Đánh giá lâm sàng có những hạn chế nhất định, đặc biệt trong việc quan sát trực tiếp giai đoạn hầu - thực quản và phát hiện hít sặc thầm lặng (silent aspiration).
Các thăm dò cận lâm sàng được chỉ định khi:
- Nghi ngờ có hít sặc nhưng kết quả đánh giá nuốt tại giường (BSE) không rõ ràng hoặc âm tính.
- Chẩn đoán nguyên nhân chưa rõ ràng sau khi đã đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng.
- Cần đánh giá chi tiết sinh lý nuốt để định hướng can thiệp điều trị (trị liệu nuốt, phẫu thuật).
- Các triệu chứng vùng hầu họng kéo dài dai dẳng dù thăm khám lâm sàng chưa phát hiện bất thường (cần loại trừ bệnh lý thực quản).
- Cần thu thập thông tin để thảo luận về mục tiêu chăm sóc (đặc biệt ở bệnh nhân nặng hoặc người cao tuổi).
- Nghi ngờ có bất thường về mặt cấu trúc hoặc rối loạn vận động thực quản.
Các phương pháp thăm dò chính:
- Khảo sát nuốt cản quang có ghi hình (Videofluoroscopic Swallow Study - VFSS / Modified Barium Swallow Study - MBSS): ,
o Là "tiêu chuẩn vàng" để đánh giá toàn diện các giai đoạn nuốt (miệng, hầu, thực quản trên).
o Sử dụng tia X thời gian thực (fluoroscopy) để quan sát khi bệnh nhân nuốt thức ăn hoặc chất lỏng pha chất cản quang barium với các độ đặc khác nhau.
o Giúp phát hiện tình trạng hít sặc, ứ đọng thức ăn, cũng như các bất thường về mặt giải phẫu và sinh lý nuốt.
- Nội soi chức năng nuốt bằng ống mềm (Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing - FEES): ,
o Sử dụng ống nội soi mềm qua đường mũi để quan sát trực tiếp vùng hạ họng và thanh quản trước, trong và sau khi nuốt.
o Đánh giá cấu trúc giải phẫu, tình trạng ứ đọng nước bọt/thức ăn, sự xâm nhập đường thở (penetration) và hít sặc (aspiration).
o Ưu điểm là có thể thực hiện ngay tại giường bệnh, không gây nhiễm xạ và đánh giá được cảm giác vùng họng.
- Nội soi thực quản - dạ dày - tá tràng (Esophagogastroduodenoscopy - EGD):
o Quan sát trực tiếp niêm mạc thực quản, dạ dày và tá tràng.
o Giúp phát hiện các tổn thương viêm, loét, hẹp thực quản, khối u hoặc giãn tĩnh mạch thực quản, đồng thời cho phép thực hiện sinh thiết khi cần thiết.
o Thường là lựa chọn đầu tay khi nghi ngờ nguyên nhân tại thực quản, đặc biệt khi có các dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao.
- Nội soi thực quản ống mềm qua đường mũi (Transnasal Esophagoscopy - TNO): ,
o Được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa Tai Mũi Họng, không cần gây mê toàn thân hoặc tiền mê sâu.
o Giúp đánh giá hiệu quả vùng sau sụn nhẫn và toàn bộ chiều dài thực quản.
- Đo áp lực thực quản (Esophageal Manometry):
o Đo áp lực co bóp của thân thực quản và đánh giá chức năng của các cơ thắt (cơ thắt thực quản trên - UES, cơ thắt thực quản dưới - LES).
o Được coi là "tiêu chuẩn vàng" trong chẩn đoán các rối loạn vận động thực quản (như co thắt tâm vị - achalasia, co thắt thực quản lan tỏa...). ,
- Chụp X-quang thực quản cản quang với barium (Barium Esophagram): ,
o Đánh giá hình thái cấu trúc và một phần chức năng vận động của thực quản.
o Hữu ích trong việc phát hiện túi thừa, hẹp lòng thực quản, khối u, thoát vị hoành hoặc các rối loạn vận động thô. , Đặc biệt có giá trị cao trong chẩn đoán túi thừa Zenker.