1. Bảng tóm tắt diễn giải các bất thường thai nhi trên siêu âm Soft-marker
* Siêu âm soft markers thường được tực hiện khi thai 16 - 20 tuần; khi xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test nằm trong nguy cơ trung gian (1/250 - 1/999)
|
|
Tiêu chuẩn |
LR |
Diễn giải |
|
Nốt phản âm sáng |
|
2 |
Không tăng nguy cơ tim bẩm sinh |
|
Dãn não thất |
10 - 15mm |
25 |
Trisomy 21 (1,4%), TORCH |
|
Nếp gấp da gáy dày |
> 5mm (16-18 tuần) > 6mm (18-24 tuần) |
17 |
Tim bẩm sinh; kèm bệnh lý đơn gien: hội chứng Noonan, Multiple pterygium syndrome, bất sản xương |
|
Ruột tăng sáng |
Độ 2: bằng xương Độ 3: > hơn xương |
6 |
9% lệch bội, tăng nguy cơ xơ nang (2%), nhiễm trùng thai, xuất huyết trong dịch ối, bất thường ruột |
|
Nang đám rối mạch mạc |
|
7 (T18) |
Trisomy 18 (50%) |
|
Dãn nhẹ bể thận |
5 - 10mm |
1,9 |
Trisomy 21 (2%) |
|
Dãn hố sau |
> 10 mm |
1 |
U nang màng nhện (arachnoid cyst); hẹp lỗ Magendie Luschka làm nang dịch giãn to ở não thất IV mà không có sự thông thương + teo 1 phần hay hoàn toàn thùy giun + lều tiểu não bị nâng lên cao + giãn não thất thứ phát (hội chứng Dandy Walker); teo một phần thùy giun và có sự thông thương với khoang dưới nhện (hội chứng Dandy Walker variant); hội chứng miệng - mặt - các ngón (ora-facial-digital syndrome); hội chứng Meckel-Gruber, hội chứng DiGeogre |
|
Xương đùi ngắn |
< BPV 2,5 |
2,7 |
Bệnh lý xương, thai chậm tăng trưởng |
|
Xương cánh tay ngắn |
< BPV 2,5 |
7,5 |
Bệnh lý xương, thai chậm tăng trưởng |
|
01 động mạch rốn |
|
1 |
Kiểm tra thận và tim thai nhi |
|
Bất sản, thiểu sản xương mũi |
< BPV 2,5 |
51 |
|
|
Thiểu sản đốt giữa ngón út |
|
5,6 |
Trisomy 21 (18,8%) |
* LR = Likelihood ratio = tỷ lệ tiên đoán