HƯỚNG DẪN TỔ CHỨC THỰC HIỆN SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

(Tham khảo chính: 1807/QĐ-BYT)

Điều 13. Tuyến Trung ương

1. Cơ quan quản lý

Bộ Y tế (Tổng cục Dân số) chịu trách nhiệm chỉ đạo và điều phối toàn bộ hoạt động của chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong toàn quốc.

2. Cơ quan thực hiện

Các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực bao gồm: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Trường Đại học Y Dược, Đại học Huế, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, các bệnh viện chuyên khoa và các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh được Bộ Y tế cho phép thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi, địa bàn được phân công có nhiệm vụ:

1. a) Chịu trách nhiệm chuyên môn, kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;
2. b) Chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh cho tuyến tỉnh và tuyến huyện;
3. c) Đào tạo chuyên môn, nghiệp vụ về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;
4. d) Tổ chức và thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi được phân công;

đ) Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;

1. e) Giám sát, hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến dưới;
2. g) Tổ chức mạng lưới thống kê, báo cáo;
3. h) Thành lập Hội đồng chuyên môn để xem xét, quyết định chỉ định chấm dứt thai kỳ trong trường hợp thai nhi có các bất thường bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền.

Điều 14. Tuyến tỉnh

1. Cơ quan quản lý

Sở Y tế (Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình) quản lý, chỉ đạo và điều phối, giám sát và kiểm tra toàn bộ hoạt động của chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi tỉnh, thành phố.

2. Cơ quan thực hiện

Bệnh viện Phụ sản hoặc bệnh viện Sản nhi tỉnh, thành phố; cơ sở sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tỉnh, thành phố; khoa Sản bệnh viện đa khoa tỉnh, thành phố hoặc khu vực; trung tâm kiểm soát bệnh tật tỉnh, thành phố; các bệnh viện chuyên khoa, các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh liên quan có nhiệm vụ:

1. a) Tổ chức, thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi tỉnh;
2. b) Tổ chức đào tạo chuyên môn, kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh cho các cơ sở cung cấp dịch vụ trong phạm vi tỉnh;
3. c) Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (siêu âm, sinh hóa) phát hiện các trường hợp nghi ngờ để chuyển tuyến trên. Trong trường hợp có chẩn đoán xác định (như thai vô sọ, não úng thủy nặng, thoát vị thần kinh…), xử trí theo quy định về phân tuyến kỹ thuật;
4. d) Thực hiện lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền;

đ) Chỉ đạo, giám sát và hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến dưới;

1. e) Thống kê, tổng hợp, báo cáo theo quy định.

Điều 15. Tuyến huyện

Trung tâm Y tế (phòng Dân số/Khoa Dân số; Khoa sức khỏe sinh sản)/Trung tâm Dân số-Kế hoạch hóa gia đình; Bệnh viện đa khoa huyện có nhiệm vụ:

1. Tổ chức, thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trong phạm vi huyện;
2. Thực hiện kỹ thuật siêu âm, các xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ, các bất thường về hình thái và cấu trúc thai nhi để chuyển tuyến trên;
3. Thực hiện lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền theo quy định;
4. Chỉ đạo, giám sát và hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến xã;
5. Thống kê, tổng hợp, báo cáo theo quy định.

Điều 16. Tuyến xã

1. Trạm y tế xã có nhiệm vụ:
2. a) Thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh tại cộng đồng;
3. b) Phát hiện phụ nữ mang thai có nguy cơ, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, hướng dẫn chuyển tuyến để thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh;
4. c) Sàng lọc, phát hiện phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền;
5. d) Quản lý chăm sóc phụ nữ mang thai có nguy cơ cao theo chỉ định của tuyến trên;

đ) Thực hiện lấy mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở thực hiện các xét nghiệm sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác theo quy định;

1. e) Quản lý chăm sóc các trường hợp nguy cơ cao mắc bệnh nội tiết, chuyển hóa và di truyền bẩm sinh sau sàng lọc sơ sinh;
2. g) Thống kê, tổng hợp, báo cáo;
3. h) Thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh khác theo quy định.
4. Cộng tác viên Dân số có nhiệm vụ:
5. a) Thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động về lợi ích sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh tại cộng đồng; chú trọng truyền thông trực tiếp đối với các đối tượng là phụ nữ đang mang thai và vận động họ tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;
6. b) Theo dõi, quản lý phụ nữ mang thai theo chức năng nhiệm vụ; chú trọng các phụ nữ mang thai có nguy cơ;
7. c) Theo dõi, quản lý các trẻ sơ sinh được chẩn đoán xác định mắc các bệnh về di truyền, chuyển hóa bẩm sinh.

Điều 17. Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khác

Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh khác có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thực hiện theo nội dung Quyết định này và các quy định khác của Bộ Y tế./.

Sơ đồ 1. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Sơ đồ 2. Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể

*: Thực hiện theo quy trình tại sơ đồ 1. Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

**: Chỉ thực hiện ở các cơ sở đủ điều kiện.

***: Có thể sử dụng để sàng lọc bổ sung khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa/huyết thanh nguy cơ cao.

Sơ đồ 3. Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ

*: Thực hiện theo quy trình tại sơ đồ 1. Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

**: Chỉ thực hiện ở các cơ sở đủ điều kiện.

***: Có thể sử dụng để sàng lọc bổ sung khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa/huyết thanh nguy cơ cao.

Sơ đồ 4. Sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh nhóm bệnh sàng lọc bằng kỹ thuật trên mẫu máu khô

Sơ đồ 5. Sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh

Ghi chú:Pass (trẻ không nghe kém)- Đạt. R: Refer (nghi ngờ nghe kém) - Không đạt. OAE: Oto Acoustis Emission (Âm ốc tai).

ABR: Auditory Brainstem Response (Điện thính giác thân não). ASSR: Auditory Steady State Response (Điện thính giác ổn định).

Sơ đồ 6. Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh bằng kỹ thuật đo độ bão hòa oxy máu qua da