Tỷ lệ cao: Khoảng 50-60% các trường hợp giảm thính lực bẩm sinh có nguyên nhân di truyền.

Di truyền lặn: Hơn 70% các trường hợp giảm thính lực di truyền không hội chứng là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh nhưng có thính lực hoàn toàn bình thường và không có tiền sử gia đình mắc giảm thính lực. Do đó, việc không có tiền sử gia đình không loại trừ được nguyên nhân di truyền.

Lợi ích của xét nghiệm di truyền:

• Chẩn đoán xác định: Giúp xác định nguyên nhân gây bệnh của tình trạng giảm thính lực.

• Tiên lượng và định hướng điều trị: Một số đột biến gen có liên quan đến giảm thính lực tiến triển hoặc các biểu hiện lâm sàng đặc trưng, giúp bác sĩ tiên lượng diễn biến bệnh, định hướng theo dõi chặt chẽ và lựa chọn phương pháp can thiệp (ví dụ: cấy ốc tai điện tử) phù hợp nhất.

• Phát hiện các hội chứng liên quan: Giúp phát hiện sớm các bệnh lý đi kèm trong các hội chứng (ví dụ: hội chứng Usher với giảm thính lực và mù lòa, hội chứng Pendred với giảm thính lực và bướu giáp), từ đó xây dựng kế hoạch quản lý và điều trị đa chuyên khoa kịp thời.

• Tư vấn di truyền: Cung cấp thông tin chính xác cho gia đình về nguy cơ tái mắc bệnh trong các thai kỳ tiếp theo và các phương pháp sàng lọc di truyền.