GIỚI THIỆU  —  Táo bón chức năng là nguyên nhân gây ra hơn 95% các trường hợp táo bón ở trẻ khỏe mạnh từ một tuổi trở lên và đặc biệt phổ biến ở trẻ em độ tuổi mẫu giáo [ 1 ]. Mặc dù phổ biến nhưng không nên bỏ qua khiếu nại vì trẻ bị táo bón chức năng sẽ được hưởng lợi từ các biện pháp can thiệp điều trị kịp thời và kỹ lưỡng. Sự can thiệp chậm trễ hoặc không đầy đủ có thể dẫn đến hành vi giữ phân, táo bón trầm trọng hơn và hậu quả tâm lý xã hội.

Bác sĩ lâm sàng cũng có vai trò quan trọng trong việc xác định một phần nhỏ trẻ em có nguyên nhân thực thể gây táo bón. Các nguyên nhân thực thể gây táo bón có nhiều khả năng xảy ra ở trẻ nhỏ và ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có các đặc điểm không điển hình hoặc “dấu hiệu báo động” ( bảng 1 ).

Các đặc điểm lâm sàng điển hình của táo bón chức năng được mô tả trong tổng quan chủ đề này và các đặc điểm của các nguyên nhân thực thể cụ thể của táo bón được tóm tắt ngắn gọn. Các khía cạnh khác của việc quản lý trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị táo bón sẽ được thảo luận trong các chủ đề đánh giá sau:

●(Xem “Táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Đánh giá” .)

 

●(Xem phần “Chứng són phân chức năng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Định nghĩa, biểu hiện lâm sàng và đánh giá” .)

 

●(Xem “Táo bón chức năng mãn tính và đại tiện không tự chủ ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Điều trị” .)

 

●(Xem phần “Phòng ngừa và điều trị táo bón cấp tính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ” .)

 

SỰ ĐỊNH NGHĨA

Táo bón chức năng  –  Táo bón chức năng mô tả việc đại tiện khó khăn, không thường xuyên hoặc dường như không đầy đủ mà không có bằng chứng về nguyên nhân giải phẫu hoặc sinh hóa chính [ 2 ]. Định nghĩa này được thực hiện theo tiêu chuẩn chẩn đoán "Rome IV", đòi hỏi ít nhất hai trong số sáu triệu chứng mô tả tần suất phân, độ cứng, kích thước, tình trạng són phân hoặc cố ý giữ phân ( bảng 2 ), với quy định rằng các nguyên nhân thực thể gây táo bón là được loại trừ bằng cách đánh giá kỹ lưỡng [ 3,4 ].

Mức độ đánh giá chẩn đoán để loại trừ các nguyên nhân thực thể chưa được xác định cụ thể. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân thực thể của táo bón có thể được loại trừ dựa trên bệnh sử và khám thực thể cẩn thận. Nên thực hiện xét nghiệm tập trung trong phòng thí nghiệm và chụp X quang đối với trẻ có các đặc điểm không điển hình (dấu hiệu cảnh báo có thể bị táo bón hữu cơ) hoặc đối với những trẻ không đáp ứng với chương trình can thiệp được hoạch định tốt và quản lý cẩn thận, bao gồm tháo tắc, sử dụng thuốc nhuận tràng thường xuyên và hiệu quả, và quản lý hành vi trong ít nhất sáu tháng. Việc lựa chọn các bài kiểm tra được thảo luận riêng. (Xem "Táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Đánh giá", phần 'Thử nghiệm thêm' .)

Chứng khó tiêu ở trẻ sơ sinh là một rối loạn chức năng thường gây ra các triệu chứng giống táo bón ở trẻ sơ sinh. (Xem phần 'Chứng khó tiêu ở trẻ sơ sinh' bên dưới.)

Kiểu phân bình thường  –  Táo bón thường bao gồm khó khăn hoặc giảm tần suất đại tiện. Do những thay đổi theo quá trình tăng trưởng và phát triển, tần suất và loại phân phải được so sánh với các kiểu phân bình thường theo độ tuổi, chế độ ăn uống và giai đoạn trưởng thành của trẻ [ 5 ]:

●Ở trẻ sơ sinh đủ tháng, lần đi tiêu đầu tiên thường xảy ra trong vòng 36 giờ sau khi sinh, nhưng có thể xảy ra muộn hơn ở những trẻ sinh non; 90% trẻ sơ sinh bình thường thải phân su trong vòng 24 giờ đầu đời.

 

●Trong tuần đầu tiên của cuộc đời, trẻ sơ sinh đi đại tiện trung bình 4 lần mỗi ngày, mặc dù điều này có thể thay đổi tùy thuộc vào việc trẻ bú mẹ hay bú sữa công thức. Trẻ sơ sinh bú sữa mẹ có thể chỉ đi tiêu một lần mỗi ngày trong vài ngày đầu đời, sau đó tần suất thường tăng lên khi lượng sữa mẹ tăng lên.

 

●Trong ba tháng đầu đời, tần suất đi tiêu bị ảnh hưởng bởi chế độ cho ăn và loại sữa công thức [ 5-7 ]:

 

•Trẻ sơ sinh bú sữa mẹ đi đại tiện trung bình ba lần mỗi ngày. Một số trẻ sơ sinh bú sữa mẹ bình thường có thể đi tiêu trong mỗi lần bú hoặc có thể không đi tiêu thường xuyên hơn bảy ngày một lần [ 8 ].

 

•Trẻ bú sữa công thức đi đại tiện trung bình hai lần mỗi ngày, nhưng có sự khác nhau giữa các loại sữa công thức. Một số sữa công thức từ đậu nành có xu hướng tạo ra phân cứng hơn và ít đi tiêu hơn so với sữa công thức làm từ sữa, trong khi sữa công thức có casein thủy phân tạo ra phân lỏng hơn và thường xuyên hơn.

 

●Đến hai tuổi, số lần đi tiêu trung bình đã giảm xuống chỉ còn dưới hai lần mỗi ngày.

 

●Sau bốn tuổi, số lần đi tiêu trung bình nhiều hơn một lần mỗi ngày.

 

Tần suất đi tiêu giảm dần khi tuổi càng cao tương quan với những thay đổi về thời gian vận chuyển và các kiểu vận động của đại tràng khác nhau. Tổng thời gian vận chuyển qua đường tiêu hóa trung bình là 8,5 giờ ở trẻ 1 đến 3 tháng tuổi, 16 giờ ở trẻ 4 đến 24 tháng, 26 giờ ở trẻ 3 đến 13 tuổi và 30 đến 48 giờ sau tuổi dậy thì [ 5 ].

NGUYÊN NHÂN  —  Có ba giai đoạn mà trẻ sơ sinh và trẻ đang phát triển đặc biệt dễ bị táo bón chức năng. Lần đầu tiên xảy ra sau khi đưa ngũ cốc và thức ăn đặc vào chế độ ăn của trẻ sơ sinh, lần thứ hai là tập đi vệ sinh và lần thứ ba khi bắt đầu đi học [ 5 ]. Những cột mốc phát triển quan trọng này có thể là những trải nghiệm tích cực. Mặt khác, mỗi cột mốc quan trọng này có thể biến việc đại tiện thành một trải nghiệm khó chịu. Trải nghiệm không vui đó có thể khiến trẻ cố gắng tránh lặp lại nó, dẫn đến những hành vi thúc đẩy táo bón.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) dường như dẫn đến táo bón chức năng có hoặc không có tình trạng són phân. Trong dân số được giới thiệu, gần 30 phần trăm trẻ em bị táo bón chức năng mắc ASD được phát hiện bằng bảng câu hỏi sàng lọc; những đứa trẻ này có xu hướng lớn tuổi hơn và có thời gian xuất hiện triệu chứng lâu hơn so với những đứa trẻ không mắc ASD [ 9 ]. Có khả năng tỷ lệ mắc ASD thấp hơn đáng kể ở nhóm trẻ em không được giới thiệu hoặc trẻ nhỏ hơn. Tương tự, táo bón chức năng và tình trạng són phân liên quan đặc biệt phổ biến ở trẻ mắc chứng rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) [ 10,11 ]. Cơ chế liên quan giữa ADHD và táo bón chức năng vẫn chưa rõ ràng nhưng có thể bao gồm việc xử lý cảm giác không điển hình hoặc bỏ qua các kích thích giác quan hoặc các yếu tố khác cản trở tiến trình tập đi vệ sinh bình thường.

Đại tiện đau đớn  -  Đại tiện đau đớn là nguyên nhân phổ biến gây ra tình trạng ứ đọng phân và góp phần vào sự phát triển và tồn tại của táo bón mãn tính ( bảng 3 ). Khi trẻ tránh đi đại tiện vì đau, phân sẽ tích tụ trong trực tràng và trở nên cứng, càng gây đau nhiều hơn khi đi đại tiện. Vấn đề cơ bản của táo bón phải được giải quyết kịp thời để tránh chu kỳ leo thang này.

Trẻ em nhịn đi tiêu để tránh đại tiện vì đau hoặc những trải nghiệm tiêu cực khác sẽ mắc phải một dạng táo bón chức năng hoặc hành vi [ 12 ]. Phản ứng phớt lờ cảm giác muốn đi đại tiện của trẻ ban đầu có thể là một quyết định có ý thức nhưng sau đó trở thành tự động. Hoạt động vận động bất thường duy nhất ở hầu hết trẻ bị táo bón mãn tính được tìm thấy ở trực tràng, trực tràng có thể giãn ra đến mức tạo ra không đủ áp lực để đẩy phân vào ống hậu môn. Các nghiên cứu về áp kế đã gợi ý rằng một số trẻ bị táo bón có hiện tượng "anismus" (cơ vòng ngoài co lại khi chúng cố gắng đại tiện), nhưng một số chuyên gia coi phát hiện này là tự nguyện (tức là, tương đương với việc nhịn đại tiện) [ 12 ]. Ở một số quần thể được lựa chọn, chẳng hạn như trẻ em bị táo bón diễn biến chậm nghiêm trọng không đáp ứng với điều trị tiêu chuẩn, những bất thường về nhu động đại tràng và mô học đã được báo cáo, gợi ý rối loạn chức năng thần kinh cơ tiềm ẩn [ 13 ].

Đại tiện đau đớn thường xảy ra trước tình trạng ứ đọng phân mãn tính và làm bẩn phân. Ví dụ, một nghiên cứu hồi cứu đã xem xét 227 trẻ em (35% trong số đó dưới ba tuổi) đến gặp bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nhi khoa vì tình trạng đại tiện khó khăn [ 14 ]. Trong số trẻ nhỏ hơn, 86% có biểu hiện đau đớn, 71% bị chèn ép và 97% bị kìm nén nghiêm trọng. Trẻ nhỏ đi đại tiện đau đớn trong khoảng thời gian trung bình là 14 ± 9 tháng trước khi xuất hiện. Trong số những trẻ lớn hơn, 85% có biểu hiện đi ngoài ra phân, 57% bị đau, 73% bị ứ phân và 96% có biểu hiện nhịn ăn. 63% trẻ em bị són phân có tiền sử đau khi đại tiện bắt đầu trước 3 tuổi, trước khi tình trạng ỉa phân phát triển.

Các vấn đề về huấn luyện đi vệ sinh  –  Huấn luyện đi vệ sinh là một cột mốc phát triển ảnh hưởng đến lòng tự trọng và tính độc lập. Để làm chủ việc đi vệ sinh, trẻ mới biết đi phải phát triển khả năng và hứng thú trong việc duy trì nhu động ruột cho đến khi có thể thải phân vào bồn cầu. Hành vi này thường dẫn đến việc đi đại tiện ít thường xuyên hơn và đôi khi đi tiêu ra phân cứng và đau, từ đó dẫn đến việc tự nguyện nhịn đi đại tiện nhiều hơn. Vấn đề có thể trở nên trầm trọng hơn nếu việc tập đi vệ sinh được khuyến khích mạnh mẽ trước khi trẻ sẵn sàng phát triển. Các cuộc tranh giành quyền lực có thể phát triển nếu cha mẹ ép trẻ tập đi vệ sinh, có khả năng dẫn đến nhiều vấn đề khác nhau, một trong số đó là táo bón.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) nhấn mạnh rằng cha mẹ và người chăm sóc nên tránh ép buộc trẻ tập đi vệ sinh mà thay vào đó hãy quan sát các dấu hiệu cho thấy trẻ đã sẵn sàng phát triển [ 15,16 ]. Việc huấn luyện đi vệ sinh có hiệu quả tốt nhất khi nó phù hợp với các dấu hiệu sẵn sàng của trẻ để vượt qua từng giai đoạn. Việc đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giúp phụ huynh dự đoán và quản lý tối ưu các bước trong quy trình. (Xem phần "Huấn luyện đi vệ sinh" .)

Cân nhắc về chế độ ăn uống  –  Chế độ ăn uống hiện đại được cho là nguyên nhân góp phần gây ra chứng táo bón ở trẻ em. Không giống như các thế hệ trước, trẻ em ngày nay tiêu thụ một lượng lớn thực phẩm được chế biến sẵn mà không có trái cây, rau và chất xơ. Mặc dù việc tăng lượng chất xơ thường được khuyến khích đối với chứng táo bón cấp tính và mãn tính, nhưng cơ sở bằng chứng cho việc thực hành này còn yếu và có phần mâu thuẫn [ 17-19 ]. Mặc dù chế độ ăn uống cân bằng bao gồm trái cây, rau và chất xơ được khuyến nghị ở tất cả trẻ em và có thể hữu ích trong việc ngăn ngừa hoặc điều trị táo bón nhẹ, nhưng có rất ít bằng chứng cho thấy việc bổ sung chất xơ vào chế độ ăn là phương pháp điều trị hiệu quả cho táo bón nặng. (Xem “Táo bón chức năng mãn tính và đại tiện không tự chủ ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Điều trị”, phần 'Chất xơ' .)

Ở trẻ sơ sinh, việc bổ sung ngũ cốc vào chế độ ăn thường khiến phân được hình thành nhiều hơn và đôi khi gây táo bón. Kích hoạt này thường có thể được xác định bằng một lịch sử tập trung. (Xem “Phòng ngừa và điều trị táo bón cấp tính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”, phần “Chuyển sang chế độ ăn đặc” .)

Mối quan hệ giữa sữa bò và táo bón đang gây tranh cãi [ 20 ]. Một số trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ dường như đã cải thiện tình trạng táo bón khi chuyển từ sữa bò sang sữa đậu nành [ 21 ]. Một cơ chế dị ứng đã được đề xuất nhưng chưa được thiết lập. (Xem 'Không dung nạp sữa bò' bên dưới.)

Di truyền  –  Trẻ em ở một số gia đình có thể dễ bị táo bón. Trong một nghiên cứu theo chiều dọc, tiền sử gia đình bị táo bón đã được quan sát thấy ở hơn một nửa số trẻ em bị táo bón mãn tính và đi tiêu phân trong khoảng thời gian 7 năm [ 22 ]. Những lý do cho xu hướng gia đình này không rõ ràng và có thể bao gồm các yếu tố di truyền, môi trường và/hoặc chế độ ăn uống chung [ 23,24 ].

CÁC TRIỆU CHỨNG LIÊN QUAN  —  Không tự chủ được phân (thuật ngữ được ưu tiên hơn là ỉa phân hoặc ỉa phân) hiện được đưa vào một trong các tiêu chuẩn chẩn đoán táo bón chức năng. Điều này là do 80% trẻ em bị són phân đều có tình trạng táo bón tiềm ẩn. Ngược lại, tình trạng són phân cuối cùng phát triển ở 50% trẻ em bị táo bón mãn tính dai dẳng [ 25 ]. Cơ chế có thể là do căng thẳng trực tràng mãn tính, ống hậu môn ngắn lại và cơ vòng hậu môn trong giãn ra. Ở trạng thái này, sự giãn nở tạm thời của cơ vòng hậu môn bên ngoài sẽ giải phóng phân bán rắn lên da và quần áo quanh hậu môn. Ở trẻ bị táo bón, không có sự khác biệt rõ ràng về sinh lý bệnh hoặc tâm lý giữa trẻ bị và không bị són phân. Vấn đề này được thảo luận chi tiết một cách riêng biệt. (Xem phần “Chứng són phân chức năng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Định nghĩa, biểu hiện lâm sàng và đánh giá” .)

Đau bụng thường liên quan đến táo bón chức năng nhưng không nằm trong tiêu chuẩn chẩn đoán. Khoảng 90% trẻ em bị đau bụng tái phát có nguyên nhân chức năng như táo bón hoặc hội chứng ruột kích thích [ 26 ]. Trên thực tế, một nghiên cứu cho thấy các bác sĩ lâm sàng có xu hướng chẩn đoán quá mức táo bón và chẩn đoán thấp hội chứng ruột kích thích [ 27 ]. (Xem “Đau bụng mãn tính ở trẻ em và thanh thiếu niên: Cách tiếp cận đánh giá” .)

CHẨN ĐOÁN KHÁC BIỆT  —  Nguyên nhân hữu cơ chiếm ít hơn 5% các trường hợp táo bón [ 5,26 ]. Những triệu chứng này thường có thể được phân biệt với táo bón chức năng bằng các đặc điểm lâm sàng trên bệnh sử hoặc khám thực thể ( bảng 4 ). Các phần sau đây sẽ tập trung vào các nguyên nhân được xem xét tương đối thường xuyên trong thực hành lâm sàng và các rối loạn ít phổ biến hơn có thể dễ bị bỏ sót ( bảng 5 ). Quá trình chẩn đoán được mô tả trong phần đánh giá chủ đề riêng biệt. (Xem “Táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Đánh giá” .)

Chứng khó tiêu ở trẻ sơ sinh  –  Chứng khó tiêu mô tả việc đại tiện không hiệu quả, biểu hiện là gắng sức khi không bị táo bón. Chứng khó tiêu ở trẻ sơ sinh là một rối loạn chức năng, được định nghĩa là trẻ phải căng thẳng và khóc ít nhất 10 phút trước khi đi đại tiện thành công bằng phân mềm ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh dưới 9 tháng tuổi [ 3,28 ]. Triệu chứng này có thể là do cơ sàn chậu không thư giãn được trong quá trình đại tiện. Ngoài ra, trẻ sơ sinh cũng có trương lực cơ bụng không đủ để thực hiện nghiệm pháp Valsalva.

Chứng khó tiêu ở trẻ sơ sinh thường tự khỏi khi trẻ trưởng thành và sự trấn an của cha mẹ là phù hợp [ 3 ]. Kích thích trực tràng có thể phản tác dụng và thuốc nhuận tràng nói chung là không cần thiết.

Trẻ sơ sinh mắc chứng khó tiêu phải được phân biệt với những trẻ bị đau khi đi tiêu do phân hoặc nứt hậu môn, hoặc những trẻ bị viêm trực tràng do protein thực phẩm ( bảng 6 ). Trẻ sơ sinh bị đau khi đại tiện có thể học được hành vi nhịn đại tiện. Điều này được biểu hiện bằng việc cơ thể cứng lại và mặt đỏ bừng, trông rất giống chứng khó tiêu ở trẻ sơ sinh. Vì vậy, điều quan trọng là phải đánh giá trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc chứng khó tiêu để xác định xem nhu động ruột có khó khăn không và/hoặc có bất kỳ bằng chứng nào về vết nứt hoặc kích ứng hậu môn hay không.

Bệnh Hirschsprung  –  Bệnh Hirschsprung là một vấn đề quan trọng cần cân nhắc ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị táo bón. Bệnh Hirschsprung là một rối loạn vận động của đại tràng do thiếu hụt bẩm sinh các tế bào hạch ở trực tràng và đoạn xa đại tràng. Kết quả là đoạn đại tràng bị ảnh hưởng không thể giãn ra được, gây tắc nghẽn chức năng. Mặc dù trường hợp này không phổ biến (khoảng 1 trên 5000 ca sinh sống), việc chẩn đoán kịp thời là rất quan trọng để tránh các biến chứng có thể đe dọa tính mạng. Bệnh Hirschsprung có liên quan đến một số bất thường và hội chứng bẩm sinh, bao gồm hội chứng Down và bệnh tim (đặc biệt là khuyết tật vách ngăn). (Xem phần “Bệnh to đại tràng vô hạch bẩm sinh (bệnh Hirschsprung)” .)

Bệnh Hirschsprung nên bị nghi ngờ trong các trường hợp sau [ 19,29 ]:

●Khởi phát các triệu chứng trong tuần đầu tiên của cuộc đời

●Phân su bị trì hoãn (phân su đầu tiên được thải ra sau 48 giờ sau khi sinh)

●Chướng bụng

●Nôn mửa

●Vùng chuyển tiếp trên thuốc xổ tương phản

 

Bệnh Hirschsprung thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Các nguyên nhân khác gây táo bón hoặc phân su chậm đi trong giai đoạn đầu sơ sinh được liệt kê trong bảng ( bảng 7 ). Thông thường, bệnh Hirschsprung có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ còn nhỏ hoặc thời thơ ấu nếu bệnh nhẹ hơn (ví dụ: bệnh Hirschsprung "đoạn cực ngắn"). Những bệnh nhân như vậy thường có tiền sử táo bón mãn tính và chậm phát triển. Khám thực thể có thể cho thấy ống hậu môn chật và bóng rỗng. Rất hiếm khi bệnh Hirschsprung được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành. (Xem "Bệnh to đại tràng vô hạch bẩm sinh (bệnh Hirschsprung)", phần 'Đánh giá' .)

Không dung nạp sữa bò  –  Mối liên quan giữa việc tiêu thụ sữa bò và táo bón được đề xuất qua các quan sát về sự cải thiện sau khi loại bỏ sữa bò khỏi chế độ ăn ở một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ [ 21 ]. Ví dụ, một nghiên cứu tập trung vào 65 trẻ em (từ 11 đến 72 tháng tuổi) bị táo bón mãn tính đã được chuyển đến phòng khám nhi khoa tiêu hóa [ 30 ]. Bệnh nhân được cho uống sữa bò hoặc sữa đậu nành trong hai tuần; việc cho ăn được đảo ngược sau thời gian nghỉ một tuần. Sự cải thiện tình trạng táo bón được quan sát thấy ở 68% trẻ em được cho ăn sữa đậu nành so với những trẻ không dùng sữa bò.

Cơ chế của mối liên quan này chưa rõ ràng, nhưng cơ sở dị ứng đã được đề xuất [ 31,32 ]. Trong nghiên cứu được mô tả ở trên, những đứa trẻ đáp ứng có nhiều khả năng bị viêm mũi, viêm da hoặc co thắt phế quản cùng tồn tại [ 30 ]. Họ cũng có nhiều khả năng bị nứt hậu môn, ban đỏ hoặc phù nề lúc ban đầu, bằng chứng viêm niêm mạc trực tràng và các dấu hiệu quá mẫn (chẳng hạn như kháng thể globulin miễn dịch E [IgE] đặc hiệu đối với kháng nguyên sữa bò). Có thể táo bón ở nhóm trẻ em này là biểu hiện của tình trạng "không dung nạp protein" trong sữa bò, thường biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh như viêm đại tràng hoặc viêm ruột. (Xem "Viêm đại tràng do protein thực phẩm gây ra ở trẻ sơ sinh" .)

Vẫn có khả năng mối liên quan giữa sữa bò và táo bón được giải thích bằng các cơ chế không đặc hiệu, tương tự như những thay đổi về độ đặc của phân do những thay đổi chế độ ăn uống khác gây ra.

Táo bón vận chuyển chậm  –  Táo bón vận chuyển chậm mô tả một nhóm nhỏ bệnh nhân có trẻ em di chuyển cặn thức ăn qua đại tràng chậm bất thường, trong đó không thể xác định được bệnh lý tiềm ẩn. Nó thường được định nghĩa là thời gian vận chuyển đại tràng > 100 giờ như được xác định bởi các điểm đánh dấu bức xạ. (Xem "Táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ em: Đánh giá", phần 'Nghiên cứu về quá trình di chuyển qua ruột' .)

Táo bón chuyển tiếp chậm là một mô tả lâm sàng chứ không phải là một bệnh vì vẫn chưa rõ liệu nhóm trẻ này có khác biệt với những trẻ bị táo bón chức năng hay không, nhiều trẻ trong số đó có thời gian di chuyển đại tràng tương đối chậm. Hầu hết trẻ em bị táo bón vận chuyển chậm không có bệnh lý tiềm ẩn hoặc bệnh lý nào có thể xác định được. Đặc điểm điển hình của bệnh nhân táo bón vận chuyển chậm dai dẳng là các triệu chứng táo bón nặng trong vòng một tuổi, hoặc đại tiện không điều trị ở trẻ hai đến ba tuổi và phân mềm mặc dù đi tiêu không thường xuyên (đi đại tiện ít hơn một lần một tuần), cũng như thiếu đáp ứng với liệu pháp tiêu chuẩn tối ưu bằng thuốc nhuận tràng và can thiệp hành vi [ 33,34 ].

Những đứa trẻ này được quản lý theo cách tương tự như những đứa trẻ bị táo bón chức năng khác, nhưng chúng có tiên lượng xấu hơn để hồi phục nhanh chóng [ 35 ]. Một số trẻ đáp ứng với phương pháp điều trị tiêu chuẩn bằng thuốc nhuận tràng và can thiệp hành vi. Hầu hết phát triển bệnh mãn tính khó chữa và có kết quả kém. Chúng tôi đề nghị giới thiệu sớm đến bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa cho những bệnh nhân có hồ sơ này. (Xem "Táo bón chức năng mãn tính và đại tiện không tự chủ ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Điều trị", phần 'Thất bại điều trị' .)

Một số trẻ bị táo bón vận chuyển chậm có các rối loạn liên quan đến rối loạn vận động đại tràng, bao gồm loạn sản tế bào thần kinh ruột và loạn sản tế bào thần kinh ruột loại B. Bệnh nhân bị táo bón vận chuyển chậm không đáp ứng tốt với liệu pháp tiêu chuẩn có thể được hưởng lợi từ các nghiên cứu về vận động sâu hơn để đánh giá đại tràng bất thường về thần kinh cơ. (Xem 'Các nguyên nhân khác' bên dưới và "Táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ em: Đánh giá", phần 'Đo áp lực hậu môn trực tràng' .)

Xơ nang  –  Xơ nang là bệnh lặn nhiễm sắc thể thường gây tử vong phổ biến nhất ở người da trắng, với tần suất 1 trên 2000 đến 3000 ca sinh sống. Các triệu chứng và dấu hiệu thông thường bao gồm nhiễm trùng phổi dai dẳng, suy tụy và nồng độ clorua trong mồ hôi tăng cao. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng nhẹ hoặc không điển hình, bao gồm táo bón, và các bác sĩ lâm sàng nên cảnh giác với khả năng bị xơ nang ngay cả khi chỉ có một vài triệu chứng thông thường.

Tắc ruột phân su là vấn đề hiện diện ở 10 đến 20% trẻ sơ sinh bị xơ nang; nó thường biểu hiện trong ba ngày đầu đời với biểu hiện chướng bụng và không thải phân su, có hoặc không kèm theo nôn mửa. Trẻ lớn hơn và người lớn mắc bệnh xơ nang dễ bị táo bón và cũng có thể bị tắc ruột non được gọi là "hội chứng tắc nghẽn hồi tràng xa". (Xem “Xơ nang: Tổng quan về bệnh đường tiêu hóa” .)

Dị thường hậu môn trực tràng  –  Những bất thường trong sự phát triển của hậu môn trực tràng thể hiện một phạm vi từ hậu môn không thủng cao đến hậu môn lệch về phía trước ( hình 1 ) [ 36 ]. Trong phần lớn các trường hợp hậu môn không thủng, có lỗ rò và sự bất thường ban đầu có thể bị bỏ qua vì một số phân su có thể đi qua lỗ rò hoặc lỗ âm đạo.

Hậu môn lệch về phía trước ("hậu môn ngoài tử cung") có thể chỉ gây táo bón khi hậu môn bị lệch đáng kể [ 37,38 ]. Có rất ít bằng chứng cho thấy sự dịch chuyển nhẹ hoặc trung bình của hậu môn góp phần gây táo bón [ 39,40 ]. Sự bất thường được gợi ý bằng cách lưu ý rằng lỗ hậu môn không nằm ở trung tâm vùng sắc tố của đáy chậu ( hình 1A-B ). Chẩn đoán được hỗ trợ bằng cách đo Chỉ số vị trí hậu môn (API), còn được gọi là chỉ số sinh dục. API được xác định theo các tỷ lệ sau [ 41 ].

Bé gái: nĩa hậu môn/xương cụt-cĩa

 

API thông thường là 0,45 ± 0,16 (trung bình ± 2SD)

 

Bé trai: Hậu môn-bìu/cốc-bìu

 

API bình thường là 0,54 ± 0,14 (trung bình ± 2SD)

 

Một số nghiên cứu xác định hậu môn lệch ra trước dựa trên giá trị trung bình và phạm vi trên (tức là API <0,29 ở bé gái và <0,40 ở bé trai) [ 41 ]. Theo định nghĩa, những điểm cắt này xác định được khoảng 4% trẻ sơ sinh có hậu môn nằm ở vị trí phía trước nhất. Nếu trẻ có hậu môn lệch ra trước bị táo bón khó chữa, trẻ cần được chuyên gia đánh giá để xem xét phẫu thuật hậu môn trực tràng [ 37,38 ].

Các nghiên cứu khác xác định hậu môn lệch ra trước bằng cách sử dụng ngưỡng <0,34 đối với bé gái và <0,46 đối với bé trai, định nghĩa dẫn đến tỷ lệ hậu môn lệch ra trước rất cao (43% bé gái và 25% bé trai) [ 39 ]. Những điểm cắt này dường như không hữu ích trong việc xác định sự dịch chuyển ra trước có ý nghĩa lâm sàng vì không có mối tương quan với táo bón [ 39,40 ]. Do những phát hiện khác nhau này, chúng tôi khuyên bạn chỉ nên sử dụng API làm hướng dẫn; các quyết định về phẫu thuật không nên hoàn toàn dựa trên cơ sở API.

Bệnh celiac  –  Mặc dù bệnh celiac thường biểu hiện bằng tiêu chảy nhưng nó cũng có thể liên quan đến táo bón. Bệnh celiac phổ biến ở hầu hết các quần thể và có thể biểu hiện với các triệu chứng tối thiểu. (Xem “Dịch tễ học, sinh bệnh học và biểu hiện lâm sàng của bệnh celiac ở trẻ em” .)

Nguyên nhân khác

●Đau thắt cơ thắt hậu môn bên trong – Achalasia cơ vòng hậu môn bên trong (IAS) là tình trạng biểu hiện táo bón bắt đầu từ khi còn nhỏ và đôi khi có thể giống các triệu chứng của bệnh Hirschsprung. Trong cả bệnh IAS achalasia và bệnh Hirschsprung, đo áp lực hậu môn trực tràng cho thấy sự vắng mặt của phản xạ cơ thắt trực tràng khi bơm bóng trực tràng. Các rối loạn có thể được phân biệt bằng sinh thiết hút trực tràng, cho thấy các tế bào hạch trong chứng co thắt tâm vị IAS nhưng không thấy trong bệnh Hirschsprung. Các phương pháp điều trị được khuyến nghị cho chứng co thắt tâm vị IAS bao gồm tiêm độc tố botulinum vào cơ vòng hậu môn bên trong hoặc cắt bỏ cơ thắt hậu môn bên trong. (Xem "Táo bón chức năng mãn tính và đại tiện không tự chủ ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Điều trị", phần 'Giải phóng cơ thắt hậu môn' .)

 

●Đại tiện khó phối hợp - Đại tiện khó phối hợp là một rối loạn chức năng được đặc trưng bởi sự tống phân không hoàn toàn ra khỏi trực tràng, do co bóp nghịch lý hoặc không thể thư giãn các cơ sàn chậu khi gắng sức để đại tiện, như đã thấy trên phép đo áp lực hậu môn trực tràng. Nó được cho là một rối loạn chức năng có thể học được và thường đáp ứng với liệu pháp phản hồi sinh học, hướng dẫn bệnh nhân cách thư giãn cơ sàn chậu khi đại tiện. Bởi vì phản hồi sinh học đòi hỏi các buổi học nối tiếp với thăm dò hậu môn và các bài tập nên nó chỉ thực tế khi sử dụng ở trẻ lớn và thanh thiếu niên có động lực cao. (Xem "Nguyên nhân và đánh giá táo bón mãn tính ở người lớn", phần 'Rối loạn đại tiện' và "Táo bón chức năng mãn tính và đại tiện không tự chủ ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Điều trị", phần 'Thất bại điều trị' và "Táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Đánh giá ", phần ' Đo áp lực hậu môn trực tràng' .)

 

●Bệnh ngộ độc ở trẻ sơ sinh – Ngộ độc thịt là một hội chứng liệt thần kinh hiếm gặp nhưng có khả năng đe dọa tính mạng do tác động của một chất độc thần kinh được tạo ra bởi vi sinh vật hình thành bào tử Clostridium botulinum . Bệnh ngộ độc ở trẻ sơ sinh là dạng bệnh thường gặp nhất với trung bình 71 trường hợp mỗi năm ở Hoa Kỳ và tỷ lệ tử vong lên tới 5%. Mật ong có liên quan trực tiếp đến bệnh ngộ độc ở trẻ sơ sinh. Xi-rô ngô, mặc dù có liên quan nhưng chưa bao giờ có liên quan trực tiếp đến bệnh ngộ độc. (Xem phần "Bệnh ngộ độc" .)

 

Biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của bệnh khá khác nhau ở bệnh ngộ độc ở trẻ sơ sinh, rất có thể là do kích thước của vi khuẩn cấy và tính nhạy cảm của vật chủ. Biểu hiện ban đầu có thể chỉ đơn giản là táo bón, ngay sau đó là suy nhược, khó ăn, hạ huyết áp toàn thân hoặc giảm dần, chảy nước dãi, chán ăn, khó chịu và khóc yếu. Hệ thống thần kinh tự chủ thường bị ảnh hưởng đầu tiên với biểu hiện khô niêm mạc, huyết áp không ổn định, rối loạn nhịp tim cũng như bí tiểu và phân. Điều này thường kéo theo tình trạng yếu vận động đi xuống bắt đầu từ các dây thần kinh sọ, sau đó là liên quan đến thân và sau đó là các chi. (Xem phần "Bệnh ngộ độc" .)

 

●Ngộ độc chì – Các biểu hiện lâm sàng của ngộ độc chì khác nhau tùy thuộc vào mức độ chì và độ tuổi của người bị phơi nhiễm. Đau bụng do chì, bao gồm nôn mửa lẻ tẻ, đau bụng từng cơn và táo bón, có thể xảy ra với nồng độ chì thấp tới 60 microgam/dL (2,90 micromol/L) . (Xem phần “Ngộ độc chì ở trẻ em: Biểu hiện và chẩn đoán lâm sàng” .)

 

●Suy giáp – Táo bón có thể gặp ở trẻ bị suy giáp bẩm sinh hoặc mắc phải. Các triệu chứng và dấu hiệu có thể xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh bao gồm thờ ơ, cử động chậm, khàn tiếng, khó ăn, táo bón, lưỡi to, thoát vị rốn, thóp lớn, hạ huyết áp, khô da, hạ thân nhiệt và vàng da kéo dài. Một số trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn nội tiết tố tuyến giáp có bướu cổ sờ thấy được nhưng dấu hiệu này thường xuất hiện muộn hơn. Hơn 95% trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh có rất ít biểu hiện lâm sàng của bệnh suy giáp vì một số T4 đi qua nhau thai. Biểu hiện phổ biến nhất của bệnh suy giáp ở trẻ bị suy giáp mắc phải là vóc dáng thấp bé. (Xem “Đặc điểm lâm sàng và phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh” và “Suy giáp mắc phải ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên” và “Phương pháp chẩn đoán ở trẻ em và thanh thiếu niên có vóc dáng thấp bé” và “Biểu hiện lâm sàng của bệnh suy giáp” .)

 

●Giả tắc nghẽn đường ruột mãn tính – Giả tắc nghẽn đường ruột mãn tính là một tình trạng hiếm gặp, bẩm sinh hoặc mắc phải do nhiều loại rối loạn bệnh lý thần kinh và cơ đường tiêu hóa gây ra, dẫn đến các triệu chứng tắc nghẽn đường ruột mà không có bất kỳ tắc nghẽn cơ học nào. Các triệu chứng biểu hiện phụ thuộc vào vùng đường tiêu hóa bị ảnh hưởng và có thể bao gồm buồn nôn, nôn, đau bụng, táo bón và/hoặc các biểu hiện khác, đặc biệt là chướng bụng do các quai ruột giảm nhu động giãn ra [ 42-44 ]. Các dạng nguyên phát chủ yếu là bẩm sinh; các rối loạn thứ phát ít gặp ở trẻ em. Đo áp lực vùng tá tràng và đại tràng bình thường sẽ loại trừ tình trạng giả tắc ruột mạn tính [ 45 ]. Thời gian vận chuyển đại tràng (CTT) thường rất kéo dài (trong một nghiên cứu về bệnh nhân giả tắc nghẽn, tất cả bệnh nhân đều có CTT >96 giờ) [ 42 ]. (Xem phần “Giả tắc ruột mãn tính” .)

 

●Rối loạn thần kinh – Trẻ bị suy giảm thần kinh, đặc biệt là bại não và rối loạn cột sống, thường gặp các vấn đề liên quan đến đại tiện. Táo bón gặp ở phần lớn trẻ em bị bại não, do hạ huyết áp đường ruột và liệt vận động [ 5,43 ]. Ví dụ, một nghiên cứu cho rằng táo bón ở trẻ em bị tổn thương thần kinh nghiêm trọng có liên quan đến quá trình vận chuyển đại tràng bất thường hơn là cơ chế đại tiện bất thường [ 46 ]. Trẻ bị suy giảm thần kinh nghiêm trọng thường được cho ăn qua ống thông dạ dày với công thức chứa không đủ chất xơ, góp phần gây táo bón. (Xem "Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh bại não" và "Tổng quan về điều trị thoát vị tủy màng não (tật nứt đốt sống)", phần 'Quản lý đường ruột' .)

 

●Cân nặng khi sinh cực thấp – Trẻ sơ sinh cực kỳ nhẹ cân và bị suy giảm phát triển thần kinh có nguy cơ bị táo bón cao hơn khi đến tuổi đi học. Điều này được minh họa bằng một báo cáo trong đó 1/3 số trẻ có cân nặng khi sinh dưới 750 g bị táo bón kéo dài ít nhất cho đến tuổi thiếu niên [ 47 ]. Những bệnh nhân này có tỷ lệ suy giảm cảm giác thần kinh cao hơn đáng kể và điểm IQ trung bình thấp hơn trên Thang đo trí thông minh Wechsler dành cho trẻ em III (WISC III) so với nhóm đối chứng phù hợp với cân nặng khi sinh mà không bị táo bón. Họ dường như cũng có tỷ lệ mắc các vấn đề liên quan đến vệ sinh cao hơn đáng kể, bao gồm cả tình trạng không tự chủ và nhịn đi đại tiện.

 

●Đa u tân sinh nội tiết loại 2 – Táo bón có thể là một trong số các triệu chứng tiêu hóa xuất hiện rất sớm trong đời ở những bệnh nhân mắc hội chứng đa u nội tiết loại 2 (MEN2), bao gồm nguy cơ ung thư tuyến giáp tủy và u tủy thượng thận [ 48,49 ]. Trong một đánh giá, tất cả các bệnh nhân có sự kết hợp giữa MEN2A với bệnh Hirschsprung (MEN2A-HD) đều được phẫu thuật điều trị bệnh Hirschsprung từ 2 đến 63 năm trước khi được chẩn đoán mắc MEN2. Tất cả các bệnh nhân đều bị thiếu cân khi còn nhỏ và có các triệu chứng đau bụng, chướng bụng và táo bón. Một số còn bị đại tiện ra máu, nôn hoặc tiêu chảy từng đợt trước khi phẫu thuật. Phần lớn bệnh nhân mắc MEN2B cũng có các triệu chứng về đường tiêu hóa từ 1 đến 24 năm trước khi được chẩn đoán mắc MEN2, bao gồm đầy hơi (86%), chướng bụng hoặc nhẹ cân khi còn nhỏ (64%), đau bụng (54%), táo bón hoặc tiêu chảy. (43%), khó nuốt (39%) và nôn mửa (14%). MEN2B được đặc trưng bởi u hạch thần kinh xuyên thành ruột, có thể được xác định bằng hút trực tràng hoặc sinh thiết toàn bộ [ 49,50 ]. (Xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh đa u tuyến nội tiết loại 2” .)

 

●Loạn sản tế bào thần kinh đường ruột – Loạn sản tế bào thần kinh đường ruột (IND) là một dạng bất thường về mô học trong sinh thiết hút trực tràng ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ lớn bị táo bón mãn tính. Ý nghĩa lâm sàng của phát hiện này vẫn chưa rõ ràng và vẫn còn gây tranh cãi [ 50 ]. Các đặc điểm bao gồm tăng hạch, trong đó các hạch khổng lồ hoặc lạc chỗ, và tăng nhuộm acetylcholinesterase [ 50,51 ]. Những thay đổi tương tự có thể thấy ở phần gần của đoạn không hạch trong bệnh Hirschsprung. Có một số tranh cãi về việc liệu sự xuất hiện mô học này có phải là biểu hiện của sự phát triển bất thường của hệ thần kinh phó giao cảm dưới niêm mạc ruột và cơ ruột, hậu quả của táo bón mãn tính hay là một biến thể của sự phát triển bình thường của đường ruột [ 52 ]. Việc chẩn đoán còn phức tạp hơn do có sự khác biệt đáng kể giữa các quan sát viên trong việc diễn giải các kết quả mô học.

 

Một nghiên cứu đã xem xét kết quả lâu dài ở 105 bệnh nhân bị táo bón và các bất thường về mô học phù hợp với IND loại B và được điều trị bảo tồn bằng chế độ ăn kiêng, thuốc nhuận tràng và đôi khi là giãn hậu môn [ 51 ]. Hầu hết các bệnh nhân xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Chín mươi bốn phần trăm bệnh nhân đại tiện bình thường hoặc gần như bình thường sau 5 đến 10 năm theo dõi, cho thấy sự cải thiện dần dần theo thời gian.

 

LIÊN KẾT HƯỚNG DẪN XÃ HỘI  —  Các liên kết tới các hướng dẫn của xã hội và chính phủ tài trợ từ các quốc gia và khu vực được chọn trên thế giới được cung cấp riêng. (Xem “Liên kết hướng dẫn của xã hội: Táo bón” .)

TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ

●Táo bón thường được hiểu là tình trạng khó khăn hoặc giảm tần suất đi đại tiện. Do những thay đổi theo quá trình tăng trưởng và phát triển, tần suất và loại phân phải được giải thích tùy theo độ tuổi, chế độ ăn uống và giai đoạn trưởng thành của trẻ. (Xem 'Các kiểu phân bình thường' ở trên.)

 

●Táo bón chức năng chiếm phần lớn táo bón lâm sàng ở trẻ sau giai đoạn sơ sinh. Nó thường có thể bắt nguồn từ một trải nghiệm đau đớn, đáng sợ hoặc đau khổ liên quan đến việc đại tiện mà trẻ muốn tránh lặp lại. Trải nghiệm không vui đó có thể khiến trẻ cố gắng tránh lặp lại trải nghiệm đó, vô tình dẫn đến hành vi nhịn đại tiện, thúc đẩy táo bón ( bảng 3 ). (Xem phần 'Căn nguyên' ở trên.)

 

●Táo bón chức năng được xác định bởi sự hiện diện của ít nhất hai trong số sáu tiêu chí mô tả tần suất phân, độ cứng, kích thước, tình trạng són phân hoặc cố ý giữ phân ( bảng 2 ). Các triệu chứng phải tồn tại trong một tháng ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi, và hai tháng ở trẻ lớn hơn. Việc chẩn đoán cũng yêu cầu loại trừ các nguyên nhân hữu cơ gây ra các triệu chứng. (Xem 'Táo bón chức năng' ở trên.)

 

●Đại tiện không tự chủ (encopresis) thường là hậu quả của chứng táo bón tiềm ẩn. Ít phổ biến hơn, tình trạng són phân có thể xảy ra mà không bị táo bón, trong trường hợp này nó được gọi là tình trạng són phân "không giữ được". (Xem 'Các triệu chứng liên quan' ở trên và "Chứng són phân chức năng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Định nghĩa, biểu hiện lâm sàng và đánh giá" .)

 

●Chứng khó tiêu ở trẻ sơ sinh đề cập đến triệu chứng rặn và khóc trước khi đi tiêu phân mềm thành công ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh dưới 6 tháng tuổi, cần phân biệt với các nguyên nhân gây rặn khác ( bảng 6 ). Sự trấn an của phụ huynh là phù hợp; kích thích trực tràng có thể phản tác dụng và thuốc nhuận tràng nói chung là không cần thiết. (Xem 'Chứng khó tiêu ở trẻ sơ sinh' ở trên.)

 

●Nguyên nhân thực thể gây ra ít hơn 5% số trẻ bị táo bón ( bảng 5 ). Những triệu chứng này thường có thể được phân biệt với táo bón chức năng bằng các đặc điểm lâm sàng trên bệnh sử hoặc khám thực thể ( bảng 4 ). (Xem 'Chẩn đoán phân biệt' ở trên và "Táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Đánh giá" .)

 

•Bệnh Hirschsprung là một vấn đề quan trọng cần cân nhắc ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị táo bón. Các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý bệnh Hirschsprung bao gồm phân su chậm đi ra ngoài (sau 48 giờ sau khi sinh), không phát triển mạnh hoặc chậm phát triển, nôn mửa, chướng bụng, ống hậu môn chật hẹp với bóng đèn trống rỗng hoặc phân bùng nổ sau khi quan hệ tình dục. kiểm tra (dấu mực). (Xem phần “Bệnh Hirschsprung” ở trên và “Bệnh to đại tràng vô hạch bẩm sinh (bệnh Hirschsprung)” .)

 

•Sữa bò có thể gây táo bón ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù cơ chế của mối liên quan này vẫn chưa rõ ràng. Chẩn đoán được gợi ý khi xuất hiện các triệu chứng trùng hợp với việc tăng lượng sữa bò trong chế độ ăn và thường được xác nhận và điều trị bằng cách thay thế đậu nành hoặc protein thủy phân trong sữa công thức. (Xem 'Không dung nạp sữa bò' ở trên.)

 

•Bệnh Celiac đôi khi biểu hiện bằng táo bón và rất ít các triệu chứng khác và thường gặp ở hầu hết mọi người. (Xem 'Bệnh Celiac' ở trên.)