Ba chẩn đoán phân biệt quan trọng bao gồm:
-
Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD): Trẻ biểu hiện những khiếm khuyết kéo dài trong giao tiếp và tương tác xã hội (ví dụ: không đáp ứng khi được gọi tên, thiếu giao tiếp bằng mắt, khó khăn trong việc chia sẻ sự chú ý), kèm theo các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động mang tính lặp đi lặp lại và hạn chế.
-
Rối loạn phát triển ngôn ngữ (Developmental Language Disorder - DLD, trước đây là Specific Language Impairment): Trẻ có thính lực và trí tuệ trong giới hạn bình thường nhưng gặp khó khăn đáng kể và kéo dài trong việc tiếp thu, hiểu và/hoặc sử dụng ngôn ngữ nói hoặc viết mà không thể giải thích được bằng các tình trạng y khoa hoặc phát triển khác.
-
Chậm phát triển toàn thể (Global Developmental Delay): Trẻ biểu hiện sự chậm phát triển đáng kể ở ít nhất hai lĩnh vực phát triển (ví dụ: vận động thô/tinh, ngôn ngữ/lời nói, nhận thức, cá nhân/xã hội) so với các mốc phát triển dự kiến theo lứa tuổi.
-
Hướng tiếp cận ban đầu:
-
Bước 1 (Bắt buộc): Đánh giá thính lực toàn diện bằng các phương pháp khách quan (OAE, ABR nếu cần thiết) và chủ quan (ví dụ: đo thính lực phản xạ thị giác (VRA), đo thính lực chơi (Play Audiometry) phù hợp với lứa tuổi) nhằm loại trừ hoặc xác định mức độ nghe kém.
-
Bước 2: Khai thác kỹ lưỡng bệnh sử phát triển của trẻ (bao gồm các mốc phát triển ngôn ngữ, vận động, nhận thức, xã hội), tiền sử sản khoa, tiền sử gia đình (đặc biệt về chậm nói, rối loạn ngôn ngữ, tự kỷ), và tiến hành khám thể chất, thần kinh toàn diện.
-
Bước 3: Áp dụng các công cụ sàng lọc phát triển (ví dụ: ASQ - Ages and Stages Questionnaires) và sàng lọc tự kỷ (ví dụ: M-CHAT-R/F - Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised, with Follow-up) nhằm đánh giá ban đầu và xác định nguy cơ.
-
Bước 4: Thực hiện hội chẩn với các chuyên khoa liên quan nhằm đánh giá đa chuyên ngành và đưa ra chẩn đoán xác định, bao gồm: Bác sĩ Nhi khoa phát triển, Chuyên gia Tâm lý lâm sàng, Chuyên gia Ngôn ngữ trị liệu, Chuyên gia Vật lý trị liệu/Hoạt động trị liệu (nếu có chậm vận động), và có thể cân nhắc tham vấn Chuyên gia Di truyền học (nếu nghi ngờ nguyên nhân di truyền).
-
