Nhân một trường hợp lâm sàng hiếm gặp nghi Thanatophoric dysplasia

Tóm tắt

Loạn sản xương gây tử vong - Thanatophoric dysplasia là một rối loạn hệ xương bẩm sinh nặng, tương đối hiếm gặp, gây ra bởi sự đột biến mới của gen FGFR3 (fibroblastgrowthfactorreceptor-3) nằm trên nhiễm sắc thể 4. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai, non tháng, con lần đầu của sản phụ 33 tuổi, biểu hiện lâm sàng có các chi rất ngắn, lồng ngực hẹp hình chuông, vòng đầu to với phần trán nhô, suy hô hấp ngay sau sinh. X-quang cho hình ảnh các xương ngắn, xương đùi cong hình ống nghe điện thoại. Các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng hướng đến chẩn đoán Thanatophoric dysplasiatype I.