Alpha-1 antitrypsin (AAT)

• Mục đích: Chẩn đoán thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AAT), đặc biệt ở những bệnh nhân có bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) sớm (dưới 45 tuổi), khí phế thũng không rõ nguyên nhân, hoặc bệnh gan không giải thích được (như viêm gan sơ sinh, xơ gan).
• AAT: Là một protein được tổng hợp chủ yếu ở gan, thuộc nhóm ức chế protease (serpin). Chức năng chính của AAT là ức chế các enzyme protease mạnh (như elastase của bạch cầu trung tính) để bảo vệ mô phổi khỏi bị tổn thương do phá hủy elastin.
• Thiếu hụt AAT: Là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal co-dominant) do đột biến gen SERPINA1. Tình trạng này dẫn đến nồng độ AAT trong máu thấp và/hoặc sự tích tụ các protein AAT bất thường trong tế bào gan. Hậu quả là gây ra bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) sớm (đặc biệt là khí phế thũng đáy phổi) và các bệnh lý gan ở mọi lứa tuổi (bao gồm viêm gan sơ sinh, xơ gan ở trẻ em và người lớn, và tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào gan).