|
|||||||||
QUẢN LÝ NGOẠI TRÚ BỆNH THẬN MẠN Ở TRẺ EM(Tham khảo chính: Tài liệu BM YHGĐ) |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
MỤC TIÊU
NỘI DUNG BÀI GIẢNG
1.1 Định nghĩa Bệnh Thận Mạn (BTM = chronic kidney disease= CKD) là một bệnh không hiếm ở trẻ em và là hậu quả của sự giảm độ lọc cầu thận. Triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm sinh học và biến chứng của bệnh thận mạn ở trẻ em tương tự như ở người lớn. Điều khác biệt là bệnh thận mạn ở trẻ em xảy ra trên một cơ thể đang tăng trưởng. Vào năm 2012, theo KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes), BTM được xác định khi có những bằng chứng bất thường về cấu trúc và chức năng thận hoặc độ lọc cầu thận (GFR: Glomerular Filtration Rate) < 60ml/phút/1,73 m2 (tương ứng với giai đoạn 3), kéo dài trên 3 tháng. Thật là khó để định ra là khi nào thật sự là suy chức năng của thận vì một phần nhu mô thận bị tổn thương sẽ được bù lại bằng sự tăng hoạt động của các cầu thận còn lại. Ngoài ra, các dấu hiệu lâm sàng có thể thiếu, hoặc không có, hoặc chỉ có dấu hiệu lâm sàng ở giai đoạn bệnh đã tiến triển xa. Theo hướng dẫn thực hành lâm sàng của KDIGO, BTM được phân loại như sau: Bảng 1: Phân độ bệnh thận mạn (KDIGO 2012 clinical practice guideline)
Cách tính độ lọc cầu thận (đơn vị: ml/phút/1,73m2): Công thức Schwartz:
K= 0,33 ở trẻ thiếu tháng K= 0,45 ở trẻ < 2 tuổi K= 0,55 ở trẻ 2-12 tuổi K=0,55 ở nữ (sau dậy thì) K=0,7 ở thanh niên 1.2 Tần suất Tần suất bệnh mới mắc thay đổi tùy các nước . Âu Châu: 9-10/ triệu trẻ em (2000) . Hoa Kỳ: 14,6 / triệu trẻ em (2001) . Tại Việt Nam, qua nghiên cứu trên 310 trẻ nhập viện tại TP Hồ Chí Minh trong khoảng thời gian từ 2001-2005, số bệnh mới mắc trung bình hàng năm là 5/triệu trẻ em từ 1-19 tuổi, nhập viện tại các bệnh viện Nhi Đồng 1, Nhi Đồng 2, Chợ Rẫy, Nhân Dân Gia Định, Bình Dân và bệnh viện 115.
2.1. Dị dạng đường tiết niệu Là nguyên nhân chính tại các nước phát triển như Pháp (35%), Ý (39%), Hoa kỳ (40%). Nhiều nhất là van niệu đạo sau ở trẻ trai. BTM với nguyên nhân là dị dạng đường tiết niệu thường diễn tiến chậm đến giai đoạn cuối, một số nghiên cứu cho thấy 50-65% vẫn được điều trị bảo tồn. Trong những năm gần đây, người ta ghi nhận nguyên nhân dị dạng đường tiết niệu là do đột biến gen, ví dụ như thiểu sản thận là do đột biến gen PAX 3. 2.2. Bệnh lý cầu thận Là nhóm nguyên nhân chiếm khoảng ¼ các nguyên nhân của BTM ở trẻ em. Tần suất giảm dần tại các nước phát triển. Tại Việt Nam, nghiên cứu trên 310 trẻ nhập viện tại TP Hồ Chí Minh (2001-2005), nguyên nhân BTM do bệnh cầu thận chiếm tỉ lệ cao nhất trong các nguyên nhân được khảo sát (nguyên nhân do cầu thận 30%, bẩm sinh-di truyền 20%, không khảo sát nguyên nhân 50%) (bảng 2). Tại các nước đang phát triển, nguyên nhân BTM do cầu thận vẫn còn cao, có thể do tỉ lệ nhiễm streptococcus còn cao. 2.3. Bệnh thận do di truyền Tại các nước đang phát triển, nhóm bệnh này chiếm ¼ các nguyên nhân gây BTM ở trẻ em. Nhiều nhất là bệnh Nephronophthisis (Bệnh thận di truyền theo tính liệt, tổn thương ống thận kẽ mạn tính, xảy ra lúc 4 –5 tuổi, có rối loạn cô đặc nước tiểu, tiểu nhiều và suy thận tiến triển). Ngoài ra còn có bệnh Cystinose, hội chứng Alport, và bệnh Oxalose. Tại các nước phát triển, dưới 2% BTM ở giai đoạn cuối không rõ nguyên nhân. Tại Việt Nam, phân nửa các trường hợp BTM không được khảo sát nguyên nhân (TP HCM, 2001-2005).
Thường là triệu chứng của bệnh gốc và bao gồm: Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: biếng ăn, ói và chậm phát triển thể chất. Ở trẻ lớn, triệu chứng có thể tiềm ẩn hoặc biểu hiện với triệu chứng của bệnh nền. Trẻ có thể:
Các yếu tố gây rối loạn tăng trưởng trong BTM ở trẻ em:
Các bất thường sinh học bao gồm: - Tăng urê, tăng creatinine - Toan hóa - Tăng kali máu, hạ natri máu - Tăng acid uric - Thiếu máu - Hạ calci máu, tăng phospho máu - Tăng phosphatases alcalines, tăng PTH - Xquang: loạn dưỡng xương, teo dưới vỏ xương
Bảng 3: Trị số Creatinine trong máu ở trẻ em (Overview of the management of chronic kidney disease in children. Uptodate 2014)
Bảng 4: Độ lọc cầu thận (GFR) bình thường ở trẻ em (Overview of the management of chronic kidney disease in children. Uptodate 2014)
Các biến chứng của bệnh thận mạn bao gồm:
Rối loạn đông máu: xuất hiện ở giai đoạn cuối khi độ lọc cầu thận < 5 ml/ phút /1,73 m2. Bao gồm xuất huyết da niêm, vết bầm, xuất huyết tiêu hóa. Xuất huyết do rối loạn chức năng tiểu cầu. Các triệu chứng này giảm sau lọc máu. Rối loạn tiêu hóa: xảy ra ở giai đoạn cuối : biếng ăn, nhợn ói liên tục. Triệu chứng giảm sau lọc máu hoặc chế độ giảm đạm. Rối loạn tâm thần – vận động: thường thấy ở trẻ nhũ nhi bị BTM sớm (tổn thương vận động, lời nói) Rối loạn thần kinh ngoại biên: hiếm, do tăng urê máu mạn Viêm màng ngoài tim do tăng urê: biểu hiện có thể là cơn đau trước tim, có thể âm ỉ, tiếng cọ màng tim, tăng thể tích tim. Dấu hiệu trên ECG: không rõ. Siêu âm giúp chẩn đoán chính xác.
6.1. Mục tiêu - Giữ ở mức bình thường: các chất sinh hóa/máu (urê, phosphore, Na, Ca, K, bicarbonat...) và huyết áp. - Cung cấp các chất dinh dưỡng tối thiểu giúp cho sự tăng trưởng - Cung cấp các chất được tạo ở thận: Erythropoietin, 1 – 25 OHD3 - Giúp cho sự tăng trưởng: hormon tăng trưởng 6.2. Nước-điện giải Thông thường trẻ BTM giữ được thăng bằng nước điện giải, ngoại trừ khi đến giai đoạn cuối. Cần cung cấp thêm nước và muối trong các bệnh có tiểu nhiều và mất muối như trong bệnh lý loạn sản thận. Cần giảm lượng muối khi có phù, cao huyết áp và suy tim. Thông thường không cần giảm lượng nước đưa vào, ngoại trừ ở giai đoạn cuối. 6.3. Toan chuyển hóa Thường gặp ở đa số các trẻ do giảm bài tiết ion acid do suy thận. Bicarbonat natri được dùng nếu có toan chuyển hóa: 0,5-2g/ngày, nhằm duy trì serum bicarbonate > 22 mEq/L. 6.4. Dinh dưỡng Dinh dưỡng tập trung vào việc cung cấp năng lượng, đạm, vitamin, khoáng chất và điện giải. Phosphore, Potassium, Sodium được giảm cung cấp dựa vào xét nghiệm máu và tình trạng giữ nước. Potassium có trong rau quả, trái cây, cá, bánh mì, pho-mát. Hiện nay, chưa có thể xác định được năng lượng cung cấp tối ưu cho bệnh nhân là bao nhiêu, tuy nhiên cần theo khuyến cáo cung cấp dinh dưỡng (recommended dietary allowance, RDA) về năng lượng theo lứa tuổi. Cần sự phối hợp giữa bác sĩ dinh dưỡng và bác sĩ thận nhi, cho từng bệnh nhân dựa vào tuổi, giới, giai đoạn của BTM, phương pháp điều trị (bảo tồn, chạy thận nhân tạo hay thẩm phân phúc mạc). Không cần giảm lượng đạm như trước đây. Việc giảm đạm trong khẩu phần ăn sẽ ảnh hưởng đến tăng trưởng và không làm chậm hơn diễn tiến đến giai đoạn cuối. Ở trẻ nhũ nhi, nếu kèm ói và bỏ ăn thì nuôi ăn qua ống hoặc mở thông dạ dày. Trẻ mắc BTM thường thiếu các vitamin tan trong nước (do thiếu cung cấp qua thức ăn, hoặc do mất qua thẩm phân). Cần cung cấp: acid folic, thiamine (B1), riboflavin (B2), pyridoxine (B6), vitamin B12, vitamin C. Không cần thiết cung cấp Vitamin A, E, K. Sắt và Zinc (kẽm) chỉ được bổ sung khi chắc chắn có thiếu. 6.5. Tăng trưởng Chậm phát triển chiều cao là một biến chứng lâu dài của BTM. Trẻ BTM có tình trạng kháng hormone GH, với tăng GH nhưng giảm insuline-like growth factor 1 (IGF1) và bất thường của insuline-like growth factor - bindings protein. Khi chiều cao của trẻ < -2 ĐLC (độ lệch chuẩn), cần đặc biệt cung cấp dinh dưỡng, điều trị loạn dưỡng xương, thiếu máu và toan chuyển hóa. Ngoài ra, cần điều trị thêm với recombinant human GH (rHuGH), liều khởi đầu 0,05mg/kg/24giờ, tiêm dưới da và điều chỉnh liều nhằm đạt mục tiêu sao cho vận tốc tăng trưởng chiều cao bình thường theo lứa tuổi. Việc điều trị hormone tăng trưởng giúp trẻ có thể có được chiều cao bình thường về sau này.
6.6. Loạn dưỡng xương Khi độ lọc cầu thận giảm gần 50%, sẽ có tình trạng giảm hoạt động của men 1-α hydroxylase và giảm sản xuất vitamin D dạng hoạt động (1,25-dihydroxycholecalciferol hay 1,25(OH)2 D3). Hậu quả là giảm hấp thu calcium ở ruột, hạ calci máu và tăng hoạt động của tuyến phó giáp gây tăng PTH. Khi độ lọc cầu thận giảm gần 20-25%, sẽ có tình trạng giảm bài tiết phosphor, gây tăng phosphor trong máu. Điều trị loạn dưỡng xương bao gồm chế độ ăn giảm phosphor (Phosphor có trong thịt, cá, bánh mì, pho – mát) và thuốc làm tăng thải phosphor qua phân như calcium carbonate hoặc calcium acetat dùng giữa bữa ăn. Hiện nay có thể dùng sevelamer (Renagel) giúp thải phosphor tốt, nhất là khi có tăng calci-máu. Gel Alumine trước đây được dùng như chất chuyên chở để giảm phosphor, nhưng hiện nay không còn được chỉ định do aluminium ứ đọng gây biến chứng thần kinh và biến chứng xương khi có giảm chức năng thận. Ngoài ra, Vitamin D rất cần thiết và được dùng liều thấp trong dự phòng và liều cao khi có loạn dưỡng xương. Vitamin D làm tăng hấp thu calci qua đường tiêu hóa. Ergocalciferol (vitamin D2) được chỉ định khi nồng độ 25(OH)D (25-hydroxy-vitamin D) thấp. Khi 25(OH)D bình thường nhưng có tăng PTH thì cần chỉ định 1 alpha (Alfacalcidol, 1 alpha OHD3): 0,1 - 1µg/ngày hoặc 0,02 - 0,04 µg/kg/ngày hoặc Rocaltrol (Calcitriol, 1,25 (OH)2 D3) : 0,1 - 1 µg / ngày. Giữ nồng độ Vitamin D trong máu > 20pg/ml. 6.7. Thiếu máu Là loại thiếu máu đẳng sắc hoặc nhược sắc do giảm erythropoietin, thường xảy ra khi bệnh diễn tiến đến giai đoạn 3 và 4. Thiếu máu nặng thêm khi kèm thiếu sắt, acid folic và vitamin B12. Việc sử dụng erythropoietin đã làm giảm đáng kể việc truyền máu ở bệnh nhân suy thận. Erythropoietin được chỉ định khi Hb < 10g%, liều 50-150mg/kg/ liều, tiêm dưới da, 1-3 lần/tuần, mục tiêu nâng Hb: 11-12 g/dL, không quá 13g/dL. Khi có kháng erythropoietin, cần kiểm tra tình trạng thiếu sắt, vitamin B12, acid folic, viêm mạn, xuất huyết ẩn, xơ tủy do cường phó giáp trạng. 6.8. Tăng huyết áp Tăng huyết áp do giữ nước và tăng sản xuất renin do bệnh lý cầu thận. Cần giảm lượng muối (2-3g/ngày) và dùng lợi tiểu khi tăng huyết áp do giữ nước. Hydrochlorothiazide được dùng (2mg/kg/24giờ chia 2 lần) trong BTM giai đoạn 1-3 và Furosemide (1-2mg/kg/liều, 2-3 lần) được chỉ định từ giai đoạn 4. Thuốc ức chế men chuyển (enalapril, lisonipril) và ức chế angiotensin II (losartan) được chỉ định hàng đầu cho bệnh nhân có tiểu đạm do các thuốc này làm chậm diễn tiến đến giai đoạn cuối. Ức chế calci (amlodipine) và ức chế ß (propanol, atenolol) được bổ sung khi không kiểm soát được huyết áp bằng các cách trên (giảm muối, lợi tiểu và ức chế men chuyển). Điều trị tăng huyết áp tốt, giúp làm chậm diễn tiến đến suy thận mạn giai đoạn cuối và giảm biến chứng tim mạch. 6.9. Điều trị khác Khi có tăng Kali trong máu, Kayexalate (0,5 – 2 g / ngày) được dùng giữa bữa ăn khi không kiểm soát được Kali qua thức ăn . Khi trẻ có rối loạn lipid máu: kiểm soát chế độ ăn, vận động cơ thể, chỉ dùng Statin khi trẻ > 10 tuổi và LDL >130 mg/dL. 6.10. Phòng ngừa diễn tiến đến giai đoạn cuối Giảm huyết áp (giữ huyết áp < 75 percentile). Dùng ức chế men chuyển, ức chế angiotensin II. Giữ phosphor máu trong giới hạn bình thường Tránh thiếu máu (erythropoietin) Điều trị tăng lipid máu Điều trị sớm biến chứng nhiễm trùng hoặc những đợt mất nước (làm nặng thêm tình trạng tổn thương nhu mô thận) Tránh béo phì, các thuốc chống viêm không steroid, thuốc lá ở trẻ lớn Việc giảm cung cấp đạm trong chế độ ăn không phòng ngừa diễn tiến đến giai đoạn cuối ở trẻ em. 6.11. Sử dụng thuốc trong suy thận Một số thuốc được thải qua thận. Liều lượng các loại thuốc này cần được điều chỉnh khi có suy thận. Việc điều chỉnh bao gồm giảm liều hoặc tăng khoảng cách giữa 2 lần sử dụng. Không cần điều chỉnh nếu thuốc được chuyển hóa qua gan. Chỉ định chung: Độ 1 và 2:
Độ 3:
Độ 4:
Độ 5:
Do nguyên nhân gây bệnh thận mạn ở trẻ em chủ yếu do dị dạng bẩm sinh đường tiết niệu và bệnh cầu thận, nên cần phát hiện sớm bệnh thận qua tầm soát bằng que thử nước tiểu cho trẻ em ở mọi lứa tuổi. Bệnh cầu thận đặc biệt với sang thương xơ hóa cầu thận (FSGS = Focal Segmental Glomerulosclerosis) diễn tiến rất nhanh đến giai đoạn cuối so với nguyên nhân do dị dạng bẩm sinh đường tiết niệu. Theo North American Pediatric Renal Transplant and Collaborative Studies (2006), để làm chậm diễn tiến đến giai đoạn cuối, cần kiểm soát tốt và giữ ở mức bình thường huyết áp, Albumin, Calci, Phosphor và hematocrit trong máu. Khi bệnh nhân đã diễn tiến đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối, lối thoát sau cùng là ghép thận.
Cần cho trẻ có cuộc sống gần bình thường. Tùy mức độ nặng của BTM, bệnh nhân có thể được theo dõi tái khám ngoại trú, nên giảm số lần nhập viện. Không nên cấm vận động thể lực, ngoài trừ khi có cao huyết áp. Đối với trẻ đang điều trị bảo tồn, cần thông tin cho gia đình và cho bệnh nhân biết khả năng có thể phải điều trị thay thế thận (lọc thận, ghép thận) về sau này khi bệnh đã diễn tiến đến giai đoạn cuối. Bệnh nhân và gia đình cần được hỗ trợ tâm lý do bệnh mạn tính, kéo dài.
Không chống chỉ định với chủng ngừa. Có thể chủng ngừa BCG, tétanos, bạch hầu, bại liệt với siêu vi chết. Cần chủng ngừa Viêm gan siêu vi B, sởi, quai bị, và rubéole. Cần chủng ngừa thủy đậu nếu chưa mắc bệnh, do bệnh sẽ rất nặng dưới thuốc ức chế miễn dịch khi bệnh nhân được ghép thận sau này. Chủng ngừa cúm cũng cần thiết, giống như cho tất cả các bệnh nhân có nguy cơ khác. KẾT LUẬN Quản lý BTM bao gồm điều trị tất cả các rối loạn chức năng thận có thể hồi phục được, phòng ngừa diễn tiến đến giai đoạn cuối, điều trị các biến chứng và thông tin cho bệnh nhân và gia đình để chuẩn bị điều trị thay thế thận. Ngoài ra, cần lưu ý hỗ trợ về tâm lý cho bệnh nhân và gia đình do bệnh kéo dài, mạn tính. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|