Báo cáo trường hợp nhược cơ bẩm sinh do đột biến gen COLQ: đáp ứng tốt thuốc Salbutamol

Tóm tắt

Các hội chứng nhược cơ bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, không đồng nhất về kiểu gen và kiểu hình, gây ra bởi đột biến trong các gen mã hóa các protein khác nhau biểu lộ tại tiếp hợp thần kinh - cơ (synap). Các dạng nhược cơ bẩm sinh hay gặp: ● Thiếu thụ thể acetylcholine (AChR) nguyên phát: thường gặp nhất, gây ra bởi đột biến di truyền lặn ở bất kỳ gen mã hoá tiểu đơn vị AChR (CHRNA, CHRNB, CHRND hoặc CHRNE); hầu hết xảy ra trong tiểu đơn vị epsilon (CHRNE) ● Các đột biến gen RAPSN, gây suy giảm khả năng phân cụm AChR ● Các đột biến gen COLQ, dẫn đến thiếu acetylcholinesterase ở màng tận cùng ● Các đột biến gen DOK7, làm bất thường sự trưởng thành và duy trì tại synap ● Các đột biến gen CHAT, gây khiếm khuyết acetyltransferase tiền synap ● Hội chứng kênh nhanh với việc mở nhanh kênh AChR, gây ra do đột biến trong các gen mã hóa tiểu đơn vị AChR (CHRNA, CHRNB, CHRND hoặc CHRNE) ● Hội chứng kênh chậm với thời gian mở kênh AChR kéo dài, cũng do đột biến trong các gen mã hoá tiểu đơn vị AChR (CHRNA, CHRNB, CHRND hoặc CHRNE). Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhân nam 11 tuổi, lé mắt lúc nhỏ, khoảng 1 năm mỏi tay tăng lên sau khi viết, yếu 2 chân, té sau khi đi bộ 150m, nuốt khó, khó thở trong đợt bệnh sốt, test kích thích thần kinh lặp lại tần số 2Hz dương tính ở cơ gốc chi và ngọn chi; kháng thể kháng thụ thể acetylcholine và kháng thể kháng MusK âm tính, xét nghiệm gen ghi nhận đột biến gen COLQ. Bệnh nhân uống Salbutamol 3 tuần đáp ứng rõ rệt, viết bài 10 phút không mỏi tay, đi lại trên 150m không mỏi và không yếu. Nhược cơ bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp gây ảnh hưởng nhiều đến chức năng vận động và hô hấp, điều trị dựa trên kết quả xét nghiệm gen giúp cải thiện rõ rệt triệu chứng.