Trong phần lớn các trường hợp, bệnh sử chi tiết và các thông tin phối hợp cho phép chúng ta gợi ý nguyên nhân của đa niệu. Các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt sẽ có vai trò trong trường hợp bệnh sử chưa rõ ràng hoặc trong đối với những bệnh hiếm gặp.
Liên quan đến thời điểm khởi bệnh, đây là một yếu tố gợi ý quan trọng. Đối với đa niệu do nguyên nhân tại thận của bệnh lý di truyền, bệnh cảnh thường có biểu hiện nặng nề với dấu mất nước, tăng natri máu, và quan trọng là xuất hiện rất sớm ở những tuần tuổi đầu tiên của trẻ. Đối với bệnh lý di truyền tính trạng lặng, triệu chứng đa niệu có thể có yếu tố gia đình, xuất hiện trễ trong những năm đầu tiên của cuộc đời do thận vẫn đảm bảo được ít nhiều khả năng cô đặc nước tiểu.
Đối với người trưởng thành, bệnh cảnh diễn tiến từ từ thường gặp đối với bệnh đái tháo nhạt tại thận, diễn tiến đột ngột gợi ý nghĩ đến bệnh đáo tháo nhạt trung ương. Còn đối với tình huống đái tháo nhạt do chứng uống nhiều, người bệnh thường không cảm thấy khó chịu, không than phiền vì đa niệu. Do vậy, bệnh cảnh thường gặp trong ngoại trú là bệnh nhân đến khám vì các vấn đề liên quan đến tâm lý – tâm thần như biếng ăn, suy nhược, mất ngủ. Cá biệt, có trường hợp được người thân đưa đi khám bệnh tầm soát vì lo sợ bị bệnh đái tháo đường.
Tiểu đêm (tiểu nhiều lần vào ban đêm) có thể là dấu hiệu báo động sớm nhất của bệnh đái tháo nhạt vì bệnh nhân có thể dễ dàng ghi nhận tình trạng tiểu nhiều lần trong đêm gây mất ngủ. Chính triệu chứng mất ngủ làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và buộc bệnh nhân đi khám bệnh chứ không phải tình trạng tiểu ra nước tiểu nhiều. Một trong những lý do là vì số lượng nước tiểu tăng trong đa niệu rất khó đánh giá trong thực tế.
Bệnh nhân cũng có thể lý giải uống nhiều nước làm cho đa niệu. Nhưng cũng có thể là đa niệu làm mất nước, bệnh nhân khát nước nên phải uống nước nhiều. Do vậy cần phân tích dấu chứng uống nước nhiều theo cả 2 hướng: vừa là nguyên nhân vừa là hậu quả của triệu chứng đa niệu. Trong thực hành ngoại trú, bản thân triệu chứng tiểu đêm không giúp nhiều trong chẩn đoán nguyên nhân của đái tháo nhạt. (xem thêm bài tiếp cận chẩn đoán triệu chứng tiểu đêm để có thêm thông tin).
Để gợi ý chẩn đoán, triệu chứng tiểu đêm cần được phân tích với các triệu chứng khác. Cụ thể, nếu tiểu đêm kèm đa niệu chủ yếu ban đêm trên bệnh nhân nam >50 tuổi có thể gợi ý bệnh lý tiền liệt tuyến. Tiểu đêm nhiều lần với đặc trưng bệnh nhân buồn tiểu khi đang thức có thể là dấu hiệu báo hiệu tình trạng rối loạn giấc ngủ, mất ngủ hơn là các bệnh lý tại thận. Ngược lại than phiền đang ngủ ngon giấc buộc phải thức giấc để đi tiểu với lượng nước tiểu nhiều lại là dấu hiệu gợi ý của tình trạng ứ nước trong cơ thể và cần phải thải ra ngoài, gặp trong các tình huống bệnh lý phù trung tâm (bệnh tim, gan, thận...), suy tĩnh mạch chi dưới, mang thai các tháng cuối, thói quen uống nước trước khi ngủ. Nếu bệnh nhân có triệu chứng phù chi dưới hoặc phù vùng xương cụt (biểu hiện của phù kín đáo trung ương) thì càng củng cố giả thuyết của đa niệu do phù. Khi đêm đến, bệnh nhân đi ngủ, chính tư thế nằm giúp dẫn lưu máu về tim và thận tốt hơn, đưa đến tạo nước tiểu nhiều hơn và gây đa niệu.
Tiểu đêm với nước tiểu đầu giấc sáng có vẻ đậm đặc (nước tiểu vàng đậm là dấu hiệu gợi ý nước tiểu đậm đặc do màu sắc của urobilirubin), chức năng cô đặc nước tiểu của thận còn tốt, không có mất khả năng cô đặc nước tiểu, từ đó có thể gợi ý nguyên nhân đa niệu là do quá tải nước trong hội chứng uống nhiều. Tuy nhiên dấu hiệu này không đúng trong tất cả các trường hợp vì màu sắc là do urobilirubin có trong nước tiểu. Lý do là vì ban đêm BN không uống nước (vì bận ngủ…!!), nước tiểu đậm đặc thể hiện thận vẫn có thể cô đặc nước tiểu được, do vậy có thể loại trừ 2 bệnh cảnh đái tháo nhạt trung ương và tại thận. Để khẳng định, chúng ta chỉ cần đo nồng độ thẩm thấu của nước tiểu đầu giấc sáng. Nếu nồng độ thẩm thấu cao (thông thường nhịn ăn và uống qua đêm thì độ thẩm thấu nước tiểu nằm trong khoảng >850mosmol/L).
Triệu chứng khát nước, uống nước nhiều thường không giúp nhiều trong chẩn đoán vì tất cả các thể bệnh đều có triệu chứng này. Trên lâm sàng, rất khó phân biệt phân biệt uống nước nhiều là nguyên nhân của tiểu nhiều hoặc chính việc tiểu nhiều làm mất nước nên bệnh nhân khát nhiều và uống nhiều. Để phân biệt, xét nghiệm nồng độ thẩm thấu của máu và nước tiểu sẽ giúp định hướng chẩn đoán (xem ở phía dưới).
|