GIỚI THIỆU  —  Chủ đề này sẽ tập trung vào việc đánh giá bệnh vú to ở trẻ em và thanh thiếu niên. Gynecomastia ở người lớn được thảo luận riêng:

●(Xem phần “Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây ra bệnh gynecomastia” .)

●(Xem “Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và đánh giá bệnh vú to ở người lớn” .)

●(Xem phần “Quản lý bệnh gynecomastia” .)

 

ĐỊNH NGHĨA VÀ ĐẶC ĐIỂM  –  Gynecomastia là sự tăng sinh lành tính của mô tuyến vú ở nam giới. Nó khác với sự tăng sinh của mô vú ở phụ nữ ở chỗ không có sự phát triển cuối cùng của phế nang để đáp ứng với progesterone [ 1 ].

Chứng vú to ở nam giới được đặc trưng bởi một khối hoặc gờ mô tuyến được phân bố đối xứng xung quanh phức hợp quầng vú-núm vú ( hình 1 ). Nó thường có thể được phát hiện khi mô tuyến có đường kính > 0,5 cm (0,2 inch). Bệnh vú to ở nam giới có thể dễ bị đau khi sờ nắn ở giai đoạn đầu của quá trình. Nó thường ở cả hai bên, nhưng một số bệnh nhân có biểu hiện phì đại một bên hoặc phì đại hai bên với một bên to hơn bên kia hoặc to trước bên kia vài tuần đến vài tháng [ 2-4 ].

Khối lượng mô tuyến khác biệt, vị trí trung tâm và hình dạng đối xứng giúp phân biệt chứng vú to ở nam giới với các nguyên nhân khác gây phì đại vú ở nam giới ở trẻ em và thanh thiếu niên [ 1,5,6 ]. (Xem 'Bắt ​​chước bệnh gynecomastia' bên dưới.)

DỊCH TỄ HỌC  —  Ở trẻ em và thanh thiếu niên, chứng vú to ở nam giới thường gặp trong thời kỳ sơ sinh và dậy thì ( hình 2 ). Gynecomastia không phổ biến ở các bé trai trước tuổi dậy thì. Dịch tễ học của bệnh gynecomastia được thảo luận chi tiết một cách riêng biệt. (Xem "Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây ra chứng vú to ở phụ nữ", phần 'Dịch tễ học' .)

SINH LÝ BỆNH  -  Gynecomastia được cho là do sự mất cân bằng tương đối giữa nội tiết tố androgen (testosterone và androstenedione) và estrogen (estradiol và estrone ). Sự mất cân bằng nội tiết tố có thể được gây ra bởi sự gia tăng tuyệt đối của estrogen tự do, giảm androgen tự do nội sinh, tăng tương đối tỷ lệ estrogen tự do và androgen tự do, tình trạng không nhạy cảm với androgen hoặc tác dụng của thuốc giống estrogen ( bảng 1 ). (Xem "Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây ra chứng vú to ở phụ nữ", phần 'Sinh lý bệnh' .)

Chứng vú to ở trẻ sơ sinh thoáng qua được cho là kết quả của sự chuyển đổi nhau thai của dehydroepiandrosterone và dehydroepiandrosterone sulfate (có nguồn gốc từ thai nhi và mẹ) thành estrone và estradiol, đi vào tuần hoàn của thai nhi và kích thích tăng sinh tuyến ở vú. (Xem "Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây ra chứng vú to ở phụ nữ", phần 'Trong tử cung' và "Sự phát triển và sinh lý của nhau thai", phần 'Hormone Steroid' .)

Sinh lý bệnh của chứng vú to ở tuổi dậy thì có thể liên quan đến sự mất cân bằng estrogen/androgen thoáng qua do nồng độ estradiol trong huyết thanh tăng sớm đến mức ở người trưởng thành. Tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu quan sát đều không tìm thấy sự khác biệt trong phép đo estradiol từng điểm ở các bé trai có và không có chứng vú to ở tuổi dậy thì [ 7-10 ]. (Xem "Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây ra chứng vú to ở phụ nữ", phần 'Tuổi dậy thì' .)

NGUYÊN NHÂN GÂY PHỤ NỮ

Chứng vú to sinh lý  —  Phần lớn các trường hợp chứng vú to ở trẻ em và thanh thiếu niên là do sinh lý ( bảng 2 ) [ 2 ].

Chứng vú to ở trẻ sơ sinh  —  Chứng vú to ở trẻ sơ sinh có lẽ liên quan đến sự biến đổi androgen trong nhau thai thành estrogen, đi vào tuần hoàn của thai nhi và kích thích tăng sinh tuyến ( hình 1 ). (Xem "Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây ra chứng vú to ở phụ nữ", phần 'Trong tử cung' và "Sự phát triển và sinh lý của nhau thai", phần 'Hormone Steroid' .)

Chứng vú to ở trẻ sơ sinh thường thoái triển một cách tự nhiên và hoàn toàn trong năm đầu đời. Khoảng 5% trường hợp có thể liên quan đến chứng tiết nhiều sữa [ 11 ]. (Xem "Khối vú ở trẻ em và thanh thiếu niên", phần 'Trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh' .)

Chứng gynecomastia tuổi dậy thì  –  Gynecomastia tuổi dậy thì là sự mở rộng sinh lý của mô tuyến vú xảy ra ở một số bé trai trong tuổi dậy thì. Trong hầu hết các nghiên cứu, nó xảy ra ở >50% thanh thiếu niên nam (từ 4 đến 69%) [ 1,3,12-15 ]. Phạm vi rộng có liên quan đến sự khác biệt về dân số nghiên cứu, tiêu chuẩn chẩn đoán và kỹ thuật quan sát [ 5 ].

Tỷ lệ mắc chứng vú to ở tuổi dậy thì đạt đỉnh điểm ở giữa tuổi dậy thì: Trong tốc độ tăng chiều cao cao nhất ở độ tuổi 12 đến 14, lông mu đánh giá độ trưởng thành giới tính ở giai đoạn 3 đến 4 ( hình 2 ), và thể tích tinh hoàn từ 8 đến 10 mL hai bên ( hình 3 ) [ 3,5,10,12,13,16 ]. Nó thường xảy ra ở cả hai bên (64% trường hợp trong nghiên cứu cắt ngang lớn nhất) [ 3 ].

Thanh thiếu niên mắc chứng vú to ở tuổi dậy thì thường phàn nàn về một khối hoặc khối u phía sau núm vú [ 5 ]. Việc mở rộng xảy ra dần dần và đường kính không được vượt quá 4 cm (1,6 inch). Có thể sờ thấy sự phì đại của các sợi tuyến có đường kính ≥4 cm (1,6 inch) hoặc sự phì đại tuyến tiến triển nhanh chóng có thể liên quan đến một rối loạn tiềm ẩn [ 5,17,18 ]. (Xem 'bệnh lý nữ hóa tuyến vú' bên dưới.)

Vú có thể bị đau trong khoảng sáu tháng sau khi khởi phát, nhưng tình trạng đau dần dần giảm đi khi mô tuyến bị xơ hóa và phản ứng viêm cũng như sự giãn nở của các mô giảm đi [ 5 ].

Khi không được điều trị, chứng vú to ở tuổi dậy thì sẽ thoái triển đáng kể hoặc khỏi ở > 70% bệnh nhân sau một năm [ 2,12,13 ]. Chứng vú to kéo dài ≥1 năm hoặc sau 17 tuổi thường không tự thoái lui [ 12,13,19 ].

Chứng vú to bệnh lý  –  Chứng vú to bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên nhưng có thể liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh đáng kể (ví dụ như khối u tinh hoàn, tuyến thượng thận hoặc tuyến yên) ( bảng 2 ). Chứng vú to bệnh lý thường liên quan đến những bất thường khác khi khám thực thể hoặc các đặc điểm lâm sàng không phải là đặc điểm của chứng vú to sinh lý, chẳng hạn như [ 5,6,17,20 ]:

●Xảy ra ngoài nhóm tuổi sơ sinh hoặc tuổi dậy thì

●Xảy ra ở các bé trai trước tuổi dậy thì không có đặc điểm sinh dục thứ phát nào khác (ví dụ: phì đại tinh hoàn, lông mu hoặc lông nách, mùi hôi nách)

●Tiến triển nhanh chóng

●Phóng to có đường kính >4 cm (1,6 inch) [ 17 ]

●Kiên trì hơn một năm hoặc sau 17 tuổi; chứng vú to ở tuổi dậy thì dai dẳng chiếm tỷ lệ lớn trong bệnh gynecomastia ở người trẻ tuổi [ 6 ]

 

Bệnh lý gynecomastia có một số nguyên nhân bao gồm:

Thuốc  –  Tỷ lệ các trường hợp mắc bệnh gynecomastia ở trẻ em và thanh thiếu niên có liên quan đến thuốc vẫn chưa được biết rõ. Nhiều loại thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thuốc bất hợp pháp có thể liên quan đến chứng vú to ở phụ nữ ( bảng 3 ), nhưng mối liên hệ này không nhất thiết là nguyên nhân [ 1,13,21,22 ].

Trẻ em và thanh thiếu niên có thể tiếp xúc với các loại thuốc/chất sau đây có liên quan đến chứng vú to ở nam giới:

●Estrogen hoặc các chất hoạt động giống estrogen trong thuốc (ví dụ: thuốc tránh thai đường uống, digitalis), mỹ phẩm (kem dưỡng da, dầu oải hương, dầu cây trà) [ 23-25 ​​] và thực phẩm (phytoestrogen như đậu nành) [ 26 ].

 

●Thuốc tăng cường sản xuất estrogen nội sinh (ví dụ gonadotropin, clomiphene )

 

●Thuốc ức chế tổng hợp và/hoặc tác dụng của testosterone (ví dụ ketoconazol , metronidazole , cimetidine ); tác dụng phụ thuộc vào liều lượng và thời gian sử dụng

 

●Liệu pháp kháng vi-rút đối với vi-rút gây suy giảm miễn dịch ở người (xem "Tổng quan về các thuốc kháng vi-rút được sử dụng để điều trị HIV", phần 'Thuốc ức chế men sao chép ngược không nucleoside (NNRTI)' )  

 

●Các thuốc có cơ chế khác (ví dụ, tăng prolactin máu) của bệnh gynecomastia: isoniazid , thuốc chẹn kênh canxi, thuốc ức chế ACE, amphetamine, diazepam , haloperidol , thuốc chống loạn thần và thuốc chống trầm cảm ba vòng

 

●Rượu và ma túy bất hợp pháp, bao gồm [ 1,17 ]:

 

•Cần sa, đặc biệt nếu sử dụng ≥4 lần mỗi tuần [ 27-29 ]

 

•Steroid đồng hóa (xem "Việc sử dụng androgen và các hormone khác của vận động viên", phần 'Gynecomastia' )

 

Suy sinh dục  –  Suy sinh dục nguyên phát (hypergonadotropic) chiếm khoảng 8% và suy sinh dục thứ phát (hypogonadotropic) chiếm khoảng 2% các trường hợp mắc chứng vú to ở bệnh nhân trưởng thành đang tìm kiếm sự tư vấn về bệnh gynecomastia [ 1 ]. Người ta không biết mức độ thường xuyên suy sinh dục gây ra bệnh gynecomastia ở trẻ em và thanh thiếu niên.

●Hội chứng Klinefelter, polysomy X , là nguyên nhân bẩm sinh phổ biến nhất gây suy sinh dục nguyên phát và thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên. Có tới 70% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter mắc chứng vú to ở nam giới, tình trạng này thường tiến triển chậm [ 5 ]. Chứng vú to ở nam giới tiến triển nhanh chóng ở những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có thể chỉ ra khối u tiết gonadotropin màng đệm ngoài tuyến sinh dục ở người (hCG) trong trung thất; những khối u tế bào mầm ác tính này xảy ra ở khoảng 1% bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter [ 30,31 ]. Các đặc điểm lâm sàng khác của hội chứng Klinefelter bao gồm thể trạng cao, gầy; tay và chân dài; khó khăn về học tập, ngôn ngữ hoặc hành vi; và nhỏ (dài <3 cm [1,2 inch] hoặc thể tích 5 mL), tinh hoàn chắc ở nam giới tuổi dậy thì. Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn [ 32 ]. (Xem "Nguyên nhân gây suy sinh dục nguyên phát ở nam giới", phần 'Hội chứng Klinefelter' và 'Khối u' bên dưới và "Ung thư vú ở nam giới", phần 'Sự thay đổi tỷ lệ estrogen và androgen' .)

 

●Các nguyên nhân bẩm sinh khác của suy sinh dục nguyên phát có thể liên quan đến chứng gynecomastia bao gồm:

 

•Tinh hoàn ẩn, bao gồm cả anorchia (hồi quy tinh hoàn) (xem "Tinh hoàn ẩn (tinh hoàn ẩn) ở trẻ em: Đặc điểm lâm sàng và đánh giá" )

 

•Các khiếm khuyết về enzyme trong quá trình sản xuất testosterone (xem "Nguyên nhân gây suy sinh dục nguyên phát ở nam giới", phần 'Rối loạn sinh tổng hợp androgen' )

 

●Các nguyên nhân mắc phải gây suy sinh dục nguyên phát ở trẻ em và thanh thiếu niên bao gồm nhiễm trùng ảnh hưởng đến tinh hoàn (quai bị, echovirus, arbovirus nhóm B, bệnh phong), chấn thương (ví dụ xoắn tinh hoàn) và phóng xạ.

 

●Suy sinh dục thứ phát có thể là bẩm sinh (ví dụ, thiếu hụt hormone giải phóng gonadotropin bẩm sinh) hoặc mắc phải (ví dụ, khối u tuyến yên [ 33 ], tăng prolactin máu). (Xem phần “Nguyên nhân suy sinh dục thứ phát ở nam giới” .)

 

Khối u  –  Một loạt các khối u có thể gây ra bệnh gynecomastia bằng cách làm thay đổi sự cân bằng của nội tiết tố androgen và estrogen. (Xem "Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây ra chứng gynecomastia", phần 'Nguyên nhân gây ra chứng gynecomastia' .)

●Các khối u tinh hoàn (khối u tế bào Leydig hoặc Sertoli, khối u tế bào mầm) xảy ra chủ yếu ở nam giới trẻ tuổi (15 đến 35 tuổi). Tỷ lệ mắc u tinh hoàn được báo cáo ở nam giới mắc chứng vú to ở nam giới là 3% [ 1,34 ]; chứng vú to ở nam giới có thể là phát hiện lâm sàng duy nhất tại thời điểm chẩn đoán [ 34-36 ].

 

Có thể sờ thấy khối tinh hoàn khi khám. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn của khối u tế bào mầm tinh hoàn”, phần “Biểu hiện lâm sàng” .)

 

Nguy cơ ung thư tinh hoàn tăng lên ở những bệnh nhân có tiền sử tinh hoàn ẩn. (Xem "Tinh hoàn ẩn (tinh hoàn ẩn) ở trẻ em: Cách xử trí", phần 'Ung thư tinh hoàn' .)

 

Nguy cơ khối u tế bào Sertoli tăng lên ở những bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers , một bệnh nhiễm sắc thể thường trội đặc trưng bởi nhiều polyp hamartomatous ở đường tiêu hóa, sắc tố da niêm mạc ( hình 3A-C ), và tăng nguy cơ ung thư đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa. (Xem “Hội chứng Peutz-Jeghers: Sàng lọc và quản lý”, phần ‘Khối u tinh hoàn’ .)

 

●Các khối u tuyến thượng thận nữ hóa thường hung hãn và ác tính; nam giới có khối u tuyến thượng thận nữ tính hóa có thể bị teo tinh hoàn và giảm ham muốn tình dục cùng với chứng vú to ở nam giới. (Xem "Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân của chứng vú to ở nam giới", phần 'Các nguyên nhân hiếm gặp khác' và "Biểu hiện lâm sàng và đánh giá các khối u vỏ thượng thận", phần 'Các khối u tiết Androgen và estrogen' .)

 

●Các khối u sản xuất hCG có thể phát sinh ở tinh hoàn (khối u tế bào mầm), phổi, gan hoặc thận.

 

Nguyên nhân bệnh lý khác

●Bệnh gan hoặc thận mãn tính – Bệnh gan hoặc thận mãn tính có thể liên quan đến chứng vú to ở phụ nữ [ 14 ]. Bệnh gan mãn tính ảnh hưởng đến nồng độ globulin gắn với hormone giới tính, làm thay đổi nồng độ estradiol và testosterone trong máu. Bệnh thận làm thay đổi việc sản xuất testosterone từ tế bào Leydig. Ngoài ra còn có sự gia tăng estradiol và hormone luteinizing (LH). Ngoài ra, ảnh hưởng của bệnh mãn tính lên trục vùng dưới đồi-tuyến yên-tinh hoàn (HPT), các loại thuốc được sử dụng trong quản lý bệnh và tình trạng suy giảm dinh dưỡng cũng góp phần vào sự phát triển của chứng vú to ở nam giới [ 37 ]. Người ta ước tính rằng bệnh mãn tính chiếm khoảng 8% các trường hợp mắc chứng vú to ở bệnh nhân trưởng thành đang tìm kiếm sự tư vấn về chứng vú to ở phụ nữ [ 1 ]. Người ta không biết mức độ thường xuyên bệnh mãn tính gây ra bệnh gynecomastia ở trẻ em và thanh thiếu niên.

 

●Suy dinh dưỡng – Suy dinh dưỡng ức chế trục HPT dẫn đến giảm sản xuất testosterone. Tuy nhiên, trong quá trình nạp lại, trục HPT sẽ hoạt động trở lại. Điều này làm tăng sản xuất testosterone và estradiol tương tự như ở tuổi dậy thì sinh lý. (Xem phần 'Gynecomastia tuổi dậy thì' ở trên.)

 

●Bệnh cường giáp – Bệnh cường giáp là một nguyên nhân hiếm gặp gây ra chứng vú to ở phụ nữ, ước tính gây ra khoảng 1,5% trường hợp ở bệnh nhân trưởng thành được đánh giá mắc chứng vú to ở phụ nữ [ 1 ]; Người ta không biết mức độ thường xuyên cường giáp gây ra bệnh gynecomastia ở trẻ em.

 

Các đặc điểm khác của bệnh cường giáp ở trẻ em và thanh thiếu niên bao gồm bướu cổ, tăng trưởng nhanh, bệnh về mắt (lò mắt, nhìn chằm chằm và tụt mí mắt), nhịp tim nhanh, tăng cảm giác thèm ăn mà không tăng cân (hoặc giảm cân) và run. Tuy nhiên, chứng vú to ở nam giới có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh cường giáp [ 38 ]. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh cường giáp ở trẻ em và thanh thiếu niên” .)

 

●Hội chứng dư thừa Aromatase – Hội chứng dư thừa Aromatase (còn gọi là chứng vú to ở phụ nữ trước tuổi dậy thì có tính gia đình) là một rối loạn nhiễm sắc thể thường không đồng nhất, đặc trưng bởi sự tăng trưởng tuyến tính sớm, chứng vú to ở tuổi dậy thì và suy tinh hoàn [ 5,39 ]. Nguyên nhân là do đột biến tăng chức năng ở gen CYP19 (aromatase) [ 40-42 ].

 

●Hội chứng không nhạy cảm androgen một phần (PAIS) – Hội chứng không nhạy cảm androgen một phần (PAIS) là một rối loạn liên kết với X gây ra bởi đột biến gen thụ thể androgen ( AR ) có liên quan đến chứng vú to ở nam giới, giảm nam tính hóa và dương vật nhỏ ở nam giới. Trong một loạt trường hợp hồi cứu, 14 trong số 14 bệnh nhân nam mắc PAIS đã phát triển chứng vú to ở tuổi dậy thì [ 43 ]. (Xem "Sinh bệnh và biểu hiện lâm sàng của rối loạn hoạt động androgen", phần 'Không nhạy cảm androgen một phần (PAIS)' .)

 

Sự mất nhạy cảm một phần androgen xảy ra trong chứng teo cơ tủy sống và hành tủy liên kết với nhiễm sắc thể X (còn được gọi là bệnh Kennedy), có thể biểu hiện cùng với chứng vú to ở nam giới ở tuổi thiếu niên hoặc trước tuổi dậy thì [ 44-46 ]. Các đặc điểm lâm sàng liên quan có thể bao gồm giật bó cơ, yếu cơ, chuột rút cơ và phì đại bắp chân. (Xem "Sinh bệnh học và các biểu hiện lâm sàng của rối loạn hoạt động androgen", phần 'Teo cơ hành tủy' .)

 

●Tăng sản thượng thận bẩm sinh – Các dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh khác nhau, bao gồm thiếu hụt 11-beta-hydroxylase [ 47,48 ], thiếu hụt 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase [ 49 ] và thiếu hụt 21-hydroxylase khởi phát muộn [ 50 ], trong một số trường hợp hiếm gặp, hiện diện với bệnh gynecomastia do tăng sản xuất tiền chất estrogen [ 51-53 ]. (Xem "Tăng sản thượng thận bẩm sinh không phổ biến" và "Di truyền và biểu hiện lâm sàng của tăng sản thượng thận bẩm sinh không phân loại (khởi phát muộn) do thiếu hụt 21-hydroxylase" .)

 

●Rối loạn phát triển giới tính ở buồng trứng – Rối loạn phát triển giới tính ở buồng trứng (trước đây gọi là "lưỡng tính thực sự") được đặc trưng bởi sự hiện diện của cả mô nang buồng trứng và mô ống tinh hoàn trong cùng một cá thể. Các đặc điểm lâm sàng liên quan có thể bao gồm lỗ tiểu thấp và tinh hoàn ẩn [ 54 ]. (Xem "Đánh giá trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục không điển hình (rối loạn phát triển giới tính)", phần 'DSD buồng trứng' .)

 

Bắt chước bệnh Gynecomastia  —  Bắt chước bệnh Gynecomastia ở trẻ em và thanh thiếu niên bao gồm:

●Viêm vú – Ở trẻ dưới hai tháng tuổi, vú to một bên hoặc hai bên có thể do viêm vú (viêm mô tế bào hoặc áp xe vú). Các đặc điểm lâm sàng liên quan bao gồm sưng, ban đỏ, nóng, đau và cứng ở vú, có hoặc không có dịch mủ ở núm vú. Gynecomastia không ấm, cứng hoặc liên quan đến chảy mủ ở núm vú. (Xem "Viêm vú và áp xe vú ở trẻ dưới hai tháng tuổi", phần 'Giới thiệu' .)

 

●Galactocele – Galactocele (một tổn thương nang chứa sữa lành tính, có thể liên quan đến dịch tiết sữa ở núm vú) là nguyên nhân hiếm gặp gây phì đại vú một bên hoặc hai bên ở trẻ sơ sinh [ 55,56 ].

 

●Pseudogynecomastia – Pseudogynecomastia là sự thâm nhiễm mỡ ở vú (còn gọi là lipomastia). Đó là một phát hiện phổ biến, đặc biệt là ở thanh thiếu niên thừa cân (chỉ số khối cơ thể [BMI] ≥85 ^và <95 ^bách phân vị theo tuổi) và béo phì (BMI ≥95 ^bách phân vị theo tuổi). Việc thiếu một khối riêng biệt hoặc một gờ mô tuyến giúp phân biệt chứng vú to giả với chứng vú to ở vú ( hình 1 ). Khi sờ nắn, chứng vú to giả có cảm giác tương tự như mô mỡ lân cận ở nếp nách trước [ 30 ].

 

●Ung thư vú và các khối u khác – Ung thư vú cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em nam và thanh thiếu niên [ 57,58 ]; <1% bệnh ung thư vú xảy ra ở nam giới, với độ tuổi trung bình là 67 tuổi [ 59,60 ]. Các yếu tố nguy cơ gây ung thư vú ở nam giới bao gồm hội chứng Klinefelter, suy tuyến sinh dục, béo phì, phơi nhiễm phóng xạ và tiền sử gia đình dương tính với đột biến gen BRCA2 [ 61,62 ]. Các khối u nguyên phát hoặc di căn khác có thể xuất hiện cùng với các khối u ở vú bao gồm rhabdomyosarcoma, angiosarcoma, ung thư hạch, bệnh bạch cầu và u nguyên bào thần kinh [ 63 ].

 

Ngược lại với chứng vú to ở nam giới, ung thư biểu mô vú và các khối u khác thường nằm lệch tâm và cố định vào thành ngực. Ung thư biểu mô vú có thể liên quan đến tình trạng lõm da, co rút núm vú và chảy máu hoặc tiết dịch núm vú [ 64 ], không có trường hợp nào trong số đó là điển hình của chứng vú to ở phụ nữ. Ung thư biểu mô vú thường không liên quan đến tình trạng đau nhức, điều này có thể xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển của bệnh vú to.

 

●Các khối u khác ở vú – Các khối khác có thể xảy ra ở vú nam giới bao gồm u mỡ, u mạch máu, u máu, u xơ thần kinh, u mạch bạch huyết và u nang da [ 14,65 ]. Không giống như chứng vú to ở nam giới, chúng thường ở một bên và có xu hướng nằm lệch tâm.

 

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN  —  Lịch sử và thăm khám ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng vú to ở nam giới tập trung vào các đặc điểm lâm sàng của nguyên nhân bệnh lý của chứng vú to ở nam giới ( bảng 2 ). Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và hình ảnh thường không cần thiết ở thanh thiếu niên có các đặc điểm lâm sàng điển hình của chứng vú to sinh lý.

Lịch sử  –  Các khía cạnh quan trọng của lịch sử ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh gynecomastia bao gồm:

●Vú to – Kích thước, thời điểm khởi phát và thời gian nở ngực: Kích thước vú ≥4 cm và tiến triển nhanh chóng có thể cho thấy sự mất cân bằng hormone lớn hơn và nguyên nhân bệnh lý [ 5 ].

 

●Tình trạng và tuổi dậy thì – Ngoài giai đoạn sơ sinh, chứng vú to ở tuổi dậy thì luôn là bệnh lý; chứng vú to ở tuổi dậy thì phổ biến nhất ở độ tuổi giữa tuổi dậy thì (ví dụ: 12 đến 14 tuổi) [ 5 ].

 

●Các triệu chứng liên quan – Đau nhẹ là bình thường trong giai đoạn đầu phát triển bệnh vú to sinh lý và cũng có thể xảy ra với viêm vú nhưng hiếm gặp ở ung thư biểu mô vú; tiết nhiều sữa có thể chỉ ra tình trạng tăng prolactin máu.

 

●Đánh giá hệ thống – Các triệu chứng của bất thường nội tiết chưa được chẩn đoán trước đó hoặc bệnh mãn tính, đặc biệt [ 6 ]:

 

•Suy sinh dục – Cơ quan sinh dục không điển hình, thiếu nam tính

•Bệnh cường giáp – Bướu cổ, nhịp tim nhanh, run, tăng cảm giác thèm ăn mà không tăng cân, tăng trưởng tuyến tính nhanh

•Hội chứng dư thừa Aromatase – Tăng trưởng tuyến tính nhanh sớm, tiền sử gia đình dương tính với bệnh gynecomastia

•Bệnh gan – Chán ăn, buồn nôn, nôn, phân có mùi hôi, phù nề, vàng da, u mạch mạng nhện

•Bệnh thận – Chán ăn, buồn nôn, nôn, phù nề, thay đổi tiểu tiện, tiểu máu

 

●Tiền sử gia đình – Tiền sử gia đình mắc bệnh vú to hoặc suy sinh dục ( bảng 4 ), ung thư tinh hoàn và bệnh gan hoặc thận. (Xem 'bệnh lý nữ hóa tuyến vú' ở trên.)

 

●Thuốc – Tiếp xúc với thuốc, bao gồm thuốc không kê đơn, thực phẩm bổ sung và các sản phẩm thảo dược có liên quan đến chứng gynecomastia ( bảng 3 ). (Xem 'Thuốc' ở trên.)

 

●Tác động tâm lý xã hội – Mức độ ảnh hưởng của bệnh gynecomastia đến trường học hoặc đời sống xã hội (có thể ảnh hưởng đến việc quản lý và theo dõi). (Xem phần 'Quản lý' bên dưới.)

 

Khám sức khỏe  –  Các khía cạnh quan trọng của việc khám sức khỏe trẻ em và thanh thiếu niên mắc bệnh gynecomastia bao gồm:

 

●Vú – Khám vú đúng cách để phân biệt chứng gynecomastia với pseudogynecomastia (lipomastia) và các nguyên nhân khác gây nở ngực. Bệnh nhân được khám ở tư thế nằm ngửa với hai tay đặt dưới đầu ( hình 1 ) [ 6 ].

 

Tiết nhiều sữa có thể chỉ ra tình trạng tăng prolactin máu. Những thay đổi trên da (lúm đồng tiền trên da), chảy máu hoặc tiết dịch núm vú, hoặc hạch nách có thể liên quan đến ung thư biểu mô vú (cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên).

 

●cơ quan sinh dục

 

•Đánh giá mức độ trưởng thành về giới tính – Chứng vú to sinh lý thường xảy ra ở lông mu giai đoạn trưởng thành giới tính từ 3 đến 4 ( hình 2 ); nguyên nhân bệnh lý của chứng gynecomastia nên được xem xét nếu mức độ trưởng thành về mặt tình dục là giai đoạn 1 hoặc 5.

 

•Tinh hoàn – Tinh hoàn nhỏ (dài <2,5 cm [1 inch] hoặc thể tích <5 mL), bị teo hoặc vắng mặt gợi ý rằng bệnh nhân chưa dậy thì hoặc bị suy sinh dục và cần phải đánh giá thêm. Tinh hoàn nhỏ có thể gợi ý hội chứng Klinefelter. Một khối tinh hoàn có thể chỉ ra ung thư tinh hoàn.

 

•Bìu và dương vật – Bìu chẻ đôi và/hoặc lỗ tiểu thấp có thể cho thấy tình trạng mất nhạy cảm một phần androgen.

 

●Các khía cạnh khác của khám thực thể – Các khía cạnh khác của khám thực thể có thể gợi ý nguyên nhân bệnh lý:

 

•Chỉ số khối cơ thể (BMI) – Thừa cân (BMI ≥85 ^th và <95 ^th bách phân vị) và béo phì (BMI ≥95 ^th bách phân vị) có thể chỉ ra giả nữ hóa tuyến vú hơn là gynecomastia, mặc dù thừa cân/béo phì không loại trừ gynecomastia, vì cả hai có thể cùng tồn tại [ 4 ]; giảm cân (hoặc không tăng cân) có thể chỉ ra bệnh cường giáp hoặc bệnh ác tính.

 

•Chiều cao – Sự tăng trưởng tuyến tính tăng tốc sớm ở các bé trai trước tuổi dậy thì có thể gợi ý hội chứng dư thừa aromatase hoặc cường giáp; tầm vóc cao với tứ chi dài có thể gợi ý hội chứng Klinefelter.

 

•Tuyến giáp – Bướu cổ sờ thấy gợi ý cường giáp; các dấu hiệu khác của cường giáp bao gồm bệnh mắt (lò mắt, nhìn chằm chằm và mi mắt trễ), nhịp tim nhanh và run.

 

•Bụng – Khối ở bụng có thể chỉ ra khối u tuyến thượng thận hoặc khối u tế bào mầm ngoài tuyến sinh dục. Gan to có thể là dấu hiệu của khối u tiết tuyến sinh dục màng đệm (hCG) ở người hoặc bệnh gan mãn tính.

 

•Nam hóa – Thiếu nam hóa có thể biểu hiện tình trạng suy sinh dục, mất nhạy cảm một phần androgen, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (thiếu hụt 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase) hoặc rối loạn phát triển giới tính ở buồng trứng.

 

•Da – Sắc tố quanh miệng (tức là các mảng màu xanh đậm đến nâu sẫm quanh miệng hoặc trên niêm mạc miệng ( hình 3A-B )) có thể chỉ ra hội chứng Peutz-Jeghers , có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các khối u tế bào Sertoli. (Xem “Hội chứng Peutz-Jeghers: Dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Ung thư không phải đường tiêu hóa’ và “Hội chứng Peutz-Jeghers: Sàng lọc và quản lý”, phần ‘Ung thư đường sinh dục’ .).

 

Bệnh vàng da và u mạch hình mạng nhện có thể là dấu hiệu của bệnh gan.

 

Phù nề có thể chỉ ra bệnh thận. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá bệnh thận mạn ở trẻ em”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ .)

 

Phù niêm trước xương chày ( hình 4 ) có thể là dấu hiệu của bệnh cường giáp. (Xem phần “Bệnh nấm trước xương chày (bệnh da tuyến giáp) trong bệnh tuyến giáp tự miễn” .)

 

•Cơ xương khớp – Sự giật cơ, yếu cơ và phì đại bắp chân có thể chỉ ra chứng teo cơ cột sống và hành tủy liên kết với X , có liên quan đến tình trạng mất nhạy cảm một phần androgen.

 

Đánh giá và quản lý phòng thí nghiệm ban đầu

Tiếp xúc với thuốc hoặc thuốc  —  Nếu bệnh nhân đã tiếp xúc với một loại thuốc hoặc liệu pháp thảo dược được biết là có liên quan đến chứng vú to ở phụ nữ ( bảng 3 ), thì nên ngừng sử dụng thuốc đó. Sự cải thiện (giảm đau và mềm mô tuyến) trong vòng một tháng sau khi ngừng thuốc hỗ trợ tác nhân là nguyên nhân [ 6 ]. Tuy nhiên, bệnh vú to do thuốc kéo dài >12 tháng khó có thể thoái lui do xơ hóa.

Nguyên nhân khác được gợi ý bởi bệnh sử hoặc thăm khám  —  Nên thực hiện các nghiên cứu hình ảnh và xét nghiệm có mục tiêu nếu đánh giá ban đầu cho thấy nguyên nhân cơ bản khác ngoài phơi nhiễm thuốc/thuốc ( bảng 5 ) [ 5 ].

Chứng vú to ở nam giới trước tuổi dậy thì  —  Chứng vú to ở nam giới trước tuổi dậy thì mà không có bất kỳ đặc điểm sinh dục thứ phát nào khác (ví dụ, tăng thể tích tinh hoàn, lông mu) luôn là bệnh lý và cần phải tìm kiếm nguyên nhân cơ bản. Nếu đánh giá ban đầu và/hoặc đánh giá mục tiêu không gợi ý nguyên nhân, chúng tôi khuyên bạn nên lấy mẫu máu vào sáng sớm để đo hCG, estradiol, testosterone, hormone luteinizing (LH) và dehydroepiandrosterone (DHEA) trong huyết thanh [ 5 ]. Nên giới thiệu đến bác sĩ nội tiết nhi khoa [ 5,14 ]. Mặc dù hiếm khi xác định được nguyên nhân cụ thể [ 66 ] nhưng việc đánh giá là cần thiết vì tỷ lệ mắc bệnh tiềm ẩn liên quan đến nhiều nguyên nhân khác nhau. (Xem 'Chỉ định giới thiệu' bên dưới và 'Bệnh lý nữ hóa tuyến vú' ở trên.)

Việc giải thích các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm ban đầu được thảo luận dưới đây. (Xem 'Giải thích trong phòng thí nghiệm và đánh giá bổ sung' bên dưới.)

Bệnh phụ khoa tuổi dậy thì

●Chứng vú to ở tuổi dậy thì điển hình – Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nói chung là không cần thiết đối với thanh thiếu niên có các đặc điểm lâm sàng điển hình của chứng vú to ở tuổi dậy thì [ 1,14,30,67 ]:

 

•Chứng vú to ở nam giới khởi phát ở giữa tuổi dậy thì (tức là, từ 12 đến 14 tuổi, đánh giá trưởng thành giới tính ở lông mu giai đoạn 3 hoặc 4, thể tích tinh hoàn từ 8 đến 10 mL)

 

•Bệnh sử và khám thực thể không gợi ý nguyên nhân bệnh lý

 

Việc quản lý bệnh gynecomastia tuổi dậy thì sinh lý thường đòi hỏi sự trấn an và quan sát. Phần lớn các trường hợp tự khỏi trong vòng một năm kể từ khi khởi phát [ 12,13 ]. (Xem phần 'Bệnh nữ hóa sinh lý' bên dưới.)

 

●Chứng vú to ở tuổi dậy thì với các đặc điểm không điển hình – Các đặc điểm lâm sàng không điển hình của chứng vú to ở tuổi dậy thì sinh lý bao gồm tiến triển nhanh, đường kính ≥4 cm (1,6 inch) và tồn tại trong ≥12 tháng hoặc sau 17 tuổi [ 68 ]. Thiếu sự đồng thuận về việc đánh giá trong phòng thí nghiệm đối với thanh thiếu niên mắc chứng vú to ở tuổi dậy thì không có triệu chứng, không điển hình [ 69 ]. Đánh giá của chúng tôi thường bao gồm đo nồng độ hCG, estradiol, testosterone, LH và DHEA trong huyết thanh vào sáng sớm [ 1,5 ].

 

Việc giải thích các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm ban đầu được thảo luận dưới đây. (Xem 'Giải thích trong phòng thí nghiệm và đánh giá bổ sung' bên dưới.)

 

Giải thích trong phòng thí nghiệm và đánh giá bổ sung  -  Kết quả của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm chỉ đạo các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm hoặc hình ảnh bổ sung ( bảng 6 ). Kết quả xét nghiệm phải được giải thích dựa trên bối cảnh tuổi tác và tình trạng dậy thì (ví dụ, testosterone thấp là bình thường đối với một cậu bé trước tuổi dậy thì, nhưng bất thường đối với một thanh thiếu niên ở độ tuổi dậy thì).

Tăng hCG  –  Tăng hCG (bất kể các kết quả khác) gợi ý một khối u tiết hCG (tế bào mầm tinh hoàn, khối u tế bào mầm ngoài tuyến sinh dục hoặc khối u không phải tế bào mầm tiết hCG).

Đánh giá bổ sung thường bao gồm siêu âm tinh hoàn để tìm khối tinh hoàn.

●Khối tinh hoàn ở bệnh nhân có hCG tăng cao gợi ý khối u tế bào mầm tinh hoàn. Việc giới thiệu đến bác sĩ tiết niệu nhi khoa hoặc bác sĩ ung thư là cần thiết.

 

●Trong trường hợp không có khối tinh hoàn, chẩn đoán hình ảnh ngực và bụng (và có thể cả các vị trí khác) là cần thiết để tìm kiếm khối u tế bào mầm ngoài tuyến sinh dục hoặc khối u không phải nguyên bào nuôi tiết hCG. Nếu được tìm thấy ở trung thất, bắt buộc phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để đánh giá hội chứng Klinefelter. (Xem phần “Khối u tế bào mầm ngoài tuyến sinh dục liên quan đến trung thất và sau phúc mạc” .)

 

Tăng estradiol  -  Estradiol tăng cao ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên mắc chứng vú to ở nam giới có thể chỉ ra khối u tinh hoàn tế bào Leydig hoặc tế bào Sertoli, khối u tuyến thượng thận nữ hóa, tăng hoạt động aromatase ngoài tuyến, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hoặc rối loạn phát triển giới tính ở buồng trứng ( bảng 6 và thuật toán 1) ).

Tăng testosterone  –  Tăng testosterone và tăng LH có thể cho thấy tình trạng kháng androgen hoặc cường giáp ( bảng 6 và thuật toán 2 ).

Đánh giá bổ sung bao gồm các xét nghiệm chức năng tuyến giáp (thyroxine tự do, tổng lượng tri-iodothyronine và hormone kích thích tuyến giáp [TSH]):

●Tăng thyroxine tự do và/hoặc tri-iodothyronine và TSH giảm cho thấy cường giáp. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh cường giáp ở trẻ em và thanh thiếu niên” .)

 

●Nên xem xét tình trạng kháng androgen (ví dụ, không nhạy cảm một phần androgen) nếu thyroxine tự do, tri-iodothyronine toàn phần và TSH bình thường. (Xem phần “Chẩn đoán và điều trị rối loạn thụ thể androgen” .)

 

Giảm testosterone  -  Giảm testosterone ở nam giới ở độ tuổi dậy thì có thể chỉ ra tình trạng suy sinh dục nguyên phát hoặc thứ phát hoặc tăng prolactin máu ( bảng 6 và thuật toán 2 ).

●Testosterone giảm và LH tăng cho thấy suy sinh dục nguyên phát. (Xem “Nguyên nhân suy sinh dục nguyên phát ở nam giới” và “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán suy sinh dục nam” .)

 

●Testosterone giảm với LH bình thường hoặc giảm có thể chỉ ra tình trạng suy sinh dục thứ phát hoặc tăng prolactin máu, có thể do khối u tuyến yên tiết prolactin (ngay cả khi không có tiết sữa).

 

Đánh giá bổ sung bao gồm đo prolactin huyết thanh.

 

•Prolactin tăng cao (tăng prolactin máu) có thể cho thấy sự hiện diện của khối u tuyến yên tiết prolactin; đánh giá bổ sung có thể bao gồm chụp ảnh cộng hưởng từ của đầu. (Xem "Biểu hiện lâm sàng và đánh giá chứng tăng prolactin máu", phần 'Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm/hình ảnh' .)

 

•Prolactin bình thường gợi ý các nguyên nhân khác gây suy sinh dục thứ phát. (Xem phần “Nguyên nhân suy sinh dục thứ phát ở nam giới” .)

 

QUẢN LÝ  —  Việc quản lý bệnh gynecomastia được thảo luận chi tiết một cách riêng biệt. (Xem phần “Quản lý bệnh gynecomastia” .)

Chứng vú to sinh lý  —  Mặc dù phần lớn các trường hợp chứng vú to ở tuổi dậy thì sinh lý sẽ tự khỏi trong vòng một năm kể từ khi khởi phát, các quyết định điều trị được cá nhân hóa tùy theo mức độ đau khổ tâm lý xã hội.

Với diễn biến tự nhiên thông thường, nhiều bệnh nhân có thể được điều trị bằng sự yên tâm và quan sát. Liệu pháp tâm lý bổ sung có thể có lợi cho thanh thiếu niên gặp hậu quả tâm lý xã hội do chứng vú to ở phụ nữ (ví dụ như bắt nạt và giảm lòng tự trọng) [ 68 ].

Tần suất theo dõi thay đổi tùy theo mức độ căng thẳng tâm lý xã hội và bối cảnh lâm sàng. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính có thể theo dõi chứng vú to ở tuổi dậy thì từ ba đến sáu tháng một lần (thường kết hợp với việc theo dõi các vấn đề sức khỏe khác ở thanh thiếu niên), đặc biệt nếu chứng vú to ở tuổi dậy thì ảnh hưởng đến trường học hoặc đời sống xã hội của bệnh nhân [ 1,6,14,20 ]. Theo dõi ít ​​thường xuyên hơn hoặc không theo dõi, có thể phù hợp với những bệnh nhân không bị phiền toái bởi chứng vú to ở phụ nữ với điều kiện là chứng vú to ở phụ nữ sẽ thoái triển như mong đợi trong 12 tháng tới. Mặc dù việc giới thiệu đến bác sĩ nội tiết nhi khoa đối với những bệnh nhân mắc chứng vú to ở tuổi dậy thì điển hình là không cần thiết, nhưng những bệnh nhân được bác sĩ nội tiết nhi khoa xác nhận chẩn đoán mắc chứng vú to ở tuổi dậy thì nên theo dõi theo khuyến nghị của bác sĩ chuyên khoa.

Chúng tôi không thường xuyên đề xuất điều trị bằng thuốc cho chứng vú to ở tuổi dậy thì ở thanh thiếu niên. Bằng chứng ủng hộ hiệu quả của liệu pháp dược lý đối với bệnh gynecomastia ở tuổi dậy thì ở thanh thiếu niên chỉ giới hạn ở các báo cáo trường hợp và nghiên cứu không kiểm soát [ 5,70 ], và Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chưa phê duyệt bất kỳ loại thuốc nào cho chỉ định này. Tuy nhiên, liệu pháp dùng thuốc có thể được chỉ định cho một số bệnh nhân chọn lọc (ví dụ, những người mắc chứng vú to sinh lý có đường kính > 4 cm [1,6 inch] [không có khả năng tự khỏi], tiến triển nhanh hoặc liên quan đến tình trạng bối rối cản trở các hoạt động bình thường hàng ngày. ). Điều trị bằng thuốc có hiệu quả nhất trong giai đoạn tăng sinh của sự phát triển vú, kéo dài khoảng 12 tháng. Điều trị bằng thuốc cho bệnh gynecomastia được thảo luận riêng. (Xem "Quản lý bệnh gynecomastia", phần 'Liệu pháp dược lý' .)

Liệu pháp phẫu thuật có thể được chỉ định cho thanh thiếu niên mắc chứng vú to sinh lý có đường kính > 4 cm (1,6 inch), không đáp ứng với điều trị nội khoa, kéo dài hơn một năm hoặc sau 17 tuổi, hoặc kèm theo cảm giác bối rối cản trở các hoạt động bình thường hàng ngày [ 67,71 ]. Trước khi phẫu thuật được thực hiện, có thể cần phải đánh giá sinh hóa (gonadotropin màng đệm ở người [hCG], estradiol, testosterone, hormone luteinizing [LH], dehydroepiandrosterone [DHEA] (nếu chưa được thực hiện) (nếu chưa được thực hiện), để tránh trì hoãn chẩn đoán tình trạng bệnh lý có ý nghĩa lâm sàng (ví dụ, cần điều trị theo chỉ định cụ thể, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản) [ 14 ]. Khi phẫu thuật được thực hiện ở thanh thiếu niên, chúng tôi đề nghị gửi mô đi xét nghiệm mô học, vì có những báo cáo hiếm gặp về ung thư biểu mô vú ngẫu nhiên [ 5,72 ]. Quản lý phẫu thuật của gynecomastia được thảo luận riêng. (Xem "Quản lý bệnh gynecomastia", phần 'Phẫu thuật' .)

Bệnh lý vú to bệnh lý  –  Việc quản lý bệnh lý vú to bệnh lý phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Nói chung, chứng vú to ở nam giới sẽ hết khi ngừng sử dụng thuốc/ tiếp xúc với môi trường hoặc điều trị tình trạng cơ bản. Những biện pháp này nên được thực hiện trước khi điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật, những biện pháp này sẽ được thảo luận riêng. (Xem phần “Quản lý bệnh gynecomastia” .)

CHỈ ĐỊNH GIỚI THIỆU  —  Chỉ định giới thiệu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên mắc chứng vú to ở phụ nữ bao gồm:

●Chứng vú to ở phụ nữ trước tuổi dậy thì – Hãy đến gặp bác sĩ nội tiết nhi khoa để đánh giá nguồn estrogen nội sinh hoặc ngoại sinh và các bất thường nội tiết khác [ 5,14 ].

 

●Vú to mà không phải là chứng vú to – Có thể nên chuyển đến bác sĩ phẫu thuật nhi khoa đối với trẻ em và thanh thiếu niên có vú to mà không phải là đặc điểm của chứng vú to ở nam giới (ví dụ, phì đại lệch tâm, khối cố định, v.v.).

 

●Bất thường về nội tiết (suy sinh dục nguyên phát hoặc thứ phát, cường giáp, kháng androgen, tăng hoạt động aromatase ngoài tuyến) – Hãy đến gặp bác sĩ nội tiết nhi khoa.

 

●Khối tinh hoàn trên siêu âm tinh hoàn – Tham khảo bác sĩ tiết niệu/bác sĩ ung thư nhi khoa .

 

●Khối u khác (tuyến thượng thận, tế bào mầm ngoài tuyến sinh dục, tuyến yên) nghi ngờ trên hình ảnh học – Chuyển đến bác sĩ ung thư nhi khoa.

 

THÔNG TIN DÀNH CHO BỆNH NHÂN  -  UpToDate cung cấp hai loại tài liệu giáo dục bệnh nhân, "Cơ bản" và "Ngoài cơ bản". Các phần giáo dục bệnh nhân Cơ bản được viết bằng ngôn ngữ đơn giản, dành cho trình độ đọc từ lớp 5 ^đến lớp 6 ^và trả lời bốn hoặc năm câu hỏi chính mà bệnh nhân có thể có về một tình trạng nhất định. Những bài viết này phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có cái nhìn tổng quát và thích những tài liệu ngắn gọn, dễ đọc. Các phần giáo dục bệnh nhân của Beyond Basics dài hơn, phức tạp hơn và chi tiết hơn. Những bài viết này được viết ở cấp độ đọc từ lớp 10 ^đến lớp 12 ^và phù hợp nhất cho những bệnh nhân muốn có thông tin chuyên sâu và cảm thấy thoải mái với một số thuật ngữ y khoa.

Dưới đây là các bài viết giáo dục bệnh nhân có liên quan đến chủ đề này. Chúng tôi khuyến khích bạn in hoặc gửi e-mail những chủ đề này cho bệnh nhân của bạn. (Bạn cũng có thể tìm các bài viết giáo dục bệnh nhân về nhiều chủ đề khác nhau bằng cách tìm kiếm "thông tin bệnh nhân" và (các) từ khóa quan tâm.)

●Các chủ đề cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Khi nam giới phát triển ngực (gynecomastia) (Những điều cơ bản)" )

 

●Các chủ đề Ngoài những điều cơ bản (xem "Giáo dục bệnh nhân: Gynecomastia (nở ngực ở nam giới) (Ngoài những điều cơ bản)" )

 

TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ

●Gynecomastia là sự tăng sinh lành tính của mô tuyến vú ở nam giới. Chứng vú to ở nam giới được đặc trưng bởi một khối hoặc gờ mô tuyến được phân bố đối xứng xung quanh phức hợp quầng vú-núm vú ( hình 1 ). Những đặc điểm này giúp phân biệt chứng vú to ở nam giới với các nguyên nhân khác gây phì đại vú ở nam giới ở trẻ em và thanh thiếu niên. (Xem 'Định nghĩa và đặc điểm' ở trên và 'Bắt ​​chước bệnh gynecomastia' ở trên.)

 

●Ở độ tuổi nhi khoa, chứng gynecomastia thường gặp ở thời kỳ sơ sinh và tuổi dậy thì. (Xem "Dịch tễ học, sinh lý bệnh và nguyên nhân gây ra chứng vú to ở phụ nữ", phần 'Dịch tễ học' .)

 

●Chứng vú to ở nam giới được cho là do sự mất cân bằng tương đối giữa nội tiết tố androgen (testosterone và androstenedione) và estrogen (estradiol và estrone ) ( bảng 1 ). (Xem 'Sinh lý bệnh' ở trên.)

 

●Chứng gynecomastia tuổi dậy thì sinh lý thường xảy ra ở giữa tuổi dậy thì. Thanh thiếu niên phàn nàn về một khối hoặc khối u phía sau núm vú. Vú có thể bị đau trong khoảng sáu tháng sau khi khởi phát. Chứng vú to ở tuổi dậy thì thoái triển một cách tự nhiên ở phần lớn thanh thiếu niên, nhưng khó có thể thoái lui nếu nó kéo dài ≥1 năm hoặc sau 17 tuổi. (Xem phần 'Gynecomastia tuổi dậy thì' ở trên.)

 

●Các đặc điểm lâm sàng gợi ý bệnh lý nữ hóa tuyến vú bao gồm:

 

•Xảy ra ngoài độ tuổi sơ sinh hoặc tuổi dậy thì

•Xảy ra ở bé trai trước tuổi dậy thì

•Tiến triển nhanh chóng

•Đường kính mở rộng > 4 cm (1,6 inch)

 

Nguyên nhân bệnh lý của chứng vú to ở phụ nữ bao gồm thuốc/thuốc ( bảng 3 ), suy sinh dục, khối u và các bất thường về nội tiết ( bảng 2 ). (Xem 'Nguyên nhân gây ra bệnh gynecomastia' ở trên và 'Gynecomastia bệnh lý' ở trên.)

 

●Lịch sử và việc khám ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng vú to ở nam giới tập trung vào các đặc điểm lâm sàng của nguyên nhân bệnh lý gây ra chứng vú to ở nam giới, bao gồm thuốc/thuốc; tuổi tác và tình trạng dậy thì; lịch sử gia đình; các triệu chứng liên quan; thông số tăng trưởng; sờ nắn ngực; và đánh giá tinh hoàn về kích thước, khối lượng và độ đặc ( bảng 2 ). (Xem phần 'Lịch sử' ở trên và 'Khám sức khỏe' ở trên.)

 

●Việc đánh giá và quản lý xét nghiệm ban đầu phụ thuộc vào việc liệu bệnh sử và thăm khám có gợi ý nguyên nhân hay không:

 

•Nếu bệnh nhân đã tiếp xúc với một loại thuốc hoặc liệu pháp thảo dược liên quan đến chứng vú to ở phụ nữ ( bảng 3 ), nên ngừng sử dụng thuốc đó. Sự cải thiện lâm sàng trong vòng một tháng sau khi ngừng thuốc hỗ trợ nguyên nhân là tác nhân. (Xem 'Tiếp xúc với ma túy hoặc thuốc' ở trên.)

 

•Nếu bệnh sử và thăm khám gợi ý một nguyên nhân khác ngoài phơi nhiễm thuốc/thuốc , nên thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh mục tiêu ( bảng 5 ). (Xem 'Nguyên nhân khác được gợi ý bởi bệnh sử hoặc khám' ở trên.)

 

•Nếu bệnh sử và khám nghiệm không gợi ý nguyên nhân ở các bé trai trước tuổi dậy thì, chúng tôi khuyên bạn nên lấy mẫu máu vào buổi sáng sớm để đo nồng độ gonadotropin màng đệm ở người (hCG), estradiol, testosterone, hormone luteinizing (LH) và dehydroepiandrosterone (DHEA) trong huyết thanh. (Xem phần 'Gynecomastia trước tuổi dậy thì' ở trên.)

 

•Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nói chung là không cần thiết đối với thanh thiếu niên có đặc điểm lâm sàng của chứng vú to ở tuổi dậy thì điển hình. Quản lý ban đầu thường bao gồm trấn an và quan sát. (Xem phần 'Gynecomastia tuổi dậy thì' ở trên.)

 

•Các đặc điểm lâm sàng không điển hình của chứng vú to sinh lý ở tuổi dậy thì bao gồm tiến triển nhanh, đường kính ≥4 cm (1,6 inch) và tồn tại trong ≥12 tháng hoặc sau 17 tuổi. Đánh giá của chúng tôi đối với những bệnh nhân này bao gồm đo nồng độ hCG, estradiol, testosterone, LH và DHEA trong huyết thanh vào sáng sớm. (Xem phần 'Gynecomastia tuổi dậy thì' ở trên.)

 

●Kết quả của các xét nghiệm ban đầu trong phòng thí nghiệm chỉ đạo các nghiên cứu hình ảnh và phòng thí nghiệm bổ sung ( bảng 6 và thuật toán 1 và thuật toán 2 ). (Xem 'Giải thích trong phòng thí nghiệm và đánh giá bổ sung' ở trên.)