Sau khi xác định được điểm cắt (cut-off point) và nhận được kết quả xét nghiệm, bước tiếp theo là đối chiếu kết quả này với tình trạng bệnh lý thực tế của bệnh nhân. Tình trạng thực tế thường được xác định bằng một phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy cao nhất hiện có, được gọi là "tiêu chuẩn vàng" (gold standard). Sự đối chiếu này phân định ra bốn nhóm kết quả cơ bản, thường được trình bày dưới dạng bảng phân loại 2x2 (bảng tiếp liên):

• Dương tính thật (True Positive - TP): Đây là kết quả tối ưu khi người bệnh thực sự được phát hiện. Xét nghiệm cho kết quả dương tính và bệnh nhân thực sự mắc bệnh.
  • Ví dụ: Ở một bệnh nhân nghi ngờ viêm ruột thừa cấp, xét nghiệm định lượng Protein phản ứng C (CRP) trong huyết thanh tăng cao vượt ngưỡng chẩn đoán (kết quả dương tính), và chẩn đoán này sau đó được xác nhận chính xác bằng phẫu thuật và kết quả giải phẫu bệnh (tiêu chuẩn vàng).
• Âm tính thật (True Negative - TN): Đây cũng là một kết quả tối ưu giúp loại trừ bệnh lý một cách chính xác. Xét nghiệm cho kết quả âm tính và bệnh nhân thực sự không mắc bệnh.
  • Ví dụ: Ở một bệnh nhân ít có biểu hiện lâm sàng của viêm ruột thừa cấp, nồng độ CRP trong giới hạn bình thường (kết quả âm tính), và quá trình theo dõi lâm sàng sau đó xác nhận bệnh nhân không bị viêm ruột thừa.
• Dương tính giả (False Positive - FP): Xét nghiệm cho kết quả dương tính nhưng thực tế bệnh nhân không mắc bệnh. Đây là sai sót loại I (sai lầm dương tính) của xét nghiệm, có thể dẫn đến tâm lý lo âu không đáng có cho bệnh nhân, chỉ định thêm các thăm dò cận lâm sàng xâm lấn không cần thiết, hoặc thậm chí can thiệp điều trị sai lệch.
  • Ví dụ: Một bệnh nhân nghi ngờ viêm ruột thừa cấp có nồng độ CRP tăng cao (kết quả dương tính), nhưng khi phẫu thuật hoặc theo dõi sát lại xác định nguyên nhân do một tình trạng viêm nhiễm khác không liên quan (như viêm hạch mạc treo) chứ không phải viêm ruột thừa.
• Âm tính giả (False Negative - FN): Xét nghiệm cho kết quả âm tính nhưng thực tế bệnh nhân lại mắc bệnh. Đây là sai sót loại II (sai lầm âm tính) cực kỳ nghiêm trọng trong lâm sàng, có thể dẫn đến bỏ sót chẩn đoán, chậm trễ trong việc can thiệp điều trị, từ đó làm tăng tỷ lệ biến chứng và tử vong cho bệnh nhân.
  • Ví dụ: Một bệnh nhân viêm ruột thừa cấp thực sự nhưng lại có nồng độ CRP trong giới hạn bình thường (kết quả âm tính), dẫn đến nguy cơ trì hoãn phẫu thuật cho đến khi xảy ra biến chứng viêm phúc mạc.

Việc thấu hiểu bản chất của bốn nhóm kết quả này là nền tảng cốt lõi để phân tích các chỉ số đánh giá hiệu năng của một xét nghiệm chẩn đoán (như độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm) trong các phần tiếp theo, từ đó hỗ trợ nhà lâm sàng đưa ra các quyết định xử trí tối ưu nhất.