Ceruloplasmin

Mục đích: Chẩn đoán bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). Ceruloplasmin: Là một protein huyết tương được tổng hợp tại gan, có vai trò chính trong việc gắn và vận chuyển đồng trong máu. Trong bệnh Wilson: Do đột biến gen ATP7B, gan không thể gắn đồng vào apoceruloplasmin một cách hiệu quả, dẫn đến nồng độ ceruloplasmin trong máu giảm đáng kể. Đồng thời, đồng không được đào thải qua mật mà tích tụ trong cơ thể (gan, não, giác mạc, thận...), gây tăng nồng độ đồng tự do trong máu.