|
Cả với bệnh đái tháo nhạt trung ương và tại thận đều có những thể bệnh mang tính chất gia đình. Đối với trường hợp có nhiều người cùng có biểu hiện đa niệu, thông thường chỉ ở mức độ giới hạn, nguyên nhân bệnh do đột biến nhiễm sắc thể thể lặng di truyền giữa các thành viên trong gia đình[4]. Do vậy, việc phát hiện tính chất gia đình của triệu chứng đa niệu ngoài việc giúp gợi ý nguyên nhân bệnh, ngoài ra còn giúp tầm soát phát hiện các trường hợp có bệnh nhưng không triệu chứng. Điểm cần thiết là tư vấn phù hợp, gởi khám chuyên khoa để khảo sát chuyên sâu phù hợp.
Cơ chế của các thể bệnh này có liên quan đến hoặc là khiếm khuyết giảm sản xuất hormone kháng lợi niệu ADH hoặc là giảm đáp ứng của thận với kích thích của ADH. Tùy theo mức độ khiếm khuyết mà lâm sàng sẽ có biểu hiện ở mức độ đa niệu khác nhau.
|
