1. ĐẠI CƯƠNG
1.1. Khái niệm
Bớt hắc tố bẩm sinh (CMN) là một tổn thương da đặc trưng bởi sự tăng sinh lành tính của tế bào hắc tố, thường xuất hiện từ ngay khi mới sinh hoặc phát triển trong hai năm đầu tiên.
1.2. Dịch tễ
Bớt hắc tố bẩm sinh gặp ở nữ nhiều hơn nam với tỷ lệ 3:2. Bớt nhỏ (đường kính dưới 1,5cm) tương đối phổ biến, gặp khoảng 1/100 trẻ sơ sinh. Bớt lớn (đường kính từ 1,5 đến dưới 20cm) có tỉ lệ là 1/1.000 trẻ sơ sinh. Bớt khổng lồ (đường kính trên 20cm) hiếm gặp hơn, tỉ lệ xuất hiện từ 1/200.000 đến 1/500.000 trẻ sơ sinh.
1.3. Căn nguyên/ Cơ chế bệnh sinh
Nguyên nhân gây bệnh là do sự phát triển bất thường của các nguyên bào hắc tố thần kinh có nguồn gốc từ trung mô. Người ta đã xác định được đột biến gen mã hóa protein NRAR và KRAS.
2. Chẩn đoán
2.1. Triệu chứng lâm sàng
- Hầu hết các bớt hắc tố bẩm sinh có kích thước nhỏ và đơn độc, có thể xuất hiện ở bất kể vị trí nào trên cơ thể, ngay sau sinh. Bớt lớn cũng thường có 1 tổn thương đơn độc, một số ít đi kèm các vệ tinh nhỏ.
- Tổn thương cơ bản là các mảng có màu sắc nâu đen, ranh giới rõ ràng, bề mặt xù xì, nhiều lông đen cứng. Một số ít các trường hợp, bớt có màu nâu nhạt, ranh giới không rõ, bề mặt bằng phẳng, lông màu nâu, mềm.
- Bớt hắc tố bẩm sinh khổng lồ thường đi kèm nhiều tổn thương vệ tinh, có trường hợp trên 100 vệ tinh và hội chứng hắc tố thần kinh da với biểu hiện cơn động kinh, tăng áp lực nội sọ, liệt dây thần kinh sọ khu trú, não úng tủy…
- Tỉ lệ tiến triển thành ung thư tế bào hắc tố trên các bớt nhỏ thấp, chiếm khoảng 0,7% đến 2.2% nhưng cao hơn ở những bớt khổng lồ, có thể lên đến 3% đến 8%.
2.2. Cận lâm sàng
2.2.1. Dermoscopy
Trên dermoscopy có thể thấy hình ảnh mạng lưới sắc tố dạng cầu hoặc dạng đá cuội, đồng nhất hoặc hỗn hợp của các dạng này.
2.2.2. Mô bệnh học
Tế bào hắc tố tập trung thành đám ở hạ bì, trung bì, ranh giới giữa thượng bì và trung bì, chúng thường phân bố dọc theo cấu trúc mạch máu thần kinh và phần phụ của da.
2.2.3. Hóa mô miễn dịch
Dương tính với Melan A, S100 và HMB-45
2.3. Chẩn đoán xác định
- Dựa trên biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh.
- Trường hợp không điển hình, cần dựa vào dermoscopy, mô bệnh học và hóa mô miễn dịch (nếu cần).
2.4. Chẩn đoán phân biệt
- Bớt hắc tố mắc phải
- Bớt xanh
- Bớt Mông Cổ
- Bớt Becker
- Dát cà phê sữa
- Bớt thượng bì tăng sắc tố
- Ung thư tế bào hắc tố.
3. ĐIỀU TRỊ
3.1. Nguyên tắc điều trị
- Trẻ mắc bớt hắc tố bẩm sinh lớn và khổng lồ cần có kế hoạch điều trị sớm
- Theo dõi tiến triển ung thư hóa
- Loại bỏ tổn thương để phòng ngừa ung thư và cải thiện thẩm mỹ
- Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
3.2. Điều trị cụ thể:
3.2.1. Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp
Cần dựa trên: đặc điểm tổn thương, kích thước, vị trí,… đặc điểm da lành xung quanh như diện tích, tính chun giãn,… tuổi người bệnh, quyết định của người bệnh và gia đình…
3.2.2. Loại bỏ tổn thương
- Phẫu thuật loại bỏ tổn thương bao gồm cắt bỏ tổn thương và che phủ khuyết da sau cắt bỏ. Cắt bỏ tổn thương có thể toàn bộ hay 1 phần, cắt bỏ 1 lần hay nhiều lần. Che phủ khuyết da bằng các biện pháp tạo hình theo bậc thang tạo hình, đơn thuần hay kết hợp: vạt da tại chỗ, ghép da tự do, giãn da…
- Loại bỏ tổn thương bằng thủ thuật: các thủ thuật điều trị gồm nhiều loại khác nhau: laser CO2, laser phân hủy quang nhiệt chọn lọc, đốt điện, liệu pháp lạnh, mài da, lột da hóa chất…
4. PHÒNG BỆNH
- Hướng dẫn bệnh nhân và người nhà tự theo dõi, ghi nhận những thay đổi về màu sắc, ranh giới, kích thước, bề mặt hoặc bất kỳ dấu hiệu, triệu chứng bất thường nào khác như ngứa, rát, chảy máu, loét…
- Khám lâm sàng định kì đánh giá sự thay đổi của tổn thương.
- Dermoscopy là công cụ hữu ích để đánh giá sự thay đổi.
- Sinh thiết tổn thương nếu bệnh nhân có những dấu hiệu thay đổi như:
+ Tiến triển lớn nhanh bất thường, vượt qua ranh giới ban đầu của bớt.
+ Màu sắc thay đổi: tăng hoặc giảm sắc tố, xuất hiện các màu lạ...
+ Ranh giới thay đổi, bị xóa nhòa, xuất hiện các tổn thương vệ tinh mới.
+ Bề mặt thay đổi, xù xì hơn, xuất hiện nhiều u cục...
- Hoặc các dấu hiệu, triệu chứng bất thường như:
+ Loét, chảy máu
+ Đau, ngứa dai dẳng.