|
Mặc dù nồng độ Natri máu và độ thẩm thấu nước cho phép gợi ý nhanh nhóm nguyên nhân, việc chẩn đoán vẫn phải dựa trên kết quả của nghiệm pháp kiêng nước. Đây là kỹ thuật chuyên sâu, chỉ được thực hiện với bệnh nhân được theo dõi tốt và có sự tuân thủ - hợp tác tốt. Do vậy, nghiệm pháp này chỉ được chỉ định cho bệnh nhân là người trưởng thành và đang nhập viện điều trị nội trú.
Nghiệm pháp được thực hiện bằng việc cho kiêng nước, đánh giá lượng nước tiểu mỗi giờ, đồng thời xét nghiệm đo nồng độ thẩm thấu của máu và nước tiểu mỗi 2 giờ. Theo khuyến cáo thì bệnh nhân cần ngưng uống nước 2-3h trước khi đến phòng khám hoặc trước khi bắt đầu nghiệm pháp kiêng nước.
Nghiệm pháp kiêng nước ở người trưởng thành được kéo dài đến khi nào một trong các tiêu chí sau thỏa[1]:
- Nồng độ thẩm thấu của nước tiểu đạt đến mức bình thường (>600 mosmol/L), cho thấy rằng cơ thể đã tiết ra ADH đủ và thận đã đáp ứng tốt với kích thích của ADH. Bệnh nhân có đái tháo nhạt bán phần thường không có nước tiểu đạt được đến nồng độ thẩm thấu đó.
- Nồng độ thẩm thấu của nước tiểu ổn định không tăng qua 2-3 mẫu thử nước tiểu liên tiếp và nồng độ thẩm thấu của máu tăng liên tục.
- Nồng độ thẩm thấu của máu vượt 295-300 mosmol/L hoặc nồng độ Natri máu >145 meq/L.
Với 2 tình huống cuối, bệnh nhân sẽ được cho sử dụng desmopressin (10 mcg phun qua mũi hoặc 4mcg tiêm dưới da hoặc truyền tĩnh mạch). Nồng độ thẩm thấu của máu và nước tiểu được đánh giá mỗi 30 phút trong 2h. Điểm quan trọng cần lưu ý là cần phải loại trừ nước tiểu ứ đọng trong bàng quang, sẽ gây pha loãng nước tiểu, ảnh hưởng đến kết quả đánh giá.
Đối với bệnh nhân là trẻ em – trẻ sơ sinh, việc kiêng nước không thể thực hiện được (trong trường hợp nghi ngờ khiếm khuyết gen gây đái tháo nhạt do thận với biểu hiện nồng độ thẩm thấu của máu tăng và của nước tiểu giảm <200mosmol/L), nghiệm pháp truyền desmopressin (dạng ADH ngoại sinh) vào mạch máu hoặc tiêm dưới da cho phép có kết luận tương tự với nghiệm pháp kiêng nước. Nồng độ thẩm thấu của nước tiểu được đo tại nhiều thời điểm khác nhau trước trong và sau khi truyền thuốc. Nếu nồng độ thẩm thấu của nước tiểu không tăng hơn 100 mosmol/L so với trước khi truyền thuốc thì có thể chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt do thận và cần có chỉ định làm phân tích gen[4].
|
