GIỚI THIỆU  —  Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) là nguyên nhân quan trọng gây kinh nguyệt không đều và thừa androgen ở phụ nữ. PCOS có thể được chẩn đoán dễ dàng khi phụ nữ có các đặc điểm điển hình như rậm lông, chu kỳ kinh nguyệt không đều, béo phì (ở một số người nhưng không phải tất cả) và hình thái buồng trứng đa nang trên siêu âm qua âm đạo (TVUS). Tuy nhiên, đã có nhiều tranh cãi về tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể khi không phải tất cả các đặc điểm cổ điển này đều rõ ràng.

Chẩn đoán PCOS sẽ được xem xét ở đây. Dịch tễ học và sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng và điều trị PCOS được mô tả chi tiết. Việc chẩn đoán PCOS ở thanh thiếu niên cũng được xem xét riêng. (Xem “Dịch tễ học và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” và “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” và “Điều trị hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” và “Đánh giá chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang ở thanh thiếu niên” .)

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG  —  Các đặc điểm lâm sàng của PCOS được mô tả ngắn gọn ở đây nhưng được xem xét chi tiết một cách riêng biệt. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

PCOS được cho là một trong những bệnh nội tiết phổ biến nhất ở phụ nữ, ảnh hưởng từ 5 đến 12% phụ nữ, tùy thuộc vào đối tượng được nghiên cứu (xem "Dịch tễ học và di truyền của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Dịch tễ học' ). Hội chứng này được đặc trưng lâm sàng bởi thiểu kinh và tăng tiết androgen, cũng như sự hiện diện thường xuyên của các yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh tim mạch, bao gồm béo phì, không dung nạp glucose, rối loạn lipid máu, gan nhiễm mỡ và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Các tính năng khác bao gồm:

●Rối loạn chức năng kinh nguyệt – Kinh nguyệt không đều thường bắt đầu ở giai đoạn quanh tuổi dậy thì và kinh nguyệt có thể bị trì hoãn. Kiểu kinh nguyệt thường là thiểu kinh (ít hơn chín kỳ kinh nguyệt trong một năm) và ít gặp hơn là vô kinh (không có kinh nguyệt trong ba tháng liên tiếp trở lên). Phụ nữ mắc PCOS thường có chu kỳ đều đặn hơn sau 40 tuổi. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Rối loạn kinh nguyệt” .)

 

●Chứng tăng androgen – Chứng tăng androgen có thể bao gồm các dấu hiệu lâm sàng (mụn trứng cá, rậm lông, rụng tóc kiểu nam) và/hoặc tăng nồng độ androgen trong huyết thanh (tức là tăng androgen trong máu) (xem phần "Rụng tóc kiểu nữ (rụng tóc do androgen ở phụ nữ): Cơ chế bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán" ). Hầu hết phụ nữ mắc PCOS đều có bằng chứng lâm sàng và sinh hóa về chứng tăng tiết androgen. Các dấu hiệu thừa androgen nghiêm trọng hơn (nam hóa), chẳng hạn như giọng nói trầm hơn và phì đại âm vật, hiếm khi xảy ra và gợi ý khả năng bị phì đại buồng trứng hoặc khối u tiết androgen. (Xem phần 'Tăng androgen/nam tính hóa nghiêm trọng' bên dưới.)

 

Rậm lông được định nghĩa là tình trạng thừa lông ở phần cuối (dày, có sắc tố) trên cơ thể ở nam giới và có thể thấy ở phía trên môi trên, cằm, vùng quanh quầng vú, ở giữa xương ức và dọc theo đường trắng của bụng dưới ( hình 1 ). Có sự khác biệt đáng kể về chủng tộc trong chứng rậm lông; Ví dụ, phụ nữ châu Á mắc PCOS có mức độ rậm lông ít hơn so với phụ nữ da trắng không phải gốc Tây Ban Nha hoặc người Mỹ gốc Phi. (Xem "Sinh lý bệnh và nguyên nhân rậm lông", phần 'Dân tộc' .)

 

●Buồng trứng đa nang – Hình dạng đa nang điển hình của buồng trứng được thấy trên siêu âm qua ngã âm đạo (TVUS) ở phần lớn phụ nữ có kinh nguyệt không đều và tăng tiết androgen. Tuy nhiên, hình ảnh siêu âm này không đặc hiệu vì nó cũng có thể gặp ở những phụ nữ đi xe đạp bình thường. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Biểu hiện siêu âm’ .)

 

●Các vấn đề về chuyển hóa / nguy cơ tim mạch – Khoảng 40 đến 85% phụ nữ mắc PCOS bị thừa cân hoặc béo phì so với nhóm đối chứng cùng lứa tuổi [ 1 ]. Tình trạng kháng insulin hiện diện ở cả phụ nữ gầy và béo phì mắc PCOS (lần lượt là 30 và 70%) so với nhóm đối chứng cùng tuổi và cân nặng [ 1 ].

 

●Phụ nữ mắc PCOS cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 cao hơn. Có những lo ngại rằng phụ nữ mắc PCOS có nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành cao hơn phụ nữ không mắc PCOS, không phụ thuộc vào các yếu tố nguy cơ tim mạch truyền thống, nhưng dữ liệu không có tính thuyết phục. (Xem "Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'IGT/đái tháo đường týp 2' và "Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Bệnh tim mạch vành' .)

 

●Các biểu hiện lâm sàng khác liên quan đến PCOS bao gồm viêm gan nhiễm mỡ không do rượu và ngưng thở khi ngủ. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu” và “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Ngưng thở khi ngủ” .)

 

●Tâm trạng – Có bằng chứng cho thấy PCOS có liên quan đến rối loạn tâm trạng (trầm cảm và lo lắng), chất lượng cuộc sống bị suy giảm và rối loạn ăn uống (ăn uống vô độ, ngay cả khi so sánh với những phụ nữ có cùng chỉ số khối cơ thể [BMI]). (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Vấn đề tâm lý xã hội” .)

 

SỰ ĐÁNH GIÁ

Khi nào cần nghi ngờ PCOS  -  Nên nghi ngờ chẩn đoán PCOS ở bất kỳ phụ nữ nào trong độ tuổi sinh sản có kinh nguyệt không đều và có các triệu chứng của chứng tăng tiết androgen (mụn trứng cá, rậm lông, rụng tóc kiểu nam). Sự hiện diện của tình trạng thừa cân hoặc béo phì càng làm tăng thêm sự nghi ngờ. Một số phụ nữ chỉ có triệu chứng thiểu năng hoặc tăng tiết androgen. Họ cũng nên được đánh giá về PCOS, đặc biệt là những người mắc chứng tăng tiết androgen (vì hầu hết phụ nữ mắc chứng rậm lông đều mắc PCOS). Phụ nữ có buồng trứng đa nang trên siêu âm và không có đặc điểm lâm sàng nào khác của PCOS (tăng androgen hoặc rối loạn kinh nguyệt) thì không mắc PCOS và không cần đánh giá thêm. (Xem 'Siêu âm qua âm đạo' bên dưới.)

Cuối cùng, điều quan trọng là phải có mức độ nghi ngờ cao đối với PCOS vì những phụ nữ này có thể có các yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh tim mạch, bao gồm béo phì, không dung nạp glucose, rối loạn lipid máu, gan nhiễm mỡ và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn cần được đánh giá và điều trị. (Xem 'Đánh giá rủi ro chuyển hóa tim' bên dưới.)

Chậm trễ trong chẩn đoán  –  Chẩn đoán và can thiệp sớm rất quan trọng đối với phụ nữ mắc PCOS để đảm bảo chất lượng cuộc sống và sức khỏe. Tuy nhiên, hầu hết phụ nữ mắc PCOS đều mô tả trải nghiệm chẩn đoán kém liên quan đến sự chậm trễ kéo dài và thông tin sức khỏe không đầy đủ [ 2 ]. Trong một nghiên cứu quốc tế, cắt ngang về trải nghiệm chẩn đoán ở hơn 1300 phụ nữ mắc PCOS (sử dụng bảng câu hỏi trực tuyến), gần một nửa đã gặp ba chuyên gia y tế trở lên trước khi chẩn đoán và một phần ba phải mất hơn hai năm trước khi chẩn đoán của họ được xác nhận. đã thực hiện [ 3 ]. Ngoài ra, chỉ có 16% hài lòng với thông tin sức khỏe và tài liệu giáo dục họ nhận được. Những quan sát này nêu bật các cơ hội cải thiện việc chăm sóc cho phụ nữ mắc PCOS.

Tiền sử và thể chất  —  Sử dụng tiêu chí Rotterdam, nhiều bệnh nhân có thể được chẩn đoán dựa trên tiền sử và thể chất (ví dụ: tiền sử kinh nguyệt không đều và các dấu hiệu lâm sàng của chứng tăng tiết androgen: mụn trứng cá, rậm lông và/hoặc rụng tóc kiểu nam). Như đã lưu ý ở trên, kinh nguyệt không đều thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Những phụ nữ mắc chứng thiểu kinh ở độ tuổi muộn hơn nhiều (ví dụ > 30 tuổi) sẽ ít có khả năng mắc PCOS hơn. (Xem “Đánh giá và xử trí vô kinh thứ phát” .)

Chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng điểm Ferriman-Gallwey để đánh giá mức độ rậm lông khi khám thực thể ( hình 1 ). Tuy nhiên, có một số hạn chế đối với phương pháp này trong thực hành lâm sàng. Quan trọng nhất là biểu hiện mọc tóc khác nhau giữa các nhóm chủng tộc/dân tộc . Hầu hết phụ nữ Đông Á và người Mỹ bản địa có ít lông trên cơ thể, phụ nữ da trắng và người Mỹ gốc Phi có số lượng trung bình, và hầu hết phụ nữ Địa Trung Hải, Nam Á và Trung Đông có số lượng lông trên cơ thể nhiều hơn đáng kể, mặc dù nồng độ androgen trong huyết thanh là tương tự nhau. các nhóm. Do đó, ngay cả một lượng nhỏ mụn trứng cá hoặc lông mặt ở phụ nữ Đông Á hoặc người Mỹ bản địa cũng có thể gây nghi ngờ về chứng rối loạn tăng tiết androgen, phổ biến nhất là PCOS. (Xem "Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh", phần 'Điểm Ferriman-Gallwey' .)

Phụ nữ có bằng chứng nam hóa và/hoặc rậm lông tiến triển nhanh chóng gần đây cần được đánh giá ngay lập tức về các nguyên nhân nghiêm trọng nhất gây tăng androgen (khối u tiết androgen tuyến thượng thận và buồng trứng). (Xem phần 'Tăng cường androgen/nam tính hóa nghiêm trọng' bên dưới và 'Các khối u tiết Androgen/tăng sinh buồng trứng' bên dưới.)

Xét nghiệm sinh hóa

Phụ nữ mắc chứng tăng androgen  —  Chúng tôi khuyên bạn nên đo nồng độ androgen trong huyết thanh ở những phụ nữ có triệu chứng tăng androgen (có hoặc không có kinh thưa). Hầu hết phụ nữ có biểu hiện rậm lông đều mắc PCOS, nhưng điều cần thiết là xác định những người mắc các rối loạn khác như NCCAH hoặc nguyên nhân nghiêm trọng hơn (khối u tiết androgen và phì đại buồng trứng). Cách tiếp cận để loại trừ các rối loạn khác cũng tương tự như đánh giá ở phụ nữ mắc chứng rậm lông, 75 đến 80% trong số họ mắc PCOS.

Chu kỳ kinh nguyệt bình thường  –  Phụ nữ có các triệu chứng tăng tiết androgen (phổ biến nhất là rậm lông) và chu kỳ kinh nguyệt bình thường có nhiều khả năng rơi vào nhóm PCOS hoặc rậm lông vô căn và không có nguyên nhân nghiêm trọng hơn gây ra chứng rậm lông. Đối với những phụ nữ này, chúng tôi khuyên bạn chỉ nên đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh. (Xem “Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh”, phần “Rậm lông và chu kỳ kinh nguyệt bình thường” .)

Kinh nguyệt ít  –  Đối với những phụ nữ có triệu chứng tăng androgen và thiểu kinh, chúng tôi khuyên bạn nên đo nồng độ testosterone toàn phần trong huyết thanh, 17-hydroxyprogesterone và các xét nghiệm định kỳ để điều tra các nguyên nhân khác gây ra kinh nguyệt không đều. (Xem phần “Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh”, phần ‘Rậm lông kèm theo thiểu kinh/vô kinh’ .)

●Tổng testosterone – Ở những phụ nữ có bằng chứng lâm sàng về tình trạng tăng androgen (rậm lông, mụn trứng cá hoặc rụng tóc kiểu nam khi khám), chúng tôi khuyên bạn nên đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh. Tổng testosterone trong huyết thanh được đánh giá tốt nhất bằng phương pháp sắc ký lỏng-khối phổ song song (LC-MS/MS), một phương pháp chính xác và cụ thể. Với LC-MS/MS, giới hạn trên của mức bình thường đối với testosterone huyết thanh ở phụ nữ là trong khoảng 45 đến 60 ng/dL (1,6 đến 2,1 nmol/L); phụ nữ có nồng độ testosterone huyết thanh >150 ng/dL cần được đánh giá để tìm các nguyên nhân nghiêm trọng nhất gây ra tình trạng tăng androgen (khối u tiết androgen ở buồng trứng và tuyến thượng thận) (xem phần 'Tăng androgen/nam tính hóa nghiêm trọng' bên dưới). Các xét nghiệm miễn dịch hiện có ở hầu hết các phòng thí nghiệm của bệnh viện không phù hợp để đo chính xác lượng testosterone ở phụ nữ. (Xem phần “Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh”, phần ‘Rậm lông kèm theo thiểu kinh/vô kinh’ .)

 

●androgen khác

 

•Testosterone tự do – Chúng tôi không đề xuất việc đo testosterone tự do trong huyết thanh thường xuyên. Một số nhóm khuyên nên đo testosterone tự do thay vì hoặc ngoài tổng lượng testosterone vì đây có thể là xét nghiệm nhạy cảm nhất để xác định sự hiện diện của chứng tăng androgen trong máu. Tuy nhiên, các xét nghiệm testosterone miễn phí có bán trên thị trường hiện không đáng tin cậy. Nếu được đo, nó phải được thực hiện trong phòng thí nghiệm đo bằng phương pháp lọc máu cân bằng.

 

Một lựa chọn khác, mặc dù kém tốt hơn, là đặt mua testosterone tự do từ phòng thí nghiệm tính toán nó từ tổng lượng testosterone và phép đo globulin gắn hormone giới tính (SHBG) bằng cách sử dụng công thức đã được chứng minh là mang lại kết quả gần giống với kết quả của lọc máu cân bằng [ 4,5 ]; không nên sử dụng các phòng thí nghiệm sử dụng các công thức khác vì các công thức khác cho kết quả cao giả [ 6 ].

 

Đo lường SHBG còn hữu ích theo những cách khác. Ở phụ nữ mắc PCOS, SHBG thấp bất thường là yếu tố nguy cơ làm tăng testosterone có hoạt tính sinh học và do đó có kiểu hình nghiêm trọng hơn [ 7 ].

 

•DHEAS – Chúng tôi không đề xuất đo dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) thường quy ở những phụ nữ được cho là mắc PCOS, vì nồng độ DHEAS tăng nhẹ khó có thể ảnh hưởng đến việc quản lý.

 

Tuy nhiên, chúng tôi khuyên bạn nên đo DHEAS trong trường hợp tăng androgen nặng vì nó có thể rất cao trong ung thư biểu mô vỏ thượng thận. (Xem phần 'Tăng androgen/nam tính hóa nghiêm trọng' bên dưới.)

 

•Androstenedione – Vai trò của androstenedione huyết thanh trong việc đánh giá PCOS và/hoặc chứng rậm lông là không rõ ràng [ 8 ]. Tuy nhiên, phép đo của nó ở một số quần thể mắc PCOS, chẳng hạn như phụ nữ Iceland, có thể quan trọng để ghi nhận chứng tăng tiết androgen [ 9 ]. Hai nghiên cứu đã báo cáo sự gia tăng riêng lẻ nồng độ androstenedione trong huyết thanh ở phụ nữ mắc PCOS, nhưng phần trăm phụ nữ có kiểu sinh hóa này rất khác nhau (20 trên 86 [23 phần trăm] [ 10 ] và 49 trên 1128 [4,1 phần trăm] [ 11 ]). Trong nghiên cứu nhỏ hơn, androstenedione huyết thanh có liên quan tiêu cực đến độ nhạy insulin. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn” .)

 

●Huyết thanh 17-hydroxyprogesterone – Chúng tôi khuyên bạn nên đo nồng độ 17-hydroxyprogesterone trong huyết thanh buổi sáng trong giai đoạn sớm của nang trứng ở tất cả phụ nữ có khả năng mắc PCOS để loại trừ chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (NCCAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase. Đối với những phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt tự phát, việc này nên được thực hiện trong giai đoạn đầu nang trứng, còn đối với những người không có chu kỳ thì có thể rút thăm vào một ngày ngẫu nhiên.

 

Biểu hiện lâm sàng của NCCAH tương tự hoặc giống hệt với PCOS (tăng androgen, thiểu kinh và buồng trứng đa nang). NCCAH ít phổ biến hơn PCOS nhưng cần được loại trừ vì có nguy cơ con cái có thể bị ảnh hưởng do thiếu hụt 21-hydroxylase cổ điển nghiêm trọng hơn ( bảng 1 ). Điều đặc biệt quan trọng là kiểm tra phụ nữ gốc Do Thái ở Đông Âu (có tỷ lệ phổ biến là 1:27) và phụ nữ gốc Tây Ban Nha, Slav hoặc Ý, trong đó tỷ lệ phổ biến là 1:40, 1:50 và 1:300. , tương ứng [ 12 ]. (Xem "Chẩn đoán và điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase", phần 'Xét nghiệm di truyền' .)

 

●Các xét nghiệm để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra thiểu kinh – Ở bất kỳ phụ nữ nào bị thiểu kinh/thiếu rụng trứng, cần điều tra các nguyên nhân khác gây ra kinh nguyệt không đều. Xét nghiệm nên bao gồm gonadotropin màng đệm ở người (hCG), prolactin, hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và hormone kích thích nang trứng (FSH). Nói chung, không cần thiết phải đo hormone tạo hoàng thể (LH); tỷ lệ LH:FSH tăng cao không phải là tiêu chí để chẩn đoán PCOS. (Xem “Đánh giá và quản lý vô kinh thứ phát”, phần 'Phương pháp đánh giá' .)

 

Trước đây, nhiều bác sĩ lâm sàng đã đo LH và FSH và sử dụng tỷ lệ LH:FSH tăng ≥2 đến 3:1 làm bằng chứng cho chẩn đoán PCOS. Tuy nhiên, tỷ lệ LH:FSH chưa bao giờ là tiêu chí để chẩn đoán và việc sử dụng nó có thể gây hiểu nhầm (ví dụ: nếu gần đây có rụng trứng, LH sẽ bị ức chế và tỷ lệ sẽ là 2:1).

 

●Hormon kháng müllerian (AMH) – Nồng độ AMH trong huyết thanh thường ở mức trên của mức bình thường hoặc tăng cao ở phụ nữ mắc PCOS [ 13-15 ]. Tại thời điểm này, xét nghiệm AMH bị hạn chế do chưa có tiêu chuẩn quốc tế; AMH hiện không phải là một phần trong quá trình đánh giá PCOS trong phòng thí nghiệm.

 

Đang dùng liệu pháp dược lý  —  Một số phụ nữ mắc chứng rậm lông tìm kiếm lời khuyên khi họ đang dùng liệu pháp dược lý, thường là thuốc tránh thai đường uống chứa estrogen-progestin. Việc đo androgen huyết thanh thường không hữu ích trong trường hợp này vì thuốc tránh thai đường uống ức chế gonadotropin huyết thanh và androgen buồng trứng, quan trọng nhất là testosterone. (Xem phần “Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh”, phần ‘Phụ nữ đã sử dụng liệu pháp dược lý’ .)

Cũng không nên đo androgen khi phụ nữ đang dùng metformin hoặc spironolactone , vì việc giải thích kết quả bị nhầm lẫn bởi tác động của những thuốc này lên nồng độ androgen.

Chứng tăng androgen/nam hóa nặng  —  Đối với những phụ nữ có các đặc điểm của chứng tăng androgen nặng (nam hóa và/hoặc rậm lông khởi phát gần đây và tiến triển nhanh chóng), chúng tôi khuyên bạn nên đo tổng lượng testosterone trong huyết thanh, lý tưởng nhất là sử dụng LC-MS/MS trong phòng thí nghiệm tham gia vào Trung tâm Điều trị Chương trình Tiêu chuẩn hóa Nội tiết tố (HoSt) của Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) và DHEAS huyết thanh. Những phụ nữ này thường có khối u tiết androgen (buồng trứng hoặc tuyến thượng thận) hoặc phì đại buồng trứng (mặc dù cả hai đều phổ biến hơn ở phụ nữ sau mãn kinh). (Xem phần "Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh", phần 'Đánh giá bổ sung về tình trạng tăng androgen máu nặng' .)

Phụ nữ có các đặc điểm của rối loạn nội tiết khác  –  Đôi khi, phụ nữ mắc các rối loạn nội tiết khác, chẳng hạn như hội chứng Cushing, có thể có các đặc điểm tương tự như PCOS (thiểu kinh, rậm lông và béo phì). Tuy nhiên, họ cũng thường có các triệu chứng và dấu hiệu gợi ý đến sự dư thừa cortisol, chẳng hạn như béo phì hướng tâm, tăng huyết áp, sọc tím và yếu cơ gốc chi. Đánh giá thêm là cần thiết trong những trường hợp này để phân biệt giữa hai rối loạn. (Xem “Đánh giá phụ nữ tiền mãn kinh mắc chứng rậm lông”, phần “Phụ nữ có các đặc điểm của rối loạn nội tiết khác” và “Xác định chẩn đoán hội chứng Cushing” .)

Siêu âm qua ngã âm đạo  –  Siêu âm qua ngã âm đạo (TVUS) được thực hiện ở một số phụ nữ để xác định xem họ có hình thái buồng trứng đa nang hay không (PCOM, ví dụ: sự xuất hiện của PCOS trên siêu âm). Tuy nhiên, không phải tất cả phụ nữ có khả năng mắc PCOS đều được siêu âm. Nếu bệnh nhân có cả kinh thưa và có bằng chứng tăng androgen và các nguyên nhân khác ngoài PCOS đã được loại trừ, cô ấy đáp ứng các tiêu chí để chẩn đoán PCOS và không cần siêu âm . Ở những phụ nữ có triệu chứng tăng androgen và chu kỳ kinh nguyệt bình thường, TVUS thường được thực hiện để tìm PCOM (xem 'Chẩn đoán' bên dưới). Nên sử dụng phương pháp qua âm đạo, thay vì qua bụng, bất cứ khi nào có thể.

Tiêu chuẩn siêu âm cho buồng trứng đa nang hoặc PCOM đã phát triển kể từ mô tả siêu âm đầu tiên vào năm 1986. Điều quan trọng cần lưu ý là số lượng và kích thước nang chứ không phải u nang có liên quan đến chẩn đoán siêu âm. Tiêu chí Rotterdam, được coi là có đủ độ đặc hiệu và độ nhạy để xác định PCOM, bao gồm sự hiện diện của 12 nang trứng trở lên trong buồng trứng có đường kính từ 2 đến 9 mm và/hoặc tăng thể tích buồng trứng (>10 mL; được tính bằng công thức 0,5 x dài x rộng x dày). Một buồng trứng phù hợp với định nghĩa này là đủ để xác định PCOM. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Biểu hiện siêu âm’ .)

Tuy nhiên, trong một số báo cáo, hơn 50% phụ nữ đạp xe bình thường đạt ngưỡng có 12 nang nhỏ trở lên trong mỗi buồng trứng [ 16 ], khiến các chuyên gia phải xem xét lại tính hợp lệ của tiêu chí siêu âm Rotterdam năm 2003. Dựa trên đánh giá hệ thống năm 2014, ngưỡng cao hơn nhiều (25 nang trên mỗi buồng trứng) đã được đề xuất nhưng chỉ khi bác sĩ lâm sàng sử dụng tần số đầu dò cung cấp độ phân giải tối đa (ví dụ: ≥8 MHz) [ 17 ]. Công nghệ này không sẵn có cho hầu hết các bác sĩ lâm sàng và do đó chúng tôi đề nghị tiêu chí năm 2003 (12 nang trở lên trên mỗi buồng trứng) tiếp tục được sử dụng.

Phụ nữ đôi khi được chẩn đoán mắc PCOS dựa trên việc phát hiện tình cờ u nang buồng trứng trên siêu âm vùng chậu hoặc các hình ảnh chụp bụng khác. Nếu không có đặc điểm lâm sàng nào khác của PCOS thì không cần đánh giá thêm vì buồng trứng đa nang được phát hiện trên siêu âm hoặc X quang là một phát hiện không đặc hiệu. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Biểu hiện siêu âm’ .)

Thể tích buồng trứng và số lượng nang giảm theo tuổi ở phụ nữ có hoặc không có PCOS. Do đó, tiêu chí dựa trên độ tuổi để xác định buồng trứng đa nang đã được đề xuất ở phụ nữ trên 40 tuổi [ 18 ].

CHẨN ĐOÁN

Tiêu chí Rotterdam (ưu tiên)  —  Chúng tôi sử dụng tiêu chí Rotterdam năm 2003 để chẩn đoán PCOS. Cần có hai trong ba tiêu chí sau để chẩn đoán [ 19 ]:

●Oligo- và/hoặc không rụng trứng

●Các dấu hiệu lâm sàng và/hoặc sinh hóa của chứng tăng tiết androgen

●Buồng trứng đa nang (bằng siêu âm)

 

Nhiều phụ nữ có kinh nguyệt không đều và các triệu chứng tăng tiết androgen có thể được chẩn đoán chỉ dựa vào bệnh sử và khám thực thể. Tuy nhiên, chẩn đoán PCOS chỉ được xác nhận khi loại trừ các tình trạng khác giống PCOS (ví dụ, các rối loạn gây ra thiểu sản/không rụng trứng và/hoặc tăng tiết androgen, chẳng hạn như bệnh tuyến giáp, tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại [NCCAH], tăng prolactin máu và tiết androgen. khối u).

Một số nhóm chuyên môn đã đề xuất các tiêu chuẩn chẩn đoán khác cho PCOS, sử dụng các tiêu chí về rối loạn chức năng rụng trứng, tăng tiết androgen, buồng trứng đa nang và loại trừ các rối loạn khác bằng các cách kết hợp khác nhau. Tất cả được mô tả trong bảng ( bảng 2 ). Chúng tôi đồng ý với báo cáo tóm tắt từ Hội thảo của Viện Y tế Quốc gia (NIH) năm 2012 và đề nghị rằng tiêu chí Rotterdam 2003 tiếp tục được sử dụng cho đến nay ( bảng 2 ) [ 19 ].

Các tiêu chí đề xuất khác  —  Các tiêu chí đề xuất khác bao gồm:

Viện Y tế Quốc gia năm 1990 (tiêu chí NIH), cho phép chẩn đoán lâm sàng mà không cần sử dụng nghiên cứu hình ảnh. Ngoài ra, tiêu chí NIH yêu cầu có kinh nguyệt không đều, trong khi các tiêu chí khác thì không [ 20 ].

Năm 2006, Hiệp hội Androgen Excess (AE) và PCOS đã đề xuất Tiêu chí AE-PCOS ( bảng 2 ) [ 21 ]. Ngược lại với tiêu chí Rotterdam, phần lớn nhóm đặc nhiệm AE-PCOS đồng ý rằng không có đủ dữ liệu để xác định phụ nữ bị rối loạn chức năng rụng trứng và buồng trứng đa nang, nhưng không có bằng chứng về chứng tăng tiết androgen như mắc PCOS [ 21 ].

Việc sử dụng nhiều hệ thống phân loại gây nhầm lẫn cho bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân. Một báo cáo tóm tắt từ Hội thảo Phương pháp luận dựa trên bằng chứng của NIH về PCOS vào tháng 12 năm 2012 đã kết luận rằng tiêu chí Rotterdam nên được áp dụng ngay bây giờ vì đây là tiêu chí toàn diện nhất [ 22 ]. Họ cũng đề nghị thay đổi tên "PCOS" vì nó tập trung vào hình thái buồng trứng đa nang (PCOM), hình thái này không đủ cũng như không cần thiết cho chẩn đoán và các cấu trúc chứa đầy chất lỏng trong buồng trứng không phải là "u nang". Một cái tên được đề xuất là "hội chứng sinh sản chuyển hóa", phản ánh tính chất nhiều mặt của hội chứng nhưng những người tham gia Hội thảo thừa nhận khó khăn khi đổi tên.

Phụ nữ sau mãn kinh  -  Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng của Hiệp hội Nội tiết năm 2013 về Chẩn đoán và Điều trị Hội chứng Buồng trứng Đa nang đề xuất sử dụng tiêu chí Rotterdam để chẩn đoán PCOS ở phụ nữ tiền mãn kinh trưởng thành [ 23 ]. Họ thừa nhận rằng việc thiết lập chẩn đoán ở phụ nữ sau mãn kinh là một vấn đề nhưng gợi ý rằng chẩn đoán giả định có thể dựa trên "lịch sử lâu dài được ghi chép đầy đủ về tình trạng thiểu kinh và cường androgen trong những năm sinh sản." Họ lưu ý rằng việc phát hiện hình thái PCOS trên siêu âm vùng chậu sẽ cung cấp thêm hỗ trợ.

Tuy nhiên, thể tích buồng trứng và số lượng nang giảm theo tuổi ở phụ nữ có hoặc không có PCOS. Mặc dù các tiêu chí dựa trên độ tuổi cho PCOS đã được đề xuất cho phụ nữ trên 40 tuổi [ 18 ], nhưng hiện tại chưa có tiêu chí nào được thiết lập rõ ràng ở phụ nữ sau mãn kinh. Tuy nhiên, khi phụ nữ sau mãn kinh có biểu hiện rậm lông mới khởi phát hoặc ngày càng trầm trọng, hoặc các triệu chứng khác của chứng tăng tiết androgen nghiêm trọng, thì siêu âm qua ngã âm đạo (TVUS) phải luôn được thực hiện để loại trừ các rối loạn như tăng sản buồng trứng và khối u tiết androgen. (Xem phần 'Tăng androgen/nam tính hóa nghiêm trọng' ở trên.)

CHẨN ĐOÁN KHÁC BIỆT  —  Chẩn đoán PCOS được xác nhận sau khi loại trừ các tình trạng khác có đặc điểm tương tự PCOS, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (NCCAH), bệnh tuyến giáp và tăng prolactin máu. Phụ nữ bị tăng androgen nặng và nam tính hóa cần được đánh giá toàn diện hơn về các nguyên nhân nghiêm trọng nhất gây thừa androgen (khối u buồng trứng và tuyến thượng thận tiết androgen và phì đại buồng trứng) [ 23 ]. (Xem phần 'Tăng androgen/nam tính hóa nghiêm trọng' ở trên.)

NCCAH  –  Biểu hiện lâm sàng của tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (NCCAH) tương tự hoặc giống hệt với PCOS (tăng tiết androgen, thiểu kinh và buồng trứng đa nang). NCCAH ít phổ biến hơn PCOS nhưng cần được loại trừ vì có nguy cơ con cái có thể bị ảnh hưởng do thiếu hụt 21-hydroxylase cổ điển nghiêm trọng hơn ( bảng 1 ). Chúng tôi khuyên bạn nên kiểm tra tình trạng thiếu hụt NCCAH bằng cách đo 17-hydroxyprogesterone vào lúc 8 giờ sáng. Xét nghiệm này quan trọng nhất ở những phụ nữ có nguy cơ cao, bao gồm phụ nữ Do Thái Địa Trung Hải, Tây Ban Nha và Ashkenazi.

Giá trị dưới 200 ng/dL ( 6nmol/L) ở giai đoạn sớm của nang noãn khiến chẩn đoán này khó có thể xảy ra. Giá trị buổi sáng của 17-hydroxyprogesterone lớn hơn 200 ng/dL trong giai đoạn sớm của nang trứng gợi ý chẩn đoán rõ ràng, điều này có thể được xác nhận bằng xét nghiệm kích thích corticotropin (ACTH) 1-24 (cosyntropin) liều cao (250 mcg). Phản ứng với cosyntropin quá mức, với hầu hết bệnh nhân có giá trị vượt quá 1500 ng/dL (43nmol /L) . (Xem "Chẩn đoán và điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase", phần '17-hydroxyprogesterone' .)

Các khối u tiết androgen/tăng sinh buồng trứng  –  Phụ nữ có khối u buồng trứng hoặc tuyến thượng thận tiết androgen hoặc phì đại buồng trứng thường xuất hiện triệu chứng rậm lông nặng gần đây, tình trạng rậm lông tiến triển đột ngột và các triệu chứng hoặc dấu hiệu nam hóa, bao gồm hói trán, mụn trứng cá nặng, phì đại âm vật , tăng khối lượng cơ hoặc giọng nói trầm hơn.

Nồng độ testosterone trong huyết thanh của họ hầu như luôn lớn hơn 150 ng/dL (5,2nmol /L) [ 24 ] và những người có khối u tuyến thượng thận thường có nồng độ dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) huyết thanh cao hơn 800 mcg/dL (21,6 micromol/L) . Mặc dù tất cả những rối loạn này xảy ra chủ yếu ở phụ nữ sau mãn kinh nhưng đôi khi chúng cũng gặp ở phụ nữ tiền mãn kinh. (Xem phần “Đánh giá chứng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh”, phần “Đánh giá bổ sung về tình trạng tăng androgen máu nặng” và “Chứng tăng sản buồng trứng” .)

Khác  –  thiểu kinh có thể gặp ở bệnh suy giáp, cường giáp và tăng prolactin máu. Tuy nhiên, các triệu chứng tăng androgen không phải là đặc điểm chung của những rối loạn này. Những rối loạn này được phân biệt bằng các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm sinh hóa (TSH cao, TSH thấp, prolactin cao). (Xem “Dịch tễ học và nguyên nhân vô kinh thứ phát” .)

ĐÁNH GIÁ THÊM SAU KHI CHẨN ĐOÁN  —  Sau khi chẩn đoán PCOS được thực hiện, chúng tôi đề xuất đánh giá bổ sung, bao gồm đánh giá rủi ro chuyển hóa tim mạch, cũng như sàng lọc các rối loạn tâm trạng, gan nhiễm mỡ và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn bằng phương pháp đo đa giấc ngủ. Đối với những phụ nữ đang theo đuổi khả năng sinh sản, chúng tôi khuyên bạn nên đánh giá tình trạng rụng trứng bằng cách sử dụng lịch sử kinh nguyệt và, nếu cần, đo progesterone huyết thanh và/hoặc siêu âm qua ngã âm đạo (TVUS).

Đánh giá nguy cơ tim mạch chuyển hóa

Tim mạch  –  Tỷ lệ béo phì và kháng insulin cao ở phụ nữ mắc PCOS; họ có nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường loại 2, rối loạn lipid máu và bệnh tim mạch vành (CHD) (xem "Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'Các vấn đề chuyển hóa' ). Vì vậy, chúng tôi đề xuất các đánh giá sau:

●Huyết áp và chỉ số khối cơ thể (BMI) lúc chẩn đoán ban đầu và sau đó.

 

●Hồ sơ lipid lúc đói ở chẩn đoán ban đầu.

 

●Xét nghiệm dung nạp glucose đường uống kéo dài hai giờ (OGTT) (với đo lượng đường huyết lúc đói và đường huyết trong hai giờ) ở tất cả phụ nữ mắc PCOS khi được chẩn đoán ban đầu. Nếu điều này không khả thi, nên đo đường huyết lúc đói cùng với đo nồng độ glycated hemoglobin (A1C). (Xem "Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh đái tháo đường ở người lớn", phần 'Tiêu chí ADA' .)

 

Cách tiếp cận này phù hợp với một số tổ chức chuyên môn, bao gồm Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), Hiệp hội Bác sĩ Nội tiết Lâm sàng Hoa Kỳ (AACE) [ 25 ], Hiệp hội Dư thừa Androgen [ 26 ] và một hội đồng đồng thuận đại diện cho Hiệp hội Châu Âu. Hiệp hội Sinh sản và Phôi học Con người (ESHRE) và Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) [ 19 ].

 

Cơ sở lý luận của OGTT là phép đo đường huyết lúc đói tiêu chuẩn thiếu độ nhạy để phát hiện tình trạng suy giảm dung nạp glucose hoặc bệnh tiểu đường loại 2 sớm sẽ xuất hiện trên OGTT ở một số lượng đáng kể phụ nữ mắc PCOS. (Xem "Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn", phần 'IGT/đái tháo đường týp 2' và "Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh đái tháo đường ở người lớn" .)

 

Chúng tôi đồng ý với Hiệp hội dư thừa Androgen và cũng đề xuất những điều sau [ 26 ]:

 

•Bệnh nhân có dung nạp glucose bình thường nên được sàng lọc lại ít nhất hai năm một lần hoặc thường xuyên hơn nếu xác định được các yếu tố nguy cơ bổ sung.

 

•Bệnh nhân bị suy giảm dung nạp glucose nên được sàng lọc hàng năm để phát hiện bệnh tiểu đường loại 2.

 

●Không cần xét nghiệm kháng insulin để chẩn đoán PCOS cũng như không cần thiết để lựa chọn phương pháp điều trị [ 19,27 ]. Ngoài ra, hiện tại không có xét nghiệm nào được xác nhận để đo tình trạng kháng insulin trong môi trường lâm sàng. Kẹp tăng insulin máu-euglycemia và xét nghiệm dung nạp glucose tiêm tĩnh mạch được lấy mẫu thường xuyên là các thủ tục nghiên cứu. Mặc dù các chỉ số được tính toán sử dụng nồng độ insulin và glucose lúc đói đôi khi được sử dụng (ví dụ: tỷ lệ glucose-insulin, đánh giá mô hình cân bằng nội môi về tình trạng kháng insulin [HOMA-IR hoặc HOMA]), nhưng có những hạn chế trong việc sử dụng chúng, bao gồm cả những thay đổi trong chức năng tế bào beta theo thời gian, thiếu xét nghiệm insulin phổ quát được tiêu chuẩn hóa và thiếu dữ liệu chứng minh rằng các dấu hiệu kháng insulin dự đoán đáp ứng với điều trị. Do đó, chúng tôi không khuyến nghị đánh giá thường xuyên tình trạng kháng insulin.

 

Ngưng thở khi ngủ  –  Chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn thường gặp ở phụ nữ mắc PCOS. Vì vậy, phụ nữ mắc PCOS nên được hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng của chứng ngưng thở khi ngủ (ngáy, buồn ngủ ban ngày quá mức, đau đầu vào buổi sáng). Nếu các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý chẩn đoán, bệnh nhân nên được chuyển đến bác sĩ lâm sàng về thuốc ngủ. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Ngưng thở khi ngủ’ .)

Vai trò của siêu âm qua ngã âm đạo  –  Phụ nữ mắc PCOS có nguy cơ không rụng trứng và vô sinh cao hơn; trong trường hợp không rụng trứng, nguy cơ vô sinh là không chắc chắn.

●Ở những phụ nữ đã sẵn sàng thụ thai, TVUS được sử dụng ở những người vô sinh do không rụng trứng đang trải qua quá trình kích thích rụng trứng để theo dõi sự phát triển và số lượng nang trứng. (Xem “Điều trị hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Phụ nữ đang theo đuổi thai kỳ” .)

 

●Ngược lại, chúng tôi đề nghị không sử dụng siêu âm thường quy ở phụ nữ tiền mãn kinh mắc PCOS để sàng lọc sự hiện diện của tăng sản nội mạc tử cung hoặc ung thư. Điều này là do lợi ích của siêu âm trong việc loại trừ các bất thường ở nội mạc tử cung ở phụ nữ tiền mãn kinh (không giống như phụ nữ sau mãn kinh) chưa được xác định. (Xem “Biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần “Nguy cơ ung thư nội mạc tử cung” và “Đánh giá nội mạc tử cung đối với bệnh ác tính hoặc tiền ác tính”, phần “Phụ nữ tiền mãn kinh” .)

 

Bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu  –  Mặc dù phụ nữ mắc PCOS dường như có nguy cơ mắc bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD) cao hơn, chúng tôi không đề xuất sàng lọc định kỳ chứng rối loạn này [ 28 ]. Các hướng dẫn hiện tại không khuyến nghị sàng lọc bất kỳ nhóm nào có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn này (ví dụ, những người mắc bệnh béo phì hoặc tiểu đường tuýp 2), vì có những điều không chắc chắn xung quanh việc sử dụng xét nghiệm chẩn đoán nào (vì nồng độ men gan có thể bình thường ở bệnh nhân mắc NAFLD) , cách điều trị NAFLD nếu được phát hiện và liệu sàng lọc có hiệu quả về mặt chi phí hay không. Tuy nhiên, thay đổi lối sống hiện đang là trọng tâm của quản lý. (Xem "Dịch tễ học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu ở người lớn", phần 'Sàng lọc' .)

Rối loạn trầm cảm và lo âu  –  Phụ nữ mắc PCOS có thể dễ bị rối loạn tâm trạng (trầm cảm và lo lắng) hơn khi so sánh với những phụ nữ có chỉ số BMI tương tự nhưng không mắc PCOS. Họ cũng có nguy cơ mắc chứng rối loạn ăn uống (ăn uống vô độ). Chúng tôi đồng ý với Hiệp hội Nội tiết, Hiệp hội Androgen và PCOS và đề nghị sàng lọc tất cả phụ nữ mắc PCOS về chứng trầm cảm và lo âu [ 23,27 ]. Cách tiếp cận tốt nhất là sử dụng các công cụ sàng lọc ngắn gọn, đã được xác thực như Bảng câu hỏi sức khỏe bệnh nhân (PHQ)-9 đối với bệnh trầm cảm ( mẫu 1 ) và thang đo lo âu Rối loạn lo âu tổng quát 7 (GAD-7) đối với chứng rối loạn lo âu ( bảng 3 ). Đây là những bảng câu hỏi đơn giản mà bệnh nhân có thể điền vào trước hoặc trong khi khám ngoại trú. (Xem "Sàng lọc trầm cảm ở người lớn", phần 'PHQ-9' và "Rối loạn lo âu tổng quát ở người lớn: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, diễn biến, đánh giá và chẩn đoán", phần về 'Công cụ sàng lọc' .)

PHQ-2 là một lựa chọn ngắn gọn hơn và kém chính xác hơn một chút so với PHQ-9. PHQ-2 bao gồm hai câu hỏi đầu tiên từ PHQ-9 (xem "Sàng lọc trầm cảm ở người lớn", phần trên 'PHQ-2' ):

●Trong tháng vừa qua, bạn có thường xuyên cảm thấy phiền muộn, chán nản hoặc tuyệt vọng không?

 

●Trong tháng vừa qua, bạn có thường cảm thấy khó chịu vì không có hứng thú hoặc niềm vui khi làm việc gì đó không?

 

PHQ-2 có ưu điểm là dễ sử dụng bằng lời nói và có thể được thực hiện để yêu cầu các câu trả lời có/không hoặc được chia theo thang điểm từ 0 đến 3. Một câu trả lời "có" duy nhất hoặc điểm ≥3 (tổng điểm từ 0 đến 6) cho thấy có thể bị trầm cảm .

Chỉ sàng lọc không cải thiện kết quả của bệnh nhân. Các bác sĩ lâm sàng phải có sẵn một quy trình để cung cấp giấy giới thiệu để đánh giá và điều trị bổ sung cho những người có bằng chứng trầm cảm hoặc rối loạn lo âu tổng quát khi sàng lọc. Đánh giá tiếp theo lý tưởng nhất nên được thực hiện tại cùng địa điểm nơi diễn ra sàng lọc. (Xem "Sàng lọc trầm cảm ở người lớn", phần 'PHQ-9' và "Rối loạn lo âu tổng quát ở người lớn: Dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, diễn biến, đánh giá và chẩn đoán", phần về 'Công cụ sàng lọc' .)

Vô sinh do không rụng trứng  —  Phụ nữ có khoảng thời gian giữa kỳ kinh nguyệt > 35 ngày là những phụ nữ ít rụng trứng và có thể cần giảm cân và/hoặc dùng thuốc kích thích rụng trứng để thụ thai. Progesterone huyết thanh có thể được đo để đánh giá xem sự rụng trứng có xảy ra hay không. Ở những phụ nữ đạp xe bình thường, việc này được thực hiện vào ngày 21 của chu kỳ; Việc ghi lại sự rụng trứng ở những phụ nữ có khoảng thời gian giữa kỳ kinh nguyệt dài khó khăn hơn nhưng mục tiêu là lấy mẫu từ 7 đến 10 ngày trước khi dự kiến ​​có kinh nguyệt tiếp theo. Siêu âm cũng có thể được sử dụng để ghi lại sự rụng trứng. (Xem “Siêu âm đánh giá chu kỳ kinh nguyệt bình thường”, phần ‘Rụng trứng’ .)

Đánh giá khả năng sinh sản có thể được hoãn lại cho đến khi bệnh nhân sẵn sàng mang thai. Tuy nhiên, nên thay đổi lối sống như giảm cân và tập thể dục sau khi chẩn đoán vì chỉ số BMI thấp hơn có liên quan đến khả năng rụng trứng và thụ thai được cải thiện. Ở phụ nữ béo phì, giảm cân cũng liên quan đến kết quả thai kỳ được cải thiện. (Xem “Điều trị hội chứng buồng trứng đa nang ở người lớn”, phần ‘Giảm cân’ .)

LIÊN KẾT HƯỚNG DẪN XÃ HỘI  —  Các liên kết tới các hướng dẫn của xã hội và chính phủ tài trợ từ các quốc gia và khu vực được chọn trên thế giới được cung cấp riêng. (Xem "Liên kết hướng dẫn của xã hội: Hội chứng buồng trứng đa nang" và "Liên kết hướng dẫn của xã hội: Rậm lông" và "Liên kết hướng dẫn của xã hội: Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển và không điển hình do thiếu hụt 21-hydroxylase" .)

THÔNG TIN DÀNH CHO BỆNH NHÂN  -  UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, "Cơ bản" và "Ngoài cơ bản". Các phần giáo dục bệnh nhân Cơ bản được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, dành cho trình độ đọc từ lớp 5 ^đến lớp 6 ^và trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có về một tình trạng nhất định. Những bài viết này phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có cái nhìn tổng quát và thích những tài liệu ngắn gọn, dễ đọc. Các phần giáo dục bệnh nhân của Beyond Basics dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài viết này được viết ở cấp độ đọc từ lớp 10 ^đến lớp 12 ^và phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và cảm thấy thoải mái với một số thuật ngữ y khoa.

Dưới đây là các bài viết giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn in hoặc gửi e-mail những chủ đề này cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài viết giáo dục bệnh nhân về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm "thông tin bệnh nhân" và (các) từ khóa quan tâm.)

●Chủ đề cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Hội chứng buồng trứng đa nang (Cơ bản)" )

 

●Chủ đề Ngoài những điều cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) (Ngoài những điều cơ bản)" )

 

TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ

●Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) được đặc trưng lâm sàng bởi thiểu kinh và tăng tiết androgen, cũng như sự hiện diện thường xuyên của các yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh tim mạch, bao gồm béo phì, không dung nạp glucose, rối loạn lipid máu và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. (Xem 'Đặc điểm lâm sàng' ở trên.)

 

●Việc chẩn đoán PCOS hiện được thực hiện bằng tiêu chí Rotterdam. Hai trong số ba dấu hiệu sau đây là cần thiết để chẩn đoán: thiểu kinh, cường androgen và buồng trứng đa nang trên siêu âm. Tuy nhiên, không phải tất cả các chuyên gia đều đồng ý rằng phụ nữ có kinh thưa và buồng trứng đa nang, nhưng không phải do tăng androgen, nên được coi là mắc PCOS ( bảng 2 ). (Xem 'Tiêu chí Rotterdam (ưu tiên)' ở trên.)

 

●Chứng tăng androgen có thể được chẩn đoán bằng tiêu chí lâm sàng (mụn trứng cá, rậm lông hoặc rụng tóc kiểu nam) hoặc tiêu chí sinh hóa (nồng độ androgen trong huyết thanh tăng [thường là tổng testosterone]). Do đó, một bệnh nhân bị thiểu kinh và có bằng chứng lâm sàng về tình trạng tăng androgen nhưng nồng độ androgen trong huyết thanh bình thường vẫn được coi là mắc PCOS. (Xem 'Phụ nữ mắc chứng tăng tiết androgen' ở trên.)

 

●Hầu hết các nhóm chuyên gia đề nghị đo lường ban đầu nồng độ testosterone tổng thể ở những phụ nữ có chứng rậm lông. Nếu có lo ngại về khả năng khối u tiết androgen gây ra chứng tăng tiết androgen (khởi phát chứng rậm lông ở độ tuổi muộn với tiến triển nhanh chóng, các dấu hiệu nam hóa như giọng trầm hoặc âm vật to), chúng tôi khuyên bạn nên đo nồng độ dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) trong huyết thanh, như cũng như tổng lượng testosterone để tìm kiếm nguồn gốc của chứng tăng tiết androgen ở tuyến thượng thận. (Xem 'Phụ nữ mắc chứng tăng tiết androgen' ở trên.)

 

●Ở những phụ nữ chỉ đáp ứng một trong hai tiêu chí (giảm rụng trứng và tăng tiết androgen), siêu âm qua ngã âm đạo (TVUS) được thực hiện để tìm kiếm sự hiện diện của buồng trứng đa nang (định nghĩa Rotterdam về buồng trứng đa nang được mô tả ở trên). (Xem 'Siêu âm qua âm đạo' ở trên.)

 

●Đối với những phụ nữ bị thiểu kinh, cần loại trừ các nguyên nhân khác gây ra kinh nguyệt không đều. Do đó, ngoài việc đo gonadotropin màng đệm ở người (hCG) trong huyết thanh để loại trừ mang thai, xét nghiệm nên bao gồm prolactin huyết thanh, hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và hormone kích thích nang trứng (FSH) để loại trừ chứng tăng prolactin máu, bệnh tuyến giáp và buồng trứng. tương ứng là sự thiếu hụt. (Xem 'Thiểu kinh' ở trên.)

 

●Sau khi chẩn đoán PCOS được thực hiện, việc đánh giá nguy cơ chuyển hóa tim phải bao gồm đo huyết áp và chỉ số khối cơ thể (BMI), hồ sơ lipid lúc đói và xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT). (Xem 'Đánh giá rủi ro chuyển hóa tim' ở trên.)

 

●Phụ nữ mắc PCOS nên được hỏi về các triệu chứng trầm cảm, rối loạn ăn uống và ngưng thở khi ngủ vì tất cả đều phổ biến ở nhóm đối tượng này. (Xem 'Rối loạn trầm cảm và lo âu' ở trên và 'Ngưng thở khi ngủ' ở trên.)

 

●Phụ nữ có khoảng thời gian giữa kỳ kinh nguyệt > 35 ngày là những phụ nữ ít rụng trứng và có thể cần giảm cân và/hoặc dùng thuốc kích thích rụng trứng để thụ thai. Đánh giá khả năng sinh sản có thể được hoãn lại cho đến khi bệnh nhân sẵn sàng mang thai. Tuy nhiên, nên thay đổi lối sống như giảm cân và tập thể dục sau khi chẩn đoán vì chỉ số BMI thấp hơn có liên quan đến khả năng rụng trứng và thụ thai được cải thiện. (Xem 'Vô sinh không phóng noãn' ở trên.)