1. ĐẠI CƯƠNG
1.1. Khái niệm
U vàng (xanthoma) là tổn thương lành tính của da, đặc trưng bởi các sẩn, mảng, cục có màu vàng, gặp ở bất kì vị trí nào của cơ thể thường gặp nhất mi mắt.
1.2. Dịch tễ
- Bệnh gặp ở cả hai giới.
- U vàng ở mắt gặp ở 1-4% dân số.
1.3. Căn nguyên/ Cơ chế bệnh sinh
- Tổn thương được hình thành bởi các mô bào, đại thực bào có chứa lipid, thường là cholesterol trong nguyên sinh chất.
- U vàng có thể xuất hiện liên quan đến rối loạn tăng lipid máu, bệnh kháng thể đơn dòng, đa u tủy xương và một số bệnh lý huyết học khác.
- Thể sùi có thể liên quan đến đáp ứng với chấn thương tại chỗ mà không liên quan đến tăng lipid máu.
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Triệu chứng lâm sàng
Biểu hiện tùy theo thể bệnh
2.1.1. Thể bùng phát (eruptive xanthoma)
- Biểu hiện là các sẩn nhỏ, màu vàng, kích thước đều, thường có ngứa, đầu tổn thương có thể hơi nứt nhẹ.
- Vị trí lan tỏa ở mông, vai, mặt duỗi chi, hiếm khi ở mặt hoặc niêm mạc miệng.
- Liên quan đến tăng triglycerid máu.
2.1.2. Thể phẳng (plane xanthoma)
Tổn thương chủ yếu là các dát - sẩn màu vàng dựa vào vị trí chia làm các loại sau đây:
- U vàng mi mắt (xanthelasma): dát, mảng màu vàng quanh mắt, 50% trường hợp có liên quan đến tăng cholesterol.
- U vàng ở nếp gấp lòng bàn tay: liên quan tới bất thường mỡ máu tiên phát beta III.
- U vàng ở kẽ các ngón tay (interdigital xanthoma): liên quan đến tăng cholesterol gia đình.
- U vàng phẳng lan tỏa: dát - sẩn màu vàng chủ yếu ở thân mình, cổ, một phần mặt. Mỡ máu bình thường, có thể liên quan đến các bệnh lý về máu.
2.1.3. Thể củ (tuberous xanthoma)
- Các sẩn, củ cứng màu vàng nhạt, dính vào da, tiến triển chậm, không đau, thường không loét, có thể kết hợp lại tạo thành các khối nhiều thùy, hay gặp ở vị trí tỳ đè như đầu gối, khuỷu tay, mông, tai và gót chân, hiếm gặp ở mặt.
- Thường liên quan đến tăng cholesterol gia đình, gammopathies đơn dòng, đa u tủy xương, bệnh bạch cầu.
2.1.4. Thể ở gân (tendinous xanthoma)
- Tổn thương là các nốt màu vàng ở vùng gân hay dây chằng, tiến triển từ từ trong nhiều tháng, thường liên quan đến chấn thương.
- Bệnh liên quan đến tăng cholesterol máu gia đình hoặc thiếu protein vận chuyển và chuyển hóa cholesterol.
2.1.5. Thể sùi (verruciform xanthoma)
Tổn thương sùi màu vàng thường gặp ở niêm mạc miệng, hậu môn - sinh dục. Bệnh thường không đi kèm với rối loạn mỡ máu, có thể kết hợp với các bớt lành tính ở da, u mạch máu... hoặc bệnh lý da như lichen phẳng, vảy nến, lupus.
2.2. Cận lâm sàng
- Xét nghiệm máu và nước tiểu, chụp Xquang để xác định các nguyên nhân và nồng độ lipoprotein (tương ứng với nguy cơ các bệnh lý tim mạch, đột quỵ...).
- Mô bệnh học: có nhiều tế bào bọt bản chất là các đại thực bào có chứa lipid. Ở thể bùng phát, ngoài các tế bào bọt, còn có các tế bào lympho, mono, bạch cầu trung tính và lipid tự do trong lớp hạ bì. Thể củ có các tế bào bọt và các khe cholesterol. U vàng ở gân cũng có mô bệnh học tương tự.
- Dermoscopy các tổn thương u vàng rõ hơn với các đặc điểm:
+ Cấu trúc dạng cầu, búi màu vàng, ranh giới rõ.
+ Có thể có giãn mạch tại tổn thương.
2.3. Chẩn đoán xác định
Dựa vào:
- Triệu chứng lâm sàng.
- Cận lâm sàng điển hình.
2.4. Chẩn đoán thể bệnh
- Thể bùng phát
- Thể phẳng
- Thể củ
- Thể ở gân
- Thể sùi
2.4. Chẩn đoán phân biệt
- Thể bùng phát phân biệt với: sarcoidosis, u hạt vòng, u vàng trẻ em.
- Thể gân, thể cục phân biệt với: kén thượng bì, u mỡ, u xơ thần kinh.
- Thể phẳng phân biệt với: pseudoxanthoma elasticum, amyloidosis, sarcoidosis.
3. ĐIỀU TRỊ
3.1. Nguyên tắc điều trị
- Điều trị rối loạn lipid máu (nếu có).
- Điều trị bệnh lý nền (nếu có).
- Loại bỏ tổn thương.
3.2. Điều trị cụ thể
- Điều chỉnh chế độ sinh hoạt:
+ Chế độ ăn nhiều rau xanh, ngũ cốc và cá.
+ Giảm chất béo bão hòa (có trong thịt, bơ, các sản phẩm từ sữa khác, dầu dừa, dầu cọ).
+ Giảm lượng đường trong đồ uống có ga, kẹo, bánh quy và bánh ngọt.
+ Nếu béo phì, thừa cân, giảm cân bằng cách giảm lượng calo và tăng tập thể dục.
- Điều trị thuốc đường toàn thân điều chỉnh lipid máu thường cho hiệu quả cao:
+ Statins (HMG CoA reductase): atorvastatin 10 - 20 mg/ngày, simvastatin 10 - 20 mg/ngày. Tác dụng phụ thường gặp là tăng men cơ, men gan nên cần làm xét nghiệm định kì để kiểm tra.
+ Fibrate: fenofibrat 200 - 300 mg/ngày. Có thể có tác dụng phụ trên đường tiêu hóa.
+ Ezetimibe: là một nhóm thuốc mới làm hạ lipid máu, liều 10 mg/ngày, thường kết hợp với statin để tăng hiệu quả.
- Điều trị loại bỏ tổn thương:
+ Phẫu thuật cắt bỏ tổn thương cho kết quả cao nhất, đặc biệt với thể sùi.
+ Đốt điện, plasma, laser CO2
+ Chấm tricloroacetic acid (TCA), imiquimod 5%.
4. PHÒNG BỆNH
Đối với các trường hợp u vàng liên quan đến rối loạn lipid máu, cần có chế độ ăn hợp lý, giảm lượng dầu mỡ, kiểm tra sức khoẻ định kỳ để phát hiện sớm và điều trị các rối loạn lipid máu.