Phương pháp sàng lọc

(Trở về mục nội dung gốc: )

Phương pháp sàng lọc

- Không xâm lấn (siêu âm, xét nghiệm sàng lọc sinh hóa hay xét nghiệm NIPT máu mẹ) hay xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau; chọc ối)

- Chọc ối: chỉ định như sinh thiết gai nhau nhưng thực hiện khi thai ≥ 16 tuần

3.2.1 Siêu âm hình thái học tam cá nguyệt II

- Bất thường hệ tim mạch: bất thường van tim, mạch máu lớn, thiểu sản tâm thất, phì đại tâm thất

- Bất thường hệ thần kinh: thai vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, đầu nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống ,...

- Bất thường ở lồng ngực: theo thực quản, thoát vị hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực

- Bất thường hệ tiêu hóa: teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn...

- Bất thường hệ sinh dục - tiết niệu: thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo...

- Bất thường hệ xương: loạn sản xương, ngắn xương, gãy xương...

3.2.2 Xét nghiệm máu mẹ

- Triple test (độ tin cậy 70%, thực hiện khi đường kính lưỡng đỉnh thai nhi từ 30 - 49mm), nhằm định lượng:

+ AFP:

• Tăng có liên quan đến dị tật ống thần kinh
• Giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ liên quan đến hội chứng Down

+ hCG: tăng trong hội chứng Down

+ uE3: giảm thấp trong các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down và bất thường nhiểm sắc thể khác)

Tải về tài liệu chính .....(xem tiếp)

Trở về mục nội dung gốc: