|
|||||||||
Phương pháp sàng lọc(Tham khảo chính: ICPC ) |
|
|
Phương pháp sàng lọc- Không xâm lấn (siêu âm, xét nghiệm sàng lọc sinh hóa hay xét nghiệm NIPT máu mẹ) hay xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau; chọc ối) - Chọc ối: chỉ định như sinh thiết gai nhau nhưng thực hiện khi thai ≥ 16 tuần 3.2.1 Siêu âm hình thái học tam cá nguyệt II - Bất thường hệ tim mạch: bất thường van tim, mạch máu lớn, thiểu sản tâm thất, phì đại tâm thất - Bất thường hệ thần kinh: thai vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, đầu nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống ,... - Bất thường ở lồng ngực: theo thực quản, thoát vị hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực - Bất thường hệ tiêu hóa: teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn... - Bất thường hệ sinh dục - tiết niệu: thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo... - Bất thường hệ xương: loạn sản xương, ngắn xương, gãy xương... 3.2.2 Xét nghiệm máu mẹ - Triple test (độ tin cậy 70%, thực hiện khi đường kính lưỡng đỉnh thai nhi từ 30 - 49mm), nhằm định lượng: + AFP:
+ hCG: tăng trong hội chứng Down + uE3: giảm thấp trong các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down và bất thường nhiểm sắc thể khác)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|