Chẩn đoán phân biệt

(Tham khảo chính: ICPC )

Chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác gây tình trạng hồng cầu nhỏ:

* Rối loạn sử dụng sắt trong tổng hợp hème:

Nguyên nhân chính là thiếu máu do viêm: trong hiện tượng viêm các protéine của phản ứng viêm ngăn cản không cho gắn Transferrine vào hème, sắt bị các đại thực bào giữ lại, đồng thời người ta ghi nhận có hiện tượng giảm Erythropoiétine. Thường kết hợp với:

_ Thiếu máu hồng cầu nhỏ hoặc kích thước bình thường.

_ Sắt huyết thanh giảm .

_ Ferritine tăng hoặc bình thường.

_ Chỉ số bảo hoà Transferrine tăng hoặc bình thường ( Fe/ CTF > 10 )

_ Khả năng gắn sắt dưới dạng Transferrine (CTF: capacité totale de fixation de la Transferrine) giảm.

_  Transferrine giảm.

* Rối loạn trong sinh tổng hợp porphyrine:

Nguyên nhân chính do ngộ độc chì : việc tổng hợp Hème bị ức chế, đời sống hồng cầu giảm, kèm huyết tán nhẹ. Thường kết hợp với:

_ Lâm sàng : rối loạn tiêu hóa( đau  bụng, bón ), dấu hiệu thần kinh ( rối loạn hành vi, bệnh lý não cấp với cao huyết áp và co giật ), có thể có tổn thương thận với tổn thương ống thận .

_ X quang xuơng dài : có những dãy đậm ở đầu xương.

_ Thiếu máu nhược sắt, hồng cầu nhỏ,

_  Sắt huyết thanh tăng nếu không có thiếu máu thiếu sắt đi kèm (nhưng thường có thiếu máu thiếu sắt đi kèm).

Chẩn đoán thường nghỉ đến trước một tình trạng thiếu máu nhược sắt, không đáp ứng với điều trị bằng thuốc Sắt. Dấu hiệu ăn đất (pica) cũng được ghi nhận.

Chẩn đoán dựa vào tăng chì trong máu (80µg/dl) và tăng chì trong nước tiểu (> 0.08mg/ngày), tăng protoporphyrine hồng cầu.

Điều trị bằng EDTA ( éthylène-diamine-tétra- acétique) : 1000mg/m2/ngày, TTM liên tục trong 5 ngày, và BAL ( British Anti-Lewisite): 300mg/m2/ngày chia 4 – 6 lần, tiêm bắp, x 5 ngày.

* Các nguyên nhân hiếm hơn :

1/ Thiếu máu nguyên bào sắt ( anémie sidéroblastique) :

Rất hiếm ở trẻ em, bao gồm : Thiếu máu nhược sắt, hồng cầu nhỏ, ít đáp ứng tủy.

Tuổi xuất hiện rất thay đổi, từ sơ sinh đến 7 – 8 tuổi, thiếu máu xảy ra tứ từ, có thể kèm huyết tán với mức độ thay đổi. Dần về sau có thể giảm bạch cầu và gỉam tiểu cầu. Tủy đồ cho thấy tăng sản dòng hồng cầu ( hyperplasie de la lignée érythroblastique ) với rối loạn tạo hồng cầu ( dysérythropoìese), với nhuộm Perls  cho hình ảnh của các  nguyên bào sắt hình vòng( sidéroblastes en anneau).Thiếu máu nguyên bào sắt bẩm sinh về sau có thể có nguy cơ trở thành Bạch huyết cấp dòng tủy. Điều trị bằng truyền máu nhiều lần và chống ứ đọng chất sắt.

a/Bẩm sinh:

. Thiếu máu nguyên bào sắt di truyền theo  giới tính

. Thiếu máu nguyên bào sắt di truyền theo tính liệt, trên NST thuờng.

.Hội chứng Pearson (cytopathie mitochondriale).

b/ Mắc phải :

. Thiếu máu với nguyên bào sắt hình vòng( sidéroblastes en anneau)

. Đi kèm , hoặc là khởi đầu của một bệnh máu ác tính.

. Sau dùng thuốc: Isoniazide

. Sau nhiễm độc chì

. Trong bệnh tự miễn.

2/ Bất thường bẩm sinh trong biến dưỡng sắt: không có Transferrine ( atransferrinémie)

3/ Do thiếu B6, Cu.

* Rối loạn trong tổng hợp Globine: Sắt huyết thanh tăng,chủ yếu là Thalassémie, và các bệnh Hémoglobine khác.

Tải về tài liệu chính https://bsgdtphcm.vn/api/upload/20210221thieumauthieusat.doc .....(xem tiếp)