Ferritin máu là một trong những xét nghiệm thường được yêu cầu nhất trong chăm sóc sức khỏe ban đầu và chuyên khoa, và nồng độ ferritin nằm ngoài khoảng tham chiếu là một phát hiện thường gặp [1]. Do tỷ lệ thuận với tổng lượng sắt dự trữ trong cơ thể, ferritin là một dấu ấn gián tiếp về tình trạng sắt [2]. Khi không có tình trạng viêm nhiễm đồng thời, ferritin được chứng minh là một thông số có độ đặc hiệu và độ nhạy cao để chẩn đoán thiếu sắt [3,4]
Tăng ferritin máu (Hyperferritinemia) có thể chỉ ra sự gia tăng dự trữ sắt, nhưng thường gặp hơn trong các phản ứng viêm cấp tính và là kết quả của việc ferritin được giải phóng từ các tế bào bị tổn thương như tế bào gan trong bệnh gan [5]. Tăng ferritin máu cũng có thể là kết quả của việc tăng tổng hợp và/hoặc tăng tiết tế bào ferritin do các kích thích khác nhau như cytokine, chất oxy hóa, thiếu oxy, gen ung thư và các yếu tố tăng trưởng [6]. Khoảng tham chiếu của ferritin có thể thay đổi tùy theo phương pháp phân tích được sử dụng, mặc dù giới hạn trên thường được đặt là 200 μg/L ở phụ nữ và 300 μg/L ở nam giới [1,7]. Trong một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên dân số tại Đan Mạch, ferritin được chứng minh là một yếu tố dự báo mạnh mẽ về tử vong sớm ở dân số nói chung. Những người có ferritin cơ bản ≥200 μg/L được phát hiện có nguy cơ tử vong do ung thư, bệnh nội tiết và bệnh tim mạch cao hơn, cũng như tăng tỷ lệ tử vong chung so với những người có mức <200 μg/L. Nghiên cứu cũng cho thấy nguy cơ này tăng dần theo từng mức tăng của ferritin, với nguy cơ tích lũy cao nhất được thấy ở mức ≥600 μg/L [8]. Việc giải thích lâm sàng tình trạng tăng ferritin máu thường rất phức tạp, và ferritin >1000 μg/L được coi là một dấu ấn không đặc hiệu của bệnh lý. Các bác sĩ đa khoa dường như không quen thuộc với cách xử lý phù hợp với tình trạng tăng ferritin máu, vì >50% bệnh nhân được chăm sóc ban đầu có mức ferritin ở mức độ như vậy, và không có lý do lâm sàng rõ ràng, không được chuyển đến chuyên khoa hoặc được đề nghị điều tra thêm [9]. Dựa trên phổ nguyên nhân rộng, tình trạng tăng ferritin máu cần được điều tra thêm thông qua thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm bổ sung khi nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ [1,7].
Trong bài giảng này, chúng ta sẽ thảo luận về sinh học, nguyên nhân và dịch tễ học lâm sàng của tăng ferritin máu, dựa trên các tài liệu được lựa chọn không có hệ thống, bao gồm các khuyến cáo và hướng dẫn quốc tế. Hiểu biết về các khía cạnh cơ bản của chuyển hóa sắt và các cơ chế thúc đẩy tăng nồng độ ferritin là điều kiện tiên quyết để xử lý hợp lý tình trạng tăng ferritin máu trong thực hành lâm sàng
|