Vai trò của xét nghiệm di truyền học trong chẩn đoán và điều trị nhồi máu cơ tim cấp khởi phát sớm

Résumé

Bối cảnh dịch tễ học của nhồi máu cơ tim cấp đang có sự dịch chuyển đáng lo ngại với tỷ lệ mắc bệnh ngày càng gia tăng ở người trẻ tuổi. Ở nhóm bệnh nhân này, các yếu tố nguy cơ tim mạch truyền thống thường không đủ để giải thích toàn bộ cơ chế bệnh sinh, gợi ý sự tồn tại của một "khoảng trống di truyền" đáng kể. Với các bằng chứng mới, các xét nghiệm di truyền nổi lên như một công cụ thiết yếu trong chẩn đoán và điều trị NMCT cấp khởi phát sớm, đánh dấu bước chuyển mình từ y học dựa trên kiểu hình sang y học chính xác dựa trên kiểu gen. Việc khảo sát các đặc điểm di truyền của bệnh nhân sẽ giúp các nhà lâm sàng hiểu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh, lựa chọn chiến lược điều trị và dự phòng thứ phát cũng như tái phân tầng lại nguy cơ tim mạch của bệnh nhân, giúp quản lý bệnh nhân một cách toàn diện. Abstract The epidemiology of acute myocardial infarction is undergoing a concerning shift, characterized by a rising incidence among young adults. In this specific cohort, traditional cardiovascular risk factors frequently fail to fully elucidate the pathogenesis, suggesting the existence of a significant "genetic gap." Amidst emerging evidence, genetic testing has surfaced as a pivotal tool in the diagnosis and management of early-onset AMI, marking a paradigm shift from phenotype-based approaches to genotype-driven precision medicine. Investigating the genetic profile of patients empowers clinicians to gain deeper insights into the underlying mechanisms, optimize therapeutic strategies and secondary prevention measures, and refine cardiovascular risk stratification, thereby facilitating comprehensive patient management.