Sau khi xác định ngưỡng cắt (cut-off value) và thu được kết quả xét nghiệm, bước tiếp theo là so sánh kết quả này với tình trạng bệnh lý thực tế của bệnh nhân. Tình trạng thực tế thường được xác định bằng phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy cao nhất hiện có, được gọi là "tiêu chuẩn vàng" (gold standard). Quá trình so sánh này phân loại kết quả thành bốn nhóm cơ bản, thường được trình bày dưới dạng bảng tiếp liên 2x2:

• Dương tính thật (True Positive - TP) là trường hợp xét nghiệm cho kết quả dương tính và bệnh nhân thực sự mắc bệnh. Đây là kết quả chính xác, thể hiện khả năng phát hiện bệnh của xét nghiệm. Ví dụ: Trong trường hợp một bệnh nhân nghi ngờ viêm ruột thừa cấp, xét nghiệm định lượng C-reactive protein (CRP) trong huyết thanh cho thấy mức tăng cao vượt ngưỡng chẩn đoán (kết quả dương tính). Tình trạng viêm ruột thừa sau đó được xác nhận thông qua phẫu thuật và kết quả giải phẫu bệnh, được coi là tiêu chuẩn vàng.
• Âm tính thật (True Negative - TN) là khi xét nghiệm cho kết quả âm tính và bệnh nhân thực sự không mắc bệnh. Đây là một kết quả chính xác, thể hiện khả năng của xét nghiệm trong việc loại trừ bệnh. Ví dụ, đối với một bệnh nhân có ít biểu hiện lâm sàng của viêm ruột thừa cấp, nếu nồng độ CRP nằm trong giới hạn bình thường (kết quả âm tính), và quá trình theo dõi lâm sàng sau đó xác nhận rằng bệnh nhân không bị viêm ruột thừa, thì đây là một trường hợp âm tính thật.
• Dương tính giả (False Positive - FP) là tình trạng xét nghiệm cho kết quả dương tính trong khi bệnh nhân thực tế không mắc bệnh. Hiện tượng này tương ứng với sai lầm loại I (Type I error) trong thống kê, có thể gây ra lo âu không cần thiết cho bệnh nhân, dẫn đến việc chỉ định các thăm dò cận lâm sàng xâm lấn không cần thiết, hoặc thậm chí can thiệp điều trị không phù hợp. Ví dụ, một bệnh nhân nghi ngờ viêm ruột thừa cấp có nồng độ CRP tăng cao (kết quả dương tính), nhưng quá trình phẫu thuật hoặc theo dõi sau đó xác định nguyên nhân thực sự là viêm hạch mạc treo, không phải viêm ruột thừa.
• Âm tính giả (False Negative - FN) xảy ra khi xét nghiệm cho kết quả âm tính trong khi bệnh nhân thực sự mắc bệnh. Hiện tượng này tương ứng với sai lầm loại II (Type II error) trong thống kê và được coi là một sai sót nghiêm trọng trong lâm sàng, vì nó có thể dẫn đến việc bỏ sót chẩn đoán và chậm trễ trong can thiệp điều trị, từ đó làm tăng tỷ lệ biến chứng và tử vong cho bệnh nhân. Ví dụ, một bệnh nhân bị viêm ruột thừa cấp nhưng có nồng độ CRP trong giới hạn bình thường (kết quả âm tính) có thể đối mặt với nguy cơ trì hoãn can thiệp ngoại khoa cho đến khi xảy ra biến chứng viêm phúc mạc.

Việc hiểu rõ bản chất của bốn nhóm kết quả này là nền tảng quan trọng để phân tích các chỉ số đánh giá hiệu năng chẩn đoán của một xét nghiệm, bao gồm độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương (PPV) và giá trị tiên đoán âm (NPV). Điều này hỗ trợ các nhà lâm sàng trong việc đưa ra quyết định xử trí tối ưu và an toàn nhất cho bệnh nhân.