự hiện diện của hội chứng Cushing, trong khi bệnh gai đen gợi ý tình trạng kháng insulin.

 

•Chỉ số khối cơ thể (BMI) – Cần lấy chiều cao, cân nặng và tính chỉ số BMI. Nhiều phụ nữ mắc PCOS bị béo phì (BMI ≥30 kg/m ² ) . Ngoài ra, kiểu phân bố mỡ trong cơ thể (béo phì ở thân, bướu trâu và mỡ vùng thượng đòn) có thể gợi ý sự hiện diện của hội chứng Cushing. (Xem “Dịch tễ học và biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing” .)

 

•Khám bụng và vùng chậu – Nên thực hiện khám bụng và vùng chậu để tìm kiếm các tổn thương khối có thể chỉ ra khối u tiết androgen.

 

Xét nghiệm sinh hóa  —  Chúng tôi khuyên bạn nên đo nồng độ androgen trong huyết thanh ở tất cả phụ nữ có bằng chứng lâm sàng về chứng rậm lông (được xác định bằng sự phát triển quá mức của lông ở giai đoạn cuối [lông đen, thô] ở những vùng phụ thuộc vào androgen). Việc lựa chọn các xét nghiệm bổ sung dựa trên biểu hiện của bệnh nhân (thời gian khởi phát, tốc độ tiến triển, sự hiện diện hay vắng mặt của nam tính hóa và tình trạng chu kỳ kinh nguyệt). Như đã lưu ý, 75 đến 80 phần trăm phụ nữ mắc chứng rậm lông đều mắc PCOS, nhưng điều cần thiết là phải xác định những người có nguyên nhân nghiêm trọng hơn (khối u tiết androgen và chứng tăng sản buồng trứng).

"Lông không mong muốn"  —  Tóc thừa không phải là chứng rậm lông thực sự, tức là không sẫm màu, thô và ở những vùng phụ thuộc vào androgen, không cần đánh giá sinh hóa và không đáp ứng với các liệu pháp dược lý dành cho tóc phụ thuộc androgen. (Xem "Điều trị chứng rậm lông", phần 'Liệu pháp dược lý' .)

Rậm lông và chu kỳ kinh nguyệt bình thường  –  Phụ nữ mắc chứng rậm lông và chu kỳ kinh nguyệt bình thường có nhiều khả năng rơi vào nhóm PCOS hoặc rậm lông vô căn và không có nguyên nhân nghiêm trọng hơn gây ra chứng rậm lông. Chúng tôi khuyên bạn chỉ nên đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh. Điều này phù hợp với hướng dẫn của các nhóm chuyên gia ( thuật toán 1 ) [ 14 ]. (Xem "Sinh lý bệnh và nguyên nhân rậm lông", phần 'Nguyên nhân' .)

Rậm lông kèm theo thiểu kinh/vô kinh  –  Phụ nữ rậm lông và chu kỳ kinh nguyệt không đều có rối loạn nội tiết tiềm ẩn. Chúng tôi khuyên bạn nên đo tổng testosterone trong huyết thanh cũng như đánh giá định kỳ về tình trạng thiểu kinh/vô kinh (gonadotropin màng đệm ở người [hCG], prolactin, hormone kích thích nang trứng [FSH], hormone kích thích tuyến giáp [TSH]) và 17-hydroxyprogesterone vào sáng sớm ( khoảng 8 giờ sáng). Mặc dù rối loạn chức năng kinh nguyệt hầu như luôn là do PCOS, hoặc trong một số trường hợp, thiếu hụt 21-hydroxylase không phân loại, không nên bỏ qua khả năng mang thai, tăng prolactin máu, suy buồng trứng nguyên phát và bệnh tuyến giáp ( thuật toán 1 ).

Tổng testosterone trong huyết thanh được đánh giá tốt nhất bằng phương pháp sắc ký lỏng-khối phổ song song (LC-MS/MS), một phương pháp chính xác và cụ thể. Với LC-MS/MS, giới hạn trên của mức bình thường đối với testosterone huyết thanh ở phụ nữ là trong khoảng 45 đến 60 ng/dL (1,6 đến 2,1 nmol/L) . Các xét nghiệm miễn dịch hiện có ở hầu hết các phòng thí nghiệm của bệnh viện không phù hợp để đo chính xác testosterone ở phụ nữ [ 32,33 ].

Testosterone tự do được đo bằng phương pháp lọc máu cân bằng có độ nhạy cao hơn nhưng phải được thực hiện trong phòng thí nghiệm chuyên khoa. Testosterone tự do bằng phương pháp tương tự ("trực tiếp") không chính xác và không nên đặt hàng. Vì vậy, chúng tôi không thường xuyên đo lượng testosterone tự do. (Xem 'Tăng cường androgen nghiêm trọng' bên dưới và "Đánh giá và quản lý vô kinh thứ phát", phần 'Thử nghiệm ban đầu trong phòng thí nghiệm' .)

Phụ nữ mắc PCOS có nồng độ testosterone trong huyết thanh có thể ở mức bình thường (10 đến giới hạn trên của mức bình thường, dao động trong khoảng 45 đến 60 ng/dL tùy theo phòng thí nghiệm [0,69 đến 2,1 nmol/L]), hoặc tăng nhưng thấp hơn 150 ng/dL (5,2nmol /L) . Mặc dù mức độ tăng androgen trong máu có thể không tương quan tốt với mức độ nghiêm trọng của chứng rậm lông, nhưng nó dường như có mối tương quan với các nguy cơ chuyển hóa quan sát thấy ở phụ nữ mắc PCOS [ 34 ].

Chúng tôi không khuyên bạn nên đo DHEAS vì mức DHEAS tăng nhẹ khó có thể ảnh hưởng đến việc quản lý. Ngoài ra, nồng độ DHEAS tăng cao không phân biệt được nồng độ testosterone trong huyết thanh giữa các nguyên nhân ác tính và lành tính của chứng tăng tiết androgen tuyến thượng thận. (Xem 'Chứng tăng tiết androgen nghiêm trọng' bên dưới.)

Vai trò của androstenedione huyết thanh trong việc đánh giá PCOS và/hoặc rậm lông là không rõ ràng [ 35 ]. Tuy nhiên, phép đo của nó ở một số nhóm dân cư mắc PCOS, chẳng hạn như phụ nữ Iceland, có thể quan trọng trong việc ghi nhận tình trạng tăng androgen [ 36 ]. Hai nghiên cứu đã báo cáo sự gia tăng nồng độ androstenedione trong huyết thanh ở phụ nữ mắc PCOS, nhưng phần trăm phụ nữ có kiểu sinh hóa này rất khác nhau (20 trên 86 [23 phần trăm] [ 37 ] và 49 trên 1128 [4,1 phần trăm] [ 38 ]). Trong nghiên cứu nhỏ hơn, androstenedione huyết thanh có liên quan tiêu cực đến độ nhạy insulin. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

Chúng tôi cũng đề nghị kiểm tra tình trạng thiếu hụt 21-hydroxylase không phân loại bằng cách đo 17-hydroxyprogesterone lúc 8 giờ sáng. Xét nghiệm này quan trọng nhất ở những phụ nữ có nguy cơ cao, bao gồm phụ nữ Do Thái Địa Trung Hải, Tây Ban Nha và Ashkenazi [ 28 ]. Đối với những phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt tự phát, việc này nên được thực hiện trong giai đoạn đầu nang trứng, còn đối với những người không có chu kỳ thì có thể rút thăm vào một ngày ngẫu nhiên. Giá trị buổi sáng của 17-hydroxyprogesterone lớn hơn 200 ng/dL trong giai đoạn đầu nang trứng gợi ý chẩn đoán rõ ràng, điều này có thể được xác nhận bằng xét nghiệm kích thích corticotropin (ACTH) 1-24 (cosyntropin) liều cao (250 mcg). Phản ứng với cosyntropin quá mức, với hầu hết bệnh nhân có giá trị vượt quá 1500 ng/dL (43nmol /L) . (Xem phần “Chẩn đoán và điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase” .)

Nhiều, nếu không phải là hầu hết, phụ nữ mắc chứng rậm lông sẽ được chẩn đoán mắc PCOS dựa trên chứng rậm lông và kinh thưa. Sau khi chẩn đoán PCOS được thực hiện, chúng tôi đề xuất đánh giá bổ sung bao gồm đánh giá rủi ro chuyển hóa tim, cũng như sàng lọc các rối loạn tâm trạng và ngưng thở khi ngủ. (Xem “Chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Đánh giá thêm sau khi chẩn đoán’ .)

Phụ nữ đã điều trị bằng thuốc  —  Một số phụ nữ mắc chứng rậm lông tìm kiếm lời khuyên khi họ đang điều trị bằng thuốc, thường là thuốc tránh thai. Việc đo androgen huyết thanh thường không hữu ích trong trường hợp này vì OCs ức chế gonadotropin huyết thanh và androgen buồng trứng, quan trọng nhất là testosterone. Tuy nhiên, nếu việc đánh giá được thực hiện, tốt nhất nên ngừng OC trong ít nhất 8 đến 12 tuần vì phải mất ít nhất khoảng thời gian này để nội tiết tố androgen trong huyết thanh và nồng độ globulin gắn với hormone sinh dục trở về giá trị cơ bản [ 39 ].

Đánh giá sinh hóa thường không cần thiết trừ khi bệnh nhân bị chứng rậm lông trầm trọng hoặc nhanh chóng mặc dù đã điều trị bằng OC. Trong bối cảnh này, nồng độ testosterone tăng rõ rệt mặc dù sử dụng OC gợi ý rõ ràng về khối u buồng trứng hoặc tuyến thượng thận tiết testosterone ( thuật toán 1 ). Thông thường hơn, bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ với thuốc tránh thai đơn thuần nên thuốc thứ hai được thêm vào, thường là spironolactone . (Xem "Điều trị chứng rậm lông", phần 'Thêm antiandrogen vào OC' .)

Nếu có lo ngại rằng nguyên nhân cơ bản nghiêm trọng gây ra chứng rậm lông ở cô ấy đã phát triển hoặc đã bị bỏ sót, thì nên dừng sử dụng OC. Lý tưởng nhất là đợi ít nhất bốn tuần trước khi đo androgen (testosterone tổng số và DHEAS) để cho phép trục vùng dưới đồi-tuyến yên-buồng trứng phục hồi [ 39 ].

Phụ nữ có các đặc điểm của rối loạn nội tiết khác  –  Hiếm khi, phụ nữ rậm lông có các triệu chứng và dấu hiệu dư thừa cortisol (chẳng hạn như béo phì hướng tâm, tăng huyết áp, sọc tím) gợi ý hội chứng Cushing hoặc dư thừa hormone tăng trưởng gợi ý bệnh to cực. Ngoài việc đo nồng độ testosterone toàn phần trong huyết thanh, những phụ nữ này nên trải qua xét nghiệm kiểm tra chứng tăng cortisol. Các lựa chọn cho xét nghiệm đầu tiên bao gồm bài tiết cortisol trong nước tiểu 24 giờ, cortisol nước bọt vào đêm khuya và xét nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp . Ít nhất hai trong số các xét nghiệm đầu tiên này phải có kết quả bất thường để xác định chẩn đoán hội chứng Cushing. Đối với những phụ nữ có khả năng dư thừa hormone tăng trưởng, trước tiên nên đo yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1) trong huyết thanh. (Xem "Thiết lập chẩn đoán hội chứng Cushing", phần 'Các xét nghiệm có sẵn' và "Chẩn đoán bệnh to cực", phần 'Nồng độ IGF-1 trong huyết thanh' .)

Chứng tăng androgen nặng  –  Đối với những phụ nữ có đặc điểm tăng androgen nặng (nam hóa và/hoặc rậm lông khởi phát gần đây và tiến triển nhanh chóng), chúng tôi khuyên bạn nên đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh, lý tưởng nhất là sử dụng LC-MS/MS như mô tả ở trên và DHEAS huyết thanh. Những phụ nữ này thường có khối u tiết androgen (buồng trứng hoặc tuyến thượng thận) hoặc phì đại buồng trứng (mặc dù cả hai đều phổ biến hơn ở phụ nữ sau mãn kinh so với phụ nữ tiền mãn kinh) ( thuật toán 1 ). (Xem “Đánh giá và quản lý chứng tăng androgen sau mãn kinh”, phần ‘Phụ nữ bị nam hóa hoặc tăng androgen máu nặng’ .)

Testosterone toàn phần trong huyết thanh là xét nghiệm tốt nhất để phát hiện các khối u tiết androgen, đặc biệt là u buồng trứng. Mặc dù testosterone tự do trong huyết thanh có thể là xét nghiệm nhạy cảm hơn để phát hiện sự hiện diện của rối loạn tăng tiết androgen [ 40 ], nhưng chỉ riêng mức testosterone tổng tăng cao thường đủ để xác định những phụ nữ cần đánh giá thêm về khả năng có khối u tiết androgen [ 41 ]. Ngoài ra, testosterone tự do được đo bằng phương pháp tương tự, là xét nghiệm phổ biến nhất được cung cấp bởi các phòng thí nghiệm thương mại và bệnh viện, hoàn toàn không tương quan với kết quả lọc máu cân bằng, phương pháp chính xác nhất để đo testosterone tự do [ 41 ].

DHEAS là một androgen tuyến thượng thận và thường được đo để cố gắng xác định nguồn tuyến thượng thận dư thừa androgen, quan trọng nhất là các khối u tuyến thượng thận tiết androgen. Mức độ DHEAS tăng nhẹ không có khả năng ảnh hưởng đến việc quản lý. Nồng độ DHEAS tăng cao không phân biệt được nồng độ testosterone trong huyết thanh giữa các nguyên nhân ác tính và lành tính của chứng tăng tiết androgen tuyến thượng thận, và không rõ liệu DHEAS có phải là dấu hiệu tốt nhất cho ung thư biểu mô tiết androgen hay không. Tuy nhiên, chúng tôi đề nghị đo ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng gợi ý khối u tiết androgen. Giá trị DHEAS huyết thanh trên 700 mcg/dL (18,9 micromol/L) cần được đánh giá thêm [ 14,24,42-46 ]. (Xem 'Đánh giá bổ sung về tình trạng tăng androgen máu nặng' bên dưới.)

Tổng giá trị testosterone trên 150 ng/dL (5,2nmol /L) cần được đánh giá bổ sung về khối u buồng trứng hoặc tuyến thượng thận tiết testosterone [ 43,44,47,48 ] cũng như chứng tăng sản buồng trứng, một rối loạn đặc trưng bởi chứng tăng tiết androgen và insulin nghiêm trọng sức chống cự. Cả hai rối loạn này đều được thấy phổ biến hơn ở phụ nữ sau mãn kinh nhưng thỉnh thoảng xảy ra ở phụ nữ tiền mãn kinh. (Xem 'Đánh giá bổ sung về tình trạng tăng androgen máu nặng' bên dưới và "Đánh giá và quản lý tình trạng tăng androgen sau mãn kinh", phần 'Phụ nữ bị nam hóa hoặc tăng androgen máu nặng' và "Tăng huyết áp buồng trứng", phần 'Các phát hiện sinh hóa' .)

Người lớn mắc ung thư biểu mô vỏ thượng thận tiết hormone thường chỉ biểu hiện hội chứng Cushing (45%) hoặc hội chứng Cushing và nam hóa hỗn hợp do sản xuất quá mức cả glucocorticoid và androgen (25%). Ít hơn 10% hiện diện chỉ với tình trạng nam hóa, nhưng sự hiện diện của nam hóa ở bệnh nhân có khối u tuyến thượng thận gợi ý ung thư biểu mô tuyến thượng thận hơn là u tuyến. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá khối u vỏ thượng thận”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ .)

Đánh giá bổ sung đối với tình trạng tăng androgen máu nặng  –  Đánh giá thêm được chỉ định ở tất cả phụ nữ khi nghi ngờ có khối u tiết androgen buồng trứng (tổng testosterone trong huyết thanh >150 ng/dL [5,2nmol /L]) . Chúng tôi đề nghị siêu âm vùng chậu là bước chẩn đoán tiếp theo. Nếu siêu âm âm tính và/hoặc DHEAS huyết thanh lớn hơn 700 mcg/dL (18,9 micromol/L), chúng tôi đề nghị chụp CT tuyến thượng thận để tìm khối u tuyến thượng thận.

Siêu âm vùng chậu  –  Siêu âm vùng chậu được chỉ định ở những bệnh nhân có nồng độ testosterone trong huyết thanh tăng cao khi nghi ngờ có khối u tiết androgen buồng trứng (tổng testosterone > 150 ng/dL [5,2nmol /L]) . Tuy nhiên, việc không xác định được khối u không loại trừ sự hiện diện của nó, vì những khối u này có thể rất nhỏ.

Siêu âm vùng chậu có độ phân giải cao với đầu dò qua âm đạo có thể xác định các nang buồng trứng và u nang có đường kính nhỏ từ 3 đến 5 mm. Do đó, đây là cách an toàn và hiệu quả để tìm kiếm hình thái buồng trứng đa nang và sàng lọc các khối u tiết androgen ở buồng trứng. Những phát hiện đáng ngờ bao gồm các u nang lớn, các khối đặc và các u nang phức tạp không tự khỏi sau hai đến bốn tuần [ 49 ]. (Xem “Tổng quan về khối u mô đệm dây sinh dục của buồng trứng”, phần 'Nghiên cứu hình ảnh' .)

Siêu âm ở phụ nữ bị phì đại buồng trứng thường cho thấy sự gia tăng mô đệm buồng trứng hai bên. Không giống như PCOS, trong đó buồng trứng có đặc điểm là đa nang với 12 nang trứng trở lên từ 2 đến 9 mm mỗi buồng trứng và/hoặc thể tích buồng trứng >10 cm ³ , một số ít u nang được nhìn thấy trong tình trạng phì đại nang nặng và buồng trứng có vẻ rắn chắc hơn. (Xem "Bệnh phì đại buồng trứng", phần 'Hình ảnh' .)

Vai trò của siêu âm vùng chậu trong việc đánh giá chứng tăng tiết androgen nặng sẽ được xem xét chi tiết hơn một cách riêng biệt. (Xem "Đánh giá và quản lý chứng tăng tiết androgen sau mãn kinh", phần 'Siêu âm vùng chậu' và "Siêu âm phân biệt khối u phần phụ lành tính và ác tính" .)

Hình ảnh tuyến thượng thận  —  Hình ảnh tuyến thượng thận được chỉ định để tìm khối tuyến thượng thận nếu người phụ nữ có testosterone huyết thanh tăng rõ rệt (nếu siêu âm vùng chậu âm tính) hoặc nồng độ DHEAS huyết thanh > 700 mcg/dL [18,9 micromol/L]) . CT tuyến thượng thận là xét nghiệm hình ảnh được lựa chọn và có thể dễ dàng xác định các tổn thương tuyến thượng thận tiết androgen [ 46,50 ]. Xét nghiệm X quang không được chỉ định và có thể gây nhầm lẫn vì khối u thượng thận không hoạt động (u tuyến thượng thận) là phổ biến. (Xem phần “U thượng thận ngẫu nhiên” .)

Các rối loạn tuyến thượng thận có thể được chẩn đoán trong quá trình đánh giá chứng rậm lông và cần phẫu thuật bao gồm u tuyến thượng thận và ung thư biểu mô tuyến thượng thận (không phổ biến ở phụ nữ tiền mãn kinh). (Xem “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá khối u vỏ thượng thận” .)

Lấy mẫu tĩnh mạch buồng trứng và tuyến thượng thận  –  Lấy mẫu kết hợp tĩnh mạch buồng trứng và tuyến thượng thận (lấy mẫu tĩnh mạch chọn lọc) đôi khi được thực hiện (nhưng không thường xuyên) để đánh giá thêm ở những phụ nữ có nồng độ testosterone huyết thanh cao (testosterone >150 ng/dL [5,2nmol /L]), cũng như siêu âm vùng chậu và hình ảnh tuyến thượng thận bình thường [ 51 ]. Trong trường hợp này, buồng trứng có thể là nguồn gốc của sự tăng tiết androgen vì các khối u tuyến thượng thận hầu như luôn được nhìn thấy trên CT tuyến thượng thận [ 46,50 ], trong khi các khối u buồng trứng thường quá nhỏ để có thể nhìn thấy trên các nghiên cứu hình ảnh [ 49 ]. (Xem 'Hình ảnh tuyến thượng thận' ở trên và 'Siêu âm vùng chậu' ở trên.)

Ở phụ nữ tiền mãn kinh, chúng tôi thường chỉ đề xuất quy trình này cho những người quan tâm đến khả năng sinh sản trong tương lai. Trong trường hợp này, việc định vị thành công một buồng trứng sẽ thay đổi cách điều trị (ví dụ, bệnh nhân có thể trải qua phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng một bên thay vì hai bên nếu xác định được nguồn khối u). Vai trò của việc lấy mẫu tĩnh mạch buồng trứng và tuyến thượng thận trong việc đánh giá phụ nữ bị tăng androgen máu nặng được xem xét chi tiết một cách riêng biệt. (Xem "Đánh giá và quản lý chứng tăng tiết androgen sau mãn kinh", phần 'Lấy mẫu tĩnh mạch buồng trứng và tuyến thượng thận' .)

LIÊN KẾT HƯỚNG DẪN XÃ HỘI  —  Các liên kết tới các hướng dẫn của xã hội và chính phủ tài trợ từ các quốc gia và khu vực được chọn trên thế giới được cung cấp riêng. (Xem "Liên kết hướng dẫn của xã hội: Hội chứng buồng trứng đa nang" và "Liên kết hướng dẫn của xã hội: Rậm lông" và "Liên kết hướng dẫn của xã hội: Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển và không điển hình do thiếu hụt 21-hydroxylase" .)

THÔNG TIN DÀNH CHO BỆNH NHÂN  -  UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, "Cơ bản" và "Ngoài cơ bản". Các phần giáo dục bệnh nhân Cơ bản được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, dành cho trình độ đọc từ lớp 5 ^đến lớp 6 ^và trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có về một tình trạng nhất định. Những bài viết này phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có cái nhìn tổng quát và thích những tài liệu ngắn gọn, dễ đọc. Các phần giáo dục bệnh nhân của Beyond Basics dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài viết này được viết ở cấp độ đọc từ lớp 10 ^đến lớp 12 ^và phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và cảm thấy thoải mái với một số thuật ngữ y khoa.

Dưới đây là các bài viết giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn in hoặc gửi e-mail những chủ đề này cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài viết giáo dục bệnh nhân về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm "thông tin bệnh nhân" và (các) từ khóa quan tâm.)

●Các chủ đề cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Rậm lông (tóc mọc quá mức ở phụ nữ) (Những điều cơ bản)" )

 

●Các chủ đề Ngoài những điều cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Rậm lông (tóc mọc quá mức ở phụ nữ) (Ngoài những điều cơ bản)" )

 

TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ

●Rậm lông là một chẩn đoán lâm sàng được xác định bởi sự phát triển quá mức của lông ở giai đoạn cuối (lông đen, thô) ở những vùng nhạy cảm với androgen (ví dụ như môi trên, cằm, giữa, bụng trên, lưng và mông). (Xem 'Định nghĩa' ở trên.)

 

●Một phương pháp đơn giản và thường được sử dụng để đánh giá mức độ phát triển của tóc là sử dụng thang đo đã được sửa đổi của Ferriman và Gallwey, đánh giá chín vị trí nhạy cảm với androgen trên thang điểm từ 0 đến 4 ( hình 1 ). (Xem 'điểm Ferriman-Gallwey' ở trên.)

 

●Mặc dù phụ nữ mắc chứng rậm lông thường xuất hiện do lo ngại về thẩm mỹ, nhưng phần lớn cũng có rối loạn nội tiết tiềm ẩn (phổ biến nhất là hội chứng buồng trứng đa nang [PCOS]) cần được xác định. (Xem 'Mục tiêu' ở trên.)

 

●Mục tiêu quan trọng nhất của việc đánh giá là xác định các nguyên nhân nghiêm trọng nhất gây rậm lông, bao gồm các khối u buồng trứng và tuyến thượng thận tiết androgen. Các đặc điểm gợi ý khả năng có khối u tiết androgen bao gồm (xem 'Mục tiêu' ở trên):

 

•Khởi phát gần đây, thời gian ngắn (thường dưới một năm), tình trạng rậm lông ngày càng trầm trọng hơn

 

•Khởi phát ở thập kỷ thứ ba của cuộc đời hoặc muộn hơn, thay vì gần tuổi dậy thì

 

•Các dấu hiệu nam hóa, bao gồm hói trán, mụn trứng cá, âm vật to, tăng khối lượng cơ và giọng nói trầm hơn

 

●Chúng tôi khuyên bạn nên đo nồng độ androgen trong huyết thanh ở tất cả phụ nữ mắc chứng rậm lông. Việc lựa chọn các xét nghiệm dựa trên biểu hiện của bệnh nhân (thời gian khởi phát, tốc độ tiến triển, sự hiện diện hay vắng mặt của nam tính hóa và tình trạng chu kỳ kinh nguyệt) ( thuật toán 1 ). Như đã lưu ý, 75 đến 80 phần trăm phụ nữ mắc chứng rậm lông đều mắc PCOS, nhưng điều cần thiết là phải xác định những người có nguyên nhân nghiêm trọng hơn (khối u tiết androgen và chứng tăng sản buồng trứng). (Xem 'Thử nghiệm sinh hóa' ở trên.)

 

●Xét nghiệm tốt nhất để đánh giá tình trạng tăng androgen (và xét nghiệm mạnh mẽ nhất) là tổng lượng testosterone trong huyết thanh. (Xem 'Thử nghiệm sinh hóa' ở trên.)

 

●Một số phụ nữ mắc chứng rậm lông tìm kiếm lời khuyên khi họ đang điều trị bằng thuốc, thường là thuốc tránh thai đường uống (OC). Đo androgen huyết thanh không hữu ích trong trường hợp này vì OCs ức chế gonadotropin huyết thanh và androgen buồng trứng, quan trọng nhất là testosterone. Đánh giá sinh hóa thường không cần thiết trừ khi bệnh nhân đang trải qua tình trạng rậm lông trầm trọng hoặc nhanh chóng mặc dù đã dùng OC ( thuật toán 1 ). Thông thường hơn, bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ với thuốc tránh thai đơn thuần nên thuốc thứ hai được thêm vào, thường là spironolactone . (Xem 'Phụ nữ đã sử dụng liệu pháp dược lý' ở trên.)

 

●Đối với phụ nữ bị tăng androgen máu nặng (xem 'Đánh giá bổ sung về tình trạng tăng androgen máu nặng' ở trên):

 

•Chúng tôi đề nghị siêu âm qua âm đạo nếu nồng độ testosterone toàn phần trong huyết thanh ≥150 ng/dL (5,2nmol /L) (xem 'Siêu âm vùng chậu' ở trên). Nếu siêu âm âm tính, nên thực hiện chụp cắt lớp vi tính tuyến thượng thận (CT).

 

•Chúng tôi cũng đề nghị chụp CT tuyến thượng thận để tìm khối u tiết androgen tuyến thượng thận nếu nồng độ dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) huyết thanh là ≥700 mcg/dL (18,9 micromol/L) . (Xem 'Hình ảnh tuyến thượng thận' ở trên.)

 

•Lấy mẫu kết hợp tĩnh mạch buồng trứng và tuyến thượng thận (lấy mẫu tĩnh mạch chọn lọc) đôi khi được thực hiện để đánh giá thêm ở những phụ nữ có nồng độ testosterone huyết thanh cao (testosterone >150 ng/dL [5,2nmol /L]), cũng như siêu âm vùng chậu và hình ảnh tuyến thượng thận bình thường. Trong trường hợp này, buồng trứng có thể là nguồn gốc của sự tăng tiết androgen vì các khối u tuyến thượng thận hầu như luôn được nhìn thấy trên CT tuyến thượng thận, trong khi các khối u buồng trứng thường quá nhỏ để có thể nhìn thấy trên các nghiên cứu hình ảnh. (Xem 'Lấy mẫu tĩnh mạch buồng trứng và tuyến thượng thận' ở trên.)

 

•Chúng tôi không đề xuất sử dụng thường quy lấy mẫu tĩnh mạch chọn lọc để xác định vị trí tăng tiết androgen ở phụ nữ bị tăng androgen máu nặng và hình ảnh buồng trứng và tuyến thượng thận âm tính (với các trường hợp ngoại lệ đã lưu ý ở trên). (Xem 'Lấy mẫu tĩnh mạch buồng trứng và tuyến thượng thận' ở trên.)