|
|||||||||
Phương pháp sàng lọc(Tham khảo chính: ICPC ) |
|
|
Phương pháp sàng lọcKhông xâm lấn (siêu âm, xét nghiệm sàng lọc sinh hóa, xét nghiệm NIPT máu mẹ) hay xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau) 2.2.1 Siêu âm hình thái học tam cá nguyệt I - Khi thai 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày - Đo độ mờ da gáy NT (nuchal translucency): độ mờ da gáy bình thường ≤ 2,5mm; độ mờ da gáy dày liên quan đến: + Hội chứng Down + Dị tật tim và bất thường các động mạch lớn nặng, loạn sản xương và các hội chứng về gien - Phát hiện các dấu hiệu bất thường: + Thai vô sọ + Thoát vị thành bụng + Bất sản xương mũi + Phù thai 2.2.2 Xét nghiệm sinh hóa máu thai phụ * Xét nghiệm máu thường quy theo phác đồ khám thai, nhằm xác định: - Thiếu máu: + Thiếu máu do thiếu nguyên liệu tạo máu: thiếu sắt, thiếu acid folic... + Bệnh lý Hemoglobin * Xét nghiệm máu Double test (độ tin cậy 90%, thực hiện khi chiều dài đầu mông từ 45-79mm, nhằm định lượng PAPP-A, β-hCG) - PAPP-A và β-hCG tăng trong 3 tháng đầu: tăng nguy cơ hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác NIPT: xét nghiệm không xâm lấn, giúp phát hiện tình trạng thiếu hay thừa nhiễm sắc thể, phát hiện đột biến vi mất đoạn và mất đoạn thông qua xét nghiệm máu mẹ 2.2.3 Xét nghiệm chẩn đoán - Sinh thiết gai nhau qua ngã bụng, nhằm xác định: + Bất thường nghi ngờ qua siêu âm + Sàng lọc (Double test) nguy cơ cao + Tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hay bất thường nhiễm sắc thể + Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hay bất thường nhiễm sắc thể + Thai phụ và chồng đã được xác định là người có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc các bất thường đơn gien + Nghi ngờ nhiễm trùng bào thai 2.2.4 Chỉ định các xét nghiệm di truyền * Bất thường trên siêu âm: - Xét nghiệm chẩn đoán nhanh lệch bội: FISH, QF-PCR có thể phát hiện được 83% các bất thường nhiễm sắc thể - Micro array: được ưu tiên khi FISH, QF-PCR bình thường, có thể phát hiện thêm 6% các bất thường khi kết quả karyotype bình thường - Karyotype: nếu không có xét nghiệm Micro array * Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao: - Xét nghiệm chẩn đoán nhanh lệch bội: FISH, QF-PCR có thể phát hiện được 83% các bất thường nhiễm sắc thể - Và/hoặc xét nghiệm Karyotype - Và/hoặc micro array (có thể phát hiện thêm 1,7% các bất thường khi kết quả karyotype bình thường) * Cha mẹ có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: + Karyotype + Micro array * Cha mẹ có bất thường đơn gien: xét nghiệm đột biến đơn gien * Xét nghiệm nhiễm trùng bào thai: PCR TORCH, thực hiện khi: - Nghi ngờ nhiễm trùng bào thai trên lâm sàng - Siêu âm: thai chậm tăng trưởng, dãn não thất, ruột tăng sáng, các nốt sáng trong não thất, trong gan... TORCH: T (Toxoplasma); O (Others: giang mai, thủy đậu, Listeria, ); R (Rubella); C (Cytomegalovirus); H (Herpes simplex type 2)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|