Tần suất và đặc điểm mất đoạn AZF trong hội chứng Klinefelter

Abstract

Đặt vấn đề: Hội chứng Klinefelter là một nhóm triệu chứng do có ≥ 2 nhiễm sắc thể (NST) X ở nam giới. Nguyên nhân do không phân ly các NST giới tính từ bố hoặc mẹ trong quá trình tạo tinh trùng và trứng. Mất đoạn NST Y có thể làm tăng nguy cơ không phân ly. Chúng tôi khảo sát tỷ lệ và đặc điểm mất đoạn AZF (azoospermic factor) ở BN Klinefelter và so sánh với BN vô tinh không bế tắc 46,XY để đánh giá liên hệ giữa mất đoạn AZF và hội chứng Klinefelter. Phương pháp nghiên cứu: 396 BN thiểu tinh và vô tinh có kết quả NST đồ và AZF từ 5/2018 đến 5/2021, được hồi cứu hồ sơ, ghi nhận kết quả thăm khám lâm sàng, tinh dịch đồ và nội tiết tố sinh dục nam. Trong đó, có 24 BN Klinefelter và 131 BN vô tinh không bế tắc 46,XY. Kết quả: Tỷ lệ mất đoạn AZF là 25% ở BN Klinefelter và 34,4% ở BN vô tinh không bế tắc 46,XY (χ2, p=0,370). 6 BN Klinefelter bị mất đoạn AZFc (gồm 5 gr/gr và 1 b2/b4) so với 4 AZFbc và 41 AZFc (gồm 8 b2/b4, 29 gr/gr và 4 b2/b3) ở BN vô tinh không bế tắc 46,XY (Fisher’s Exact, p=1). Tỷ lệ suy sinh dục nam là 70,8% ở BN Klinefelter và 32,8% ở BN vô tinh không bế tắc 46,XY (χ2, p < 0,0001). BN Klinefelter có nồng độ FSH và LH máu cao hơn BN vô tinh không bế tắc 46,XY (T, p < 0,0001). Không khác biệt về tuổi và thời gian từ khi lập gia đình đến khi chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn giữa 2 nhóm nghiên cứu. 2/4 BN Klinefelter được làm mTESE và tìm thấy tinh trùng và tinh tử kéo đuôi có thể dùng làm ROSI. Kết luận: Mất đoạn AZF tương đối phổ biến ở BN Klinefelter, tỷ lệ và hình thức mất đoạn AZF không khác biệt với BN vô tinh không bế tắc 46,XY. Do đó, các mất đoạn NST Y này có thể không phải là nguyên nhân của các NST X thừa số và vì thế, không làm tăng nguy cơ hội chứng Klinefelter.