|
Ferritin và độ bão hòa transferrin không phải là bằng chứng tuyệt đối của quá tải sắt. Việc tiếp cận chẩn đoán cần bám theo các nhóm nguyên nhân có tăng dự trữ sắt hay không.
1. Thu thập thông tin bệnh sử:
- Tiền sử bệnh cá nhân: Đánh giá xem có các bệnh lý (ví dụ, bệnh gan, thiếu máu, nhiễm trùng, bệnh tự miễn, ung thư) có thể gây tăng ferritin thứ phát hay không.
- Tiền sử nghề nghiệp: Tìm hiểu xem bệnh nhân có tiếp xúc với bụi hàn trong thời gian dài hay không, vì đây có thể là nguyên nhân gây quá tải sắt.
- Tiền sử gia đình: Kiểm tra xem có người thân mắc bệnh tăng ferritin máu hay không, đặc biệt là bệnh hemochromatosis di truyền (HH), để xem xét làm xét nghiệm di truyền gen HFE.
2. Theo dõi nồng độ ferritin:
- Lặp lại xét nghiệm ferritin máu sau 2-3 tháng nếu nồng độ ferritin dưới 1000 μg/L và độ bão hòa transferrin bình thường, đặc biệt khi bệnh nhân khỏe mạnh. Điều chỉnh lối sống (ví dụ, giảm rượu) nếu cần thiết.
- Theo dõi xu hướng thay đổi nồng độ ferritin để đánh giá mức độ và tốc độ tăng. Ferritin dao động thường liên quan đến các nguyên nhân thứ phát như viêm, trong khi ferritin ổn định thường liên quan đến các bệnh di truyền như HH.
- Nếu ferritin trên 10.000 μg/L, cần xem xét các bệnh lý hiếm gặp như bệnh Still khởi phát ở người lớn và hội chứng tăng bạch cầu lympho bào và tăng hoạt hóa đại thực bào (HLH), nhưng cũng không loại trừ các bệnh lý phổ biến khác.
3. Xét nghiệm bổ sung:
- Nếu độ bão hòa transferrin bình thường, tập trung vào các nguyên nhân thứ phát và xét nghiệm các chỉ số liên quan như hemoglobin, CRP, tốc độ máu lắng, men gan, glucose, cholesterol, triglyceride, điện giải, và creatinine.
- Nếu ferritin trên 1000 μg/L và/hoặc men gan bất thường, cần chuyển đến chuyên khoa để làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu, bất kể độ bão hòa transferrin như thế nào, vì điều này có thể liên quan đến nguy cơ xơ gan và các bệnh lý nghiêm trọng khác.
4. Đánh giá quá tải sắt:
- Nếu ferritin tăng dần và độ bão hòa transferrin trên 45% ở nữ hoặc trên 50% ở nam, cần loại trừ thiếu máu do quá tải sắt bằng cách xét nghiệm hemoglobin, reticulocyte, công thức máu toàn phần và thể tích trung bình hồng cầu.
- Nếu xác nhận có quá tải sắt, nên làm xét nghiệm di truyền cho các biến thể gen HFE phổ biến, ngay cả khi không có triệu chứng.
- Nếu ferritin trên 1000 μg/L ở người da trắng, xét nghiệm di truyền cũng có thể được xem xét, vì các nguyên nhân thứ phát thường chỉ gây tăng ferritin mức độ vừa phải.
5. Đánh giá mức độ ứ đọng sắt trong gan:
- Nếu các xét nghiệm trước đó không thể loại trừ quá tải sắt, cần đánh giá gánh nặng sắt trong gan bằng MRI gan hoặc sinh thiết gan.
- MRI gan là phương pháp không xâm lấn, nhưng độ nhạy kém hơn sinh thiết gan trong việc phát hiện quá tải sắt nhẹ.
- Sinh thiết gan là tiêu chuẩn vàng, nhưng có thể gây biến chứng.
- Nếu MRI gan cho thấy có quá tải sắt đáng kể, cần xem xét các nguyên nhân di truyền hiếm gặp và loại trừ thiếu máu do quá tải sắt.
6. Xét nghiệm di truyền và các xét nghiệm chuyên biệt khác:
- Xét nghiệm di truyền cho các biến thể gen HFE phổ biến được khuyến cáo khi có quá tải sắt.
- Đối với các nguyên nhân di truyền hiếm gặp khác, cần dựa vào các đặc điểm lâm sàng và tiền sử gia đình để xác định gen cần xét nghiệm.
- Trong một số trường hợp hiếm gặp, xét nghiệm máu đơn giản có thể đủ để chẩn đoán, ví dụ như xét nghiệm ceruloplasmin huyết thanh để chẩn đoán bệnh aceruloplasminemia.
|
