Quy trình chẩn đoán

(Tham khảo chính: 1862/QĐ-BYT )

Sơ đồ quy trình chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ:

1. Cách thức thực hiện

1.1. Bước 1: Thu thập thông tin

1.1.1. Mục đích: Thu thập các thông tin cần thiết nhằm thiết lập chẩn đoán.

1.1.2. Phương pháp:

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ là một chẩn đoán dựa vào lâm sàng và hiện chưa có thiết bị hoặc xét nghiệm nào có thể giúp phát hiện rối loạn này. Vì vậy, kĩ năng phán đoán lâm sàng của những người tham gia chẩn đoán là rất quan trọng, được thực hiện thông qua việc thu thập thông tin bằng các phương pháp: Phỏng vấn gia đình và trẻ; Quan sát trẻ; Sử dụng các công cụ chuẩn và Trao đổi thông tin với các nhà chuyên môn khác, cụ thể:

a) Phỏng vấn gia đình và trẻ:

Các nhà chuyên môn đặt câu hỏi cho cha mẹ hoặc người chăm sóc nhằm thu thập các thông tin quan trọng về trẻ và môi trường gia đình, xã hội của trẻ. Ngược lại, cha mẹ cũng có thể đặt câu hỏi cho nhà chuyên môn nhằm hiểu rõ các vấn đề, đặc điểm của trẻ. Trong phỏng vấn cha mẹ, nội dung cần trao đổi tùy theo nhu cầu đánh giá của nhà chuyên môn (bác sĩ, tâm lý, hoặc kỹ thuật viên). Thông thường, thông tin toàn diện sẽ bao gồm:

- Quá trình mang thai, sinh đẻ và những diễn biến sau sinh.

- Quá trình phát triển bao gồm các mốc phát triển, diễn biến qua các giai đoạn lứa tuổi trước từ sau sinh đến thời điểm đánh giá.

- Khởi phát, diễn biến, mức độ của các biểu hiện bất thường, sự thay đổi ở các môi trường khác nhau, đáp ứng với những nỗ lực làm thay đổi, những ảnh hưởng tới hoạt động chức năng của trẻ và gia đình. Lưu ý một số trường hợp trẻ có biểu hiện của một sự thoái lui các kỹ năng phát triển.

- Quá trình giáo dục trẻ: các trường lớp đã trải qua, khó khăn và thuận lợi trong các hoạt động giáo dục, can thiệp trước đó.

- Quá trình nuôi dưỡng và phát triển tâm lý, những điểm mạnh và điểm yếu.

- Các bệnh lý trẻ đã hoặc đang có, những thuốc hoặc các hóa chất đã, đang sử dụng hoặc tiếp xúc…

- Tiền sử gia đình: những tình trạng sức khỏe thể chất và tâm thần của các thành viên trong gia đình, sự phát triển của các anh chị em ruột, những khó khăn liên quan mối quan hệ, những sự kiện gây sang chấn nếu có…

Đối với trẻ lớn có khả năng giao tiếp, các thông tin về diễn biến các biểu hiện có thể được trực tiếp thu thập qua phỏng vấn trẻ, qua đó giúp đánh giá được khả năng sử dụng ngôn ngữ và tương tác của trẻ.

- Quan sát trẻ trực tiếp là một hoạt động mang lại những thông tin khách quan nhất có thể về các biểu hiện của trẻ. Trong buổi làm việc tại phòng khám, có thể có những yếu tố làm sai lệch đến quan sát như: trẻ sợ đến chỗ lạ, trẻ không hợp tác với các bác sĩ mặc áo trắng, trẻ mệt mỏi vì phải chờ đợi lâu… Lúc này, một đánh giá quan sát trong môi trường tự nhiên hơn sẽ cần thiết, ví dụ quan sát qua video các hoạt động của trẻ tại gia đình, tại trường học, tại nơi công cộng.

- Nội dung quan sát là những biểu hiện của trẻ trong một số hoạt động có cấu trúc hoặc không có cấu trúc nhằm bộc lộ các biểu hiện của trẻ, sự thành thục các kĩ năng, mức độ phát triển, những điểm mạnh và điểm yếu.

- Nội dung quan sát tùy theo nhu cầu đánh giá của nhà chuyên môn. Thông thường quan sát sẽ bao gồm các hoạt động:

+ Chơi tự do: quan sát mối quan tâm của trẻ tới đồ chơi và môi trường xung quanh, cách thức giao tiếp tự nhiên của trẻ với người thân, người lớn khác hoặc trẻ em khác.

+ Chơi cấu trúc: Tổ chức các hoạt động chơi để thu thập thông tin, bộc lộ triệu chứng, xác định mức độ phát triển, đặc điểm riêng của trẻ: chơi bắt chước qua lại, chơi tưởng tượng đóng vai, chơi tạo yêu cầu, các trò chơi vận động…

+ Hội thoại theo các chủ đề quen thuộc hoặc chủ đề ưa thích của trẻ: nhằm đánh giá các kĩ năng sử dụng lời nói, ngôn ngữ, giao tiếp, nhận thức, hành vi.

- Để quan sát hiệu quả, một môi trường thân thiện với trẻ và gia đình là quan trọng (không gian phòng, thái độ thoải mái), trang bị các đồ chơi và đồ dùng tương ứng với mức độ phát triển dự đoán của trẻ. Quan sát sẽ cần sự tương tác trực tiếp giữa người đánh giá và trẻ.

c) Sử dụng những công cụ chuẩn hóa

- Hiện nay trên thế giới có hai công cụ được sử dụng rộng rãi trong phỏng vấn và quan sát trẻ nghi ngờ rối loạn phổ tự kỷ, đó là Bảng phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ có sửa đổi ADI-R (Autism Diagnostic Inventory-Revised) và Quan sát chẩn đoán tự kỷ phiên bản thứ hai ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule). Đây là hai công cụ thực hiện tương đối phức tạp, vì vậy, tại Việt Nam, cả ADI-R và ADOS-2 chưa được sử dụng phổ biến ở nhiều cơ sở y tế công lập. Tuy nhiên, đây là hai bộ công cụ có độ nhạy và độ đặc hiệu cao khi sử dụng. Một số hướng dẫn cho rằng sự kết hợp giữa ADOS-2 cùng ADI-R và phán đoán lâm sàng sẽ là “tiêu chuẩn vàng” cho chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em.

- Công cụ được sử dụng nhiều nhất tại Việt Nam là Thang chấm điểm tự kỷ ở trẻ nhỏ CARS (Childhood Autism Rating Scale). Đây là công cụ dễ thực hiện và thời gian ngắn (dưới 30 phút), chấm điểm dựa theo thông tin từ phỏng vấn gia đình và quan sát trẻ (Phụ lục 1 kèm theo)

Người thực hiện CARS là chuyên viên tâm lý lâm sàng hoặc bác sĩ. Hiện tại CARS đã có phiên bản 2 (CARS-2). Tuy nhiên ở Việt Nam CARS-2 chưa được đưa sử dụng phổ biến do một số các vấn đề như bản quyền, sự thích ứng.

- Ngoài CARS, một công cụ khác hỗ trợ chẩn đoán là Thang đo tự kỷ Gilliam phiên bản 3 (GARS-3). Đây là một thang đo sàng lọc, dựa vào mẫu chuẩn để hỗ trợ xác định người có rối loạn phổ tự kỷ, mức độ nặng của tự kỷ và hỗ trợ theo dõi quá trình can thiệp. GARS-3 đã được áp dụng và có bản quyền quốc tế tại Việt Nam bởi Viện Tâm lý học lâm sàng.

Tuy nhiên, những công cụ nói trên không thay thế được phán đoán lâm sàng và bộ tiêu chuẩn chẩn đoán, mà chỉ có thể hỗ trợ việc ra quyết định chẩn đoán. Lựa chọn công cụ nào là theo điều kiện của cơ sở y tế.

d) Trao đổi giữa những nhà chuyên môn khác nhau

Trong chẩn đoán tự kỷ, mỗi nhà chuyên môn đánh giá những nội dung riêng của chuyên ngành. Để có được đánh giá toàn diện, cần sự hợp tác trao đổi, chia sẻ thông tin giữa các nhà chuyên môn, đặc biệt trong những trường hợp khó chẩn đoán do triệu chứng mờ nhạt, không rõ ràng, hoặc trường hợp có các vấn đề thực thể, những yếu tố khác ảnh hưởng tới các biểu hiện của trẻ.

Cuối cùng, phán đoán lâm sàng của người chẩn đoán là quá trình tích hợp các thông tin từ phỏng vấn, quan sát lâm sàng, công cụ, trao đổi giữa những nhà chuyên môn rồi đối chiếu với tiêu chuẩn chẩn đoán [4].

Tải về tài liệu chính https://bsgdtphcm.vn/api/upload/202207131862_QD-BYT_520954.doc .....(xem tiếp)