|
1. Bảng tóm tắt diễn giải các bất thường thai nhi trên siêu âm Soft-marker
* Siêu âm soft markers thường được tực hiện khi thai 16 - 20 tuần; khi xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test nằm trong nguy cơ trung gian (1/250 - 1/999)
|
|
Tiêu chuẩn
|
LR
|
Diễn giải
|
|
Nốt phản âm sáng
|
|
2
|
Không tăng nguy cơ tim bẩm sinh
|
|
Dãn não thất
|
10 - 15mm
|
25
|
Trisomy 21 (1,4%), TORCH
|
|
Nếp gấp da gáy dày
|
> 5mm (16-18 tuần)
> 6mm (18-24 tuần)
|
17
|
Tim bẩm sinh; kèm bệnh lý đơn gien: hội chứng Noonan, Multiple pterygium syndrome, bất sản xương
|
|
Ruột tăng sáng
|
Độ 2: bằng xương
Độ 3: > hơn xương
|
6
|
9% lệch bội, tăng nguy cơ xơ nang (2%), nhiễm trùng thai, xuất huyết trong dịch ối, bất thường ruột
|
|
Nang đám rối mạch mạc
|
|
7 (T18)
|
Trisomy 18 (50%)
|
|
Dãn nhẹ bể thận
|
5 - 10mm
|
1,9
|
Trisomy 21 (2%)
|
|
Dãn hố sau
|
> 10 mm
|
1
|
U nang màng nhện (arachnoid cyst); hẹp lỗ Magendie Luschka làm nang dịch giãn to ở não thất IV mà không có sự thông thương + teo 1 phần hay hoàn toàn thùy giun + lều tiểu não bị nâng lên cao + giãn não thất thứ phát (hội chứng Dandy Walker); teo một phần thùy giun và có sự thông thương với khoang dưới nhện (hội chứng Dandy Walker variant); hội chứng miệng - mặt - các ngón (ora-facial-digital syndrome); hội chứng Meckel-Gruber, hội chứng DiGeogre
|
|
Xương đùi ngắn
|
< BPV 2,5
|
2,7
|
Bệnh lý xương, thai chậm tăng trưởng
|
|
Xương cánh tay ngắn
|
< BPV 2,5
|
7,5
|
Bệnh lý xương, thai chậm tăng trưởng
|
|
01 động mạch rốn
|
|
1
|
Kiểm tra thận và tim thai nhi
|
|
Bất sản, thiểu sản xương mũi
|
< BPV 2,5
|
51
|
|
|
Thiểu sản đốt giữa ngón út
|
|
5,6
|
Trisomy 21 (18,8%)
|
* LR = Likelihood ratio = tỷ lệ tiên đoán
|
