Đa hồng cầu nguyên phát (PV - Polycythemia Vera): Một bệnh lý ác tính thuộc nhóm Tân sinh tăng sinh tủy (MPN). Đặc trưng bởi tăng sinh đa dòng tủy (hồng cầu, thường kèm theo bạch cầu và tiểu cầu). Nồng độ EPO huyết thanh bị ức chế nghiêm trọng (giảm thấp hoặc thấp-bình thường). Hơn 90% bệnh nhân có đột biến gen JAK2 V617F .
Đa hồng cầu thứ phát (SE - Secondary Erythrocytosis): Là phản ứng sinh lý có mục đích của tủy xương do thiếu oxy mô mạn tính (COPD, ngưng thở khi ngủ, sống ở vùng cao) hoặc tiết EPO ngoại lai bất hợp lý từ khối u. Nồng độ EPO huyết thanh tăng cao hoặc ít nhất là bình thường nhưng không phù hợp với mức độ đa hồng cầu .